遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的流行病學及病理病因
流行病學 估計發病率為1/2000或1/5000。本病在歐美的發病率接近于血友病。近年來采用較敏感的肝素輔因子試驗對4000名蘇格蘭獻血者的調查，發病率為1/350。 病理病因 (一)發病原因 常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)發病機制 ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23～25)，在單倍體染色體基因組中為單拷貝，含7個外顯子，DNA全長14kb，采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜，ATⅢ轉錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處，3’端距終末編碼子49bp處，含AATKAA序列，該序列下游224bp處為酶解或多聚腺苷酸作用位點，基因表達有組織特異性，但對其調控機制為順式調控序列或逆式調控因子，尚不了解，已發現兩個調控元件，但在5’區中不能發現常見的TATA，CCAAT或GC等調控元件。......閱讀全文
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的流行病學及病理病因
流行病學 估計發病率為1/2000或1/5000。本病在歐美的發病率接近于血友病。近年來采用較敏感的肝素輔因子試驗對4000名蘇格蘭獻血者的調查，發病率為1/350。 病理病因 (一)發病原因 常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)發病機制 ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的流行病學
估計發病率為1/2000或1/5000。本病在歐美的發病率接近于血友病。近年來采用較敏感的肝素輔因子試驗對4000名蘇格蘭獻血者的調查，發病率為1/350。
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的概述
遺傳性抗凝血酶ⅲ缺乏癥是由1965年egeberg等首先報道本病。是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見；雜合子at水平40%～70%。父母患本病則子女發病可能性約59%。診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏癥。當蛋白試驗結果不能肯定時，
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的發病機制
ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23～25)，在單倍體染色體基因組中為單拷貝，含7個外顯子，DNA全長14kb，采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜，ATⅢ轉錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處，3’端距終末編碼子49bp處，含AATKAA序列，該序列下游224bp
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的臨床表現
本病主要表現是靜脈血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病臨床表現。雖然各年齡都可發生，但67%患者初次發病年齡為10～35歲(中位數20歲)，其中約1/3血栓發生無誘因。常見誘因為妊娠、分娩、長期臥床、口服含雌激素避孕藥、手術、創傷、感染等。血栓常見部
遺傳性凝血酶原缺乏癥的病因及發病機制
凝血酶原是由肝臟合成的維生素K依賴因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白質）。含579個氨基酸殘基的單鏈糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1個Gla區（1－40），2個環區（41－271）和1個催化區（271－579）。Gla區內含10個r-羧基谷氨酸殘基
小兒腦膜瘤的病理病因及流行病學
病理病因 1.發病原因：腦膜腫瘤包括腦膜內皮細胞腫瘤、間葉性非腦膜內皮性腫瘤、原發黑色素細胞病變和組織來源不明的腫瘤4類。腦膜瘤的發病并不是單一原因造成，可能是放射線，病毒感染，輻射，胚胎殘余組織等有關。腦膜瘤有球形和扁平形兩種。球形多見，表面完整或呈結節狀，有色膜，常有一“臍”與硬膜相連；扁
小兒遺傳性共濟失調的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共濟失調(FRDA)是一種最常見的早發型常染色體隱性共濟失調。最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到25歲之間)，進行性步態和肢體共濟失調、腱反射缺失、跖反射伸性反應。其他常見特征為構音障礙、皮質脊髓束性笨拙、腿部本體感覺功能缺失、脊柱側凸和心臟病。25歲以前
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學及病因
流行病學 1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱
軟骨母細胞瘤的病因病理及流行病學
病因病理 1.肉眼所見 腫瘤致密而柔軟，與骨巨細胞瘤很相似或相同，與周圍骨的界限清楚，鈣化區似粗糙的濕木屑，顏色從灰到淺紅到棕色，有小的黃白色白堊樣區域，有時有纖維樣或軟骨樣外觀的白色區域，有時可見到出血和囊腔，可占據腫瘤的很大一部分。當腫瘤越過骨生長部，延及干骺端時，可清楚地見到軟骨本身的破
關于生殖器皰疹的流行病學及病理病因
流行病學 1.傳染源 人是單純皰疹病毒的惟一自然宿主。發作期、恢復期患者，以及無明顯癥狀的感染病毒者為該病的傳染源。主要通過病損處的水皰皰液、局部滲出液、病損皮膚黏膜表面等存在的病毒進行傳播。該病主要通過性行為傳染，通過被污染物品的間接傳染較少。此外，患生殖器皰疹的母親，在分娩過程中，經過產
抗凝血酶Ⅲ的缺乏癥
1、遺傳性ATⅢ缺乏可分兩型：（1）CRM-型：即抗原與活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常，活性下降。 遺傳性ATⅢ缺乏是一種常染色體顯性遺傳性疾病，本病患病率約1/5000，發病多在10-25歲，患者常在手術后、創傷后、感染后、妊娠或產后發生靜脈血栓，并可反復發生血栓。CRM-患者血漿中
抗凝血酶Ⅲ缺乏癥
1、遺傳性ATⅢ缺乏可分兩型：（1）CRM-型：即抗原與活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常，活性下降。 遺傳性ATⅢ缺乏是一種常染色體顯性遺傳性疾病，本病患病率約1/5000，發病多在10-25歲，患者常在手術后、創傷后、感染后、妊娠或產后發生靜脈血栓，并可反復發生血栓。CRM-患者血漿中
遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因及病理生理
病因 本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 為基因缺失，而CMT1 為基因重復。
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的病理分析
在動物實驗中將小鼠的Aα鏈基因剔除后可以導致纖維蛋白原所有的3條鏈缺失。基因剔除小鼠的胚胎發育并沒有明顯的異常，但是，在出生時有1/3的小鼠發生明顯出血，主要出血部位有腹腔、皮膚和關節腔。由于在出生時發生出血最終都可以得到控制，因此，雖然有反復發作的出血，大多數小鼠都可以活到成年，但是，雌性小鼠
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的病理病因分析
病變的根本原因為基底膜的重要組分Ⅳ型膠原不同α鏈(α1-αa6)的突變，其編碼基因稱為COL4A1-COL4A6，分別位于不同的染色體上。約85%AS病人為性連鎖顯性遺傳(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq 22，為編碼Ⅳ型膠原α5鏈(COL4A5)基因突變所
肌萎縮的病因及病理
病因： 現代臨床認為：肌萎縮的的病因主要有兩種，一種是因為不運動或很少運動，導致肌肉很少收縮，則退化；另一種是因為營養不良，導致肌組織蛋白被分解，引起萎縮。 引起第一種的原因主要有兩種，一種是受傷后臥床，肌肉長時間休息，沒有適量的收縮運動導致；另外就是神經損傷導致肌肉無法收縮。 引起第二種
腸瘺的病理及病因
病理 腸管與體表間的異常通道。腸內容物經此外流稱之為腸外瘺，腸管與其他空腔臟器相通為腸內瘺。 病因 其病因多與外傷和手術有關，少數為病理性腐蝕形成。 腸瘺[1]發生后可出現一系列病理生理變化，主要有大量腸液和營養物質丟失，引起脫水、電解質紊亂、酸堿失衡、肝腎功能障礙、低蛋白血癥、敗血癥等
肝穿刺的病因及病理
肝穿刺是肝穿刺活體組織檢查術的簡稱。患者通常要局部麻醉，運用負壓吸引一秒鐘穿刺技術，在B超、CT的定位和引導下經皮膚穿刺，或在腹腔鏡的監視下直接穿刺。穿刺獲取肝臟標本一般約10～25毫克，經過處理后作病理組織學、免疫組化等染色，在顯微鏡下觀察肝臟組織和細胞形態。肝穿刺病理學檢查主要用于各種肝臟疾
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的病因分析
報道見150個家系，歐美一些中國的發病率約1/100萬，無纖維蛋白原血癥多為常染色體隱性遺傳，男女均可累及，約半數患者為近親婚配者的子女。患者血漿纖維蛋白原水平極低，但雙親的血漿纖維蛋白原濃度往往正常或僅略有降低，有人認為這缺陷的純合子，而雜合子則表現為低纖維蛋白原血癥，低纖維蛋白原血癥呈常染色
脊灰病的病理及病因
病理 病毒在神經系統中復制導致了病理改變，復制的速度是決定其神經毒力的重要因素。病變主要在脊髓前角、腦髓質、橋腦和中腦，開始是運動神經元的尼氏體變性，接著是核變化、細胞周圍多形核及單核細胞浸潤，最后被噬神經細胞破壞而消失。但并不是所有受累神經元都壞死，損傷是可逆性的，起病3~4周后，水腫、炎癥
心臟粘液瘤的病因及病理
心臟粘液瘤是最常見的心臟原發良性腫瘤，多數有瘤蒂，可發生于心臟各房、室腔，最常見于左心房，約占75%。多數腫瘤有瘤蒂與心房壁相連，90%的左房粘液瘤附著于心房間隔卵圓窩處。瘤體可隨心臟的收縮、舒張而活動。絕大多數為單發腫瘤，但也可為多發，常有家族遺傳傾向。以下是關于“心臟粘液瘤病因病理”的介紹。
散發性腦炎的病理及病因
病理 一、病毒性腦炎改變 肉眼可見腦膜血管明顯擴張充血，蛛網膜下腔腦脊液輕微混濁或呈淡黃色，個別甚至呈膠凍樣，腦組織明顯腫脹，腦回增寬、腦溝變窄。腦皮質改變較著；軟化、壞死、或形成含壞死組織及淡黃色液體的液化腔。軟化壞死區血管減少，易被吸除。腦的切面見白南區呈粉紅色，腦室變窄。腦干體積可增大
瞼緣炎的病因及病理
病因 由于瞼皮脂腺及瞼板腺分泌旺盛皮脂溢出多合并輕度感染所致其中鱗屑性瞼緣炎多為酵母樣霉菌或糠疹癬菌；潰瘍性瞼緣炎以葡萄球菌為主；眥性瞼緣炎則是摩一阿附雙桿菌（Mo-rax-Axenfeld）感染引起其它如風沙煙塵熱和化學因素等刺激屈光不正眼疲勞睡眠不足全身抵抗力降低營養不良如維生素B2的缺乏
腎膿腫的病因及病理生理
病因 致病菌主要為大腸桿菌和其他腸桿菌及革蘭陽性細菌．如副大腸桿菌、變形桿菌、糞鏈球菌、葡萄球菌、產堿桿菌、綠膿桿菌等。極少數為真菌、病毒、原蟲等致病菌。多由尿道進入膀胱，上行感染經輸尿管達腎，或由血行感染播散到腎。女性的發病率高于男性數倍。女性在兒童期、新婚期、妊娠期和老年時更易發生。尿路梗
散發性腦炎的病理及病因
病理 一、病毒性腦炎改變 肉眼可見腦膜血管明顯擴張充血，蛛網膜下腔腦脊液輕微混濁或呈淡黃色，個別甚至呈膠凍樣，腦組織明顯腫脹，腦回增寬、腦溝變窄。腦皮質改變較著；軟化、壞死、或形成含壞死組織及淡黃色液體的液化腔。軟化壞死區血管減少，易被吸除。腦的切面見白南區呈粉紅色，腦室變窄。腦干體積可增大
中央型肺癌的病因及病理
中央型肺癌系起自三級支氣管以內的肺癌。病理組織分型發生于支氣管的肺癌多數為鱗癌，也可為未分化癌，腺癌少見。 按生長類型分為： 1.管內型：癌腫自支氣管粘膜表面向管腔內生長，形成乳頭、息肉或菜花樣腫塊，逐漸引起支氣管阻塞。 2.管壁型：癌瘤沿支氣管壁內浸潤生長，管壁輕度增厚或明顯增厚。管腔不
凝血檢測中AT3
抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ）是凝血酶及因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含絲氨酸的蛋白酶的抑制劑。它與凝血酶通過精氨酸-絲氨酸肽鍵相結合。形成AT Ⅲ凝血酶復合物而使酶滅活，從而阻止血液凝固。肝素加速這一反應達千倍以上。抗凝血酶Ⅲ臨床意義AT3主要用于易栓癥及肝素抗凝治療監測1．病
凝血檢測中AT3究竟是什么？
抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ）是凝血酶及因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含絲氨酸的蛋白酶的抑制劑。它與凝血酶通過精氨酸-絲氨酸肽鍵相結合。形成AT Ⅲ凝血酶復合物而使酶滅活，從而阻止血液凝固。肝素加速這一反應達千倍以上。抗凝血酶Ⅲ臨床意義AT3主要用于易栓癥及肝素抗凝治療監測1．病
基因突變致蛋白質合成異常分析（七）
?? 2．抗凝血因子缺乏癥 （1)遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency