遺傳性神經性肌萎縮的并發癥及實驗室檢查
并發癥 CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。 實驗室檢查 1.腦脊液檢查多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示中樞神經通路受累。 2.血清的蛋白電泳對原因未明的特發性周圍神經病應常規進行。 3.可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10%～20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。 4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象......閱讀全文
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥及實驗室檢查
并發癥 CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
遺傳性神經性肌萎縮的實驗室檢查
1.腦脊液檢查多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥
CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
遺傳性神經性肌萎縮的輔助檢查
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常，軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢。 神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經傳導速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現及并發癥
臨床表現 常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂
遺傳性神經性肌萎縮的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”），但
遺傳性神經性肌萎縮的病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有關的周圍
遺傳性神經性肌萎縮的病因及發病機制
病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有
遺傳性神經性肌萎縮的鑒別診斷
遺傳性神經性肌萎縮主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。 1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制
CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細胞和后根神經
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制及臨床表現
發病機制 CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學及病因
流行病學 1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學
1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-
遺傳性血管神經性水腫的實驗室檢查介紹
C4和C2減少，血清補體滴度明顯降低。C1INH可檢測到，但15%患者是陰性。因為C1具有酯酶作用，可通過測定病人血清水解酯的能力增高，特異性診斷C1INH缺陷。 其它輔助檢查： 必要時做胸部X線等檢查。 相關檢查： >C4
胸肌萎縮的原因及檢查
原因 神經原性肌萎縮常見的原因為廢用、營養障礙、缺血和中毒。前角病變、神經根、神經叢、周圍神經的病變等均可引起神經興奮沖動的傳導障礙，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經營養作用減弱從而使部分肌纖維廢用，產生廢用性肌萎縮。 檢查 一側胸鎖乳突肌萎縮合并斜方肌萎縮雙側胸鎖乳突肌萎縮，伴有全
神經性陽痿的鑒別診斷及并發癥
診斷鑒別 傳統的觀念認為早泄和陽痿僅是病情的程度輕重不同而已。即早泄是陽痿的輕癥或早期表現。而陽痿則是早泄的演變結果。有人把早泄和陽痿，稱為是一對難兄難弟。現代醫學認為，早泄和陽痿是兩個不同的疾病，二者有明顯的區別。早泄和陽痿雖然同屬性功能障礙，但是性功能障礙有性欲障礙、勃起障礙、性交障礙、性
遺傳性血管神經性水腫的簡介
遺傳性血管神經性水腫， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 遺傳性血管神經性水腫 英文名：hereditaryangioneuro
神經性陽痿的并發癥
1、影響男性生育：絕大多數陽痿患者的生殖器難以正常勃起，無法進行正常的性生活，不能讓精子輸至女性的宮頸口，顯然就不能生育下一代。病情較輕的患者，常見癥狀是勃起不堅，可以勉強完成性生活。但此時患者的生理機能處于非健康的狀態，精子質量較差，不能保證育出健康的小生命。可見，ED病癥會嚴重影響患者的生育
肺陷落的并發癥及實驗室檢查
并發癥 肺陷落常合并細菌感染。 實驗室檢查 血液常規檢查對肺陷落的鑒別診斷價值有限。 白細胞分類計數 哮喘及伴有黏液嵌塞的肺曲霉菌感染血嗜酸性粒細胞增多，偶爾也可見于Hodgkin病、非Hodgkin淋巴瘤、支氣管肺癌和結節病。阻塞遠端繼發感染時有中性粒細胞增多。 紅細胞沉降率血血沉增
Kennedy病的并發癥及實驗室檢查
實驗室檢查 血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時可達到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主；一般CPK常隨著肌肉損害的發展而增加，至晚期肌肉嚴重萎縮時，CPK水平才開始下降。 基因診斷 對于兒童型Kenned
疫咳的并發癥及實驗室檢查
并發癥 支氣管肺炎 支氣管肺炎為最常見的并發癥，多為繼發感染所致，可發生在病程中任何時期，但以痙咳期多見。發生支氣管肺炎時，陣發性痙咳可暫時消失，而體溫突然升高，呼吸淺而快，口唇發紺，肺部出現啰音，外周血白細胞升高，以中性粒細胞升高為主，X線胸片檢查可見肺炎病變。 肺不張 肺不張是由支氣
手內肌萎縮的檢查及鑒別診斷
檢查 1.病史及臨床表現常以環指、小指麻木，手內肌無力為患者的主訴，手部尺側摔傷史、長期使用振動工具、類風濕病史、骨性關節炎等病史對診斷具有參考價值。 2.物理檢查 (1)腕鉤骨區壓痛或腫塊：1區和2區卡壓最常見的原因為鉤骨鉤骨折，因此，此類患者常有鉤骨附近的壓痛。 (2)Tinel征：
手內肌萎縮的發病機制及檢查
發病機制 腕尺管亦稱Guyon管。入口為三角形，由豌豆骨尺側、腕掌韌帶淺面和腕橫韌帶后側的橫向面組成。在Guyon管的底部，豆鉤韌帶位于中央，腕橫韌帶纖維位于橈側，豆掌韌帶位于尺側和遠端。其頂部由腕橫韌帶、掌腱膜近端的纖維束和掌短肌遠端組成。Guyon管在出口處由鉤骨分為兩個管道。其遠端的裂孔
胸肌萎縮的檢查
一側胸鎖乳突肌萎縮合并斜方肌萎縮雙側胸鎖乳突肌萎縮，伴有全身性肌肉萎縮、行動起步困難、早禿、性腺萎縮，一側胸大肌萎縮，不伴有其他肌肉和神經系統癥狀；雙側肩胛帶肌萎縮，有急性病史，無感覺異常及局部壓痛，雙側肩胛帶肌萎縮，伴兩側上肢及(或)胸壁感覺分離 臨床檢查： 1.血清酶濃度測定； 2.血
散發性腦炎的并發癥及實驗室檢查
并發癥 肺部感染，枕骨后褥瘡，皮膚膿癤，口腔感染和敗血癥等。 實驗室檢查 一、血液：周圍血象的白細胞總數正常或輕度增高。白細胞分類正常或嗜中性粒細胞百分率稱高于正常。血沉正常或加快。 二、腦脊液：①病毒性腦炎樣改變：白細胞數增加，早期為嗜中性粒細胞明顯增高，1～數天后淋巴細胞占優勢，還
易激結腸的并發癥及實驗室檢查
并發癥 癥狀出現或加重常與精神因素或一些應激狀態有關。部分病人伴有上胃腸道及腸道外多種功能紊亂的癥狀。還可伴有心理精神異常表現，如抑郁、多疑、緊張、焦慮、敵意等。 實驗室檢查 糞便呈水樣便，軟便或硬塊，可有黏液。無其他異常。
散發性腦炎的并發癥及實驗室檢查
并發癥 肺部感染，枕骨后褥瘡，皮膚膿癤，口腔感染和敗血癥等。 實驗室檢查 一、血液：周圍血象的白細胞總數正常或輕度增高。白細胞分類正常或嗜中性粒細胞百分率稱高于正常。血沉正常或加快。 二、腦脊液：①病毒性腦炎樣改變：白細胞數增加，早期為嗜中性粒細胞明顯增高，1～數天后淋巴細胞占優勢，還
血膽癥的并發癥及實驗室檢查
血膽癥的并發癥 黃疸 1/4～1/3病人有黃疸。多為阻塞性黃疸。如同時有發熱，常提示膽道感染合并出血。 肝和膽囊腫大 50%～60%血膽癥病人可有肝臟和膽囊腫大、觸痛，出血停止后，血塊被溶解或排出，腫大的肝臟和膽囊可隨之縮小。 實驗室檢查 血常規有白細胞升高，中性多核白細胞增高。如為
小兒乳糜瀉的實驗室檢查及并發癥
實驗室檢查 1.血常規 血紅蛋白下降，表現為輕度低色素大細胞性貧血周圍血涂片可出現靶形紅細胞健康搜索，Heinz小體和Howell-Jolly小體，血小板可上升也可降低，白細胞可降低。2.便常規 大便Sudan-Ⅲ染色可見大量脂肪滴健康搜索。3.血漿白蛋白降低 巨淀粉酶血癥及小腸吸收功能試驗吸