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肌肉萎縮癥目前還沒有治愈的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據來自美國西北大學醫學院和芝加哥大學的一項最新研究，一種被稱為“外顯子跳躍（exon skipping）”的RNA編輯技術，在治療一種罕見而嚴重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經取得初步成效。相關研究結果發表在十月十二日的《Journal of Clinical Investigation》。 這個發現來源于一位父親Scott Frewing的堅持，他的兩個兒子被診斷出患有一種罕見的、嚴重的肌肉萎縮癥，他與遺傳學科學家、研究這種疾病的Elizabeth McNally博士進行了合作。本疾病的罕見形式是肢帶型肌營養不良2C（Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C）。延伸閱讀：PNAS：肌肉萎縮癥的最新發現。 McNally是西北大學費因伯格醫學院遺傳醫學中心主任、芝加哥大學心血管研究所前主任，她在那里開始這項研......閱讀全文
美國匹茲堡大學醫學院匹茲堡兒童醫院的研究人員表示，他們首次發現從人體肌肉中獲取的一種獨特的成人干細胞有可能用于治療肌肉損傷和疾病，如心臟病和肌肉營養失調。 由約翰尼·胡爾德博士和布魯諾·皮歐特博士帶領的兒童干細胞研究中心的研究人員在研究人體肌肉組織時，從血管分離出干細胞即血管肌內皮細胞（myoe
遺傳性的肌肉疾病包括肌營養不良癥和肌萎縮性側索硬化癥(ALS)，很多年來，科學家都在尋找治療肌肉疾病的療法，如今來自亞利桑那大學等處的研究者開發了一種新型的療法來治療肌肉疾病，相關研究刊登于國際雜志Proceedings of the National Academy of Sciences
神經肌肉疾病是累及周圍神經、神經肌肉連接處和肌肉組織的一組疾病，主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。2018年神經肌肉疾病在治療方面取得巨大進展，特別是那些遺傳類的疾病。 RNA干擾療法 遺傳性轉胸腺肽淀粉樣變性是一種進行性、多系統性、常染色體顯性疾病，在癥狀出現后3~15年內會導致
時至歲末，2016年已經接近尾聲，在這一年里干細胞療法研究領域又有哪些讓我們眼前一亮的創新性研究呢？請跟隨小編的腳步，一起來學習。 【1】Stroke：干細胞療法可有效治療中風 doi： 10.1161/STROKEAHA.116.012995 患有中風的患者在經過向大腦中注射干細胞治療，
Cytokinetics是一家處于后期階段的生物制藥公司，致力于發現、開發和商業化首創的（first-in-class）肌肉激活藥物，用于肌肉進行性衰弱中受到的損害、疾病和功能退化的潛在治療。作為肌肉生物學和肌肉力學領域的領導者，目前，Cytokinetics正在開發小分子候選藥物，專門用于增加
Cytokinetics 是一家處于后期階段的生物制藥公司，致力于發現、開發和商業化首創的（first-in-class）肌肉激活藥物，用于肌肉進行性衰弱中受到的損害、疾病和功能退化的潛在治療。作為肌肉生物學和肌肉力學領域的領導者，目前，Cytokinetics 正在開發小分子候選藥物，專門用于
并沒有什么特別的事情發生在長著紅色小卷毛的3歲的Evelyn身上，除了她不應該在家里的起居室一邊與來訪者說話，一邊穿著連褲襪跟著一首名為《快樂》的曲子旋轉著跳舞。Milan和Elena Villarrea給Evelyn注冊接受基因治療試驗，他們因為脊髓肌肉萎縮癥曾失去了一個孩子。 圖片來源：MI
(一)sEMG 表面肌電圖(surface electromyography， sEMG)，又稱動態肌電圖(dynamic electromyography ,DEMG)，是從肌肉表面通過電極引導、記錄下來的神經肌肉系統活動時的生物電信號。它與肌肉的活動狀態和功能狀態之間存在著不同程度
肌肉干細胞可發育分化為成肌細胞(myoblasts)，后者可互相融合成為多核的肌纖維，形成骨骼肌最基本的結構。 人類胚胎和成人體內都存在肌肉干細胞。胚胎和胎兒的肌肉干細胞增殖使得肌肉組織發展；成年人體內的肌肉干細胞亦被稱為衛星細胞，處于休眠狀態，沿著肌肉纖維而分布。在經過強烈運動或是受到外界傷
隨著年齡的增長，我們肌肉的大小和強度逐漸退化。這可能會影響我們進行日常活動的能力，比如從椅子上站起來、爬樓梯或搬雜貨。 對一些人來說，肌肉萎縮會變得更加嚴重，導致跌倒、虛弱、行動不便和喪失自主性。那些肌肉質量、力量和功能明顯下降的人，可能患有一種嚴重、但沒有得到充分認識的肌肉萎縮癥。肌肉減少癥
基因療法是指將外源基因導入靶細胞從而糾正或補償基因缺陷表達異常引起的疾病。近些年來，基因療法臨床試驗如雨后春筍般涌現，多項基因療法項目相繼在美國、歐盟、中國等國家獲批上市，而且基因療法的治療對象也從單基因遺傳病逐步拓展到惡性腫瘤、感染性疾病等重大疾病中。 那么，近期科學家們在基因療法研究領域又
隨著年齡的增長，我們肌肉的大小和強度逐漸退化。這可能會影響我們進行日常活動的能力，比如從椅子上站起來、爬樓梯或搬雜貨。 對一些人來說，肌肉萎縮會變得更加嚴重，導致跌倒、虛弱、行動不便和喪失自主性。那些肌肉質量、力量和功能明顯下降的人，可能患有一種嚴重、但沒有得到充分認識的肌肉萎縮癥。肌肉減少癥
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
1. NEJM：工程胰島細胞移植讓一名糖尿病患者恢復胰島素產生能力 1型糖尿病讓一名43歲的女性依賴于胰島素。如今，在一項新的研究中，醫生們通過將工程胰島細胞移植到她的腹部恢復了她的身體產生這種激素的能力。這名病人在接受移植一年后仍然保持胰島素不依賴性，而且根據一篇新聞稿的報道，她是測試這種糖
Kole Roybal憑借其開發的全新T細胞免疫療法而成為2018年首屆Sartorius & Science Prize for Regenerative Medicine & Cell Therapy大獎冠軍得主，這種全新的T細胞免疫療法可精準調節，以便更好地輔助免疫系統識別
細胞免疫療法是癌癥治療的最新領域，在其中誕生PD-1免疫檢查點抑制劑以及CAR-T療法都在癌癥治療上取得了重大的突破。通過采集外周血中的免疫細胞進行分離體外培養，再進行基因工程修飾之后再回輸到體內的過繼性細胞免疫療法在血液瘤方面的治療效果顯著。 2016年，以CAR-T免疫細胞治療為代表的細
Orphazyme是丹麥的一家生物制藥公司，專注于開發創新藥物用于罕見的蛋白質錯誤折疊疾病的治療，其平臺是基于熱休克蛋白（HSPs）的早期科學發現。近日，該公司公布了arimoclomol治療尼曼-匹克病C型（NPC）開放標簽II/III期臨床研究的12個月中期數據。長期數據顯示，在過去兩年中，
基因治療方案和藥物在全球范圍內接連獲批，2017年美國接連批準了三項基因治療的上市，兩個基因治療方案和一個直接給藥型的基因治療藥物。國內也不遑多讓，12月8日至12月29日，已有多達5家企業的申報獲得受理，另有一些公司也在積極布局CAR-T免疫療法，有望在2018年申報臨床。 基因治療重返中
相比傳統醫療手段，以基因技術為基礎的基因治療手段更具針對性，能夠獲得較為理想的治療效果，并能大大減輕患者痛苦，其應用被業內普遍看好。當前，生物醫藥行業對基因治療的熱情正在持續高漲，該領域許多公司已將一次治愈性基因療法作為其開發戰略的核心。 EvaluatePharma此前發布報告，預計在未來6
基因療法的概念最早來自20世紀中期，而且該療法被認為是一種革命性的技術有望治療幾乎任何一種疾病。在新世紀初期，研究者就在一項小規模臨床試驗中發現逆轉錄病毒療法具有一定的臨床效力，其可以治療幫助治療致死性免疫缺陷障礙的患兒。 這項首次試驗成功隨機便因大量治療的兒童患上載體相關的白血病而蒙上了陰影
骨骼肌再生的能力非常強，而許多骨胳肌疾病導致這種再生能力喪失。為了研究骨骼肌生長和再生的機理，來自布萊根婦女醫院（BWH）的研究人員使用化學突變劑不斷處理斑馬魚，用于篩查骨骼肌結構缺陷的幼體。通過基因測繪，研究人員發現DDX27突變的斑馬魚幼體肌肉生長減弱，再生能力受損。他們的結果發表在《PLO
瑜伽究竟是怎樣提高身體柔韌性的？三月十三日Cell雜志的封面文章中，哥倫比亞大學生命科學教授Julio Fernandez領導研究團隊描述了一種新型的機械力記憶，這一機制可以根據肌肉拉伸的歷史來調節肌肉的彈性。通過高靈敏度的原子力學顯微鏡，研究人員觀測到了一個能提高肌肉蛋白彈性的化
瑜伽究竟是怎樣提高身體柔韌性的?三月十三日Cell雜志的封面文章中，哥倫比亞大學生命科學教授Julio Fernandez領導研究團隊描述了一種新型的機械力記憶，這一機制可以根據肌肉拉伸的歷史來調節肌肉的彈性。通過高靈敏度的原子力學顯微鏡，研究人員觀測到了一個能提高肌肉蛋白彈性的化學反應，而
精準醫療是以個體化醫療為基礎，結合基因組測序技術以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。早在2011年，美國醫學界首次提出了“精準醫學”的概念，2015年年初，奧巴馬在美國國情咨文中提出“精準醫學計劃”，希望精準醫學可以引領一個醫學新時代。 自此開始，精準醫療異軍
本期為大家帶來的是帕金森疾病領域的最近研究成果，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Sci Transl Med：科學家有望開發出治療帕金森疾病的新型療法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一項刊登在國際雜志Science Translational M
《麻省理工科技評論》于 2016 年正式落地中國，次年，“35 歲以下科技創新 35 人” （Innovators Under 35）中國榜單正式發布！四年成長、四屆榜單，我們持續關注和發掘中國科技發展中不斷崛起的新興力量。從實驗室里最新的技術研發成果，到各前沿領域的科技創業者們所取得的里程碑式
導言 ：古羅馬神話中有專門一族神明負責守護小孩的懷孕、妊娠、分娩等過程，同時還守護嬰兒的發育等過程。Abeona就是這些眾神中的一個，她的任務就是專門負責小孩學習走路的。今天介紹的這家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕見病策略
腫瘤免疫治療巨頭默沙東（Merck & Co）近日宣布，美國FDA已受理PD-1腫瘤免疫療法Keytruda（中文商品名：可瑞達，通用名：pembrolizumab，帕博利珠單抗）的一份補充生物制品許可申請（sBLA）并授予了優先審查。該sBLA尋求批準Keytruda一個新的適應癥，用
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科學家們在基因療法研究領域取得的新進展，分享給大家！ 圖片來源：mainnews.net 【1】兩種基因療法或有望治愈罕見遺傳病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
干細胞是一種能夠長期存活，且具有不斷自我繁殖能力和多向化潛能，幾乎存在于所有組織中的原始細胞。近年來隨著科學家們研究的深入，干細胞在血液系統疾病、神經系統疾病、心血管疾病、自身免疫系統疾病以及內分泌疾病等各種疾病的治療上讓人們看到了希望。 干細胞技術是當今醫學研究最前沿也是最熱門的方向之一，近