WIKI資訊
根據中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組《肝豆狀核變性的診斷與治療指南》，臨床分型如下： 肝型 ①持續性血清轉氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代償或失代償)；④暴發性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。 腦型 ①運動障礙：扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態異常、共濟失調等；②口-下頜肌張力障礙：流涎、講話困難、聲音低沉、吞咽障礙等；③精神癥狀。 其他類型 以腎損害、骨關節肌肉損害或溶血性貧血為主。 混合型 以上各型的組合。......閱讀全文
根據中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組《肝豆狀核變性的診斷與治療指南》，臨床分型如下： 肝型 ①持續性血清轉氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代償或失代償)；④暴發性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。 腦型 ①運動障礙：扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態異常、共濟失調等；②
病理改變主要累及肝腦腎角膜等。肝臟表面和切片均可見大小不等的結節或假小葉，逐漸發展為肝硬化，肝小葉由于銅沉積而呈棕黃色。腦的損害以殼核最明顯，蒼白球、尾狀核、大腦皮質、小腦齒狀核也可受累，顯示軟化、萎縮、色素沉著甚至腔洞形成。光鏡下可見神經元脫失和星形膠質細胞增生。角膜邊緣后彈力層及內皮細胞漿內
肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的遺傳特點、發病機制、病理變化、臨床特點、早期診斷、基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進展。現已證明，本病是
本病通常發生于兒童和青少年期，少數成年期發病。發病年齡多在5~35歲，男性稍多于女性。病情緩慢發展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。 臨床表現： 神經和精神癥狀 神經癥狀以錐體外系損害為突出表現，以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構音障礙、運動
肝豆狀核變性基因分析：肝豆狀核變性又稱威爾遜病（Wilson'sdisease，WD），系常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。世界范圍發病率為1/10萬-1/3萬，雜合子頻率為1/100~1/200，其中中國是高發區。該病是由于ATP7B基因突變，導致銅轉運P型ATP酶缺失，從而導致血漿銅
本病若早發現早診斷早治療，一般較少影響生活質量和生存期。晚期治療基本無效，少數病情進展迅速或未經治療出現嚴重肝臟和神經系統損害者預后不良，會致殘甚至死亡。肝豆狀核變性患者的主要死因是肝衰竭、自殺和腫瘤。盡管20年來早期診斷和治療水平有了較大的進步，但肝豆狀核變性患者的死亡率還是較高，預后不佳。
注意飲食 ①避免進食含銅量高的食物：小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝和血、巧克力、可可。某些中藥(龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎)等。 ②適宜的低銅食物：精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉
正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結合，在肝細胞中銅與α2-球蛋白牢固結合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環中90%的銅與銅藍蛋白結合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態時，血清中過多的游離銅
根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
以驅銅藥物為主，驅銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類藥物，一是絡合劑，能強力促進體內銅離子排出，如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等；二是阻止腸道對外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽。 （1）D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）：是本病的首選藥物，為強效金屬螯