健康所等研究發現多個復雜疾病的基因易感位點
全基因組關聯分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異基因總體關聯分析的方法。GWAS為全面系統研究復雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為了解人類復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。目前，科學家已經對糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、精神病等多種復雜疾病進行了GWAS，并找到了疾病相關的易感位點。但是，大多數這樣的位點對患病風險的貢獻比較小，只能解釋約10%的遺傳作用，80%以上的遺傳貢獻遺失，這一現象被稱為復雜疾病研究中“丟失的遺傳性（missing heritability）”。如何挽回這種丟失的遺傳性是當今復雜疾病遺傳學研究的重要課題。 中國科學院上海生命科學研究院/上海交通大學醫學院健康科學研究所中國科學院干細胞重點實驗室孔祥銀研究組博士研究生劉洋等人與國家人類基因組南方研究中心、浙江大學等單位合作，突破傳統GWAS單位點分析......閱讀全文
我國復雜疾病全基因組關聯研究取得重大進展
全基因組關聯研究(GWAS)作為揭示復雜遺傳性疾病易感基因的一種行之有效的方法而備受關注，中國科學工作者利用GWAS已經成功獲得了海量的遺傳學數據，為揭開人類疾病的發病機制奠定了堅實的基礎。 近年來，在中國人群中開展的GWAS迅速增長，中國儼然已經成為醫學遺傳學研究領域中的“中央王國”。首
Science：繪制一張復雜疾病基因組圖譜
盡管研究人員已經利用全基因組關聯研究(GWAS)確定了與人類疾病相關的遺傳因素，但是要解釋這些數據，還需要清楚的了解這些新的風險基因是如何被調控的。 近期Science雜志發布了最新研究成果，解析了人類天然免疫系統中的遺傳調控網絡，并且也指出了這些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遺傳學
復雜腫瘤全基因組異常的檢測難題得以解決
中國科學技術大學信息科學與技術學院副教授李驁研究組以原創性論文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在線發表了最新研究成果。論文的第一作者是博士生余振華。 基因組異常是多種惡性腫瘤的標志性特征，在腫瘤發病機理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。傳
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
中國科大攻克復雜腫瘤全基因組異常的檢測難題
中國科學技術大學信息科學與技術學院副教授李驁研究組以原創性論文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在線發表了最新研究成果。論文的第一作者是博士生余振華。 基因組異常是多種惡性腫瘤的標志性特征，在腫瘤發病機理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。傳統的
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全組關聯，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN10A的基因受
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全基因組關聯分析，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN
AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒
首創全基因組大數據的高精度計算技術揭示癌癥復雜性
2月6日出版的《自然》集中發表了國際癌癥基因組聯盟（ICGC）泛癌全基因組分析協作組（PCAWG）完成的6篇論文，分別聚焦泛癌全基因組數據畫像、腫瘤體細胞突變的路徑圖譜、非編碼區的驅動突變特征、基因組結構突變的特征模式、復現腫瘤的演化歷程和多組學薈萃的RNA變化規律六個方面。同日，PCAWG還在
全基因組測序在臨床感染疾病研究中的應用
感染病分子診斷中，PCR是公認的首選技術。然而全基因組測序（WGS）可能會超越PCR成為首選。在今年舉行的歐洲臨床微生物學和感染病大會（ECCMID）上，關于該技術的科學研究展示數量迅速增長，正好證明了這一點。 大會上研究人員從多個方面探討了WGS在臨床中的應用，包括幫助預測耐藥性，促進流感疫
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
低頻突變在復雜疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高
首個基于全基因組測序技術的食源性疾病分子溯源網絡
食源性疾病是全球范圍內重要的食品安全問題，早期發現和查明病因是防控食源性疾病的重要保證。隨著新一代基因組測序技術的發展，基于全基因組測序（WGS）的分子分型技術在食源性疾病聚集性病例識別和暴發溯源調查中已顯示出極大的應用價值和發展潛力，逐漸成為國際研究熱點，歐美相關國家已相繼開展研究和布局。在國
首個基于全基因組測序技術食源性疾病分子溯源網絡建成
食源性疾病是全球范圍內重要的食品安全問題，早期發現和查明病因是防控食源性疾病的重要保證。隨著新一代基因組測序技術的發展，基于全基因組測序（WGS）的分子分型技術在食源性疾病聚集性病例識別和暴發溯源調查中已顯示出極大的應用價值和發展潛力，逐漸成為國際研究熱點，歐美相關國家已相繼開展研究和布局。在國
Cell重大突破：復雜疾病遺傳圖譜
對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學家們已經做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。 近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的最大擴展研究
構建新數學模型解析復雜疾病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510702.shtm
全基因組測序，把你身體里的疾病都扼殺在搖籃里
下午三點多，我剛上班，就接了好幾個電話。最近體檢人數較多，他們大多數咨詢的都是腫瘤標志物。其中一個體檢者語氣尤其焦急：“醫生，我不會得癌癥了吧？腫瘤標志物有幾項都高。”我問了她的姓名，然后從電腦調出她的結果：AFP：5.3（參考值0-10）CEA：9.6(參考值0-6)CA19-9：4
復雜、大型的基因組分析將更簡單
最近，歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）的研究人員開發出一種新的方法，可研究多重基因變異對不同性狀的影響。這種新算法發表在最近的《Nature Methods》雜志，能夠同時對多達500,000個人和許多特征，進行遺傳分析。延伸閱讀：大大降低基因組分析時間的新工具。 基因與疾病之間
新型復雜細胞松弛素分子首次全合成
科技日報訊 細胞松弛素是一大類真菌代謝的產物，因其具有免疫調節、細胞毒性和殺線蟲、抑制腫瘤細胞等廣泛的活性，極具藥物研究價值。日前來自中科院昆明植物研究所的消息，該所在復雜細胞松弛素asperchalasine A的全合成研究上取得了重要進展。 據中國科學院昆明植物研究所天然產物化學
新型復雜細胞松弛素分子首次全合成
科技日報訊 細胞松弛素是一大類真菌代謝的產物，因其具有免疫調節、細胞毒性和殺線蟲、抑制腫瘤細胞等廣泛的活性，極具藥物研究價值。日前來自中科院昆明植物研究所的消息，該所在復雜細胞松弛素asperchalasine A的全合成研究上取得了重要進展。 據中國科學院昆明植物研究所天然產物化學合成團
新型復雜細胞松弛素分子首次全合成
科技日報訊 細胞松弛素是一大類真菌代謝的產物，因其具有免疫調節、細胞毒性和殺線蟲、抑制腫瘤細胞等廣泛的活性，極具藥物研究價值。日前來自中科院昆明植物研究所的消息，該所在復雜細胞松弛素asperchalasine A的全合成研究上取得了重要進展。 據中國科學院昆明植物研究所天然產物化學合成團
Kishi合成10克最復雜全合成候選藥物
著名化學家Kishi小組與衛材科學家在《Scientific reports》上發表一篇軟海綿素（halichondrins）衍生物E7130全合成的文章，題目也不算客氣、叫做“A landmark in drug discovery based on complex natural produ
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因
在尋找疾病相關基因的研究中，使用基因芯片對家系進行連鎖分析，將基因定位于少數幾個區域中，接著進行外顯子組測序或全基因組重測序尋找候選區域中的遺傳變異，是一個準確高效的研究方案。本文列舉了上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科李明老師團隊的兩項研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相關的基因變異位點。
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因
在尋找疾病相關基因的研究中，使用基因芯片對家系進行連鎖分析，將基因定位于少數幾個區域中，接著進行外顯子組測序或全基因組重測序尋找候選區域中的遺傳變異，是一個準確高效的研究方案。本文列舉了上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科李明老師團隊的兩項研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相關的基因變異位點。
虎尾海馬全基因組破譯
中科院南海海洋研究所、德國康斯坦茨大學、華大基因和新加坡A*STAR研究院聯合破譯了虎尾海馬的全基因組。有關研究成果日前以封面文章的形式發表在《自然》雜志上。 海馬隸屬于海龍科。與其他硬骨魚不同，海馬呈現高度特殊的形態，例如頭部前方具有管狀長嘴，無腹鰭和尾鰭，尾端卷曲，全身覆蓋硬骨骼，沒有鱗片
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
全基因組擴增技術介紹
研究人員通常會在下游分析中遭遇DNA樣本量有限或不足的問題。QIAGEN的全基因組擴增技術通過以包括單細胞在內的小量樣本或珍貴樣本擴增獲得基因組DNA，解決此類難題。REPLI-g?Kit能夠準確地復制原始DNA樣本，不會造成偏差，擴增后的DNA可以直接應用于廣泛的遺傳學分析。什么是全基因組擴增(w
全基因組的比較基因組雜交技術介紹
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
基因組研究揭示藏彝走廊居民復雜起源
中國西南山區是中國民族最多樣化的地區之一。在迄今為止對當地居民進行的最全面基因分析中，研究人員揭示，這些族群的居住和遷徙歷史比之前得出的結論更復雜。相關研究4月26日發表于《細胞報告》。藏彝走廊——以該地區的兩個主要民族命名，位于中國青藏高原的東部邊緣，被認為是民族遷徙和多樣化的重要地區。藏彝走廊擁
破譯復雜基因組－解碼裸燕麥“中國芯”
作為一個分布于五大洲42個國家和地區的世界性栽培作物，燕麥分為皮燕麥和裸燕麥兩種。其中，裸燕麥獨立起源于我國并廣泛種植，被國人親切地稱為“莜麥”。 7月18日，《自然—遺傳》在線發表了六倍體裸燕麥高質量基因組圖譜，打開了裸燕麥基因組大門。 “這項研究全部由中國人自己完成。深入研究中國特有的燕