關于巖藻糖苷貯積癥的檢查診斷介紹
一、檢查 在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡,在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍,尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出,肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。 X線檢查：有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體雙凸畸形,椎體發育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀。 二、診斷 根據臨床特征、彌漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定,可以獲得診斷。 三、治療 無特效療法,可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。......閱讀全文
關于巖藻糖苷貯積癥的檢查診斷介紹
一、檢查 在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡,在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍,尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出,肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。 X線檢查：有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體
巖藻糖苷貯積癥的如何檢查
在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡，在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍，尿中無過多黏多糖排出，但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出，肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。X線檢查：有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不
巖藻糖苷貯積癥的概念
體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失，生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。
巖藻糖苷貯積癥的臨床表現
Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期，發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可
關于巖藻糖苷貯積癥的簡介和病因分析
體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失,生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。 遺傳基因缺陷,病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
簡述巖藻糖苷貯積癥的臨床表現
Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期,發病癥狀重,故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病,癥狀輕,又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征,常表現有反復發作的呼吸道感染,全身肌張力低下,出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲
關于巖藻糖苷酶的基本介紹
α-L-巖藻糖苷酶（AFU）是一種溶酶體酸性水解酶，1980年法國學者Deugnier等研究發現，AFU在診斷肝細胞癌中敏感性好，陽性率高，是AFP陽性率的三倍以上，對AFP陰性病例及小細胞肝癌的診斷價值極大，是早期原發性肝癌診斷的有用指標。并被眾多研究所證實。
關于巖藻糖苷酶的測定方法介紹
熒光法：利用AFU水解4-甲基傘型酮α-L-巖藻吡喃糖苷，釋放4-甲基傘型酮，用堿性緩沖液終止反應，并使產物呈現熒光，用360nm或365nm激發波長和400nm或448nm發射波長檢測熒光強度，對照不同濃度4-甲基傘型酮制備的標準曲線求酶活性。此法敏感性高，最小檢出限為0.06U/L。 比色
關于黏多糖貯積癥Ⅷ型的檢查診斷介紹
一、黏多糖貯積癥Ⅷ型的檢查： 1、一般檢查：尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。 2、X線檢查：四肢骨、軀干、頭顱均有異常改變。 3、微量酶活性測定：二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢
關于黏脂貯積癥Ⅰ型的檢查診斷介紹
一、黏脂貯積癥Ⅰ型的檢查： 1.實驗室檢查 各種組織細胞化學檢查均出現過多的中性黏多糖和黏脂沉積，成纖維細胞培養后有粗的雙折光性包涵體及α-N-乙酰神經氨酸酶活性降低。淋巴細胞及骨髓細胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。 2.其他輔助檢查 X線檢查顯示類似輕度黏
巖藻糖苷酶的生化特性
AFU，主要參與含巖藻糖基的各種糖脂、糖蛋白、粘多糖等大分子物質的分解代謝。廣泛存在于人體各組織細胞溶酶體和體液中。 標本血清、尿液、唾液、淚液等標本均可。標本應澄清，4℃保存3天，-20℃保存3個月，避免反復凍融。溶血、黃疸、高血脂、污染標本嚴重影響結果。
巖藻糖苷酶的測定方法
熒光法：利用AFU水解4-甲基傘型酮α-L-巖藻吡喃糖苷，釋放4-甲基傘型酮，用堿性緩沖液終止反應，并使產物呈現熒光，用360nm或365nm激發波長和400nm或448nm發射波長檢測熒光強度，對照不同濃度4-甲基傘型酮制備的標準曲線求酶活性。此法敏感性高，最小檢出限為0.06U/L。?[1]?比
巖藻糖苷酶的測定方法
熒光法：利用AFU水解4-甲基傘型酮α-L-巖藻吡喃糖苷，釋放4-甲基傘型酮，用堿性緩沖液終止反應，并使產物呈現熒光，用360nm或365nm激發波長和400nm或448nm發射波長檢測熒光強度，對照不同濃度4-甲基傘型酮制備的標準曲線求酶活性。此法敏感性高，最小檢出限為0.06U/L。?[1]?比
臨床化學檢查方法介紹血清αL巖藻糖苷酶（αFU）
血清α-L-巖藻糖苷酶（α-FU）介紹： 血清α-L-巖藻糖苷酶是一種催化含巖藻糖基的糖蛋白、糖脂等生物活性大分子水解酶的溶酶體酸性水解酶、其廣泛分布于人體組織細胞、血液和體液中。參與體內糖蛋白、糖脂和寡糖的代謝、由于肝癌患者的血清α-L-巖藻糖苷酶明顯升高，目前它被認為是原發性肝癌的一種新的肝癌
巖藻糖苷酶的基本信息
α-L-巖藻糖苷酶（AFU）是一種溶酶體酸性水解酶，1980年法國學者Deugnier等研究發現，AFU在診斷肝細胞癌中敏感性好，陽性率高，是AFP陽性率的三倍以上，對AFP陰性病例及小細胞肝癌的診斷價值極大，是早期原發性肝癌診斷的有用指標。并被眾多研究所證實。
巖藻糖苷酶的臨床意義
肝癌：原發性肝癌患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照，而且也顯著高于轉移性肝癌、膽管細胞、惡性間皮瘤、惡性血管內皮細胞瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變。對原發性肝癌診斷的陽性率為64%-84%，特異性達90%左右。通過對原發性肝癌、肝硬化患者進行AFU、AFP檢測，發現原發性肝癌和
巖藻糖苷酶的臨床意義
肝癌：原發性肝癌患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照，而且也顯著高于轉移性肝癌、膽管細胞、惡性間皮瘤、惡性血管內皮細胞瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變。對原發性肝癌診斷的陽性率為64%-84%，特異性達90%左右。通過對原發性肝癌、肝硬化患者進行AFU、AFP檢測，發現原發性肝癌和
簡述巖藻糖苷酶的生化特性
AFU，主要參與含巖藻糖基的各種糖脂、糖蛋白、粘多糖等大分子物質的分解代謝。廣泛存在于人體各組織細胞溶酶體和體液中。 標本血清、尿液、唾液、淚液等標本均可。標本應澄清，4℃保存3天，-20℃保存3個月，避免反復凍融。溶血、黃疸、高血脂、污染標本嚴重影響結果。
αL巖藻糖苷酶的簡介
α-L-巖藻糖苷酶是一種溶酶體酸性水解酶，廣泛存在于人體組織細胞、血液和體液中，參與糖蛋白、糖脂和寡糖的代謝。在原發性肝癌患者血清中增高，是原發性肝癌的標志物之一。 參考值 ELISA法和分光光度連續監測法為234～414μmol/L。 α-L-巖藻糖苷酶正常值： (6.80±1.49)u
關于黏多糖貯積癥的檢查介紹
1.尿液黏多糖定量和電泳 標本最好用晨尿,可以發現黏多糖量增加,每一型都應有不同類型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶,Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶,Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。 2.X線片 正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”
概述巖藻糖苷酶的臨床意義
肝癌：原發性肝癌患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照，而且也顯著高于轉移性肝癌、膽管細胞、惡性間皮瘤、惡性血管內皮細胞瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變。對原發性肝癌診斷的陽性率為64%-84%，特異性達90%左右。通過對原發性肝癌、肝硬化患者進行AFU、AFP檢測，發現原發性肝
關于小兒黏多糖貯積癥的診斷介紹
1、小兒黏多糖貯積癥的診斷： 根據臨床特征、特殊面容和體征、X線片表現以及尿黏多糖陽性，可以做出診斷，同時有黏多糖患者的家族史對早期診斷有幫助。確診有賴于其相關基因的檢測。 2、小兒黏多糖貯積癥的鑒別診斷： 黏多糖病各型的臨床診斷根據臨床表現，主要是X線多發骨骼發育不良和尿中排出的不同黏多
關于溶酶體貯積癥的產前診斷介紹
由于溶酶體貯積癥多數無有效的治療方法，這種患兒的出生無疑給社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔，特別是有些患兒發病早，病情進展快，存活期短。這樣的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的風險，如何避免風險，對他們進行必要的生育指導，成為溶酶體貯積癥患兒家屬的急迫需求。
關于巖藻多糖的免疫活性介紹
巖藻多糖具有多種免疫活性,主要包括抗補體活性,抗炎癥反應和免疫調節作用。Tissot等證實巖藻多糖能抑制正常人血清中補體蛋白,從而抑制由補體激活導致綿羊紅細胞被溶解的現象,也能通過抑制經典激活途徑的第一步反應（包括補體第一成分、第二成分、第四成分）來抑制補體的激活。Yang等發現,巖藻多糖能選擇
關于小兒黏多糖貯積癥的檢查介紹
1、小兒黏多糖貯積癥— 尿黏多糖測定 通常用甲苯胺藍法做定性試驗，患者尿液呈陽性反應。 2、小兒黏多糖貯積癥—?醋酸纖維薄膜電泳 可以區分尿中排出黏多糖的種類，并進行分型。 3、小兒黏多糖貯積癥—?酶學分析 根據測定白細胞、成纖維細胞中的特異性酶活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可以對黏
關于巖藻多糖的抗血栓作用介紹
在活體動物實驗模型中,巖藻多糖對靜脈血栓形成和動脈血栓形成都具有抑制作用。Rocha等研究發現,巖藻多糖在體外沒有抗凝血活性,而在形成靜脈血栓的動物模型上表現出明顯的抗血栓形成作用,而且該作用具有時間依從性,投藥8h后達到最大,該巖藻多糖的抗凝血活性可能與其刺激內皮細胞產生硫酸肝素有關。
簡述αL巖藻糖苷酶的臨床意義
81.2%的原發性肝癌患者血清AFU水平增高，與AFP聯合檢測可提高原發性肝癌診斷陽性率達93.1%。動態觀察對判斷肝癌療效、預后、復發有重要意義。血清AFU在轉移性肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮癌也可增高；在肝硬化、慢性肝炎、消化道出血等也有輕度增高。 α-L-巖藻糖苷酶介紹： α-L-
關于黏多糖貯積癥Ⅰ型的檢查方式介紹
1.一般檢查 尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。 2.X線檢查 四肢骨、軀干、頭顱均有異常改變。 3.微量酶活性測定 二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定,
生化檢測項目汗液電解質檢查介紹
汗液電解質檢查介紹： 汗液中主要的電解質是鈉和氯離子，還有少量的鉀和鈣。長時間的運動下，流失的汗水中夾著鈉的含量最多，而鈉離子和氯離子的流失就無法適時地調節體液與溫度等生理變化。 汗液是由皮膚汗腺分泌的液體，是指由熱所致汗液。汗液電介質檢查，對診斷內分泌代謝性疾病有重要臨床意義。汗液電解質檢查正
臨床化學檢查方法介紹汗液電解質檢查介紹
汗液電解質檢查介紹： 汗液中主要的電解質是鈉和氯離子，還有少量的鉀和鈣。長時間的運動下，流失的汗水中夾著鈉的含量最多，而鈉離子和氯離子的流失就無法適時地調節體液與溫度等生理變化。 汗液是由皮膚汗腺分泌的液體，是指由熱所致汗液。汗液電介質檢查，對診斷內分泌代謝性疾病有重要臨床意義。汗液電解質檢查正