CellRes:神經元突觸囊泡轉運的分子調控新機制
近日,中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所、腦科學與智能技術卓越創新中心、神經科學國家重點實驗室熊志奇研究組,在小腦和運動障礙研究領域取得進展。相關研究成果以《PRRT2缺失造成小腦內的突觸傳遞異常介導陣發性運動誘發性運動障礙》為題,在線發表在Cell Research上。研究人員系統地從分子、突觸、細胞和神經環路水平解析了陣發性運動誘發性運動障礙(Paraxysmalkinesigenic dyskinesia, PKD)致病基因PRRT2在腦內的神經生物學作用及機制,為理解發作性運動障礙的發病機理和神經元突觸囊泡轉運的分子調控機制提供了新的認識。 PKD是嚴重的中樞神經系統疾病,表現為非自愿性運動所誘發的肌張力障礙、舞蹈病、手足徐動癥、顫搐或這些運動失調癥狀的組合,發作時沒有意識喪失,多發于青少年時期。該病自1967年被Kertesz等詳細描述以來,其確切的發病機制一直不明。熊志奇研究組此前與復旦大學華山醫院教授......閱讀全文
Cell-Res:神經元突觸囊泡轉運的分子調控新機制
近日,中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所、腦科學與智能技術卓越創新中心、神經科學國家重點實驗室熊志奇研究組,在小腦和運動障礙研究領域取得進展。相關研究成果以《PRRT2缺失造成小腦內的突觸傳遞異常介導陣發性運動誘發性運動障礙》為題,在線發表在Cell Research上。研究人員系統地從
PRRT2基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種跨膜蛋白,其N端含有富含脯氨酸的結構域對小鼠的研究表明,它主要在胚胎期和出生后的大腦和脊髓中表達。該基因突變與幕式運動誘發性運動障礙-1相關。另外,已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a transmembrane protein contai
PRRT2基因的結構特點和主要作用
該基因編碼一種跨膜蛋白,其N端含有富含脯氨酸的結構域對小鼠的研究表明,它主要在胚胎期和出生后的大腦和脊髓中表達。該基因突變與幕式運動誘發性運動障礙-1相關。另外,已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體
成功克隆PKD第一個致病基因
近日,來自復旦大學、福建醫科大學與中國科學院上海神經科學研究所的研究人員應用先進的全外顯子測序技術,在8個家族性發作性運動誘發性運動障礙(簡稱為PKD)家系中,發現PRRT2基因上存在3種截短突變,并通過多層次驗證,結合PRRT2基因表達及蛋白定位研究,最終成功克隆了家族性PKD的第一個致病基因
PRRT2基因突變因子與藥物介紹
該基因編碼一種跨膜蛋白,其N端含有富含脯氨酸的結構域對小鼠的研究表明,它主要在胚胎期和出生后的大腦和脊髓中表達。該基因突變與幕式運動誘發性運動障礙-1相關。另外,已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[由RefSeq提供,2012年1月]This gene encodes a transmembr
基因缺陷導致果蠅運動障礙
為此,研究人員對該屬果蠅進行了研究果蠅他們對其進行了基因改造,使其無法形成克雷德。在這些動物中,心率以一種特有的方式減慢——這是能量缺乏的標志。他們還表現出嚴重的運動障礙。細胞的發電廠,線粒體,負責提供能量。它們的功能失調會導致負責人類運動功能的神經細胞死亡。這種臨床癥狀被稱為帕金森病。LIMES研
關于低強度超聲直接調控小腦皮層神經活動的研究
近日,中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心研究員熊志奇團隊在《腦刺激》(Brain Stimulation)上發表題為Low-intensity ultrasound directly modulates neural activity of the cerebellar cortex的研究論文。
癲癇的鑒別診斷
(一) 暈厥(syncope)表現為突然短暫的可逆性意識喪失伴姿勢性肌張力減低或消失,由全腦血灌注量突然減少引起,并隨著腦血流的恢復而正常。該疾病有精神緊張、疼痛刺激等等誘因,可有較長前驅癥狀,站立或坐位多見,皮膚蒼白,發作后無意識模糊和自動癥,無驚厥伴尿失禁及舌咬傷,發作間期腦電圖正常。 (
什么是基因表達調控?基因表達調控有什么意義
意義:1.適應環境、維持生長和增殖:生物體賴以生存的外環境是在不斷變化的,為了生存,所有活細胞都必須對外環境變化作出適當反應,調節代謝,以適應環境變化。生物體適應環境、調節代謝的能力與蛋白質分子的生物學功能有關。而蛋白質的水平又受基因表達的調控。2.維持個體發育與分化:多細胞生物調節基因的表達除為適
基因調控的介紹
基因表達的主要過程是基因的轉錄和信使核糖核酸(mRNA)的翻譯。基因調控主要發生在三個水平上,即①DNA水平上的調控、轉錄控制和翻譯控制;②微生物通過基因調控可以改變代謝方式以適應環境的變化,這類基因調控一般是短暫的和可逆的;③多細胞生物的基因調控是細胞分化、形態發生和個體發育的基礎,這類調控一
基因調控的簡史
1900年F.迪納特發現在含有乳糖和半乳糖的培養液中培養的酵母菌細胞中有分解半乳糖的酶,但是在葡萄糖的培養液中培養的酵母菌細胞中沒有相應的酶。1930年H.卡爾斯特倫在關于細菌的研究中也發現類似的現象,并把生物細胞中的酶區分為組成酶和適應酶(亦稱誘導酶)兩類,前者是在任何情況下都存在的酶,后者是
基因表達的調控
轉錄調控可分為三種主要途徑:1)遺傳調控(轉錄因子與靶標基因的直接相互作用);2)調控轉錄因子與轉錄機制相互作用,3)表觀遺傳調控(影響轉錄的DNA結構的非序列變化)。通過轉錄因子直接調控靶標DNA表達是最簡單和最直接的轉錄調控改變轉錄水平的方法。基因的編碼區周圍通常都具有幾個蛋白質結合位點,具有調
基因表達調控主要表現
基因表達調控主要表現在以下幾個方面:①轉錄水平上的調控;②mRNA加工、成熟水平上的調控;③翻譯水平上的調控;
電流能調控細菌基因
據《新科學家》雜志網站17日報道,美國研究人員利用細胞內隨處可見的氧化還原分子,成功用電流開啟和關閉細菌基因,為研制出可接入電子裝置的活體組件鋪平了道路。 在實驗室中,馬里蘭大學合成生物學家威廉姆·本特雷帶領其團隊將正電極浸入含大腸桿菌的溶液后,釋放出的正電荷會引起細菌內一些氧化還原分子氧化,
基因表達調控的概念
基因表達調控是生物體內基因表達的調節控制,使細胞中基因表達的過程在時間、空間上處于有序狀態,并對環境條件的變化作出反應的復雜過程。基因表達的調控可在多個層次上進行,包括基因水平、轉錄水平、轉錄后水平、翻譯水平和翻譯后水平的調控。基因表達調控是生物體內細胞分化、形態發生和個體發育的分子基礎。
基因轉錄后調控方式
真核生物的RNA被翻譯之前需要通過核孔輸出,因此核輸出對基因表達有著顯著影響。所有進出細胞核的mRNA的運輸都是通過核孔進行的,受到各種輸入蛋白和輸出蛋白的控制。攜帶遺傳密碼的mRNA需要存活足夠長的時間才能被翻譯,因為mRNA在翻譯之前必須經過很長距離的運輸。在典型的細胞中,RNA分子僅在特異性保
重疊基因的調控序列
①在5′端轉錄起始點上游約20~30個核苷酸的地方,有TATA框(TATA box)。TATA框是一個短的核苷酸序列,其堿基順序為TATAATAAT。TATA框是啟動子中的一個順序,它是RNA聚合酶的重要的接觸點,它能夠使酶準確地識別轉錄的起始點并開始轉錄。當TATA框中的堿基順序有所改變時,mRN
基因調控的研究方法
篩選突變型 這是在原核生物中廣泛應用的方法,例如在乳糖操縱子的研究中篩選失去了基因調控能力的組成型,包括調節基因發生突變和操縱基因發生突變的突變型,以及篩選即使有乳糖或其他誘導物存在的情況下仍然不能合成β-半乳糖苷酶的超阻遏型等等。 激素誘導 在高等的真核生物中,除了離體培養的體細胞以
什么是基因表達調控
意義:1.適應環境、維持生長和增殖:生物體賴以生存的外環境是在不斷變化的,為了生存,所有活細胞都必須對外環境變化作出適當反應,調節代謝,以適應環境變化。生物體適應環境、調節代謝的能力與蛋白質分子的生物學功能有關。而蛋白質的水平又受基因表達的調控。2.維持個體發育與分化:多細胞生物調節基因的表達除為適
基因轉錄調控的途徑
可分為三種主要途徑:1)遺傳調控(轉錄因子與靶標基因的直接相互作用);2)調控轉錄因子與轉錄機制相互作用,3)表觀遺傳調控(影響轉錄的DNA結構的非序列變化)。
電流能調控細菌基因
據《新科學家》雜志網站17日報道,美國研究人員利用細胞內隨處可見的氧化還原分子,成功用電流開啟和關閉細菌基因,為研制出可接入電子裝置的活體組件鋪平了道路。 在實驗室中,馬里蘭大學合成生物學家威廉姆·本特雷帶領其團隊將正電極浸入含大腸桿菌的溶液后,釋放出的正電荷會引起細菌內一些氧化還原分子氧化,
基因調控如何“未雨綢繆”?
中國科學院生物物理研究所研究員朱冰與副研究員熊俊合作,系統闡述了細胞如何通過表觀遺傳機制“預設”基因表達狀態,從而影響未來的基因激活效率與反應速度。相關論文近日發表于《遺傳學年度回顧》。 在多細胞生物體中,幾乎所有細胞雖擁有相同的DNA,卻能對同一信號作出差異化反應。近年來的前沿成果發現,細胞
基因表達調控主要表現
基因表達調控主要表現在以下幾個方面:①轉錄水平上的調控;②mRNA加工、成熟水平上的調控;③翻譯水平上的調控;
什么是基因表達調控
分為轉錄水平上的基因表達調控和翻譯水平上的基因表達調控。1.轉錄水平的調控:包括DNA轉錄成RNA時的是否轉錄及轉錄頻率的調控,DNA的序列決定了DNA的空間構型,DNA的空間構型決定了轉錄因子是否可以順利的結合到DNA的調控序列上,比如結合到TATA等序列上。2.翻譯水平的調控:翻譯水平的調控又可
如何證明基因需要轉錄調控元件調控表達
如何證明基因需要轉錄調控元件調控表達如果此轉錄因子能夠激活靶啟動子,則熒光素酶基因就會表達,從而對基因的表達起抑制或增強的作用,通過檢測熒光的強度可以測定熒光素酶的活性:(1)構建一個將靶啟動子的特定片段插入到熒光素酶表達序列前方的報告基因質粒,熒光素酶與底物反應,如pGL3-basic等。(3)
遲發性運動障礙的簡介
遲發性運動障礙(tardivedyskinesiaTD)又稱遲發性多動癥持續性運動障礙,由抗精神病藥物誘發,為一種持久的刻板重復的不自主運動。Crane(1968)首先提出,是抗精神病藥物治療引起的最嚴重和棘手的錐體外系反應發生率相當高。最常見者為由吩噻嗪類及丁酰苯類(butyrophenone
怎樣預防遲發性運動障礙?
首要的是避免危險因素。臨床醫生應該堅持以下原則:只有確實需要應用抗精神病藥的患者(例如精神分裂癥)才可服用絕對不應該用抗精神病藥來治療神經癥或憂郁癥更不應該把抗精神病藥當作安眠藥來治療失眠。因為遲發性運動障礙的發生與藥物劑量的大小沒有關系即使小量也會產生。如果是精神分裂癥患者發生了遲發性運動障礙
基因調控的實用意義
細菌通過基因調控可以避免合成過量的氨基酸、核苷酸等物質。人們要利用細菌來生產這些物質,就必須使它們喪失有關的基因調控作用。在一般的野生型細菌中,阻遏蛋白和氨基酸等代謝最終產物結合后便作用于操縱基因而使轉錄停止。有兩類突變型可以使細菌處于消阻遏狀態而合成過量的氨基酸等物質。一類是操縱基因突變型,由于操
關于基因調控的內容介紹
表達的主要過程是基因的轉錄和信使核糖核酸(mRNA)的翻譯。基因調控主要發生在三個水平上,即 ①DNA水平上的調控、轉錄控制和翻譯控制; ②微生物通過基因調控可以改變代謝方式以適應環境的變化,這類基因調控一般是短暫的和可逆的; ③多細胞生物的基因調控是細胞分化、形態發生和個體發育的基礎,這
關于基因調控的基本介紹
生物體內控制基因表達的機制。基因表達的主要過程是基因的轉錄和信使核糖核酸(mRNA)的翻譯。基因調控主要發生在3個水平上,即: ①DNA修飾水平、RNA轉錄的調控、和mRNA翻譯過程的控制; ②微生物通過基因調控可以改變代謝方式以適應環境的變化,這類基因調控一般是短暫的和可逆的; ③多細胞