Lancet子刊！額顳葉變性與這些遺傳變異有關！
額顳葉變性（FTLD）是以大腦局限性額葉和顳葉變性萎縮為特征的中樞神經系統退行性疾病，是一組多發生于老年前期（45-65歲）的癡呆綜合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B(rs1990622等)以及8p21.3染色體上的GFRA2突變(rs36196656)與FTLD發病風險明顯相關，并證實了TMEM106B以及GFRA2相關途徑在額顳葉變性過程中發揮關鍵作用。 該研究成果以《Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal ......閱讀全文
新研究揭示蛋白質β-arrestin促進癡呆癥的分子機制
近日，南佛羅里達健康大學（USF Health）莫薩尼學院的一項新研究表明，蛋白質β-arrestin-2通過干擾大腦中tau的清除，增加了神經毒性tau纏結的積累，這是導致多種形式的癡呆的原因。 研究人員發現，由多個β-arrestin-2分子組成的蛋白質多聚體參與破壞畸形蛋白質（例如引起疾
Lancet子刊！額顳葉變性與這些遺傳變異有關！
額顳葉變性（FTLD）是以大腦局限性額葉和顳葉變性萎縮為特征的中樞神經系統退行性疾病，是一組多發生于老年前期（45-65歲）的癡呆綜合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡
神經退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性側索硬化癥與額顳...
神經退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性側索硬化癥與額顳葉癡呆的應用想獲得國自然選題思路，提高國自然基金申請命中率？想調整研究方向，獲得學術研究突破口？有機會發高分文章？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細
遺傳發育所ALS疾病蛋白TDP－43研究取得新進展
神經細胞中蛋白質的錯誤聚集可導致一系列神經退行性疾病，包括脊髓側索硬化（ALS）和額顳葉癡呆癥等（FTLD）。 突變的TDP-43常常在ALS和FTLD病人腦中聚集。TDP-43屬于異種的核糖核蛋白家族，與基因轉錄、剪切和核小體功能相關。研究發現，突變的TDP-43對神經元和膠質細胞均可以產生毒
怎樣治療顳葉腫瘤？
顳葉腫瘤多為膠質瘤和腦膜瘤，治療均以手術為首選。腦膜瘤為良性腫瘤，若能手術全切，則可治愈；若有殘留，術后輔助立體定向放射治療，效果亦佳。但膠質瘤的手術效果則不僅僅取決于手術是否徹底，更重要的是腫瘤的病理類型，一般而言，低級別（1～2級）的膠質瘤預后較好，但高級別（3～4級）的腫瘤預后較差。
Lancet子刊最新全基因組分析 額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TME
重型顱腦外傷，枕骨骨折，兩側額部及顳葉挫裂傷病例...
【一般資料】69歲，男性，農民。【主訴】外傷致意識障礙2小時入院。【現病史】患者2小時前在路邊被電動車撞倒，頭部著地，頭皮少許擦傷，有出血。路人撥打120后立即送至我院急診。查頭ct：枕骨骨折，兩側額部及顳葉挫裂傷.蛛網膜下腔出血，以：顱腦損傷收住院。患者外傷來惡心并嘔吐兩次，為胃內容物體，量不祥，
研究揭示氨基糖甙類抗生素或有望治療人類癡呆癥
近日，一項刊登在國際雜志Human Molecular Genetics上的研究報告匯總，來自肯塔基大學醫學院的研究人員通過進行一項概念驗證研究發現，氨基糖甙類抗生素（aminoglycosides）或有望幫助治療額顳葉癡呆癥(frontotemporal dementia)。 圖片來源：Ma
簡述顳葉腫瘤的鑒別診斷
1.顳葉膿腫 顳葉腦膿腫，特別是顳葉慢性腦膿腫的臨床表現與顳葉腫瘤的臨床表現很相似，有時難以鑒別。但腦膿腫的臨床癥狀，特別是全身感染癥狀多發生在早期，絕大多數有感染病灶或近期感染史，常有脈緩，體溫雖有時增高，但大多數正常，血象白細胞及血沉可增高，腦脊液蛋白增高常較白細胞增高明顯。腦超聲波檢查可
Science：本不應出現的蛋白挑戰翻譯法則
在額顳癡呆FTD(也稱額顳葉變性FTLD)和肌萎縮側索硬化ALS等遺傳性神經退行性疾病中，細胞內有一種神秘蛋白在累積。這些本不應被翻譯出來的蛋白很可能就使疾病中的罪魁禍首。現在，研究人員揭開了上述蛋白的神秘面紗，有望使它們成為治療的新靶標。 FTD 和ALS屬于同一類神經退行性疾病，二