囊性纖維化的病因分析
囊性纖維化是一種遺傳性外分泌腺疾病,主要影響胃腸道和呼吸系統,通常具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不良和汗液電解質異常升高的特征。 囊性纖維化是由位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子,其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因,而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占新生兒的2%~5%,2000~2500個新生兒中有一個患此病。囊性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。研究顯示,患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改變了黏液流變學的特性,可能為分泌物變黏稠的原因。......閱讀全文
囊性纖維化的病因分析
囊性纖維化是一種遺傳性外分泌腺疾病,主要影響胃腸道和呼吸系統,通常具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不良和汗液電解質異常升高的特征。 囊性纖維化是由位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子,其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因,而1/4可得病。一般帶有隱
肺囊性纖維化病例分析
一名22歲女性,主訴咳嗽咳痰持續2天。既往病史:21歲前感染過肺炎,5年前感染過結核">肺結核,1年前感染肺非結核分枝桿菌病:膿腫分枝桿菌。以下為胸部影像學結果最終診斷:肺囊性纖維化胸片示雙肺上葉有支氣管擴張及空洞病變伴纖維化改變,位于胸膜內。胸部CT示雙肺上葉彌漫性囊性支氣管擴張伴支氣管壁增厚,粘
一例肺囊性纖維化診斷分析
女,22歲,主訴咳嗽咳痰持續2天。既往病史:21歲前感染過肺炎,5年前感染過結核">肺結核,1年前感染肺非結核分枝桿菌病:膿腫分枝桿菌。以下為胸部影像學結果醫脈通編譯自韓國胸部讀片會 897根據以上信息請大家討論:如何描述相關的影像學結果?患者的最可能診斷是?====================
兒童囊性纖維化影像學表現臨床分析
?囊性纖維化(Cystic?fibrosis,CF)是歐美白種人最常見的致死性常染色體隱性遺傳病,而亞洲人和非洲人少見。國內只有少數報道,影像學表現報道就更罕見。本文報道2例臨床確診CF病例的影像學表現,并結合文獻對CF臨床及影像診斷提出一點經驗,旨在提高對本病的診斷水平。?1.病例?例1(圖1~5
囊性纖維化的新治療方法
反義寡核苷酸(ASOs)是一種可用于控制細胞蛋白質水平的分子。冷泉港實驗室教授Adrian Krainer利用ASO技術開發了第一個fda批準的治療脊髓性肌肉萎縮的藥物,稱為Spinraza?。這種藥物已經幫助超過1.1萬名患者制造出脊椎中特定神經元所需的蛋白質。從那以后,Krainer一直在尋找A
囊性纖維化的檢查方式介紹
不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷(肺不張)、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。 汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內氯含量平均為30~40mmol/L,鈉為60mmol/L。病兒汗內氯含量可高達105~125mmol/
如何診斷肺囊性纖維化?
實驗室檢查定量的毛果云香堿電滲入療法汗試驗。因為汗液中存在高濃度的NaCl,一般情況下,Cl-70mmol/L即為陽性,有診斷價值。再結合患兒有胰腺管等外分泌腺功能異常,大便量多,且以脂肪便為多,患兒經常容易發生呼吸道感染,呼吸道黏液性分泌物增多,容易引起氣道阻塞,再結合家族史、X線、CT、MR
怎樣治療囊性纖維化?
針對囊性纖維化的臨床表現和并發癥,有許多可行的治療方法。治療的主要目標是防止感染,減少肺部分泌液的量和黏稠程度,改善呼吸,維持足夠的營養。為了達到這些目標,囊性纖維化的治療包括: 1.抗生素 對于囊性纖維化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素噴霧劑,它可以將藥物直接送到氣道發
“癌癥”的病因分析
1.?外界因素 (1)化學因素:如烷化劑、多環芳香烴類化合物、氨基偶氮類、亞硝胺類、真菌毒素和植物毒素等,可誘發肺癌、皮膚癌、膀胱癌、肝癌、食管癌和胃癌等。 (2)物理因素:電離輻射,如X線可引起皮膚癌、白血病等,紫外線可引起皮膚癌,石棉纖維與肺癌有關,滑石粉與胃癌有關,燒傷深瘢痕和皮膚慢性潰
急腹癥的病因分析
1.外科急腹癥 (1)感染與炎癥 急性闌尾炎、急性膽囊炎、急性膽管炎、急性胰腺炎、急性腸憩室炎等。 (2)空腔器官穿孔 胃、十二指腸潰瘍穿孔,胃癌穿孔、傷寒腸穿孔、壞疽性膽囊炎穿孔、腹部外傷致腸破裂等。 (3)腹部出血 創傷所致肝、脾破裂或腸系膜血管破裂,自發性肝癌破裂、腹或腰部創傷致腹膜
高脂血癥的病因分析
高脂血癥是指血脂水平過高,可直接引起一些嚴重危害人體健康的疾病,如動脈粥樣硬化、冠心病、胰腺炎等。 高脂血癥可分為原發性和繼發性兩類。原發性與先天性和遺傳有關,是由于單基因缺陷或多基因缺陷,使參與脂蛋白轉運和代謝的受體、酶或載脂蛋白異常所致,或由于環境因素(飲食、營養、藥物)和通過未知的機制而
腸炎的病因分析
1、病毒性腸炎 病毒性腸炎見于犬瘟熱病毒、犬細小病毒、犬貓冠狀病毒等引起的腸炎。 在病毒性腸炎中,輪狀病毒是嬰幼兒腹瀉的主要病因,而諾瓦克病毒是成人和大齡兒童流行性病毒性胃腸炎的主要病因。 2、細菌性腸炎 細菌性腸炎見大腸桿菌、沙門菌、耶爾森菌(引起小腸結腸炎)、毛樣產芽胞桿菌、空腸彎曲
黑素瘤的病因分析
病因學尚未完全闡明。一些研究資料提示,其發生與下列危險因素有關:基因、環境及基因/環境共同因素。比如不典型(發育不良)痣或黑色素瘤家族史、光導致色素沉著的皮膚、不容易曬黑皮膚、紅色頭發人種、強的間斷日光暴露、日曬傷、多發黑色素細胞痣等。基因/環境多種因素導致黑素瘤惡性轉化。惡性轉化的關鍵細胞通路
低鉀血癥的病因分析
1.鉀攝入減少 一般飲食含鉀都比較豐富。故只要能正常進食,機體就不致缺鉀。消化道梗阻、昏迷、手術后較長時間禁食的患者,如果給這些患者靜脈內輸入營養時沒有同時補鉀或補鉀不夠,就可導致缺鉀和低鉀血癥。然而,如果攝入不足是惟一原因,則在一定時間內缺鉀程度可以因為腎的保鉀功能而不十分嚴重。 2.鉀排
高鉀血癥的病因分析
1.腎排鉀減少 ①急性腎衰竭:少尿期或慢性腎衰竭晚期。②腎上腺皮質激素合成分泌不足:如腎上腺皮質功能減退癥、低醛固酮癥。③保鉀利尿劑:長期應用氯苯蝶啶、螺內酯(安體舒通)、氨氯毗咪(阿米洛利)。 2.細胞內的鉀移出 ①溶血、組織損傷、腫瘤或炎癥細胞大量壞死,組織缺氧、休克、燒傷、肌肉過度攣
皮肌炎的病因分析
皮肌炎是一種主要累及橫紋肌,以淋巴細胞浸潤為主的非化膿性炎癥病變,可伴有或不伴有多種皮膚損害。臨床上以對稱性肢帶肌、頸肌及咽肌無力為特征,常累及多種臟器,亦可伴發腫瘤和其他結締組織病。 病因 本病的確切病因尚不清楚,一般認為與遺傳和病毒感染有關。多發性肌炎和皮肌炎的發病有明顯種族差異。非裔美
分析齲齒的病因
目前公認的齲病病因學說是四聯因素學說,主要包括細菌、口腔環境、宿主(即指寄生物包括寄生蟲、病毒等)和時間。其基本點為:致齲性食物糖(特別是蔗糖和精制碳水化合物)緊緊貼附于牙面,由涎液蛋白形成的獲得性膜上,在這種由牙齒表面解剖結構和生化、生物物理特點形成的不僅得以牢固的附著于牙面,而且可以在適宜溫
關于囊性纖維化的臨床表現
1、呼吸系統表現 呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數日內即可出現癥狀。早期可有輕度咳嗽,伴發肺炎、肺不張,之后咳嗽加劇,黏痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時,提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿
治療肺囊性纖維化的方法介紹
肺囊性纖維化如果能詳細詢問病史,得到早期診斷和合理的綜合治療,預后還是樂觀的,多數病人可存活到20多歲甚至更長。否則很多病兒多在10歲前因反復呼吸道感染最后導致嚴重肺功能損害,右心負荷過大、肺源性心臟病、心功能不全而夭折。治療上由于患兒有反復呼吸道感染,必須應用抗生素治療,以控制呼吸道及肺部炎癥
關于心包積液病因的病因分析
心包積液病因眾多,心包本身及全身疾病均可影響心包積液的形成。如: ①腫瘤性心包積液; ②心力衰竭所引起的心包積液; ③心包炎、非特異性心包積液排第三位; ④尿毒癥引起的心包積液; ⑤其它為甲減性心包積液,合并Ⅱ度營養不良,結締組織病如系統性紅斑狼瘡,放射性心包積液等。
【牙周炎】病因分析
??? 微生物是引發慢性牙周炎的始動因子,堆積在齦牙結合部的牙面和齦溝內的菌斑微生物及其產物引發牙齦的炎癥和腫脹,使局部微生態環境更有利于一些在厭氧條件下生長的革蘭陰性牙周致病菌滋生,形成致病性很強的生物膜,由齦上向齦下擴展,并擴大到深部牙周組織,凡是能加重菌斑滯留的因素,如牙石、不良修復體、食
腰痛病因分析
大多數成年人可能會出現腰痛。根據癥狀持續時間可以分為急性期(4周),亞急性(持續4至12周),可能繼續發展為慢性(持續≥12周)病因雖然有很多腰痛的病因,但門診中的大多數患者會出現非特異性腰痛,非特異性腰痛患者沒有明顯誘因發生腰痛。嚴重的系統性病因:很少患者會出現嚴重的全身性病因(馬尾綜合征,轉移性
簡述肺囊性纖維化的臨床表現
典型的臨床表現是患兒有反復呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表現,如大量脂肪便。呼吸道初發癥狀為咳嗽,主要為干咳,痰黏稠不易咳出,以后呈陣發性咳嗽,痰量增多。可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現,這些癥狀可持續數周甚至數月。如合并支氣管擴張時有反復咯血,后期可以有發紺和杵狀指,往往合并肺源
關于肺囊性纖維化的檢查方式介紹
1.汗液試驗 陽性。 2.胰腺刺激試驗 測定胰酶,胰酶顯著下降或接近正常,但碳酸氫鹽明顯減少。 3.X線檢查 (1)肺紋理改變病變早期,支氣管擴張表現為肺紋理增強。 (2)小葉性肺炎樣改變表現為段以下支氣管阻塞、感染,形成小斑片狀模糊陰影。 (3)肺野改變肺門周圍有環狀陰影,是支氣
關于肺囊性纖維化的基本癥狀介紹
肺囊性纖維化(CPF或CF),是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見,其他人種則極少見。作為一種外分泌腺的病變,胃腸道和呼吸道常累及。其診斷依據是汗液中NaCl含量增高,反映外分泌腺的功能異常。由于支氣管中的黏液增多,可使支氣管阻塞,使某些細菌(如金黃色葡萄球菌、銅綠
關于肺囊性纖維化的鑒別診斷介紹
肺囊性纖維化常會出現囊性支氣管擴張,所以需和一些引起囊性支氣管擴張的疾病鑒別,囊性支氣管擴張是復發性或慢性感染的并發癥,其表現可類似多發性空洞,但不是真正的空洞,而是多發性支氣管擴張伴有囊狀腔隙的表現。 1.丙種球蛋白缺乏癥 該患者易于發生復發性細菌感染,繼發氣道阻塞和囊性支氣管擴張,有時和
分析腹水的形成病因
腹腔積液是多種疾病的表現,根據其性狀、特點,通常分為漏出性、滲出性和血性3大類。 1.漏出性腹腔積液 常見原因有:肝源性、心源性、靜脈阻塞性、腎源性、營養缺乏性、乳糜性等; 2.滲出性腹腔積液 常見原因有:自發性細菌性腹膜炎,繼發性腹膜炎(包括癌性腹腔積液),結核性腹膜炎,胰源性、膽汁性
關于黃疸的病因分析
黃疸的產生原因是多方面的,究其機制而言可以分為五類: 1.膽紅素生成過多 這是由于紅細胞大量破壞(溶血)后,非結合膽紅素形成增多,大量的非結合膽紅素運輸至肝臟,必然使肝臟(肝細胞)的負擔增加,當超過肝臟對非結合膽紅素的攝取與結合能力時,則引起血液中非結合膽紅素濃度增高。此外,大量溶血導致的貧
分析介紹菌血癥的病因
感染的口腔組織的外科手術或常規的牙科操作,感染的下尿路插管,膿腫切開和引流和內置器的細菌生長,特別是靜脈注射和心內導管,導尿管和造口術內置器及導管均可引起短暫的菌血癥。典型的革蘭陰性菌血癥是間歇性和機會性的,雖然這種菌血癥可能不影響健康人,但對免疫受損并伴有重病的患者,化療后的患者以及嚴重營養不
膽汁淤積的病因分析
膽流障礙可發生在從肝細胞,膽小管到Vater壺腹整個通路中的任何一處。臨床上區別肝內與肝外的原因是很重要的。 肝外原因所致的膽汁淤積常見于膽總管結石或胰管癌。其他不常見的原因包括膽總管良性狹窄(常與以前的外科手術有關),膽管癌,胰腺炎或胰腺假性囊腫以及硬化性膽管炎。