關于小兒脆性X染色體的鑒別診斷介紹
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。 1.先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病 本病外貌顯示表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手（即手掌心中的橫形紋不分岔而直通連）等。常伴有先天性心臟病、體格及智能發育遲緩。 2.貓叫綜合征 為體細胞內第5號常染色體短臂部分缺失所引起。嬰幼兒期哭聲似貓叫，特殊面容為頭小、臉圓、眼距寬、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下頜，還有通貫手，生長發育遲緩，智力低下嚴重。 3.黏多糖病 為黏多糖代謝障礙的一組遺傳病，具有丑陋面容，頭顱大而呈舟形，前額和兩側顳部突出，顳部發際邊緣低，發密粗而直、濃眉、寬眼距、鼻梁低、鼻孔大略上翻、唇厚、張口、舌體大常伸出口外、齒楔形而間距大、頸短、下頜小，角膜混濁從而影響視力，智力遲滯呈漸進性。 4.海洋性貧血 常染色體遺......閱讀全文
關于小兒脆性X染色體的鑒別診斷介紹
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。 1.先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病 本病外貌顯示表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手（即手掌心中的橫形紋不分岔而
診斷小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體的臨床表現多種多樣，性格、心理及精神方面的改變也不完全相同，況且有的病例的臨床癥狀并不十分典型，單靠臨床表現很難做出診斷，實驗室檢查不僅為及早明確診斷提供了可靠的依據，還可以進行攜帶者的診斷和產前診斷，及家系調查和群體普查。 以細胞學技術檢測X脆性位點是一種形態學的檢測方法，但準確
關于小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體即脆性X綜合征（FXS），是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病，女性可有異常表現，臨床以智力低下，特殊面容、巨睪癥、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。
關于小兒脆性X染色體的檢查介紹
1.細胞學檢測 （1）脆性X染色體檢查 脆性X染色體的檢查對于了解脆性部位的表達頻率及脆性部位處染色體的結構非常重要，是確認最初先證者的基本手段。但本方法的檢出率較低，由于在X染色體上還存在別的與智力低下無關的脆性部位（如FRQXD等），所以即使檢出脆性X位點的存在也不能確診為FXS患者或攜帶
關于小兒脆性X染色體的預后介紹
本病征對生命無危害。 脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結果仍不清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發育遲滯往往需要幫助。此外，由于交流障礙、行為問題及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認
關于小兒脆性X染色體的病因分析
本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生可能與DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關，而脆性位點為富有DNA的節段，當脫氧胸苷-磷酸減少時，脫氧胸苷三磷酸減少，這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊，甚至出現裂隙或斷裂，表現了脆性。 脆性部位分類：遺傳型脆性部位（h-fra），又稱之為罕見型
治療小兒脆性X染色體的相關介紹
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法。 1.學齡前個性化的治療 能幫助患兒達到他們的最大潛能。大多患兒可從醫學和特殊教育團隊治療中獲得幫助。這個團隊的成員包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師及兒科醫生等。接受常規兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿
預防小兒脆性X染色體的簡介
FMRⅠ基因作為脆性X染色體發病基礎已得到證實，可建立一種特異性更高和成本較低的血液檢驗（尋找脆性X的DNA試驗），在全突變和前突變者血液中探測出CGG三核苷酸重復序列的擴張率，這種檢查方法用于產前診斷。還可以通過檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法來篩查脆性X染色體新生兒。
關于脆性X染色體疾病的基本癥狀介紹
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。 癥狀： 1、高于一般的身高。 2、頭部相對較大。 3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男
簡述小兒脆性X染色體的并發癥
20%的患兒可能出現躁狂，20%患者有癲癇發作。但可以通過醫療手段控制病情發展。患兒發生內耳感染（中耳炎）、視力問題（包括近視、眼球震顫）及消化系統紊亂（包括胃食管反流等）的風險增加。
概述小兒脆性X染色體的臨床表現
兒童和成人表現程度不一樣，男性發病比女性更嚴重。男性患者多，女性常為攜帶者。 1.男性病例 典型臨床癥狀包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈進行性加劇。 （2）特殊面容 出生體重多較高，生后頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小，面部瘦長，前額突出，頭圍增大，眶上飽滿，虹膜顏
脆性x染色體綜合征的檢查診斷相關介紹
對所有非特異性的性連鎖MR均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的MR，長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性X染色體綜合征的診斷要點。 染色體分析示脆點表達率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養基中進行培養，但是陽性率低，不能測出脆性X染色體綜合征攜帶者。 一般的內
關于脆性X染色體綜合癥的基本介紹
脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。
關于脆性x染色體綜合征的發病機制介紹
脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色體的長臂遠端Xq27.3區的脆性部位，含17個外顯子和16個內含子，全長38kb。在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列，其上游
關于脆性X染色體綜合癥的體征特征介紹
首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合癥的患者中還有許多人有
關于脆性X綜合癥的診斷與防治介紹
根據本病典型的臨床癥狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析,可對脆性X綜合征進行確診。脆性X染色體的檢出率受培養基成分和時間的影響。去除培養基中的葉酸或添加誘變劑有利于檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用Southern雜交或擴增片段長度多態性(AFLP)檢測方法可對脆性X綜合征作出準確的基
關于脆性X綜合征實驗診斷的基本介紹
脆性X綜合征是由于FMR1基因全突變或功能喪失突變引起的人類最常見的一種遺傳性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq27.3, 在 5'末端的非編碼區有一個(CGG)n 三核苷酸串聯重復序列, 上游有 CpG島, 是一個高度保守的基因。(CGG)n 三核苷酸串聯重復序列在正常范圍為5~4
關于脆性X綜合征實驗診斷的評價介紹
脆性X綜合征實驗室檢查的方法主要是Southern 印跡雜交目前是FMR1甲基化狀態的金標準，但操作繁瑣，敏感性不穩定，可能漏診和誤診，不適于大規模人群篩查。PCR方法，包括改良的PCR方法，酶切不徹底，受高(CGG )n 含量序列影響，只能定量分析男性標本，對女性標本無法檢測。 TP-PCR
關于小兒貧血的鑒別診斷介紹
1.營養性缺鐵性貧血 地中海貧血、鐵粒幼細胞貧血、肺含鐵血黃素沉著癥、維生素B6缺乏性貧血、鉛中毒、慢性感染、慢性消耗性疾病、遺傳性小細胞性貧血等也表現為小細胞低色素性貧血，但相對少見，可根據各病的特點加以鑒別。[2] 2.營養性巨幼細胞性貧血 應與紅白血病、骨髓增生異常綜合征以及溶貧引起
脆性X染色體綜合征的相關介紹
脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200
關于小兒戈謝病的鑒別診斷介紹
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。 2.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢
關于小兒急性胃炎的鑒別診斷介紹
患急性胃炎的患兒幾乎均述上腹部疼痛，以上腹痛為主要癥狀者應與下列疾病鑒別： 1.急性胰腺炎 有突然發作的上腹部劇烈疼痛，放射至背部及腰部，常伴惡心、嘔吐和發熱。血清淀粉酶升高。B超或CT顯示胰腺腫大，嚴重患者腹腔穿刺可抽出血性液體且淀粉酶增高。 2.腸蛔蟲癥及膽道蛔蟲癥 （1）腸蛔蟲癥常
關于小兒腦膿腫的鑒別診斷介紹
需要與腦膿腫鑒別的疾病很多，包括感染性和非感染性兩類疾病。 1.感染性疾病 許多顱內感染性疾病的臨床和實驗室表現與腦膿腫相似，例如腦膜炎、腦炎（大多由病毒引起）、腦外膿腫（如硬膜下或硬膜外膿腫）、顱內靜脈竇感染顱骨骨髓炎的癥狀和體征也可與腦膿腫相似。結核性腦膜炎、結核瘤或結核性膿腫中樞神經系
關于小兒iga腎病的鑒別診斷介紹
1.除外其他能導致血尿的疾病，如尿路損傷、高鈣尿癥、結石、結核、家族性良性血尿等。 2.免疫病理顯示腎小球內IgA沉著時，應與其他全身性疾病鑒別，有繼發的IgA腎病的可能。 （1）全身性多系統疾病：過敏性紫癜、系統性紅斑狼瘡、慢性肝病等。 （2）感染性疾病：支原體感染、弓形蟲病、病毒性肝炎
關于小兒膽道感染的鑒別診斷介紹
膽囊炎應與傳染性肝炎相鑒別，后者肝臟腫大，白細胞數可不增高且有肝功能減退現象。急性膽囊炎、膽管炎伴發腹膜炎時，應與其它原因所致腹膜為如闌尾炎、胰腺炎及消化道穿孔（如傷寒腸穿孔）等癥相鑒別。除一般病史、體征及X線檢查外，超聲波可測知膽囊大小及囊壁是事粗糙增厚，腹腔穿刺檢查也有助于診斷。
關于小兒急性喉炎的鑒別診斷介紹
1.呼吸道異物 首先應與呼吸道異物進行區分，急性喉炎多無異物吸入病史，起病前可有發熱、流涕、咳嗽等上呼吸道感染病史，可與之鑒別。 2.小兒喉痙攣 還應與小兒喉痙攣鑒別，喉痙攣常見于較小嬰兒，吸氣時可有喉喘鳴，聲調尖而細，發作時間較短暫，癥狀可突然消失，無聲嘶、發熱等。 3.喉部先天性疾病
關于小兒尿路梗阻的鑒別診斷介紹
應注意病史，當患兒訴說腹痛或腰痛時，須與急腹癥鑒別。如以腹部腫物為突出表現，則須與其他腹膜后腫物如腎母細胞瘤，畸胎瘤和神經母細胞瘤等鑒別。如以膀胱頸部刺激癥狀如尿頻，尿急和排尿困難為主訴，則須注意排尿情況，如排尿細小無力，排尿時間延長，排尿后有滴尿等，如膀胱內有移動性梗阻，則尿流可突然發生中斷，
關于小兒房缺的鑒別診斷介紹
小兒房缺應與功能性雜音、肺動脈瓣狹窄、肺靜脈異位引流、室間隔缺損等鑒別。 1.功能性雜音其收縮期雜音較短，無固定性第二音分裂以及心電圖、X線檢查和心臟超聲可幫助鑒別。 2.肺動脈瓣狹窄雜音響亮、呈噴射性，常伴震顫，P2減低或缺如，X線可見肺紋理稀少，肺野清晰，右心導管檢查可發現右心室與肺動脈
關于脆性x染色體綜合征的治療和預防
治療 本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮
關于小兒真菌性肺炎的鑒別診斷介紹
肺部真菌病的臨床及X線表現多無特異性，易與肺部常見疾病如肺結核、肺炎、寄生蟲病、肺腫瘤、慢性支氣管炎等混淆。氣道侵襲性曲霉菌病沒有特異性、類似于細菌性、支原體性、病毒性支氣管炎或支氣管肺炎，應予鑒別。