RNAi藥物lumasiran治療原發性高草酸尿大幅降低尿草酸水平
Alnylam制藥公司是RNAi藥物開發領域的行業領頭羊，該公司與賽諾菲合作開發的一款RNAi藥物patisiran目前正在接受美國FDA的優先審查和歐盟EMA的加速審查，該藥用于遺傳性轉甲狀腺素蛋白（hATTR）淀粉樣變性的治療。FDA預計將在今年8月11日做出最終審查決定，如果獲批，patisiran將成為RNAi現象被發現整整20年以來上市的首款RNAi藥物。 近日，Alnylam公司公布了另一款RNAi藥物lumasiran治療1型原發性高草酸尿癥（PH1）的一項I/II期臨床研究更新的中期數據。該數據來自研究的Part B部分。Part B是一個隨機（藥物：安慰劑=3:1）、雙盲、安慰劑對照研究，隊列1和隊列2分別接受每3個月一次1mg/kg劑量和3mg/kg劑量lumasiran治療，隊列3接受每3個月2次3mg/kg劑量lumasiran治療。 數據顯示，3個隊列接受lumasiran治療后，患者尿草酸水平......閱讀全文
RNAi藥物lumasiran治療原發性高草酸尿大幅降低尿草酸水平
Alnylam制藥公司是RNAi藥物開發領域的行業領頭羊，該公司與賽諾菲合作開發的一款RNAi藥物patisiran目前正在接受美國FDA的優先審查和歐盟EMA的加速審查，該藥用于遺傳性轉甲狀腺素蛋白（hATTR）淀粉樣變性的治療。FDA預計將在今年8月11日做出最終審查決定，如果獲批，pati
罕見病RNAi藥物！Alnylam完成向美歐提交lumasiran上市申請
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物
RNAi藥物治療原發性高草酸尿（PH1）大幅降低尿草酸水平
Alnylam制藥公司是RNAi藥物開發領域的行業領頭羊，該公司與賽諾菲合作開發的一款RNAi藥物patisiran目前正在接受美國FDA的優先審查和歐盟EMA的加速審查，該藥用于遺傳性轉甲狀腺素蛋白（hATTR）淀粉樣變性的治療。FDA預計將在今年8月11日做出最終審查決定，如果獲批，pati
lumasiran治療原發性高草酸尿癥1型III期臨床獲得成功！
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物
首個原發性高草尿酸癥1型藥物！RNAi療法治晚期患者成功
????? 在伴有嚴重腎功能損害（包括透析）的PH1患者中，Oxlumo顯著降低血漿草酸水平。 Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的絕對領導者，已擁有4款商業化RNAi藥物Onpattro（patisiran）、Givlaari（givosiran）、Oxlumo（lumasiran）、
Alnylam公布I型原發性高草酸尿癥藥物Lumasiran積極試驗結果
11月3日，致力于RNAi療法的Alnylam制藥公司宣布了公司靶向葡糖酸氧化酶的1型原發性高草酸尿癥（PH1）RNAi療法藥物lumasiran（前代號為ALN-GO1）正在進行中的臨床1/2期研究的初步結果。試驗數據發布在近日的2017年美國腎臟病學會腎病周年度會議上。 年會上，Alnyl
對晚期有效——首個原發性高草尿酸癥1型(PH1)藥物！
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的絕對領導者，已擁有4款商業化RNAi藥物Onpattro（patisiran）、Givlaari（givosiran）、Oxlumo（lumasiran）、Leqvio（inclisiran），最后一款藥物與諾華合作開發和商業化。近日，該公司宣布，已
賽諾菲攜手Alnylam－罕見病新藥獲得FDA突破性療法認定
近日有消息稱，法國制藥巨頭Sanofi與致力于RNAi療法的Alnylam在完成對兩款RNAi藥物Patisiran和Fitusiran的交易重組后，正打算聯手推進處于開發后期的罕見病新藥Lumasiran，用于治療原發性高草酸尿癥I型，近日獲得FDA授予的突破性療法認定。 原發性高草酸尿癥I
alnylam公司
在RNAi新藥開發領域，Alnylam Pharmaceuticals是備受關注的“明星公司”。2018年，該公司研發的Onpattro（patisiran）成為首款獲得FDA批準的RNAi療法。本周，FDA又提前批準了該公司的Givlaari（givosiran）上市，這是世界上第二款獲得FD
FDA授予DCRPHXC治療1型原發性高草酸尿癥突破性藥物資格
Dicerna制藥公司是一家行業領先的RNAi治療藥物開發企業。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予DCR-PHXC治療1型原發性高草酸尿癥（PH1）患者的突破性藥物資格（BTD）。DCR-PHXC是目前開發的唯一一種用于治療所有類型原發性高草酸尿癥（PH）的RNAi實驗性療法
尿草酸鹽測定臨檢基礎
尿草酸鹽測定： 尿草酸鹽正常范圍：91～456μmol／d. 檢查介紹：尿液檢查。 臨床意義：增高：原發性高草酸血癥，草酸鹽中毒，糖尿病，肝硬變，維生素B6缺乏，結節病，胰源性腹瀉，小腸部分切除術后，膽道疾患，應用大劑量維生素C等 降低：急慢性腎衰。
臨床化學檢查方法介紹尿草酸鹽介紹
尿草酸鹽介紹： 尿液檢查。尿草酸鹽的測定對原發性高草酸血癥有一定的診斷意義。尿草酸鹽正常值： 91-456μmol/24h (8-40mg/24h)。尿草酸鹽臨床意義： 增高：原發性高草酸血癥，草酸鹽中毒，糖尿病，肝硬變，維生素Ｂ６缺乏，結節病，胰源性腹瀉，小腸部分切除術后，膽道疾患，應用大劑
尿草酸鹽測定臨床意義是什么
尿草酸鹽正常范圍：91～456μmol/d. 檢查介紹：尿液檢查。 臨床意義：增高：原發性高草酸血癥，草酸鹽中毒，糖尿病，肝硬變，維生素B6缺乏，結節病，胰源性腹瀉，小腸部分切除術后，膽道疾患，應用大劑量維生素C等。 降低：急慢性腎衰。
RNAi
1995年，康乃爾大學的Su Guo博士在試圖阻斷秀麗新小桿線蟲（C. elegans）中的par-1基因時，發現了一個意想不到的現象。她們本是利用反義RNA技術特異性地阻斷上述基因的表達，而同時在對照實驗中給線蟲注射正義RNA（sense RNA）以期觀察到基因表達的增強。但得到的結果是二者都同樣
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
尿石癥的介紹
尿石癥是泌尿系統各部位結石病的總稱，是泌尿系統的常見病。根據結石所在部位的不同，分為腎結石、輸尿管結石、膀胱結石、尿道結石。本病的形成與環境因素、全身性病變及泌尿系統疾病有密切關系。
尿石癥的檢查
1.鏡下血尿 是診斷本病的重要線索，血尿常伴隨絞痛發作或因劇烈活動而加重。對反復發生結石的患者應測定血鈣、磷、尿酸、24小時尿量、pH值以及尿鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸櫞酸等的排泄量。 2.X線檢查 是診斷尿石癥的重要依據。90%以上的尿路結石可在X線平片上顯影。從X線平片可了解結石的
尿石癥的治療
1.急癥處理 腎絞痛和感染常是急需處理的問題。感染須及時應用抗菌藥物控制，嚴重者應住院靜脈綜合給藥。排出結石解除梗阻是治療腎絞痛的根本方法。采用利尿的方法可能將結石沖出的設想缺乏實驗依據，這種做法增加腎內壓力，不利于保護腎功能。使用藥物應以解痙為主，可應用抗膽堿藥物、黃體酮類藥物、鈣阻斷藥物等
尿石癥的病因
尿石癥的病因較復雜，至今為止未完全闡明。多數學者認為尿石形成是多因素綜合作用的結果。 1.內在因素 （1）種族遺傳因素 各種種族的人都可患尿石癥，但患病率有所差異，非洲黑人和美國黑人患結石者均少。有些與結石有關的疾病如腎小管性酸中毒、胱氨酸尿癥都是由于常染色體的顯性遺傳所致的腎小管功能障礙，
尿石癥的診斷
最常用的方法是B超檢查，可以發現0、3mm以上的結石，技術熟練的醫務人員，可以利用B超檢查全泌尿系的結石，直觀、方便、無創傷。x線腹平片，可以看到大部分的泌尿系結石，對陰性結石，x線可以穿透結石，因而看不到。x線造影，對于可異的輸尿管結石，可以判斷是結石還是狹窄。CT、MRI，費用高，檢出率并不
復方甘草酸苷膠囊的適應癥
適應癥 肝炎，濕疹，皮炎，斑禿，消化內科，皮膚科 用法用量 成人通常1次2-3粒，小兒1次1粒，1日3次，飯后口服。可依年齡、癥狀適當增減。 不良反應 尚未實施調查本制劑使用中出現的不良反應的確實發生頻率。重要不良反應：假性醛固酮癥（發生頻率不明），可以出現低血鉀癥、血壓上升、鈉及體液潴留、浮腫
概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏
RNAi－protocol
?siRNA protocolsOur current strategy with siRNA is to synthesis relatively small amounts enzymatically and use these to test for efficiency by western
RNAi技術
?DNA芯片檢測siRNA專一性? 長片斷的雙鏈RNA ?(dsRNA)?導入例如植物，真菌，果蠅，線蟲等生物的細胞中會引發同源mRNA的降解——這就是所謂的RNA interference ?(RNAi)。RNAi分兩個步驟，首先是長片斷雙鏈dsRNAs被核酶Dicer切割成21—25個堿基的sm
RNAi總結
RNA干涉（RNAi）是指雙鏈RNA分子使基因表達沉寂的現象，是在線蟲中發現的，在 1998年的一篇Nature論文中被公諸于眾。過去幾年中，科研工作者已明確轉錄后基因沉默現象普遍存在于動、植物中，在機體防御病毒入侵和轉座子沉默效應中起著重要作用。近年來的研究表明，將與mRNA對應的正義RNA和反義
苯丙酮尿癥的簡介
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
怎樣預防苯丙酮尿癥？
1、遺傳咨詢:本病為常染色體隱性遺傳。根據遺傳規律可推斷患兒的父母為雜合子(即致病基因攜帶者)患兒為純合子，其發病率為25%。若本病息者選擇配偶亦是此病患者，則后代100%為患者；若一方為患者，一方為攜帶者則子代50%為患者；若一方為患者或為雜合子，而另一方正常，則后代表現型正常，但是100%或
如何預防苯丙酮尿癥？
進行遺傳咨詢：苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，如果家族中有患者，建議進行遺傳咨詢，了解患病風險和遺傳方式，以便及時采取預防措施。 新生兒篩查：苯丙酮尿癥的早期診斷和治療非常重要，建議所有新生兒進行苯丙酮尿癥篩查，以便及早發現和治療。 飲食控制：苯丙酮尿癥患者需要限制飲食中的苯丙氨酸攝入量，建議在
苯丙酮尿癥的病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造
概述慢粒白血病的診斷與鑒別診斷
診斷與鑒別診斷：根據血象及骨髓象特點診斷不難作出。如嗜堿粒細胞相對或絕對增高，則慢粒診斷更有把握。近年來應用NAP染色和Ph1染色體檢查使慢粒的診斷更易明確。如兩者結果都不符合慢粒時，基本上可以排除。慢粒需與以下血液病鑒別： 粒細胞增多癥：輕度粒細胞增多，尤其一時性增多，一般無需和慢粒作鑒別。