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盡管無創產前診斷能夠讓醫生和患者在孕期評估胎兒非整倍體的風險，但在最近召開的美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)年會上，專家們提醒，有時篩查會得到假陽性或假陰性的結果。 目前，美國有四家公司提供無創產前篩查，它們分別是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom和Verinata Health(已被Illumina收購)。該檢測通常是篩查孕婦血液中的胎兒DNA，以了解13、18和21號染色體的非整倍體風險，并開始篩查性染色體的非整倍體。該檢測通常提供給風險較高的孕婦，如年齡較大、有家族史，或超聲波檢測異常。 據北卡羅來納大學的遺傳咨詢師Christopher Osborne介紹，由于無創產前檢測使用的是孕婦血液中的無細胞DNA，那么篩查也能檢測其他來源的循環DNA。 他介紹了一位37歲婦女的例子。因年齡較大，這位孕婦接受了Verinata的檢測。結果表明13和18號染色體......閱讀全文
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
摘要：隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展，國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測（NIPT）試點工作經驗，結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
7月28日，美國醫學遺傳和基因組學會（ACMG）發表最新聲明：無創產前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統的三體綜合征篩查技術。 在最新的立場申明中，ACMG建議： 應該告知所有孕婦，對于21、18、13三體綜合征產前篩查來說，NIPS是目前最敏感的檢測技術手段，沒有之一； 肥
今天是3月21日，是一個特殊的日子，之所以說今天特殊，是因為今天這個日子的數字意義與我們醫學上一種疾病的病名相吻合——21-三體綜合征，有“3”亦有“21”。21-三體綜合征俗稱“唐氏綜合征”，是由于人體內多了一條21號染色體造成的。 2011年12月，聯合國大會
無創產前檢測（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎兒染色體異常技術的出現，是產前檢測技術的一大突破。該技術僅需抽取3~5 mL的母體外周血，即可檢測胎兒是否存在染色體非整倍性異常。母體外周血中胎兒游離DNA含量相對較高，提取及分析過程簡單，易于發展為可應用于臨床的大
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
無創產前檢測技術已經成為篩查胎兒缺陷的一種重要手段。但美中研究人員在美國新一期《新英格蘭醫學雜志》上撰文提醒說，無創產前檢測技術盡管準確率很高，但并不能完全避免假陽性結果，因此出現陽性結果后還要結合超聲波等其他檢測進一步確認。 所謂假陽性，是指胎兒正常但檢測結果錯誤地顯示不正常。 參與研
由于當今社會不孕不育的現象越來越普遍，人們對輔助生殖的需求也越來越大。胚胎染色體數目異常在體外受精中較常發生，會引起植入失敗或胎兒異常,是導致人類輔助生殖失敗的一個重要原因。胚胎植入前進行染色體數目異常（非整倍體）篩查（PGT-A）可有效提高體外輔助生殖成功率，已被廣泛應用于臨床實踐中。但由于該
什么是胎兒染色體異常篩查？ 2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該
備受關注的“無創DNA漏檢”事件，日前得到官方回應。 國家衛生健康委員會有關負責人在回復21世紀經濟報道記者采訪函時強調，無創DNA產前檢測技術目前仍存在假陰性和檢測失敗病例，其僅為產前篩查和診斷技術的一個環節，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環節相互協同形
11月8日下午3點，全國政協舉辦第58次雙周協商座談會，主題是“重視特殊教育”。來自深圳華大基因股份有限公司（下稱華大）的CEO尹燁，是本次雙周協商座談會邀請的專家之一。 尹燁是受全國政協教科文衛體委員會副主任馬德秀的推薦前來參加本次座談會的。關于推薦理由，馬德秀委員這樣告訴記者：“殘疾人，不
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
和朋友聊天，說起醫生建議她做產前無創DNA，我問她為什么要做這個，沒有做唐氏篩查嗎？還是唐氏結果不好？她說醫生讓她直接做無創，問我有沒有必要，當初我也是有考慮并提出要求做無創，但被醫生拒絕了，也許是情況不同吧，這項檢查一般是由年齡以及過往的生育史來決定。而對于年輕的頭胎孕婦或是沒有生育過三體患兒的，
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。 選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integr
唐氏篩查“唐氏篩查”簡稱唐篩，唐篩是產檢必做項目之一，主要目的是為了評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。唐氏篩查應在孕15-20周的時間做，做唐篩不會對胎兒造成傷害，為了胎兒的健康，建議準媽媽要及時到醫院做唐氏篩查。唐氏篩查是什么唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦
利用孕婦血漿游離DNA檢測胎兒常見染色體非整倍體（21三體、18三體、13三體）的無創產前篩查具有較高的靈敏度和特異性，已經在臨床檢測中普遍應用。然而，在產前診斷發現的胎兒染色體異常中，21三體、18三體、13三體等常見的染色體非整倍體只是一部分，另外還存在一些相對罕見的胎兒染色體異常。例如，研
孕婦產前檢測 健康的孕婦通過血液檢測來排除自己的小孩患有如唐氏綜合癥等這樣的疾病。血檢一周后，孕婦會被建議去做羊膜穿刺術等后續的檢測。若檢測結果都是健康的，孕婦接下來又會被建議去做癌癥篩查檢測。 最新的篩查試驗是檢測來自孕產婦血液中的胎盤DNA碎片，將所獲取的碎片進行測序，并參照人類特定部分
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
一項基于大規模平行測序(MPS)的無創產前基因檢測技術(簡稱NIFTY)在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應用評價結果于 2012年11月9日在《臨床診斷》(Prenatal Diagnosis)雜志發表。這項臨床研究的規模高達11105例病例，歷時兩年之久，由深圳華大基因研究院、深圳華大
7月16日上午，針對日前圍繞《華大癌變》一文出現的一系列新聞報道，華大基因公開發表文章，對引發爭議的無創產前基因檢測進行了介紹，并大致闡述了其中的應用原理。 華大基因表示，無創產前基因檢測僅僅是多種產前檢測中的一種，所檢測的是21、18和13號染色體數目是否異常。而《華大癌變》一文中的案例，并
我國基因檢測的臨床應用以及產業發展之路何去何從？在采訪中，多數專家認為，應借鑒國外的管理模式，加強技術方法研究，并期盼國家給予更多的政策支持。 借鑒國外模式 雖然目前全世界都開展了臨床基因測序，但對其應
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演