Nature子刊：首張Burkitt淋巴瘤遺傳圖譜

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋REL基因

該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋ALK基因

ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋ATM基因

ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋KRAS基因

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋ZEB1基因

這個基因編碼鋅指轉錄因子。編碼蛋白可能在白細胞介素2的轉錄抑制中起作用。該基因突變與后多形性角膜營養不良-3和晚發型Fuchs內皮性角膜營養不良有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋－CRLF2基因

該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋IDH2基因

IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋PRDM1基因

這個基因編碼一種蛋白質，作為β-干擾素基因表達的抑制劑。該蛋白與β-干擾素基因啟動子的prdi（陽性調節域i元件）特異性結合。這種基因的轉錄隨著病毒的誘導而增加。已經報道了兩種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋NOTCH1基因

NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋－FOXP1基因

該基因屬于叉頭盒轉錄因子家族的P亞科。叉頭盒轉錄因子在發育和成年期間對組織和細胞類型特異性基因轉錄的調節中起著重要作用。叉頭盒P1蛋白包含DNA結合域和蛋白質結合域。該基因可能作為腫瘤抑制因子發揮作用，因為它在多種腫瘤類型中丟失，并映射到據報道含有腫瘤抑制基因的染色體區域（3P14.1）。選擇性剪接

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋IKZF1基因

該基因編碼屬于與染色質重塑相關的鋅指DNA結合蛋白家族的轉錄因子。這種蛋白的表達僅限于胎兒和成人的血液淋巴細胞生成系統，并作為淋巴細胞分化的調節器。一些選擇性剪接轉錄變異體編碼不同亞型已被描述為這個基因。大多數亞型共享一個共同的C端結構域，其中包含兩個鋅指基序，這兩個基序是異二聚或同二聚以及與其他蛋

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋EP300基因

該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶，通過染色質重塑調節轉錄，在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A（缺氧誘導因子1α）的共激活物，因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋－CCND1基因

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋BCL2基因

由BCL2基因在人體內編碼的Bcl-2（B細胞淋巴瘤2）是調節蛋白Bcl-2家族的創始成員，其通過誘導（促凋亡）或抑制（抗細胞凋亡）來調節細胞死亡（細胞凋亡）。 Bcl-2的名稱來源于B細胞淋巴瘤2，因為它是最初在染色體易位中描述的一系列蛋白質的第二個成員，涉及濾泡性淋巴瘤中的染色體14和18。 已

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋EZH2基因

EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋TP53基因

TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋－CSF1R基因

CSF1R基因編碼的蛋白是集落刺激因子1受體，調控巨噬細胞增殖、分化和功能的細胞因子，是跨膜受體酪氨酸激酶的一種，是CSF1/PDGF受體酪氨酸激酶家族的一員。這個基因的突變與髓系白血病的易感性相關。

與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋KMT2D基因

這個基因編碼的蛋白質是組蛋白甲基轉移酶，它甲基化組蛋白H3的Lys-4位置。編碼蛋白是一種叫做抗壞血酸的大蛋白復合物的一部分，它被證明是β-珠蛋白和雌激素受體基因的轉錄調節器。這種基因的突變被證明是導致歌舞伎綜合征的原因。

套細胞淋巴瘤－or－彌漫大B細胞淋巴瘤？

? ? 2016年8月24日蘇州大學附屬第二醫院的張宏老師在全國形態學診斷學術交流群分享了一例少見的淋巴瘤病例，引起群內專家老師熱烈討論。現將病例精華整理成章，方便大家學習和收藏。? ? 張宏-蘇州大學附屬第二醫院：在不參考病史和細胞形態的情況下，僅憑流式圖，各位老師考慮什么疾病？?? ? 石淙-寧

淋巴瘤新藥!治療彌漫性大B細胞淋巴瘤DLBCL

　　瑞士制藥巨頭羅氏（Roche）控股的日本藥企中外制藥（Chugai）近日宣布，日本衛生勞動福利部（MHLW）已授予抗體藥物偶聯物（ADC）Polivy（polatuzumab vedotin）治療彌漫性大B細胞淋巴瘤（DLBCL）的孤兒藥資格。該資格認定是基于在既往未接受治療（初治）DLBCL患

Nature子刊：首張Burkitt淋巴瘤遺傳圖譜

　　在第一張繪制的伯奇氏淋巴瘤(Burkitt"s lymphoma)廣泛遺傳圖譜中，杜克大學醫學院的科學家以及他們的合作者們發現了70個突變，其中一些從前并未顯示與癌癥相關，其中一個新突變為這一疾病所獨有。 　　針對Burkitt淋巴瘤(一種侵襲性淋巴瘤形式)的基因測序結果可用于開發新藥，或

淋巴瘤的致病病因

病因不清。一般認為，可能和基因突變，以及病毒及其他病原體感染、放射線、化學藥物，合并自身免疫病等有關。

淋巴瘤的局部表現

包括淺表及深部淋巴結腫大，多為無痛性、表面光滑、活動，捫之質韌、飽滿、均勻，早期活動，孤立或散在于頸部、腋下、腹股溝等處，晚期則互相融合，與皮膚粘連，不活動，或形成潰瘍；咽淋巴環病變口咽、舌根、扁桃體和鼻咽部的黏膜和黏膜下具有豐富的淋巴組織，組成咽淋巴環，又稱韋氏環，是惡性淋巴瘤的好發部位；鼻腔病變

淋巴瘤臨床檢查方法

1.血常規及血涂片血常規一般正常，可合并慢性病貧血；HL可以出現PLT增多、WBC增多、嗜酸性粒細胞增多；侵襲性NHL侵犯骨髓可出現貧血、WBC及PLT減少，外周血可出現淋巴瘤細胞。2.骨髓涂片及活檢HL罕見骨髓受累。NHL侵犯骨髓，骨髓涂片可見淋巴瘤細胞，細胞體積較大，染色質豐富，灰藍色，形態明顯

淋巴瘤治療方法介紹

淋巴瘤具有高度異質性，治療效果差別很大，不同病理類型和分期的淋巴瘤無論從治療強度和預后上都存在很大差別。淋巴瘤的治療方法主要由以下幾種，但具體患者還應根據患者實際情況具體分析。1.放射治療某些類型的淋巴瘤早期可以單純放療。放療還可用于化療后鞏固治療及移植時輔助治療。2.化學藥物治療淋巴瘤化療多采用聯

MALT淋巴瘤的診斷

　　要正確診斷MALT淋巴瘤，血液病理學專家要根據特征的小淋巴細胞浸潤，該小淋巴細胞為單克隆B細胞而且CD5陰性。在某些病例，可以轉變為彌漫大B細胞淋巴瘤，兩者診斷都需要做活檢。鑒別診斷包括良性結外器官淋巴細胞浸潤和其他小細胞B細胞淋巴瘤。

MALT淋巴瘤的治療

　　該病局限時可以治愈。局部治療諸如放療或手術能夠有效根治。感染幽門螺桿菌的胃MALT淋巴瘤大多數病人根治感染后能獲得長期緩解，故病人應首選抗幽門螺桿菌感染治療，治療后必須行嚴格內鏡隨診，觀察期應相對較長，持續反應較差的患者可給予局部放療。為了保全胃功能和保證患者生活質量，目前基本不考慮手術治療。對

腺淋巴瘤的概述

　　腺淋巴瘤（adenolymphoma）又稱乳頭狀淋巴囊腺瘤（papillary cystadenoma lymphomatosum）或Warthin瘤。本病首先由Albrecht和Arzt（1910）報道，并稱之為乳頭狀淋巴囊腺瘤。Warthin（1929）報告2例并詳加描述，故以此命名。腺淋巴

輸尿管淋巴瘤病例分析

病例男，59歲，無明顯誘因出現右側下腹部疼痛，呈持續性脹痛，間歇性發作，疼痛能忍受，無遠處放射性疼痛，改變體位疼痛無明顯減輕，外院CT提示右輸尿管上段走行區域占位性病變、右腎積水。?體格檢查：右下腹壓痛，無反跳痛，其余均未見明顯異常。化驗檢查：尿糖（+++），尿培養及藥敏示48h后無細菌生長，尿脫落

腺淋巴瘤的概述

　　腺淋巴瘤（adenolymphoma）又稱乳頭狀淋巴囊腺瘤（papillary cystadenoma lymphomatosum）或Warthin瘤。本病首先由Albrecht和Arzt（1910）報道，并稱之為乳頭狀淋巴囊腺瘤。Warthin（1929）報告2例并詳加描述，故以此命名。腺淋巴