MachadoJoseph病的介紹
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初發兩位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同時又因此病集中于Azores群島，故又稱Azorean病，為常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征，為常染色體顯性遺傳。......閱讀全文
Machado-Joseph病的介紹
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初發兩位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同時又因此病集中于Azores群島，故又稱Azorean病，為常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺
Machado-Joseph病的癥狀
1.主要臨床特征 以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。 2.臨床分型 不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，可有面肌
Machado-Joseph病的檢查
周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦傳出及傳
Machado-Joseph病的診斷
診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者家族成員
Machado-Joseph病的治療
醫治 本病無特效治療。有報告抗膽堿藥可使癥狀減輕。Sakai報告1例本病患者，腦脊液中HVA及5-HIAA濃度下降，建議試用5-HT制劑治療，有待進一步研究。 預后 分型不同，預后亦不同。年輕起病的，伴發肌束顫動的病者極易與運動神經元疾病相混淆，預后差，極少活過45歲；Ⅱ型患者多在60歲死
Machado-Joseph病的發病機制
有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域，致使神經元形成神經元核內包涵體（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染細胞死亡。 MJD是CAG重復序列引起的至少8種神經變性疾病（Huntington病，SCA1等
Machado-Joseph病的鑒別診斷
橄欖-腦橋-小腦萎縮（OPCA）可有類似于MJD的眼癥表現，Shimizu將Shy-Draer綜合征（SDS）眼運動障礙與27例OPCA作了比較，發現會聚不能，水平眼震，垂直性注視受限，溫水反應眼顫視覺抑制缺乏，OPCA出現率極低，差別有統計學意義，而眼瞼睜開困難，突眼和眼球不自主運動為MJD所
Machado-Joseph病的發病原因
已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重復序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鳥嘌呤），編碼MJDl基因產物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺鏈，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其發生擴展突變導
Machado-Joseph病的并發癥
Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1]
Machado-Joseph病的診斷及檢查
檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦
Machado-Joseph病的診斷及鑒別診斷
診斷 診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者
Machado-Joseph病的癥狀及并發癥
癥狀 1.主要臨床特征 以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。 2.臨床分型 不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，
Machado-Joseph病的并發癥及檢查
并發癥 Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1] 檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示
Machado-Joseph病的發病原因及發病機制
發病原因 已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重復序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鳥嘌呤），編碼MJDl基因產物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺鏈，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其發
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的簡介
常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經、視網膜及周圍神經病變。臨床特點是進行性軀干共濟失調、構音障礙、辨距不良、意
顱腦MRI檢查的相關癥狀
癡呆，分水嶺區腦梗死，腔隙性腦梗死，進行性核上性麻痹，橄欖體腦橋小腦萎縮，多系統萎縮，血管性帕金森綜合征，Machado-Joseph病，肺炎球菌腦膜炎，小兒原發性腦干損傷
嗓音病的介紹
人的發聲器官好比一件樂器，主要由有三部分構成：動力部分、振動部分和共鳴部分。其中人的發聲器官中，呼吸器官（包括肺、橫隔膜和腹肌）屬動力部分，喉和部聲帶屬振動部分，口腔、咽腔、和胸腔鼻腔和頭腔屬共鳴部分。此外，加上還有一個咬音字部分的配合產生言語，咬音部分包括唇、舌、頰和齒等。 當嗓音的音量、音
腹瀉病的介紹
腹瀉病（Diarrhea Disease是一組多病原多因素引起的 疾病，為世界性公共 衛生問題，由于發病率高，對兒童健康危害極大，它是造成小兒營養不良、生長發育障礙及死亡的重要原因之一，在許多發展中國家腹瀉是小兒死亡的第一位原因，故WHO把腹瀉病的控制列為全球性戰略。在我國，由于兒童營狀況及醫療
Coats病的介紹
Coats病又名外層滲出性視網膜病變[1]（external exudative retinopathy）、外層出血性視網膜病變（external hemorrhagic retinopathy），是一種眼科疾病，通常侵犯單眼，偶為雙側；病程緩慢，呈進行性。Coats病大多見于男性青少年，女性較
糖尿病心臟病的介紹
糖尿病心臟病是糖尿病患者致死的主要原因之一，尤其是在2型糖尿病患者中。廣義的糖尿病心臟病包括冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(冠心病)，糖尿病心肌病和糖尿病心臟自主神經病變等。糖尿病心臟病與非糖尿病患者相比常起病比較早，糖尿病患者伴冠心病常表現為無痛性心肌梗死，梗死面積比較大，穿壁梗死多，病情多比較嚴重
絳蟲病的基本介紹
腸絳蟲病系由寄生在腸道內幼絳蟲所引起的疾病。我國所見主要是牛肉絳蟲病與豬肉絳蟲病。牛肉絳蟲病系生食或半生食含有活的牛囊蟲的牛肉進入人體后，在小腸中受膽汁的作用，蟲頭伸出，吸附在腸黏膜上而成為人的終宿主。豬肉絳蟲病是由于生食或半生食含有豬囊蟲的豬肉而患病，人為其終宿主，并且還可由于吞食其蟲卵成為其
免疫缺陷病的介紹
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其
小兒煙霧病的介紹
小兒煙霧病又稱為Moyamoya 病或自發性基底動脈環閉塞癥，是一種以雙側頸內動脈末端及大腦前、大腦中動脈起始部動脈內膜緩慢增厚，動脈管腔逐漸狹窄以至閉塞，腦底穿通動脈代償性擴張為特征的疾病，“煙霧”名稱的來源是在腦血管造影時顯示腦底部由于毛細血管異常增生而呈現一片模糊的網狀陰影，有如吸煙所噴出
血清病的介紹
血清病是一種典型的Ⅲ型變態反應。機體對進入體內的異種血清各抗原成分或作為半抗原的某些藥物與體內蛋白結合形成的抗原性復合蛋白，均可產生抗體。當形成的抗體量略少于體內尚未消失的抗原時，可形成沉積于血管壁上的免疫復合物，繼而激活補體系統，生成血管活性物質、嗜中性粒細胞趨化因子等，造成局部充血與水腫，
絲蟲病的介紹
絲蟲病是指絲蟲寄生在淋巴組織、皮下組織或漿膜腔所致的寄生蟲病。我國只有班克魯夫絲蟲（班氏）和馬來布魯絲蟲（馬來絲蟲）。本病由吸血昆蟲傳播。絲蟲病的癥狀體征因絲蟲寄生部位不同而異。早期主要表現為淋巴管炎和淋巴結炎，晚期則出現淋巴管阻塞所引起的一系列癥狀和體征。診斷主要靠在血液或皮膚組織內檢出微絲蚴
消化病學的介紹
消化系統疾病主要包括食管、胃、腸、肝、膽、胰等器質性和功能性疾病。本系統疾病在臨床上十分常見，既可局限于本系統，也可累及其它系統及全身；而全身性或其它系統的疾病和精神神經因素，亦可引起消化系統的疾病和癥狀。因此，在學習消化系統疾病時，必須有臨床醫學的整體概念，要注意局部與整體、消化系統與其它系統
肝阿米巴病的介紹
肝阿米巴病(hepatic amebiasis)是 腸外阿米巴病五中最常見的感染，又稱 阿米巴肝膿腫。大多數來源于腸阿米巴病的并發癥，部分也可無腸阿米巴病的臨床表現而單獨發生。
發否病的介紹
發否病（infection mononucleosis）是由Epstein Barr（EB）病毒感染所致的急性的單核-巨噬細胞系統增生性疾病，病程常具自限性。1964年首先由Epstein Barr等從淋巴瘤組織中分離出類似皰疹病毒顆粒而命名。本病是一種以乏力、頭痛、發熱、咽炎、淋巴結腫大，非典
骨硬化病的介紹
骨硬化病，又稱大理石骨癥，或稱原發性脆骨硬化癥。是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病，顱骨為好發部位之一。骨質極為密，并失去原來的結構，猶如大理石。但骨脆性增加易發生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。一般認為，絕大多數病人在出生前即已開始有病變。根據臨床表現分為惡性（幼兒型）及良性
丹吉爾病的介紹
丹吉爾病（TD）又稱Tangier氏病、無α脂蛋白血癥。是常染色體隱性遺傳病。由于α脂蛋白合成障礙，大量膽固醇酯蓄積于網狀內皮系統、腸黏膜和皮膚中。其特征為：扁桃體肥大，且有橘黃色帶紋。淋巴結、肝、脾也可腫大。有的合并周圍神經炎。