MachadoJoseph病的鑒別診斷
橄欖-腦橋-小腦萎縮（OPCA）可有類似于MJD的眼癥表現，Shimizu將Shy-Draer綜合征（SDS）眼運動障礙與27例OPCA作了比較，發現會聚不能，水平眼震，垂直性注視受限，溫水反應眼顫視覺抑制缺乏，OPCA出現率極低，差別有統計學意義，而眼瞼睜開困難，突眼和眼球不自主運動為MJD所特有，因此，眼動各亞成分的分析，對MJD與OPCA的鑒別是有益的。 本病可出現典型表現，也可對左旋多巴有效，但同時有包括錐體束及小腦征，周圍神經病及（或）前角細胞在內的功能障礙可資鑒別。......閱讀全文
Machado-Joseph病的鑒別診斷
橄欖-腦橋-小腦萎縮（OPCA）可有類似于MJD的眼癥表現，Shimizu將Shy-Draer綜合征（SDS）眼運動障礙與27例OPCA作了比較，發現會聚不能，水平眼震，垂直性注視受限，溫水反應眼顫視覺抑制缺乏，OPCA出現率極低，差別有統計學意義，而眼瞼睜開困難，突眼和眼球不自主運動為MJD所
Machado-Joseph病的診斷及鑒別診斷
診斷 診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者
Machado-Joseph病的診斷
診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者家族成員
Machado-Joseph病的診斷及檢查
檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦
Machado-Joseph病的介紹
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初發兩位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同時又因此病集中于Azores群島，故又稱Azorean病，為常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺
Machado-Joseph病的治療
醫治 本病無特效治療。有報告抗膽堿藥可使癥狀減輕。Sakai報告1例本病患者，腦脊液中HVA及5-HIAA濃度下降，建議試用5-HT制劑治療，有待進一步研究。 預后 分型不同，預后亦不同。年輕起病的，伴發肌束顫動的病者極易與運動神經元疾病相混淆，預后差，極少活過45歲；Ⅱ型患者多在60歲死
Machado-Joseph病的癥狀
1.主要臨床特征 以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。 2.臨床分型 不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，可有面肌
Machado-Joseph病的檢查
周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦傳出及傳
Machado-Joseph病的發病機制
有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域，致使神經元形成神經元核內包涵體（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染細胞死亡。 MJD是CAG重復序列引起的至少8種神經變性疾病（Huntington病，SCA1等
Machado-Joseph病的發病原因
已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重復序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鳥嘌呤），編碼MJDl基因產物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺鏈，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其發生擴展突變導
Machado-Joseph病的并發癥
Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1]
煙霧病的鑒別診斷
煙霧病與煙霧綜合征的鑒別缺乏分子標志物或其他特征性的客觀指標，主要依賴形態學特征以及數十種伴發疾病的排除，這在臨床上缺乏可操作性。而大多數情況下二者在治療原則上并無明顯差異。[4] 確診煙霧病還需排除的合并疾病：動脈粥樣硬化、自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡、抗磷脂抗體綜合征、結節性周圍動脈炎
煙霧病的鑒別診斷
煙霧病與煙霧綜合征的鑒別缺乏分子標志物或其他特征性的客觀指標，主要依賴形態學特征以及數十種伴發疾病的排除，這在臨床上缺乏可操作性。而大多數情況下二者在治療原則上并無明顯差異。[4] 確診煙霧病還需排除的合并疾病：動脈粥樣硬化、自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡、抗磷脂抗體綜合征、結節性周圍動脈炎
阿米巴病的鑒別診斷
應與其他原因引起的腸道疾病相鑒別，尤其是細菌性痢疾，尚有腸結核、血吸蟲病、結腸炎、結腸癌及其他腸道原蟲感染亦可與腸阿米巴病混淆。潰瘍病、膽囊病、結腸息肉等須與有不明確腹痛及腸出血者區別。綜合運用以上診斷方法，鑒別不難。
Huntington病的鑒別診斷
1．老年性舞蹈病老年性舞蹈病：主要由腦血管病變引起，發病年齡較大，起病較急，且多為一側性（半側舞蹈病），精神癥狀并非主要，治療效果較好。 2．小舞蹈病（Sydenham chorea）：患者多為學齡兒童，主要由風濕病所致，舞蹈動作快速，每一陣的舞蹈動作其間隔時間很短，肌張力明顯降低，患兒多有一
Stargardt病的鑒別診斷
1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網膜脈絡膜萎縮區。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡膜血管透見熒光鶒，晚期可見鞏膜著色。暗適應檢查錐體部分異常，但
Kennedy病的鑒別診斷
一般在Kennedy病早期或不典型病例，應注意與下列疾病鑒別： 新生兒型重癥肌無力 其母均為重癥肌無力患者，此與母親血液中抗Ach受體抗體通過胎盤到達胎兒體內有關。一般于出生后即表現吸吮困難、哭聲無力、四肢運動減少等癥狀。多數患兒于2～6周內癥狀逐漸好轉，且用膽堿酯酶抑制劑治療有效。 先天
Burger病的鑒別診斷
閉塞性動脈硬化癥 該病易發生于中年以上男性，多伴有高血壓及糖尿病，受累及血管為中等以上較大動脈，罕有上肢受累。無淺靜脈炎，病情進展快，無痙攣性因素。且可發現其他臟器動脈硬化，血清中甘油三酯、膽固醇、脂蛋白增高，X線平片能證明血管閉塞處有鈣質沉著。 多發性大動脈炎 多見于青年女性，主要累及多
Caroli病的鑒別診斷
1.多囊肝 多囊肝也是肝臟內存在多發性囊腫，但囊腫不與膽管相通，囊液也不含有膽汁，不并發肝硬化。與先天性肝內膽管擴張癥不同的是本癥多無肝臟及膽管的臨床癥狀，一般不會發生膽管的炎癥。多囊肝也常伴有多囊腎，可因腎功能不良而出現癥狀。先天性肝內膽管擴張癥者可伴有肝纖維化，門靜脈高壓癥。 2.繼發性
Stargardt病的診斷及鑒別診斷
診斷： 根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征健康搜索對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。 鑒別診斷： 1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有
Kennedy病的診斷及鑒別診斷
診斷 根據Kennedy病僅累及下運動神經元，四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重于遠端，下肢重于上肢等臨床表現，結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點，一般不難做出診斷。 如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可為確立診斷提供可靠的證據。依據臨床特點、發病年齡、
Machado-Joseph病的癥狀及并發癥
癥狀 1.主要臨床特征 以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。 2.臨床分型 不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，
Machado-Joseph病的并發癥及檢查
并發癥 Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1] 檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示
發否病的診斷及鑒別診斷
診斷 由于本病的臨床表現有時變化多端，所以必須提高對本病的警惕以防漏診或誤診。 發否病一般根據急性起病、發熱、咽峽炎、淋巴結腫大，外周血異型淋巴細胞增多（＞10%），嗜異性凝集試驗陽性即可診斷。EBV特異性血清學檢查，如：EBV的IgM抗體陽性，或動態觀察IgG抗體滴度明顯上升可確診為EBV
隱球菌病的診斷和鑒別診斷
診斷 本病的早期診斷對于預后及減少或避免后遺癥的發生尤為重要。早期主要依靠臨床醫師的高度警惕，懷疑出現腦病時應及時行腦脊液檢查，如直接墨汁涂片查是否有厚莢膜的菌體，同時行腦脊液培養。 鑒別診斷 中樞神經系統隱球菌病須與結核性腦膜炎、顱內占位性病變及其他顱內疾病相鑒別。
血友病的診斷和鑒別診斷
診斷：1.發病特點男性，＜2 歲或童年以后發病，發病越早癥狀越重，反復出血，終身不已。2.出血特點自發或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續數天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關節易出血，反復出血可致關節畸形，口鼻黏膜出血也多見。3.實驗室檢查（1）凝血象檢查：見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗
鮑溫病的診斷與鑒別診斷
診斷金標準是病理，臨床懷疑鮑溫病的時候一定要行病理檢查。 鑒別診斷包括日光角化、淺表型基底細胞癌、銀屑病、錢幣狀濕疹等。 要提及的是鮑溫病僅是原位皮膚鱗狀細胞癌的一個類型，當原位鱗癌發生于特異解剖部位或具有特殊形態時會有特異專有名詞。例如發生于男性龜頭表現為紅色斑塊的原位鱗癌常診斷為Quey
囊尾蚴病的診斷與鑒別診斷
（一）疑似診斷 1、在皮下觸到彈力性硬的圓或橢圓形結節，約0.5—1cm直徑大小。 2、無其他原因可查的癲癇發作，若在本病流行區尤其有償絳蟲史或查體有典型的皮肌囊尾蚴病者，應疑似腦囊尾蚴病。 （二）臨床診斷與實驗診斷 1、凡疑似病例經IHA、ELISA等方法檢查陽性，可臨床診斷。 2、CT或M
頸椎病的鑒別診斷
1.神經根型頸椎病需與下列疾病鑒別 頸肋和前斜角肌綜合征、椎管內髓外硬脊膜下腫瘤、椎間孔及其外周的神經纖維瘤、肺尖附近的腫瘤均可引起上肢疼痛、神經痛性肌萎縮、心絞痛、風濕性多肌痛。 2.脊髓型頸椎病應與下列疾病鑒別 肌萎縮性側索硬化、多發性硬化、椎管內腫瘤、脊髓空洞。 3.椎動脈型頸椎病
脊灰病的鑒別診斷
有流行病史及接觸史初起時有發熱，汗出，咳嗽，流涕，煩躁，腹痛，腹泄等呼吸道及輕度消化道診斷癥狀，經過l～日后癥狀希望消退，但數日后身熱復起，全身后來不適感覺的藥過敏肌肉疼痛，不愿人抱或有嗜睡，繼則逐漸出現肢體癱瘓癱瘓呈弛緩性不對稱分布下肢多于上肢，幸運其他肌群亦可受累如長期不見再世恢復，人品除病