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  • PRKCE基因的結構特點和主要作用

    蛋白激酶C(PKC)是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族,可被鈣和第二信使甘油二酯激活pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點,參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也是一類腫瘤促進劑佛波酯的主要受體pkc家族的每個成員都有一個特定的表達譜,并被認為在細胞中發揮著獨特的作用。該基因編碼的蛋白是pkc家族成員之一。這種激酶參與了許多不同的細胞功能,如神經元通道激活、細胞凋亡、心肌缺血保護、熱休克反應以及胰島素分泌敲除小鼠的研究表明,這種激酶對于脂多糖(LPS)介導的激活巨噬細胞中的信號是重要的,并且還可能起到控制焦慮樣行為的作用。......閱讀全文

    PRKCE基因的結構特點和主要作用

    蛋白激酶C(PKC)是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族,可被鈣和第二信使甘油二酯激活pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點,參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也是一類腫瘤促進劑佛波酯的主要受體pkc家族的每個成員都有一個特定的表達譜,并被認為在細胞中發揮著獨特的作用。該基因編碼的蛋白是pkc家

    PRKCE基因編碼的功能和結構描述

    蛋白激酶C(PKC)是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族,可被鈣和第二信使甘油二酯激活pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點,參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也是一類腫瘤促進劑佛波酯的主要受體pkc家族的每個成員都有一個特定的表達譜,并被認為在細胞中發揮著獨特的作用。該基因編碼的蛋白是pkc家

    NIN基因的結構特點和主要作用

    這個基因編碼一種對中心體功能重要的蛋白質這種蛋白質對于定位和錨定上皮細胞中的微管負端非常重要。這種蛋白質定位到中心體需要三個亮氨酸拉鏈在中央卷曲線圈域已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體。

    OTOS基因的結構特點和主要作用

    耳蝸蛋白由內耳的非感覺細胞(纖維細胞)合成,豚鼠耳蝸蛋白的下調導致耳聾(Lavigne Rebillard等人,2003【PubMed 12687421】。

    PDILT基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼內質網(er)蛋白中的一個二硫鍵異構酶(pdi)家族成員,該家族催化蛋白質折疊和硫醇二硫鍵交換反應。編碼的蛋白質具有N-端ER信號序列,兩個硫氧還蛋白(Trx)結構域,具有非經典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序,分別是兩個類Trx樣結構域和C-末端ER保留

    PRCC基因的結構特點和主要作用

    這個基因編碼一種蛋白質,可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位(X;1)(p11;q21)導致該基因與TFE3(基因id 7030)融合,與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達,可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。

    PRKACG基因的結構特點和主要作用

    環腺苷酸依賴性蛋白激酶(PKA)由兩個催化亞基和一個調節亞基二聚體組成這個基因編碼其催化亞單位的γ形式。該基因是無內含子的,被認為是一種反轉錄轉座子,來源于pka催化亞單位的α型基因。

    PTGIS基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶,催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。然而,根據序列相似性而非功能相似性,該蛋白被認為是細胞色素p450超家族的成員。這種內質網膜蛋白催化前列腺素H2轉化為前列腺素I2,一種有效的血管擴張劑和血小板聚集抑制劑前列環素

    PAPOLG基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼poly(a)聚合酶家族的一個成員,該家族催化dna/rna鏈3'端的模板無關延伸。這種酶在氨基酸水平上與特征良好的聚(A)聚合酶II(papi)有60%的同源性這兩種酶具有相似的結構域和功能域組織這種酶僅局限于細胞核內,表現出非特異性和CPSF(裂解和聚腺苷酸化特異因子)/AAU

    NONO基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼一種rna結合蛋白,在細胞核中起著多種作用,包括轉錄調控和rna剪接。在乳頭狀腎細胞癌中觀察到該基因與轉錄因子e3基因的重排。另外,已經描述了剪接轉錄變體。假基因存在于染色體2和16上。

    OBSCN基因的結構特點和主要作用

    蒙脫石基因跨越150 kb以上,含有超過80個外顯子,編碼約720 kDa的蛋白質。編碼蛋白包含68個ig結構域、2個纖維連接蛋白結構域、1個鈣/鈣調素結合結構域、1個rhogef結構域和2個絲氨酸蘇氨酸激酶結構域。該蛋白屬于包括Titin和Nebulin在內的巨大骶節信號蛋白家族,可能在肌原纖維的

    PDPN基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼一種在人體組織中分布多樣的Ⅰ型完整膜糖蛋白該蛋白的生理功能可能與其粘蛋白類型有關其他物種的同源蛋白被描述為分化抗原和流感病毒受體該蛋白的特異功能尚未確定,但已被認為是肺損傷的標志物。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。

    PASK基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶家族的一個成員,該家族包含兩個PAS結構域該基因的表達受葡萄糖調節,編碼蛋白在胰島素基因表達調控中起作用這種基因的下調可能在2型糖尿病中起作用。另外,已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。

    PRX基因的結構特點和主要作用

    這個基因編碼一種參與周圍神經髓鞘維持的蛋白質。編碼蛋白包含2個pdz結構域,分別以psd95(突觸后密度蛋白)、dlga(果蠅椎間盤大腫瘤抑制蛋白)和zo1(哺乳動物緊密連接蛋白)命名。已經描述了該基因的兩個選擇性剪接轉錄變體,它們編碼不同的蛋白質亞型,并且在雪旺細胞中具有不同的靶向性。該基因突變可

    PURA基因的結構特點和主要作用

    這種基因產物是一種序列特異的單鏈dna結合蛋白。它優先與富含嘌呤元素PUR的單鏈結合,PUR存在于從酵母到人類的各種真核生物的復制起源和基因側翼區域因此,它參與了dna復制和轉錄的控制。該基因缺失與骨髓增生異常綜合征和急性髓性白血病有關。

    MPO基因的結構特點和主要作用

    Myeloperoxidase(MPO)是髓系分化過程中合成的一種血紅素蛋白,是嗜中性粒細胞嗜鹽顆粒的主要成分。作為一個單鏈前體,髓過氧化物酶隨后裂解成輕和重鏈。成熟髓過氧化物酶是由2個輕鏈和2個重鏈組成的四聚體。這種酶產生的次鹵酸是中性粒細胞殺菌活性的核心。

    NUBPL基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶(復合物i)所必需的,該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體。

    PIGF基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼一種參與糖基磷脂酰肌醇(gpi)錨定生物合成的蛋白質。GPI錨定物是一種糖脂,在其核心骨架中含有三個甘露糖分子,在許多血細胞中被發現,用來將蛋白質錨定在細胞表面編碼蛋白和另一個gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸轉移到第三個甘露糖中起作用。另外,還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體.

    RPGR基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼一個含有六個RCC1樣結構域(RLD)的蛋白質,具有高度保守的鳥嘌呤核苷酸交換因子的特征編碼的蛋白質存在于高爾基體中,并與rpgrip1相互作用。這種蛋白質定位于桿狀感光細胞的外段,對其生存能力至關重要。該基因突變與x連鎖視網膜色素變性(xlrp)有關。已經報道了編碼該基因不同亞型的多個選

    MYOF基因的結構特點和主要作用

    與質膜相關的蛋白DyfFLIN的突變可導致影響近端和遠端肌肉的肌肉無力。由該基因編碼的蛋白質是一種II型膜蛋白,其結構類似于dysferlin。它是ferlin家族的一員,與質膜和核膜都有聯系。該蛋白含有C2結構域,在鈣介導的膜融合事件中發揮作用,提示其可能參與膜再生和修復已經發現了兩個編碼不同亞型

    NEB基因的結構特點和主要作用

    這一基因編碼了一個巨大的蛋白骨架,它與骨骼肌肉瘤中的細絲共存。在大多數脊椎動物中,星云蛋白占肌原纖維總蛋白的3-4%。編碼的蛋白質含有約30個氨基酸長模塊,可分為7種類型和其他重復模塊。蛋白質異構體的大小在600-800kd之間變化,這是由于具有組織、物種和發育階段特異性的選擇性剪接在nebulin

    OPCML基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼免疫球蛋白超家族中iglon亞家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理生成成熟蛋白。該蛋白定位于質膜,可能在阿片受體功能中起輔助作用這個基因在老鼠和牛身上都有一個同源基因。大鼠基因編碼的阿片結合細胞粘附分子在酸性脂質存在下結合阿片生物堿,對mu配體具有選擇性,并作為GPI錨定蛋白由于編

    PC基因的結構特點和主要作用

    這個基因編碼丙酮酸羧化酶,它需要生物素和ATP來催化丙酮酸羧化為草酰乙酸活性酶是一種排列在四面體中的同四聚體,該四面體僅位于線粒體基質中。丙酮酸羧化酶參與糖異生、脂肪生成、胰島素分泌和神經遞質谷氨酸的合成該基因突變與丙酮酸羧化酶缺乏癥有關另外,已經發現該基因具有不同的5’utr,但編碼相同蛋白質的剪

    POLN基因的結構特點和主要作用

    這個基因編碼一個dna聚合酶a型家族成員。編碼蛋白在dna修復和同源重組中起著重要作用。該基因的5'外顯子與來自重疊基因的一些轉錄本共有:79441,它編碼一個擴增蛋白樣蛋白復合物亞單位。

    PRKCG基因的結構特點和主要作用

    蛋白激酶c(pkc)是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族,可被鈣和第二信使甘油二酯激活。pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點,參與多種細胞信號傳導途徑。pkc也是一類腫瘤促進劑佛波酯的主要受體。pkc家族的每個成員都有一個特定的表達譜,并且被認為在細胞中扮演著不同的角色。該基因編碼的蛋白是pkc家族

    PTPRU基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的一員眾所周知,PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯的胞內催化區,因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp(mam)結構域、ig樣和纖維粘

    PRKCA基因的結構特點和主要作用

    蛋白激酶C(PKC)是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族,可被鈣和第二信使甘油二酯激活pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點,參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也是一類腫瘤促進劑佛波酯的主要受體pkc家族的每個成員都有一個特定的表達譜,并被認為在細胞中發揮著獨特的作用。該基因編碼的蛋白是pkc家

    PTPRK基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的一員眾所周知,PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯催化結構域,因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp mu(mam)結構域、一個ig樣

    NKAP基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼一種參與普遍存在的轉錄因子nf-kappab激活的蛋白質。該蛋白和組蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加壓因子復合物相關,從而充當Notch靶基因的轉錄抑制因子它也是αβT細胞發育所必需的在x染色體上發現了一個相關的假基因,而在6號染色體上發現了一個相關的無內含子的逆轉錄酶,該逆轉錄酶

    PDYN基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼的蛋白質是一種前蛋白,經蛋白質水解后形成分泌的阿片肽β-新內啡肽、強啡肽、亮氨酸-腦啡肽、利莫啡肽和亮氨酸嗎啡肽這些肽是kappa型阿片受體的配體強啡肽參與調節對幾種精神活性物質的反應,包括可卡因。已發現該基因的多個編碼相同蛋白質的選擇性剪接轉錄變體。

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