全基因組突變新技術原理簡介
人類遺傳圖譜中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因與基因之間的“非編碼”大片段并不全是“垃圾”，有些能夠調節基因的開啟和關閉，有些負責DNA折疊和將DNA打包運往細胞核。不止基因突變，控制基因的DNA發生突變也可能導致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因組中每個DNA片段的功能，需要依次敲除DNA片段，通過觀察敲除結果推測所敲除片段的功能。最近，猶他州立大學研究人員發明出一種快速、廉價的突變方法，能夠使非基因的DNA大片段發生突變。詳細內容刊登于本周在線版《Nature Genetics》雜志。 研究人員在文章中報道說： （1）他們發現一種敲除或復制適度長至非常長的DNA片段的方法，突變頻率比其它方法的突變頻率高。操作人員能夠輕易找到這些突變所引發的疾病，弄清發生突變的DNA的功能。（2）他們設計出一個有效的混合和重組兩條染色體片段的方法，使培養帶有人類癌癥的小鼠變得更容易。 基因敲除技術現在已經非常成熟，能......閱讀全文
DNA基因突變的類別
按照基因結構改變分類小規模突變小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （只影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重復元件錯誤復制所致。位于基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閱讀框架的移位（
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部
分子遺傳學詞匯dna基因
中文名稱：dna基因英文名稱：dna gene定 義：與細菌DNA復制直接相關的基因。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
DNA突變按照基因結構改變分類
小規模突變小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （只影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重復元件錯誤復制所致。位于基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閱讀框架的移位（移碼），這兩者都可顯
高光坪教授：CRISPR無疤基因編輯糾正遺傳病中的DNA突變
來自麻省大學醫學院的一組研究人員提出了一種基因組編輯新策略，可以用于糾正小鼠模型中引起人類遺傳疾病??的DNA突變。 這一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology雜志上，領導這一研究的是麻省大學醫學院的高光坪教授。高教授是當今全球基因治療領域的領導者之一，他早年畢業于四
高光坪教授：CRISPR無疤基因編輯糾正遺傳病中的DNA突變
來自麻省大學醫學院的一組研究人員提出了一種基因組編輯新策略，可以用于糾正小鼠模型中引起人類遺傳疾病??的DNA突變。 這一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology雜志上，領導這一研究的是麻省大學醫學院的高光坪教授。高教授是當今全球基因治療領域的領導者之一，他早年畢業于四
分子遺傳學詞匯抗突變基因
中文名稱：抗突變基因英文名稱：antimutator定 義：可抑制其他基因發生突變或降低其突變頻率的基因。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
新算法將更好組裝DNA序列－檢測特殊遺傳突變
刊登在國際雜志Bioinformatics上的一項研究論文中，來自楊百翰大學(Brigham Young University)的研究人員開發了一種新方法來進行人類基因組的裝配，而且這或許可以幫助鑒別引發常見遺傳障礙的新型突變。 這種新方法依賴于一種新算法，其可以非常敏感地檢測DNA序列的特異
酵母遺傳學方法4：質粒DNA的羥基突變
質粒DNA的羥基突變1．臨用之前制備羥胺溶液，置冰上待用。2．將用氯化銫純化的10μg質粒DNA加到含500μl羥胺溶液的微型離心管。3．在37℃下培養20小時。4．加入10μl的5mol/L NaCl、50μg 1mg/ml的牛血清蛋白（BSA）和1ml無水乙醇終止反應，置－70℃沉淀DNA10分
DNA突變按照基因功能改變分類
功能喪失突變也稱失活突變，導致基因產物具有較少或完全沒有功能（部分或完全失活）。當等位基因完全喪失功能（無效等位基因）時，它通常被稱為無定形突變，與此類突變相關的表型通常是隱性的。功能獲得性突變也稱為激活突變，改變的基因產物，使其功能變強（增強激活），甚至被不同的異常功能所取代。當新等位基因被創建時
DNA斷裂修復增加基因突變風險
據美國物理學家組織網近日報道，美國印第安納大學與普渡大學印第安納波利斯聯合分校（IUPUI）和瑞典優密歐大學（Umea University）最近的一項聯合研究顯示，有一種細胞用于修復自身DNA斷裂的方法（稱為斷裂誘導復制），比正常合成DNA產生的基因變異要高出2800倍。
DNA研究或可揭示遺傳突變引發人類疾病的機制
近日，刊登于國際雜志Nature Communications上的一篇研究論文中，來自愛丁堡大學的研究人員通過研究開發了一種新技術，其可以鑒別基因被控制的方式，從而來幫助科學家們尋找誘發人類疾病的遺傳錯誤。 這種技術主要針對DNA的部分區域，即增強子區域，該區域可以調節基因的活性并且指導對機體
DNA基因突變的過程和結果分析
突變是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。包括哪怕是只有一個堿基變化的堿基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重復引起的序列的改變??。一些突變是可遺傳的，生殖細胞發生的突變可以遺傳給后代。發生在非生殖細胞即體細胞的突變，稱為體細胞突變，是非遺傳的突變。DNA復制過程出錯可以導致突
分子遺傳學詞匯琥珀突變抑制基因
中文名稱：琥珀突變抑制基因英文名稱：amber suppressor定 義：為tRNA編碼的突變基因，能把突變產生的終止密碼子UAG解讀為某種氨基酸。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
DNA突變的過程和突變結果
突變是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。包括哪怕是只有一個堿基變化的堿基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重復引起的序列的改變 。一些突變是可遺傳的，生殖細胞發生的突變可以遺傳給后代。發生在非生殖細胞即體細胞的突變，稱為體細胞突變，是非遺傳的突變。DNA復制過程出錯可以導致突變
揭示全基因組DNA甲基化、半甲基化與遺傳突變的新方法
5月31日，中國科學院北京生命科學研究院研究員孫中生團隊與北京大學腫瘤醫院合作，在Briefings in Bioinformatics上，發表了題為A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneousl
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
DNA定點突變實驗
DNA定點突變可用于：（1）研究蛋白質相互作用位點的結構、改造酶的不同活性或者動力學特性；（2）改造啟動子或者DNA作用元件；（3）提高蛋白的抗原性或者是穩定性、活性、研究蛋白的晶體結構，以及藥物研發、基因治療等等方面。實驗方法原理定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法向目的DNA片段（可以
DNA定點突變實驗
DNA定點突變實驗 ? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因組，也可以是質粒）中引入所需變化（通常是表征有利方
DNA突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。 按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有
DNA突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①隨機性。指基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都是隨機的。在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性。在細菌中則情況遠為復雜。 ②稀有性。突變是極為
DNA定點突變實驗
實驗方法原理?定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因組，也可以是質粒）中引入所需變化（通常是表征有利方向的變化），包括堿基的添加、刪除、點突變等。單點突變的原理是從常規E.coli中經純化試劑盒(Miniprep)或者氯化銫純化抽提得到質粒。設計一對包含突變位點的
遺傳的“超級英雄”，改寫基因突變與疾病的關聯
4月11日，發表在《Nature Biotechnology》雜志上的研究揭示了攜帶嚴重致病基因的人可能保持著健康。 研究人員表示，有些人似乎是遺傳的“超級英雄”，可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗中，研究人員對將近600000人的基因組進行遺傳分析，對每個受試者的基因組進行900個
Nature子刊：基因外的DNA突變會引起癌癥
隨著對癌癥機理認識的不斷加深，我們已經找到了許多會導致癌癥的基因突變，為患者帶來了生命的希望。但在一個人的基因組里，只有2%的DNA是編碼蛋白質信息的“基因”。剩下98%的DNA對癌癥究竟有沒有作用，有怎樣的作用，至今依然沒有一個定論。 今日，加州大學圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員在《自然
美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變
自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理
人體組織基因突變圖譜繪成－助力相關遺傳病診療
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日報北京4月13日電?（記者張夢然）美國俄勒岡健康與科學大學研究人員創建了有史以來最大的健康人體組織合子（兩個配子遺傳物質融合在一起）后基因組突變圖譜，此項科學進展可為診斷和
首例阻斷表觀遺傳印記基因IGF2致病突變嬰兒誕生
4月14日11點47分，隨著一聲響亮的啼哭，一名具有非凡意義的女嬰在復旦大學附屬婦產科醫院誕生。“這是全球首例應用胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M)技術，阻斷表觀遺傳印記基因IGF2致病突變并成功誕下健康胎兒的典范。”中科院院士、復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳說，“這將為眾多因類似疾病困擾的家庭
孟德爾遺傳病可用基因的突變進行病因確認
? 孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一.對于,這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷,同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認.傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等,而隨著二代測序的發展,高
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而