在周末開幕的第61屆美國血液學會（ASH）年會上，Sangamo Therapeutics公司和輝瑞（Pfizer）公司聯合公布了治療嚴重A型血友病的基因療法SB-525在名為Alta的1/2期臨床試驗中的中期結果。試驗結果表明，所有接受最高劑量SB-525治療的患者，血液中凝血因子VIII的水平都達到了正常范圍。其中兩名患者的隨訪時間達到44周和37周。這一療法已經進入3期臨床注冊性研究。
A型血友病是由于患者編碼凝血因子VIII（factor VIII）的基因出現突變，導致因子VIII水平不足。這些患者輕微的受傷就可能導致疼痛和危及生命的出血。嚴重血友病患者通常肌肉和關節會出現自發流血，造成永久關節損傷。目前，治療嚴重A型血友病的標準療法為預防性靜脈注射因子VIII。患者不但每周需要接受治療2-3次，而且即便接受治療，仍然可能出現出血事件，對他們的生活質量產生重大影響。
SB-525是一款基于重組AAV6載體的基因療法。它的設計對肝臟特異性啟動子、編碼因子VIII的轉基因，以及聚腺苷酸化信號（polyA）和病毒載體序列都作出了改進，不但能夠優化載體生產的效率，而且提高肝臟特異性因子VIII蛋白的表達。
在名為Alta的1/2期臨床試驗中，總結11名嚴重血友病患者被分為4組，接受不同劑量的SB-525的治療。截止到今年10月17日，5名患者接受了劑量為3e13 vg/kg（最高劑量）的基因療法的治療。對因子VIII的檢測表明，這些患者的因子VIII活性在接受SB-525治療后5-7周可以達到正常水平。其中兩名患者（患者7和8）的因子VIII水平穩定，并且持續了44和37周。
而且，所有接受最高劑量SB-525治療的患者，在隨訪期最長達到44周時，沒有出現出血事件。而且這一患者群在最初接受預防性因子VIII注射之后，再沒有接受過因子VIII替代治療。
“Alta研究的最新數據顯示，SB-525可能成為一種治療嚴重A型血友病的差異化基因療法，”Sangamo公司首席醫學官Bettina Cockroft醫學博士說：“這些結果表明，如果療效能夠在更長時間段得到維持，SB-525有望成為一種可靠、安全的治療方法，為嚴重A型血友病患者帶來臨床益處。”
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