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近日，華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫學中心發表最新研究成果，表明NGS技術檢測自然流產胚胎組織染色體異常適用于臨床。該項目從技術及規模上，屬于該方法在國內的首次嘗試。 自然流產是妊娠早期常見的并發癥，在臨床上發生率約為25%，約50%及以上的自然流產與胚胎染色體異常有關。因此，發生自然流產時，取流產胎兒的組織做染色體核型檢測對本次自然流產病因的診斷以及以后的生育指導都具有重要意義。 在該項研究中，華大基因利用新一代測序技術（NGS）對20例早期自然流產患者的流產組織進行染色體異常檢測。通過傳統核型分析檢測的20例絨毛樣本的結果與NGS檢測結果對比，研究人員發現 NGS 技術對染色體異常的檢測靈敏度和特異性均為100%，是一種準確可靠的檢測流產組織是否存在染色體非整倍體異常的新方法。 此外，該項研究還報道了1032例自然流產胚胎組織的染色體異常的檢測結果，這些樣本于2013年1月至12月期間收集自全國多家合作醫院。研......閱讀全文
2013年7月11日，華大健康宣布推出一項基于高通量DNA測序的流產組織染色體異常檢測服務。借助這種準確、全面、高效且分辨率高的檢測技術，廣大醫師可以通過對流產組織進行檢測及分析，用以輔助判斷導致流產的遺傳因素，從而為臨床診斷提供參考，為再次備孕的夫婦提供合理的遺傳學指導。 自然流產的發生
【摘要】近年微陣列一比較基因組雜交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技術被應用到臨床細胞遺傳學領域。該技術是選擇DNA特殊片段作為靶，固化在載體上，形成密集、有序的分子微陣列。然后，從測試標本中提取DNA，將測試DNA
色體病（chromosomal disease)或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome)是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產嬰兒，7.5%的胎
記者從河北邯鄲市中心醫院獲悉：該院出生缺陷研究項目課題組日前發現了一種新的復雜異常染色體核型，該核型可導致多次胚胎停育。經中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，該發現為世界首報，被《中國人類染色體異常核型數據庫》收錄。 該核型是從一位30歲男性患者身上檢測發現的，患
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
近日，山東大學副校長陳子江教授聯合香港中文大學和美國布萊根婦女醫院的研究人員在《The American Journal of Human Genetics》雜志在線發表了題為：Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm
經中國唯一的遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室鑒定確認，由濟南市中心醫院醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室發現的一例異常染色體核型為世界首報核型。 這例“世界首報核型”的發現者為醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室的韓淑毅技師，據她介紹，該患者是一名已婚男性
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
孕期到底要不要常規監測孕酮變化？對于先兆流產的孕婦，要不要使用孕激素進行保胎？這兩個問題的答案一直存在爭議。下面將總結一下針對該問題的現有的臨床證據和研究結果。孕激素作用及特點1.孕激素可使處在增生期的子宮內膜進一步增厚，并進入分泌期，從而為受精卵的著床提供適宜環境。2.孕酮還可以降低子宮平滑肌細胞
胎兒發育異常的篩檢方法主要有哪些:胎兒的健康是父母最重視的事，但懷孕期間產檢項目眾多，你對于每項產檢的目的都了解嗎？又有哪些產檢方法是可以檢查出胎兒異常呢？本文針對6種可以篩檢出胎兒異常的檢查方法，進行詳細解說。 胎兒異常有四種情況產檢的目的在于了解胎兒健康，并在發現胎兒異常時做最適當的處置，若是因
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq? PGS，該產品是為胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS）而開發的新一代測序方案，有望提高試管嬰兒的成功率，預計將在6月份開始發售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq? PGS，一個為胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS）而開發的新一代測序（NGS）
一項最新研究表明，懷孕早期抗生素使用指南可能需要進行重新審查，研究人員發現，一些常用藥物可能會使流產的風險翻倍。 加拿大蒙特利爾大學的研究人員已經確定，妊娠早期使用大環內酯類、四環素類、喹諾酮類藥物以及其他一些常見抗生素與流產風險增加有關。 這一最新研究成果發表在《加拿大醫學協會雜志》上發表
基因測序的應用，除了在我們熟知的無創產前檢測方面獲得應用；其另一重大應用——胚胎植入前遺傳學篩查技術（Preimplantation Genetic Screening， PGS）將在輔助生育醫療領域應用。 9月5日，美國斯坦福大學生育和生殖醫學中心與中國國內最大的試管嬰兒連鎖品牌愛維艾夫醫療
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育夫
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不
為了確保在所有細胞中遺傳密碼的一致性，我們的細胞必須精確復制并在每個細胞周期中將其染色體均等地分布到其兩個子細胞中。染色體分離的錯誤導致細胞染色體數目異常，這可能導致自然流產，遺傳性疾病或癌癥等的發生。為了確保染色體的正常分離，著絲粒具有十分重要的作用。著絲粒是染色體上獨特的DNA區域，在細胞分
2月5日，上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心收獲喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的健康寶寶于2月2日順利誕生。這標志著該中心三代試管嬰兒的“升級版”技術已經落地，更多患有遺傳性疾病的不孕不育夫婦將通過該技術實現優生優育。 去年，婚后兩年未孕的黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療
雙酚A（BPA）也稱為聚碳酸酯，用于飲料瓶、食品包裝等多種塑料制品。它有類似激素的作用，會干擾人體內分泌和生殖系統。它對人體健康的影響究竟如何，目前還沒有一致的結論。但是，由于擔心雙酚A對嬰幼兒健康的損害，歐盟、加拿大、中國等國家和地區已禁止將雙酚A用于嬰兒奶瓶。 近些年來研究者們也對雙酚A對
從江蘇南通大學附屬醫院（簡稱通大附院）獲悉，該院婦產科新近發現了一例人類異常染色體核型，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，為世界首報。4月17日，該院婦產科研究所收到了由中國工程院院士夏家輝親筆簽名的鑒定書。 據通大附院婦產科主任張玉泉教授介紹，該異常染色體核型病人是一名27歲的已
經《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心專家鑒定，河北省邯鄲市婦幼保健院近日發現的一例罕見人類染色體異常核型，為世界首次發現報道。 據了解，該病例患者是一名中年育齡婦女，多次妊娠都在孕50天左右流產，其丈夫染色體檢查未見異常。通過對患者染色體G顯帶核型分析，這名患者46條染
“意外”造就的獨立學家：亨特本是一位遺傳學家，在一次實驗中，她意外發現聚碳酸酯塑料中的雙酚A致使實驗小鼠的染色體發生畸變。 大難題：2004年，用于生產CD、鏡片、奶瓶等生活用品的BPA塑料的重量，達到300萬噸，而且還在以每年10%的速度遞增。 消滅塑料：亨特的報告發表后，立即引起了關注。她的
早前，一個孕婦，該患者從停經35天開始，基本上隔3天就來抽一次血。前來就診時，拿了三張化驗內容一致的化驗單，都是測定絨毛膜促性腺激素（HCG）、孕酮（P）和雌二醇（E2）的。按照時間順序看孕酮略有下降，而HCG翻倍很好。拿到結果后，她就去網上查，發現孕酮低了，網上說可能是胚胎停育，HCG又那么高，網
近日，石河子大學新疆地方與民族高發病重點實驗室高級實驗師李露霞發現了一例罕見的人類染色體異常核型。 這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心后，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高組成的專家委員會鑒定為“經鑒定
女性的生育能力呈現倒U形曲線，在進入青春期前和30歲之后生育能力較低，24歲至29歲則是女性的最佳生育年齡。到底是什么原因造成這種現象呢？《Science》雜志發表的一篇文章或能給出答案。DOI: 10.1126/science.aav7321 近日，丹麥哥本哈根大學細胞與分子醫學系研究負責人
今年2月底在美國佛羅里達召開的生物技術領域最有影響力的“全球基因組生物學與技術進展”(AGBT)大會上，美國科學院院士、北京大學長江講座及千人計劃教授、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)主任謝曉亮代表北大BIOPIC-北醫三院生殖醫學研究團隊報告了一項最新的單細胞基因組擴增技術成果，首
據英國廣播公司3月21日報道，最新研究顯示，男性多吃富含葉酸的食品可以降低染色體異常的精子所占的比例。 一個健康男性的精子中，有4%的精子染色體異常。精子染色體異常可能會導致不孕、流產以及嬰兒先天性愚型。 美國加州大學伯克利分校一個研究小組對89名不吸煙的健康男性的精子樣本進行了
河北省計劃生育科學技術研究院6月25日透露，河北近期發現一罕見染色體異常核型病例，此為世界首例。 據河北省計劃生育科學技術研究院醫生張香改介紹，該院近期發現了一例罕見的染色體復雜易位病例，這一病例涉及4條染色體發生結構異常，患者為男性。該男子結婚有三四年時間，因婚后不育前來就診。