VAMP2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是囊泡相關膜蛋白(vamp)/突觸蛋白家族的成員。突觸蛋白/ VAMPs,突觸結合蛋白和25 kD突觸體相關蛋白SNAP25是突觸囊泡與突觸前膜對接和/或融合的蛋白復合物的主要成分。這種基因被認為參與了對接和融合之間的神經遞質釋放該蛋白與突觸結合蛋白、突觸體相關蛋白、25 kD和突觸蛋白形成穩定的復合物。它還與突觸素形成一個獨特的復合物它可能是家族性嬰兒肌無力(fimg)的候選基因,因為它的定位圖和編碼一種與fimg發病有關的突觸囊泡蛋白。......閱讀全文
VAMP2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是囊泡相關膜蛋白(vamp)/突觸蛋白家族的成員。突觸蛋白/ VAMPs,突觸結合蛋白和25 kD突觸體相關蛋白SNAP25是突觸囊泡與突觸前膜對接和/或融合的蛋白復合物的主要成分。這種基因被認為參與了對接和融合之間的神經遞質釋放該蛋白與突觸結合蛋白、突觸體相關蛋白、25 kD和突觸
EDNRA基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼內皮素-1的受體,內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合(G)蛋白相結合,這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
MYCNOS基因的結構特點和功能作用
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因(mycn)。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此,這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。
DYSF基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質屬于ferlin家族,是與肌膜相關的骨骼肌蛋白它參與肌肉收縮,并含有C2結構域,在鈣介導的膜融合事件中發揮作用,提示它可能參與膜再生和修復。此外,由該基因編碼的蛋白結合了caveolin-3,一種骨骼肌膜蛋白,在caveolae的形成過程中起重要作用該基因的特異性突變可導致常染色體
DNTT基因的結構特點和功能作用
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員,編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內,編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達,通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素(n區)來產生抗原受體多樣性
DSCAM基因的結構特點和功能作用
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族(ig-cams)的成員,參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病(dschd)的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外,已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。
YWHAZ基因的結構特點和功能作用
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族,通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現,這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用,提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
ZAN基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質,在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體,可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因;參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。
VIM基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種Ⅲ型中間絲蛋白中間絲,連同微管和肌動蛋白微絲,構成細胞骨架編碼蛋白負責維持細胞的形狀和細胞質的完整性,并穩定細胞與骨骼的相互作用。該蛋白參與神經纖維生成和膽固醇轉運,并作為參與細胞附著、遷移和信號傳導的其他一些關鍵蛋白的組織者發揮作用細菌和病毒病原體在宿主細胞表面附著這種蛋白質該基因突
ADGRB1基因的結構特點和功能作用
血管生成是由新血管生長的刺激劑和抑制劑之間的局部平衡控制的,并且在正常生理條件下被抑制血管生成對實體瘤的生長和轉移至關重要為了獲得生長所需的血液供應,腫瘤細胞在誘導因子分泌增加和內源性負調節因子產生減少的情況下,具有很強的血管生成和吸引新血管的能力bai1在內含子中至少包含一個“功能性”p53結合位