細胞增殖信號通路CXCR4基因的臨床解釋
該基因編碼基質細胞衍生因子-1特有的CXC趨化因子受體。該蛋白有7個跨膜區，位于細胞表面。它與CD4蛋白一起作用，支持HIV進入細胞，并在乳腺癌細胞中高度表達。該基因突變與突發性（疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生）綜合征有關。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。......閱讀全文
細胞增殖信號通路TSC2基因的臨床解釋
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
細胞增殖信號通路PARP2基因的臨床解釋
聚[ADP-核糖]聚合酶2是人體中由PARP2基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 該基因編碼聚（ADP-核糖基）轉移酶樣2蛋白，其含有催化結構域并且能夠催化聚（ADP-核糖基）反應。 該蛋白質具有與聚（ADP-核糖基）轉移酶同源的催化結構域，但缺少激活聚（ADP-核糖基）轉移酶的C-末端催化
細胞增殖信號通路PARP3基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質屬于parp家族。這些酶通過聚adp核糖化修飾核蛋白，這是dna修復、細胞凋亡調節和維持基因組穩定性所必需的。該基因編碼聚腺苷二磷酸核糖轉移酶3，在整個細胞周期中優先定位于子中心粒。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
細胞增殖信號通路NF1基因的臨床解釋
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
細胞增殖信號通路NSR1基因的臨床解釋
雌激素受體α（ERα），也稱為NR3A1（核受體亞家族3，A組，成員1），是雌激素受體的兩種主要類型之一，雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中，ERα由基因ESR1（雌激素受體1）編碼。
細胞增殖信號通路AKT2基因的臨床解釋
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。
細胞增殖信號通路GNA11基因的臨床解釋
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
細胞增殖信號通路NTRK2基因的臨床解釋
原肌球蛋白受體激酶B（TrkB），也稱為酪氨酸受體激酶B，[5]或BDNF / NT-3生長因子受體或神經營養酪氨酸激酶受體，2型是人體中由NTRK2基因編碼的蛋白質。 TrkB是腦源性神經營養因子（BDNF）的受體。
細胞增殖信號通路－FGF19基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種生長因子是一種高親和力的、肝素依賴的fgfr4配體。該基因只在胎兒腦組織中表達，在成人腦組織中不表達。雞胚同源物與
細胞增殖信號通路－FGF14基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因突變與常染色體顯性遺傳性腦共濟失調有關。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。
細胞增殖信號通路AKT3基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
細胞增殖信號通路NTRK1基因的臨床解釋
原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
細胞增殖信號通路ETV1基因的臨床解釋
這個基因編碼一個轉錄因子家族成員。ets蛋白調節許多靶基因，這些靶基因調節細胞生長、血管生成、遷移、增殖和分化等生物學過程。所有的ets蛋白都含有一個ets-dna結合域，該域結合到含有共識5’-cgga[at]-3’的dna序列。該基因編碼的蛋白質除了在C末端區域的ets-dna結合域外，在N末端
細胞增殖信號通路TGFBR2基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種跨膜蛋白，具有蛋白激酶結構域，與1型轉化生長因子β受體形成異二聚體復合物，并與轉化生長因子β結合。這種受體/配體復合物磷酸化蛋白質，然后進入細胞核，調節與細胞增殖、細胞周期阻滯、傷口愈合、免疫抑制和腫瘤發生有關的基因轉錄。該基因突變與marfan綜合征、loeys-deitz主
細胞增殖信號通路－FGF4基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因通過其致癌轉化活性鑒定。這個基因和另一種致癌生長因子fgf3，位于11號染色體上。兩種基因在不同類型的人類腫瘤中
細胞增殖信號通路PARP1基因的臨床解釋
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈; PARP家庭的成員以單股行事
細胞增殖信號通路FGFR3基因的臨床解釋
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
細胞增殖信號通路－EPHA7基因的臨床解釋
該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節，特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域，包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin
細胞增殖信號通路－FUBP1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種單鏈dna結合蛋白，與多種dna元素結合，包括c-myc上游的遠上游元素（fuse）。融合結合發生在非編碼鏈上，對未分化細胞中c-myc的調節具有重要意義。該蛋白包含三個結構域，一個雙親螺旋N-末端結構域，一個DNA結合中心結構域，以及一個包含三個富含酪氨酸基序的C-末端反式
細胞增殖信號通路FGFR1基因的臨床解釋
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
細胞增殖信號通路RAC1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
細胞增殖信號通路RB1基因的臨床解釋
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
細胞增殖信號通路－TNFRSF14基因的臨床解釋
這個基因編碼腫瘤壞死因子受體超家族的一個成員。編碼蛋白在激活炎癥和抑制t細胞免疫反應的信號轉導途徑中發揮作用。它與單純皰疹病毒（hsv）包膜糖蛋白d（gd）結合，介導其進入細胞。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
細胞增殖信號通路－FGF23基因的臨床解釋
該基因編碼成纖維細胞生長因子家族的一個成員，具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與多種生物學過程。這種基因的產物調節腎臟中的磷酸鹽穩態和轉運。全長的功能性蛋白可以通過切割成n-末端和c-末端鏈而失活。這個切割位點的突變導致常染色體顯性遺傳低磷血癥性佝僂病（ADHR）。該基因突變也與高磷血癥家族性腫瘤
細胞增殖信號通路－FGF10基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種蛋白對角化表皮細胞具有有絲分裂活性，但對成纖維細胞基本沒有活性，這與fgf7的生物學活性相似。小鼠同源基因的研究表
細胞增殖信號通路MAPK14基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是MAP激酶家族的一員。MAP激酶作為多種生化信號的整合點，參與細胞增殖、分化、轉錄調控和發育等多種過程。這種激酶被各種環境壓力和促炎細胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶（MKKS）的磷酸化，或MAP3K7IP1/TAB1蛋白與該激酶相互作用引發的自身磷酸化。該激酶的底物包括轉錄
細胞增殖信號通路TP53基因的臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
細胞增殖信號通路HNF1A基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子，在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性（SNP）與冠狀動脈疾病的風險增加有關。
細胞增殖信號通路FGFR4基因的臨床解釋
成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334（分化簇334）。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員，其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成
細胞增殖信號通路AKT1基因的臨床解釋
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基