小兒顱面骨畸形綜合征的發病機制
顱面骨畸形綜合征可能為常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。......閱讀全文
小兒顱面骨畸形綜合征的發病機制
顱面骨畸形綜合征可能為常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。
小兒顱面骨畸形綜合征的檢查
常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線檢查、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位（明顯者可達2厘米）、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失小眼眶，前囟閉合延遲，短頭畸形，管狀骨纖細。
什么是小兒顱面骨畸形綜合征
顱面骨畸形綜合征(Hallermann-Streiff syndrome)又稱H-S綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛發稀少綜合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、頭面下頜與眼畸
小兒顱面骨畸形綜合征的臨床表現
1.頭面發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。 2.眼部病變 先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可黃斑變性，脈絡
小兒顱面骨畸形綜合征的臨床表現及檢查
臨床表現 1.頭面發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。 2.眼部病變 先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可黃
顱面骨畸形的檢查
1.頭面發育不全畸形出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。 2.眼部畸形先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小
顱面骨畸形的鑒別診斷
本病征須與克汀病鑒別，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。 智力發育落后是散發性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現，而地方性克汀病病孩則落后更嚴重，可呈白癡狀態。病孩從小表現為智力低下、表情呆滯、反應遲鈍。生長發育落后，身材矮小，上半身較長而下半身(雙腿)較短，
顱面骨畸形的檢查及鑒別診斷
檢查 1.頭面發育不全畸形出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。 2.眼部畸形先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球
小兒腦血管畸形的發病機制
1.囊性動脈瘤 由于血管壁中層結構薄弱，逐漸擴張，引起囊性腫物，其好發部位為顱底動脈環前部，尤其在血管分支處。其大小不等，當它的直徑已達到6～15mm時，常在動脈瘤的基底部發生破裂。破裂后可致蛛網膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、腦實質或腦室腔的出血。在局部可形成血腫，壓迫腦組織。并可與主動脈縮窄
小兒骨硬化病的發病機制
本癥為常染色體隱性遺傳，骨質硬而脆，斷面呈灰白色，由于破骨細胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質累積，骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞，髓腔幾不可見，骨髓組織萎縮，生血部位減少，發生貧血，骨小梁增厚，數目加多，其中可見軟骨小島，皮質骨增生變厚，松質骨致密硬化，兩者不能分辨，骨髓以外的
小兒先天性面肌雙癱綜合征的發病機制
1.發病機制 一般認為發病有以下幾種學說： （1）有害因子：可能系胎兒在宮內，特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用，使展神經，面神經，舌咽神經，舌下神經核發育不良，內側縱束也可能有缺陷。 （2）中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚
簡述小兒后顱窩型腦積水綜合征的發病機制
由于第四腦室內的腦脊液儲積而發生第四腦室囊包狀擴大；小腦蚓部發育不全，后蚓部缺損，由擴大的第四腦室將前蚓部和小腦半球分別推向前方和側方；小腦幕及橫突向上移位，引起高位竇匯和顱后窩擴大。 本病征的病理特點是： ①第四腦室囊性擴張； ②小腦蚓部發育不全或不發育； ③有先天或以后起始的腦積水。
小兒腦血管畸形的病因及發病機制
病因 腦動靜脈畸形(cerebral arteriovenous malformations)最常發生在兩個部位：即大腦大靜脈(又名Galen大靜脈)及大腦半球靜脈。大腦大靜脈位于胼胝體壓部的下后方，由左右大腦內靜脈匯合而成。它是一條短粗、壁薄且較脆弱的靜脈主干，走行方向由前到后，最終注入下矢
顱內低壓綜合征的發病機制
1.腦脊液容量的減少：由于各種原因引起的腦脊液漏出，使腦脊液丟失，是引起顱內低壓綜合征的最常見原因，也是其主要的發病機制，多見于腰穿后，外傷，梗阻性腦積水分流術后及顱腦或脊髓術中釋放大量腦脊液等。 由于產生腦脊液的超濾和主動轉運過程發生障礙，引起腦脊液的分泌減少，也是顱內低壓綜合征常見的發病原
小兒骨硬化病的發病原因及發病機制
發病原因 到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚，近年來通過動物模型研究，以及應用放射性核素進行實驗，證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關，也不與血液中的降鈣素的多少有關，目前多數人認為石骨癥的病因是由破骨細胞功能不良所致， 發病機制 本癥為常染色體隱性遺傳，骨質硬而脆，斷面呈灰白
小兒干燥綜合征的發病機制
1.細胞免疫 (1)淋巴細胞： ①外周血：淋巴細胞總數及T淋巴細胞CD4 和CD8 亞群的數目，比值在70%～80%的干燥綜合征患者是正常，但它們的功能可能存在著異常，也有人報道顯示CD8 是減低的，CD8 中有抑制功能的T細胞數目減少，造成B細胞大量增殖，CD5 B標記的淋巴細胞在于燥綜合
小兒腦血管畸形的發病機制及臨床表現
發病機制 1.囊性動脈瘤 由于血管壁中層結構薄弱，逐漸擴張，引起囊性腫物，其好發部位為顱底動脈環前部，尤其在血管分支處。其大小不等，當它的直徑已達到6～15mm時，常在動脈瘤的基底部發生破裂。破裂后可致蛛網膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、腦實質或腦室腔的出血。在局部可形成血腫，壓迫腦組織。并可
顱內低壓綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 若腦脊液分泌減少，或腦脊液外漏，則引起顱內低壓綜合征，常見病因有脈絡叢損傷，腰椎穿刺后，外傷或腦膜炎等。 顱內低壓綜合征分為原發性和癥狀性兩種，癥狀性又包括多種類型，各型病因不盡相同，主要是由于顱腔內容物的容積減少引起： 1.腦脊液容量的減少，最為常見。 2.腦血容量的減少。
小兒無脾綜合征的發病機制
這種異常發生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母親妊娠期有病毒感染，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形，以心血管臟器的畸形為主，在胚胎24～27周發育階段造成某些因素時，此階段正好是脾，肺葉發育，肺靜脈發育以及胃，十二指腸最后固定的時期，使此發育陷于中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病征
小兒藍尿布綜合征的發病機制
因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母，后者在空氣中氧化為尿藍，排泄藍色尿液并把襁褓染成藍色。該病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，遺傳學規律尚未闡明。另有報道發自維生素D中毒者。 病理檢查可見腎臟有廣泛的灶性鈣沉積，腎髓質尤其明顯。[2]
簡述小兒顱后窩室管膜瘤的發病機制
室管膜瘤來源于原始室管膜上皮，故多發生在腦室系統。第四腦室是最常見的好發部位，可向背側生長侵犯小腦半球及蚓部；向上可經擴大的導水管突入三腦室的后部；向下經枕大孔突入椎管壓迫頸髓；或經四腦室外側孔(luschka孔)長入腦橋小腦角形成與后組腦神經的粘連。腫瘤常呈粉紅色、結節狀，腦室內生長部分往往邊
“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與
“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與
畸形性骨炎的發病機制
病變部位的骨結構和功能與病變的過程密切相關，病變過程一般分為三期：早期以溶骨為主，后期以骨硬化為主，中期為兩種改變的混合型。 病變開始時巨大的多核破骨細胞侵入正常的骨組織，50%以上變形性骨炎的破骨細胞核數目超過7個，10%的破骨細胞核數目超過20個，有的可多達100個以上；而正常骨組織中50
小腸重復畸形的發病機制
小腸重復畸形具有發育正常的消化道組織結構。大多數畸形與所依附的主腸管融合成一共同的肌壁，享有共同的漿膜、腸系膜和血液供應，但具有獨立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少數畸形有單獨的系膜和血管支。小腸重復畸形腔內多襯以主腸管的腸黏膜，20%～35%為異位消化道黏膜或呼吸道黏膜。異位黏膜中以胃黏膜最多見
臨床物理檢查方法介紹X線頭影測量介紹
X線頭影測量介紹： X線頭影測量是對頭部進行投影測量，用于檢查顱面生長情況和畸形的重要手段。X線頭影測量正常值： 檢查中沒有發現異常陰影和圖樣。X線頭影測量臨床意義： 異常結果： 1研究顱面生長發育：X線頭影測量是研究顱面生長發育的重要手段，一方面可通過對各年齡階段個體作X線頭影測量分析，
小兒嚴重急性呼吸綜合征的發病機制
SARS病毒是引起這次SARS的主要病原體，SARS病毒的特點有傳染性高，致病性強，是全新的一種冠狀病毒或高度變異株，新冠狀病毒可能通過以下途徑傳播： 1.通過眼，鼻，口途徑被感染。 2.與患者密切接觸，而未采取相應的防護措施。 3.直接接觸患者的分泌物或被污染的物體。 4.可能通過空氣
小兒嚴重急性呼吸綜合征的發病機制
SARS病毒是引起這次SARS的主要病原體，SARS病毒的特點有傳染性高，致病性強，是全新的一種冠狀病毒或高度變異株，新冠狀病毒可能通過以下途徑傳播： 1.通過眼，鼻，口途徑被感染。 2.與患者密切接觸，而未采取相應的防護措施。 3.直接接觸患者的分泌物或被污染的物體。 4.可能通過空氣
小兒膀胱輸尿管反流綜合征的發病機制
1.腎內逆流(intrarenal reflux，IRR)：可以引起腎實質損害，早在1965年Brodeur等報告18例VUR病人中，有5例腎內逆流，VUR時尿液逆流到腎盂及腎盞后，再由腎盞處向乳頭管及集合小管逆流，故又稱腎盞小管逆流(calicotubular reflux)，這是非梗阻性腎盂
小兒藍尿布綜合征的發病機制及檢查
發病機制 因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母，后者在空氣中氧化為尿藍，排泄藍色尿液并把襁褓染成藍色。該病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，遺傳學規律尚未闡明。另有報道發自維生素D中毒者。 病理檢查可見腎臟有廣泛的灶性鈣沉積，腎髓質尤其明顯。[2] 檢查