DNA測序新突破將造福萬千準媽咪
DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多余染色體。 上周，在《新英格蘭醫學雜志》(The New England Journal of Medicine)上發表的一篇研究文章中，戴安娜?碧昂琪(Diana Bianchi)和她的同事們向我們展示了，DNA測序如何能以驚人的準確率幫助檢測到多余的染色體。這篇報告開啟了胎兒DNA檢測的新時代。 首先讓我們來了解一些背景知識：人體的第21對染色體多出一條變成三條就會引起唐氏綜合征(Down syndrome)，這種遺傳學疾病導致智力缺陷和生長遲緩。唐氏綜合征也被稱為“21-三體綜合征”，“三體”即染色體變成......閱讀全文
Y染色體的測序工作
美國科學家完成了人類Y染色體的基因測序，發現這個一向被認為脆弱的性染色體，自我保護能力比人們想象的更強。 這一成果有助于增進人們對男性不育癥的了解，以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。 Y染色體內部存在一種獨特的結構，使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變
X染色體的測序及研究
2003年6月，美國的研究人員在Nature雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。2005年3月17日，在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下，世界各地多所著名學院超過250
概述x染色體的測序工作
2003年6月，美國的研究人員在Nature雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。 2005年3月17日，在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下，世界各地多所著名學院超
Y染色體的測序工作介紹
美國科學家完成了人類Y染色體的基因測序，發現這個一向被認為脆弱的性染色體，自我保護能力比人們想象的更強。 這一成果有助于增進人們對男性不育癥的了解，以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。 Y染色體內部存在一種獨特的結構，使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變
大麥6號染色體基因測序研究
2013年11月15日，成立于1875年的嘉士伯實驗室和華大基因旗下子公司――深圳華大科技服務有限公司（簡稱“華大科技”）宣布，雙方將聯合開展大麥6號染色體基因組破譯工作，旨在為培育大麥新品種提供具有價值的資源。 基因序列信息是開展快速及現代育種的核心，有助于挖掘有利遺傳突變，加速農作物育種改
PNAS最新介紹測序組裝染色體技術
你有沒有試過在不知道最終圖案的情況下玩拼圖游戲?這正是一些基因組研究人員在嘗試通過新一代DNA測序數據，拼接成染色體時所面臨的同樣問題。這些染色體能提供基因組組織和結構變異方面的信息，有助于解析進化歷史。為了能拼湊出這些染色體來，科學家們可以通過物理或者遺傳圖譜完成，但是對于許多物種而言，這種指
中丹將聯合開展大麥染色體測序研究
丹麥嘉士伯實驗室和中國深圳華大基因科技服務有限公司(簡稱華大科技)11月15日宣布，雙方將聯合開展大麥6號染色體測序研究，旨在為培育大麥新品種提供有價值的資源。 基因組測序是當今世界快速育種科技的核心工作，有助于挖掘有利的遺傳突變，加速農作物育種改良。但大麥基因組非常復雜，測序工作挑戰不小
Y染色體完整測序或改善細菌DNA研究
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507607.shtm
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
Y染色體完整測序揭開，有望破解遺傳、疾病難題
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507590.shtm 圖片來源：N.哈納切克/美國國家標準與技術研究院8月23日，兩篇發表在《自然》雜志的論文宣告：科學家組裝了人類Y染色體的第一個完整序列，補齊了人類基因組這部“生命天書”。多年
基因檢測染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。 常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
染色體結構顯示和檢測
染色體結構顯示和檢測1）??染色體顯帶顯Q帶法1.??????漂洗：取經過干熱預處理或已老化的染色體標本，置于pH6.0緩沖液中浸5~10分鐘。2.??????染色：浸入pH6.0的GM或QD染液中5~10分鐘。3.??????漂洗：浸入新鮮pH6.0緩沖液中漂洗兩次，每次5分鐘。4.??????觀
關于染色體易位檢測的檢測方法介紹
1．系譜分析法 系譜分析法不僅可以確定患者是否有基因病，而且對確定遺傳方式也有一定作用。該分析法以已被確認的患者為線索，對系譜作回顧性調查，追蹤各個家族成員的情況，包括親屬間相互關系、性別、年齡、健康狀況、婚育史、生育史等，綜合所有信息運用國際通用的系譜符號繪制成系譜圖。根據繪制出的圖解和各種
四種測序技術實現了胡椒染色體級別的組裝
胡椒為什么辣？胡椒堿含量的高低決定了胡椒的辛辣程度。10月16日，中國科學家宣布找到胡椒堿的來源，以及哪些基因對胡椒“辣”味機制至關重要。 《自然-通訊》雜志發表的這項最新成果由中國熱帶農業科學院香飲所聯合華中農業大學、馬來西亞科學院等7家單位完成。他們繪制了我國胡椒栽培種“熱引1號”染色體級
用循環測序法檢測突變實驗
實驗材料血液或者其他來自待測個體的 DNA 材料試劑、試劑盒乙酸鈉異丙醇TE 緩沖液分子質量標記物寡聚核苷酸測序引物多聚核苷酸激酶反應緩沖液多聚核苷酸激酶雙脫氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循環測序反應緩沖液礦物油終止液儀器、耗材熱循環儀和管子實驗步驟展開
NGS測序技術的不同檢測方案
測序技術是單基因遺傳病診斷應用的主要技術，針對檢測基因的范圍可大體分為單基因檢測技術和多基因檢測技術。單基因檢測是指針對某一特定基因進行測序的技術，適用于具有特異疾病表型的疾病。單基因檢測技術中應用最廣泛的是Sanger測序，也稱一代測序。Sanger測序因僅能檢測一個或少數幾個基因，因此適用于明確
基因測序與基因檢測的區別
基因測序是測出DNA上的堿基是A,C,G,T中的哪一個；而基因檢測是通過雜交或測序等方法來確定DNA序列中是否含有特定的一段序列，來明確相關的基因某些功能。基因測序只是測定DNA的序列，和站在機器前拍一張X光片是一樣的。基因測序的結果拿到一個由A、G、C、T組成的文件。沒有對測序結果進行分析和判斷，
DNA的化學檢測項目介紹染色體
染色體介紹： 常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下： A-G成???? 染色體組； 1-22????? 常染色體序號； X，Y????? 性染色體； /???????? 用于分開嵌合體不同的細胞系； +，二???? 放在常染色體號或組的符號之前時，表示整個染
關于染色體易位檢測的基本介紹
染色體易位檢測是指通過系譜分析、細胞遺傳學檢查和基因診斷等方法對因染色體易位導致的染色體結構異常進行分析和判定。該檢測方法對易位型染色體疾病的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
檢測癌癥相關DNA修飾新測序方法
牛津Ludwig癌癥研究所助理成員Chunxiao Song和Benjamin Schuster-Boeckler領導的這項研究表明，他們開發的新方法，TET輔助吡啶硼烷測序（TET-assisted pyridine borane sequencing，TAPS）是一種比亞硫酸氫鹽測序（bis
基因測序技術升級檢測CRISPR脫靶效應
政府主導致效率低 2014年末，習近平總書記前往鎮江視察時發表過如下言論：“一些大醫院始終處于‘戰時狀態’的狀況需要改觀。”新醫改啟動至今已是第七年，但因患者在大醫院高度擁堵造成的看病難、看病貴卻絲毫不見緩解，反而有所加劇，習總書記所指出的，正是這一輪醫療衛生體制改革最亟需解決的問題。 相關
單基因檢測和二代測序
在肺癌患者中，有一批攜帶驅動基因突變的患者，在治療上可以針對突變的基因采用靶向治療。在預后上，這部分患者也往往具有較長的生存期。目前，指南推薦了9個靶向治療的相關基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進入指南的NTRK基因。為了識別這一
與染色體微陣列相比－測序更應作為兒童遺傳病診斷工具
目前，染色體微陣列被推薦用于某些遺傳疾病的兒童的一線基因組檢測。然而，近年來，全基因組測序和全外顯子組測序已經成為更常見的檢測方法。 在疑似遺傳性疾病患兒中建立病因診斷，對于及時實施精準醫療和最佳診療結果至關重要，特別是在指導重大的臨床決策方面。目前除了少數遺傳性疾病（如染色體非整倍體）在出生
人類基因全測序完成！最后的Y染色體的組裝和分析完成
《自然》23日發表的兩篇論文公布了人類Y染色體的組裝和分析，Y染色體也是最后完成全測序的人類染色體。這項全球100多名科學家參與的研究填補了當前Y染色體參考的諸多空白，帶來了對不同人群演化和變異的見解。人類Y染色體由于結構復雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體在當前的人類參考基因組組裝中缺失，導
如何檢測是否有基因或染色體突變
1 如果是染色體畸變，你可以用正常細胞的染色體與藥物處理過的細胞的染色體對照進行檢查，大致確定好事那個染色體后用FISH技術來檢測染色體2 如果是基因發生了點突變，首先要明確是那個基因會有發生突變的趨勢，采用SSCP（單鏈構象多態性）確定是否發生有突變，然后用測序法驗證3 如果已知該藥物所導致的突變
簡述染色體易位檢測的臨床意義
染色體易位是指2條非同源染色體同時發生斷裂，所形成的斷裂片段移至另一條染色體斷端，并連接形成新染色體，是染色體異常的一種體現，多見于淋巴造血系統惡性腫瘤和骨與軟組織肉瘤中。軟組織肉瘤種類很多，形態各異，細胞遺傳學研究顯示多種軟組織肉瘤存在特征性的染色體易位。這些染色體易位引發相應染色體上的基因發
NGS技術：檢測自然流產組織染色體異常
最新研究成果表明NGS技術檢測自然流產胚胎組織染色體異常適用于臨床。自然流產是妊娠早期常見的并發癥，在臨床上發生率約為25%，約50%及以上的自然流產與胚胎染色體異常有關。因此，發生自然流產時，取流產胎兒的組織做染色體核型檢測對本次自然流產病因的診斷以及以后的生育指導都具有重要意義。在該項研究中，利
與染色體微陣列相比，測序為兒童遺傳疾病的一線工具
遺傳疾病（單基因疾病、基因組結構缺陷和拷貝數變異）是導致10歲以下兒童死亡的主要原因。一項新的分析顯示，對于遺傳疾病兒童的檢測，全基因組測序（WGS）和全外顯子組測序（WES）比染色體微陣列（CMA）具有更大的診斷和臨床價值。美國圣地亞哥Rady兒童醫院基因組醫療研究所的研究人員建議，測序應該被視為
－NEJM：胎兒DNA檢測新時代－早早孕時期檢測染色體缺陷
DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多余染色體。 《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jou
NEJM：胎兒DNA檢測新時代－早早孕時期檢測染色體缺陷
DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多余染色體。 《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jou