GenomeResearch：常見病源自基因調控
許多罕見疾病都是由基因突變引起的，例如鐮狀細胞貧血。然而，人們至今還未能確定引起復雜常見病(類風濕關節炎等)的基因突變。 Case Western Reserve大學醫學院的研究人員對六種復雜的常見病進行研究，向人們展示這些疾病的病因在于基因以外的DNA改變，文章發表在Genome Research雜志上。 副教授Peter Scacheri領導的這一研究顯示，基因調控元件上的多重突變共同起作用，影響了基因的表達水平，最終導致自身免疫疾病。研究指出，對于類風濕關節炎、克羅恩病、乳糜瀉、多發性硬化癥、紅斑狼瘡和大腸炎來說，疾病的易感性來自于多個增強子區域的突變。 “我們知道，在一些罕見疾病中，致病突變對關鍵基因產生了重大影響。我們推測，多個基因上發生影響較小的改變，可能體現為常見病的諸多癥狀。”Scacheri博士說。 在人類基因組中，只有1-2%的DNA作為蛋白合成的藍圖。基因以外的基因組......閱讀全文
特定基因突變促進心血管疾病發展
據發表在《自然·心血管研究》上的一項新研究，西班牙卡洛斯三世國家心血管研究中心（CNIC）的一個研究小組與美國研究機構合作，已經證明編碼蛋白p53基因的獲得性突變，將促進動脈粥樣硬化性心血管疾病的發展。 p53被稱為基因組守護者，通過調節多種細胞功能以響應細胞應激，有助于維持細胞內遺傳物質的完
特定基因突變促進心血管疾病發展
據發表在《自然·心血管研究》上的一項新研究，西班牙卡洛斯三世國家心血管研究中心（CNIC）的一個研究小組與美國研究機構合作，已經證明編碼蛋白p53基因的獲得性突變，將促進動脈粥樣硬化性心血管疾病的發展。 p53被稱為基因組守護者，通過調節多種細胞功能以響應細胞應激，有助于維持細胞內遺傳物質的完整
基因療法有望治療因HBB基因突變導致的多項血液疾病
鐮刀細胞貧血癥（sickle cell anemia）和β-地中海貧血（β-thalassemia）都是由于編碼成人血紅蛋白β亞基的HBB基因上出現突變而導致的遺傳性貧血癥。這些疾病患者可能終生需要接受輸血或者其它療法的治療。已有研究表明，在成人中重新表達胎兒血紅蛋白可以起到緩解貧血癥狀的作用。
加州大學、華大基因Cell解析疾病突變熱點
由加州大學圣地亞哥分校醫學院、華大基因(BGI)基因組學中心等機構的研究人員組成一個國際研究小組，在新研究中發現基因組中的“隨機”突變并不是那樣隨機。這項發表在《細胞》(Cell)雜志上的研究，證實人類基因組某些區域中的DNA序列非常不穩定，相比于基因組其他區域其突變頻率要多10倍。與自閉癥和其
遺傳的“超級英雄”，改寫基因突變與疾病的關聯
4月11日，發表在《Nature Biotechnology》雜志上的研究揭示了攜帶嚴重致病基因的人可能保持著健康。 研究人員表示，有些人似乎是遺傳的“超級英雄”，可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗中，研究人員對將近600000人的基因組進行遺傳分析，對每個受試者的基因組進行900個
Cell：重新出發，尋找直接造成疾病的基因突變
耶魯大學科學家領導的一項國際合作解決了多發性硬化癥的相關難題：到底致病基因在哪里？ 多發性硬化癥（Multiple sclerosis, MS）是一種與神經系統相關的自身免疫性炎性疾病，特征為中樞神經系統的脫髓鞘和神經退行性病變，臨床表現為肌肉無力、視覺障礙、吞咽困難、協調與講話困難、認知障礙
將疾病完全歸結于核心基因突變真的對嗎？
幾十年來，現代生物學研究一直建立在全基因組關聯分析（GWAS）基礎之上。科學家們相信，發現疾病背后的基因突變與核心的信號通路，就能尋找到治療疾病的方法。然而，近日發表于Cell上的一篇觀點文章對這種做法卻提出了質疑。 來自斯坦福大學的Evan Boyle，Yang Li和Jonathan Pr
國外學者發現線粒體基因突變與疾病之間的關系
線粒體是一種具有自身獨有DNA的細胞器，它們在能量供應中扮演的角色使得它們對氧化應激傷害很敏感，包括具有損傷DNA功能的加合物的形成。圖片來源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL. 其中一種叫做M1dG的加合物就是
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的Ⅱ型突變介紹
Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那么深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個堿基的取代和缺失。 發現具有
PNAS：同一個基因突變，卻產生不同疾病！
一項關于罕見血糖問題家族的研究發現一個對胰島素（重要的糖尿病調節荷爾蒙）調節至關重要的基因。 該研究由倫敦瑪麗皇后學院、英國克塞特大學和范德比爾特大學一起完成，于最近發表在PNAS上，將為罕見和常見形式的糖尿病帶來新的療法。 除了最常見的1/2型糖尿病之外，約1-2%的糖尿病是由于遺傳紊亂。
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
百歲老人血液有數百基因突變－藏變異基因并非疾病
以往人們認為，基因突變通常與疾病如癌癥有關，卻很少有人知道健康人體也會發生基因突變。最近，來自荷蘭和美國的研究人員在一名115歲老年婦女的血液細胞中，檢測到有400多個變異，這表明這些位點發生的突變在她整個壽命中大部分是無害的。相關論文在線發表于最近出版的《基因組研究》雜志上。 據物理學家組織
I型膠原基因變異性疾病的突變形式
單個堿基的取代是突變的主要形式，最常發生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密碼子被其他氨基酸的密碼子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每條α鏈上的最本質的氨基酸。當其被取代時，就會導致疾病的發生。除取代單個堿基外，其他突變還包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1無效等位基因的出現。 每個
攜帶帕金森疾病突變細胞有助于疾病研究
在最近一項研究中，科學家們使用基因編輯工具，將疾病相關基因突變引入猴源干細胞中，并成功地抑制了帕金森氏癥患者經常會出現細胞生化異常反應。 文章作者，威斯康星大學麥迪遜分校Marina Emborg教授說：“我們現在知道如何將一個單一的突變（點突變）插入到猴源干細胞中。”相關結果發表在最近的《S
低頻突變在復雜疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
一喝酒就臉紅的“東亞”突變基因，增加冠狀動脈疾病風險
明明才喝一小杯，也沒有醉的感覺，但就會滿臉通紅，感覺像是過敏，可能還會被朋友調侃怎么酒量這么差。其實，這種癥狀被稱作酒精臉紅反應（Alcohol flush reaction）或亞洲紅臉癥（Alcohol flushing syndrome，簡稱AFS），簡稱亞洲紅臉（Asian flush）。
1/5的健康人攜帶有與疾病相關的基因突變
6月26日，Science、MIT網站都推出一篇圍繞“健康人群基因組測序”主題的新聞，揭示兩個科研項目的最新成果：1/5“健康”的成年人攜帶有與疾病相關的基因突變！ 這一結論無疑再一次引爆關于基因測序的爭論：有人認為它的出現和發展讓預測、診療疾病變得更加簡便和精準，有望成為預防醫學的基石；也有
新AI模型可預測有害基因突變，有助確定遺傳疾病病因
英國“深度思維”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿爾法錯義”（AlphaMissense）已對2萬種人類蛋白質中的7100萬種可能的錯義突變進行了檢測，通過找出哪些小突變可能具有破壞性，來幫助醫生確定導致遺傳疾病的“罪魁禍首”。相關論文刊發于最新一期《科學》雜志。AlphaMissens
基因突變的誘變機制移碼突變
誘發移碼突變的誘變劑種類較少,主要是吖啶類染料(圖6)。這些染料分子能夠嵌入DNA分子中,從而使DNA復制發生差錯而造成移碼突變。
基因突變的誘變機制自發突變
所謂自發突變是指未經誘變劑處理而出現的突變。從誘變機制的研究結果來看,自發突變的原因不外乎以下幾種。①背景輻射和環境誘變。短波輻射在宇宙中隨時都有,實驗說明輻射的誘變作用不存在閾效應,即任何微弱劑量的輻射都具有某種程度的誘變作用,因此自發突變中可能有一小部分是短波輻射所誘發的突變,有人估計果蠅的這部
基因重組和基因突變區別
1、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新基因型。2、發生的時間：基因重組發生的時期是：減數分裂中四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換和減數diyi次分裂后期非同源染色體的而重新組合；基因突變發生的時間是在有絲分裂和減數分裂的間期。
Nat－Cell－Biol：揭示突變基因引發神經性疾病發生的分子機制
近日，來自耶魯大學等處的一項最新研究報告指出，控制脂質代謝的一種基因的突變或可引發一種以髓鞘為標志的緩慢進行性的神經性遺傳疾病，相關研究或為揭示控制多發性硬化的新型療法提供思路，該研究刊登于國際雜志Nature Cell Biology上。 文章中，研究者指出，名為FAM126A的單一基因的突
Nature首次找到成癌疾病遺傳突變
科學家們首次識別出了一種易于發展成世界上最常見癌癥的疾病：巴氏食道癥(Barrett"s esophagus)的遺傳突變，研究人員發現這些突變區域出現在兩條染色體上，這將有助于研發高風險人群的篩選方法。 雖然之前科學家們就認為這一疾病可能具有遺傳的和環境的原因，如飲酒和吃高脂肪的食物，
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
egfr基因突變陽性
說明EGFR基因的第19外顯子有缺失。這通常意味著這是導致癌癥的原因,可以適用于EGFR-TKI類靶向藥治療(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
基因突變的特性
隨機性：基因突變的發生是隨機的，沒有固定的規律可循。 不定向性：基因突變可以影響DNA序列的任何部分，包括編碼區和非編碼區。 有害性：大多數基因突變對生物體是有害的，可能導致疾病或死亡。只有少數突變對生物體是有益的。 可逆性：一些基因突變是可以逆轉的，例如DNA修復機制可以修復某些突變。
如何檢測基因突變？
PCR擴增和測序：PCR擴增可以快速擴增目標DNA片段，然后通過測序技術對擴增產物進行序列分析，從而檢測出基因突變。 基因芯片：基因芯片是一種高通量的基因檢測技術，可以同時檢測多個基因的突變情況。 毛細管電泳：毛細管電泳是一種分離和分析DNA片段的技術，可以通過比較不同樣本的DNA片段長度和