如何診斷血色病？
當出現典型癥狀，診斷應無困難，但不應當等待以至出現器官損傷的證據（如關節炎，糖尿病或肝硬化等）才做出診斷。這些并發癥是難以逆轉的，及早做出診斷對于預防嚴重的并發癥，尤其是預防肝癌的發生是很重要的。目前尚無最有效的方法及早做出診斷。在無繼發感染和并發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵（SI），血清鐵蛋白、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定。SI大于32μmol/L（180μg/dl），轉鐵蛋白飽和度達60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大。血清鐵蛋白也是一個有用的篩選試驗。對疑似患者進行去鐵胺試驗：去鐵胺為鐵螯合劑，肌內注射去鐵胺10mg/kg后，正常人24h尿鐵排泄量一般不超過2mg，而患者通常大于10mg。這一試驗有助于間接窺視體內實質細胞中鐵的含量，也有助于臨床診斷。在腎功能減退及抗壞血酸（維生素C）缺乏可排泄減少。......閱讀全文
如何診斷血色病？
當出現典型癥狀，診斷應無困難，但不應當等待以至出現器官損傷的證據（如關節炎，糖尿病或肝硬化等）才做出診斷。這些并發癥是難以逆轉的，及早做出診斷對于預防嚴重的并發癥，尤其是預防肝癌的發生是很重要的。目前尚無最有效的方法及早做出診斷。在無繼發感染和并發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵（S
關于遺傳性血色病的診斷依據
由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血). 遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值.血清鐵蛋
什么是血色病？
血色病（HC）又叫遺傳性血色病（HHC，HH），屬于常見的慢性鐵負荷過多疾病，是常染色體隱性遺傳疾病；由于腸道鐵吸收的不適當增加，導致過多的鐵儲存于肝臟、心臟和胰腺等實質性細胞中，導致組織器官退行性變和彌漫性纖維化、代謝和功能失常。主要臨床特點為皮膚色素沉著、肝硬化、繼發性糖尿病。
血色病性心肌病的一般診斷方法
1、原發性血色病心肌病診斷年齡超過40歲，具有肝硬化糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著四聯癥，結合血清鐵、鐵蛋白測定便可診斷為血色病性心肌病。癥狀不典型者結合肝活檢、心內膜心肌活檢可明確診斷。 2、繼發性血色性心肌病診斷對有球蛋白生成障礙性貧血或重度貧血者長期輸血后引起心臟擴大心功能不全者應考慮
血色病的病因分析
自1865年Trousseau首先報道一例血色病后，過去認為本病是由于飲酒過多或飲食等外界原因而引起的。以后經過檢測HLA類型，并經統計學處理證明本病的發生是與第6號染色體上短臂HLAⅠ類復合物緊密相關。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其頻率比正常人明顯為多，1989年發現HLA
血色病的檢查方式
1、外周血 多正常晚期合并嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板減少。 2、血清鐵（SI） 早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/dL（32～54μmol/L）。血清鐵水平的升高還可見于酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉
血色病性骨關節病的病因
由自發性或繼發性的原因，引起鐵代謝異常使體內鐵含量過高所致，主要是在滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉積，有些關節軟骨發生鈣化，關節液內有焦磷酸鈣結晶。[1]
血色病的臨床表現
1、皮膚色素沉著 90%～100%的病人有皮膚色素沉著。特征性的金屬顏色或石板灰色有時被描述為青銅色或暗褐色，這是由于黑色素增多（導致青銅色）和鐵沉積（導致灰色色素）沉著在真皮中。皮膚干燥，表面光滑、變薄、彈性差，毛發稀疏脫落。色素沉著通常為全身性，但皮膚暴露部位、腋下、外陰部、乳頭、瘢痕等部
血色素病的介紹
血色病是因組織中鐵的沉積過多而發生的全身性疾病。血色病分原發性和繼發性兩類。原發性血色病是隱性遺傳性疾病，男性多見。繼發性血色病主要由于嚴重的慢性貧血長期大量輸血以后，造成體內鐵貯積過多所致，也有少數病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵后發生。
血色病的治療方法介紹
目前尚無有效的根治療法，常用的治療措施包括去除體內多余的鐵和對受損器官進行支持療法。一旦確定為本病的患者應立即進行治療，盡快減輕體內鐵負荷，使體內鐵含量達到正常或接近正常水平，這是延長生存期，使組織損害逆轉的最好方法，常用的治療方法如下： 1.飲食方面 HHC患者應該平衡膳食，多進食各種蔬菜
血色病性骨關節病的發病機制
自發性血色病鐵質積蓄于體內的機制尚不清楚。一般有以下三種學說： 1.肝內缺乏黃嘌呤氧化酶。 2.組織蛋白質變異，對鐵具有異常的親和性。 3.腸道的蛋白質分泌促進或阻止鐵的吸收。 血色病在中國少見，僅有個案報道。在歐美等國家，常有因飲酒過多而引起肝硬化合并鐵過度沉積者，其發生率甚高。
血色病性骨關節病的輔助檢查
常規X線平片檢查時，可以發現掌指關節和近側指間關節的關節下有囊腫形成、骨侵襲、關節間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關節亦有囊腫形成和侵襲。關節下囊腫最早出現，通常位于關節近側，關節間隙狹窄不均勻，在關節受侵襲處最為明顯。骨贅形成一般是關節嚴重受累的表現。 部分患者的遠端尺橈關節和尺骨遠端也可
血色素病的病因分析
血色病是因組織中鐵的沉積過多而發生的全身性疾病。血色病分原發性和繼發性兩類。原發性血色病是隱性遺傳性疾病，男性多見。繼發性血色病主要由于嚴重的慢性貧血 (重型β海洋性貧血和再生障礙性貧血)長期大量輸血(一般在輸血100次以上)以后，造成體內鐵貯積過多所致，也有少數病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食
關于血色病性心肌病的基本介紹
血色病(hemachromatosis，HCH)是一種慢性鐵代謝障礙性全身疾病，該病呈世界性分布。1865年，由Troussean報道，世界上有關此病的報道越來越多。本病特征為一種遺傳性鐵代謝障礙，含鐵血黃素在組織中沉積，造成肝、脾、腎上腺、垂體、胰腺、心臟等多器官損害，纖維增生、結構破壞及功能
概述血色病性心肌病的發病機制
發病機制尚不明推測可能在基因異常的基礎上，鐵代謝紊亂導致小腸不適當地吸收過多的鐵在小腸黏膜細胞中，二價鐵經氧化成三價鐵后，與β球蛋白結合成運鐵蛋白轉運到全身以鐵蛋白及含鐵血黃素形式沉積于各臟器而致病。環境因素，如攝入過量鐵過量乙醇(酒精)以及肝病，對發病起一定的作用。 1、原發性血色病患者中某
血色病性骨關節病的臨床表現
本病常發生于中老年人，尤其是50歲以上的人群。男性多于女性，因為女性可在月經內定期排出鐵質，但在絕經期以后可出現此病。本病的主要表現為進程緩慢的多關節病變，如疼痛、腫脹、活動范圍受限等；常開始于掌指關節和近側指間關節，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節，也有個別患者累及脊椎。本病可有急性
簡述血色病性心肌病的治療方式
1、原發性血色病心肌病的治療因病因不明，尚無特效治療，目前采用放血療法和去鐵胺進行治療 (1)放血療法：由于大多數血色病性心肌病患者心肌、肝組織均有過多的鐵富集而造成心肌組織的損害最終多死于不可逆的心力衰竭。放血療法可緩解病情，延長生存時間每月放血1次，量約500～1000ml持續3年此后每3
關于血色病性心肌病的病發原因分析
1、原發性血色病長期被認為是遺傳性疾病但其遺傳學基礎至今仍有爭論血色病遺傳的精確方式，由于種種原因難以闡明。第一，導致小腸過度吸收鐵的基本原因的生化過程尚未弄清，因此缺乏可應用的確切方法，以鑒別受累者的類型第二該病的臨床表現差異顯著，受年齡、性別(男性比女性多9倍)肝損害以及促進鐵吸收的條件因子
如何診斷紅皮病？
主要根據典型的臨床表現、病史﹑組織病理檢查及對治療的反應等確診。皮膚活檢有助于除外Sézary綜合征（全身瘙癢、陣發性多汗、皮膚增厚﹐有銀屑病樣或濕疹樣皮損）及其他惡性病變。淋巴結腫大明顯時，提示淋巴系統惡性腫瘤的可能性。
如何診斷減壓病？
有潛水作業、沉箱作業、特殊的高空飛行史，且未遵守減壓規定，并出現氮氣泡壓迫或血管栓塞癥狀和體征者，均應考慮為減壓病。 我國將急性減壓病分為輕、中、重三級： 1.輕度表現為皮膚癥狀，如瘙癢、丘疹、大理石樣斑紋、皮下出血，浮腫等； 2.中度主要發生于四肢大關節及其附近的肌肉關節痛； 3.重度
如何診斷castleman病？
CD的臨床表現無特異性，凡淋巴結明顯腫大，伴或不伴全身癥狀者，應想到CD的可能，淋巴結活檢獲上述典型的CD病理改變才能診斷，即CD的確診必須有病理學論據，然后根據臨床表現及病理，做出分型診斷。確診前還需排除各種可能的相關疾病。 鑒別診斷： CD應和惡性淋巴瘤、各種淋巴結反應性增生(大多為病毒
治療遺傳性血色病的介紹
對血色病患者來說,放血是最簡單的排鐵療法,并可提高存活率,但不能改變肝細胞癌的發生率.在診斷確立后,放血療法應盡快開始.每周放血約500ml(約250mg鐵)直到血清鐵正常,轉鐵蛋白飽和度降低50%.當鐵貯備正常時,可進一步放血以維持轉鐵蛋白飽和度
概述血色病性心肌病的臨床表現
本病多發于男性，其發生率約為女性的10～20倍本病發病較晚一般在20歲之前很少出現癥狀約80%患者在40歲后發病，女性患者發病更晚這是因為鐵質的蓄積是逐漸進行的，只有當體內鐵質日積月累達到一定程度時才產生癥狀女性因通過月經失血而喪失鐵，故可減輕鐵質沉著臨床上不易表現出來或表現很輕。 1、肝硬化
關于血色病性心肌病的檢查方式介紹
實驗室檢查 ：血清鐵增多(>32µ；mol/L或>180µ；g/dl)轉鐵蛋白飽和度>80%血清鐵蛋白水平增高(>161µ；mol/L或>900µ；g/ml)。 其它輔助檢查： 1、胸部X線有心功不全者常顯示心臟球形增大癥狀不明顯者心臟可以正常； 2
血色病性骨關節病的實驗室檢查
血紅蛋白含量和白細胞、血小板計數，以及血細胞沉降率等均正常。類風濕因子陰性。在周圍血內可見有含鐵顆粒的巨噬細胞。肝功能正常，部分患者表現有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗可出現異常。血清鐵含量增高，血清轉鐵蛋白飽和度增高（正常為30%），有時可高達70%，甚至10
關于遺傳性血色病的基本介紹
在中年以前常無癥狀,80%~90%男性患者在癥狀出現前總體鐵貯備量已>10g.女性患者癥狀常發生在絕經期后,由于在經期和妊娠期鐵丟失減少了鐵負荷,因而在50歲以前絕經的女性患者,肝內鐵含量是增高的. 盡管在妊娠和經期失血,然而婦女可有血色病完全的臨床表現.由于鐵負荷過度所引起的后遺癥的臨床表現
血色素病的實驗室檢查
血清鐵增高達200μg/dl以上，平均約250μg/dl，血清轉鐵蛋白的鐵飽和度高達70%～100%。血漿鐵蛋白常高達500μg/L。骨髓涂片或切片見含鐵血黃素明顯增多。尿檢、皮膚活檢均見含鐵血黃素，后者尚可見黑色素增多。 去鐵草酰胺試驗：去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑，能與鐵結合，并促使鐵從尿中排
如何診斷肺吸蟲病？
1.流行病學資料 凡生長在并殖吸蟲病流行區或到過流行區，有進食生或半生的溪蟹或蜊蛄等，或飲過生的溪水史者，都有感染肺吸蟲病的可能。 2.臨床表現 早期有腹瀉、腹痛，繼而咳嗽、發熱、咳鐵銹色痰伴胸膜腔積液，或有游走性皮下結節或包塊，均應考慮肺吸蟲病。如有頭痛、癲癇、癱瘓等，應考慮肺吸蟲病腦型
如何診斷鼻硬結病？
1.本病為慢性進行性病變,持續時間很長,據報道有長達20～30年者。硬結病變極大多數原發于鼻腔前部,少數也可原發于咽、喉、氣管等處,出現相應的癥狀,如耳鳴、耳聾、聲嘶、呼吸困難等。 2.活檢為診斷的主要依據,Mikulicz細胞和Russel小體為其病理特征性表現,可疑病例需反復取材病理檢查。
如何診斷皮膚卟啉病？
1、組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2、實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可