Lancet子刊！額顳葉變性與這些遺傳變異有關！
額顳葉變性（FTLD）是以大腦局限性額葉和顳葉變性萎縮為特征的中樞神經系統退行性疾病，是一組多發生于老年前期（45-65歲）的癡呆綜合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B(rs1990622等)以及8p21.3染色體上的GFRA2突變(rs36196656)與FTLD發病風險明顯相關，并證實了TMEM106B以及GFRA2相關途徑在額顳葉變性過程中發揮關鍵作用。 該研究成果以《Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal ......閱讀全文
新研究揭示蛋白質β-arrestin促進癡呆癥的分子機制
近日，南佛羅里達健康大學（USF Health）莫薩尼學院的一項新研究表明，蛋白質β-arrestin-2通過干擾大腦中tau的清除，增加了神經毒性tau纏結的積累，這是導致多種形式的癡呆的原因。 研究人員發現，由多個β-arrestin-2分子組成的蛋白質多聚體參與破壞畸形蛋白質（例如引起疾
Lancet子刊！額顳葉變性與這些遺傳變異有關！
額顳葉變性（FTLD）是以大腦局限性額葉和顳葉變性萎縮為特征的中樞神經系統退行性疾病，是一組多發生于老年前期（45-65歲）的癡呆綜合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡
神經退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性側索硬化癥與額顳...
神經退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性側索硬化癥與額顳葉癡呆的應用想獲得國自然選題思路，提高國自然基金申請命中率？想調整研究方向，獲得學術研究突破口？有機會發高分文章？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細
遺傳發育所ALS疾病蛋白TDP－43研究取得新進展
神經細胞中蛋白質的錯誤聚集可導致一系列神經退行性疾病，包括脊髓側索硬化（ALS）和額顳葉癡呆癥等（FTLD）。 突變的TDP-43常常在ALS和FTLD病人腦中聚集。TDP-43屬于異種的核糖核蛋白家族，與基因轉錄、剪切和核小體功能相關。研究發現，突變的TDP-43對神經元和膠質細胞均可以產生毒
顳葉癲癇的檢查
顳葉癲癇時可進行如下檢查： 1.結構性影像學檢查 結構性神經影像學評估包括CT，MRI，MRS，fMRI等檢查法，它們是當今最常用的方法，能夠查出結構性腦病變的存在及其部位，CT能發現明顯的結構性病變，如腫瘤，AVM，鈣化，萎縮性病變等，但MRI比CT診斷顳葉癲癇更加敏感，不僅能查出腫瘤，錯
怎樣治療顳葉腫瘤？
顳葉腫瘤多為膠質瘤和腦膜瘤，治療均以手術為首選。腦膜瘤為良性腫瘤，若能手術全切，則可治愈；若有殘留，術后輔助立體定向放射治療，效果亦佳。但膠質瘤的手術效果則不僅僅取決于手術是否徹底，更重要的是腫瘤的病理類型，一般而言，低級別（1～2級）的膠質瘤預后較好，但高級別（3～4級）的腫瘤預后較差。
顳葉癲癇有哪些癥狀
顳葉癲癇主要發生于青年人，且62%病人首次發作在15歲以前，臨床癥狀以精神運動發作和大發作為最常見，但小發作和混合性發作也可見到，有人把顳葉癲癇的臨床表現分為6種主要發作類型，即： ①感覺性(聽覺，味覺，嗅幻覺)； ②情感性(煩躁不安，狂怒狀態，攻擊行為，恐懼，驚怕，狂躁，自殺觀念)； ③
顳葉癲癇的病因介紹
圍生期因素和分娩因素（20%）： 最近把圍生期的諸多因素和分娩時疾病看成是引起顳葉癲癇的高危因素。特別是新生兒與胎盤分離進入新環境的代謝變化，經產道時可能發生的腦損傷。 致癇性驚厥（20%）： 小兒的致癇性驚厥被認為是最常見的原因。人的顳葉病變多是局限性的和單側性的，而小兒熱病性驚厥和產傷
顳葉癲癇的發病機制
在顳葉的鉤回，海馬回，海馬和杏仁核等都有硬化性改變，過去曾有人認為顳葉癲癇的癇灶在海馬，現經大量顳葉癇灶切除的病理證明，海馬只是顳葉受累的一部分，除發現海馬硬化外尚發現顳葉的小血管病變，微小膿腫或腫瘤，局部萎縮，瘢痕及膠質細胞增生，神經細胞變性等。
Lancet子刊最新全基因組分析 額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TME