關于腦苷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
一、并發癥 該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。 二、診斷 病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷酶活力降低等，當可確立診斷應注意與血液系統疾病、脾功能亢進等疾病鑒別。......閱讀全文
關于腦苷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
一、并發癥 該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。 二、診斷 病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經
關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨
腦苷脂沉積病的簡要介紹
類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉積
治療腦苷脂沉積病的介紹
1.一般治療加強營養給予高熱量、高蛋白飲食。 2.對癥治療。 (1)貧血者少量多次輸新鮮血。 (2)四肢痙攣性屈曲者可給予減低肌張力的藥物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者給予廣譜抗生素治療。 3.手術治療脾功能亢進者可作脾切除。
預防腦苷脂沉積病的相關介紹
進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生嬰兒型多數患兒于3歲前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功損害和繼發感染等可導致死亡預后決定于病程進展的速度部分病人可活至60歲左右。
關于少年型腦苷脂沉積病的簡介
又稱少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病，目前已發現，本病患兒存在lq21～31區1448位核苷酸等位突變，患兒多在10歲內發病，神經系統表現慢性進行性智力減退，小腦性共濟失調，癇性發作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動，震顫和肌張力障礙等。
關于神經鞘磷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
1、并發癥 本病常并發肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。 2、診斷 新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性骨髓涂片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義應注意與肝臟病
簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。
簡述腦苷脂沉積病的發病機制
葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶
概述腦苷脂沉積病的臨床表現
該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。 1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于焦磷酸鈣沉積病的診斷介紹
一、診斷： 焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠： 1.滑液或組織（主要是關節囊、腱鞘的活檢）中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據； 2.關節或軟組織的X線表現。 二、鑒別診斷： 1.與假性痛風相鑒別的疾病。 2.與慢性焦磷酸關節病相鑒別的疾病。
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是
關于賈第蟲病的鑒別診斷和并發癥介紹
1、鑒別診斷 應考慮阿米巴痢疾，細菌性痢疾或其他原因引起的胃腸炎，以上腹部疼痛，肝大壓痛，肝功能受損者則考慮膽囊炎，膽道感染和病毒性肝炎，反復查找藍氏賈第鞭毛蟲是鑒別的重要步驟。 2、并發癥 可發生水、電解質紊亂，可引起貧血及營養不良、生長滯緩等。
關于肝膽管結石病的診斷和并發癥介紹
一、肝膽管結石病的診斷： 確診主要依靠影像學檢查。應用的診斷方法有B超、膽道X線檢查、CT、PTCD、ERCP、膽道子母鏡、MRCP、膽道鏡等。 二、肝膽管結石病的并發癥： 1、肝膽管結石病急性期并發癥 主要是膽道感染，包括重癥肝膽管炎、膽源性肝膿腫及伴隨的感染性并發癥。感染的誘因與結石
關于腦苷脂的基本介紹
腦苷脂（cerebroside）不含磷，常呈中性。其極性頭含糖。最簡單的腦苷脂為存在于腦細胞膜中的半乳糖腦苷脂，其極性頭基為β-D-半乳糖。葡糖腦苷脂存在于其他組織的膜中，其極性頭含β-D-葡萄糖。某些半乳糖腦苷脂的3位碳被硫酸化，稱為腦硫脂。更復雜的腦苷脂的極性頭含有 4個以上糖基組成的不分支
關于克羅恩病的鑒別診斷和并發癥的介紹
鑒別診斷 本病應與下列疾病相鑒別：急性闌尾炎、腸結核、小腸淋巴瘤、十二指腸壺腹后潰瘍、非肉芽腫性潰瘍性空腸回腸炎、潰瘍性結腸炎、缺血性結腸炎、結腸結核、阿米巴腸炎、結腸淋巴瘤、放射性結腸炎等。 并發癥 本病的并發癥常見腸梗阻，偶見腹腔內膿腫、吸收不良綜合征、急性穿孔大量便血，罕見中毒性結腸
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于腸炎的診斷和并發癥介紹
1、腸炎的的診斷： 因病原不同而異。一般應根據病史和臨床表現初步加以判斷。進一步確診需依賴實驗室檢查。細菌性腸炎可作嘔吐物及大便培養，獲得病原菌即可確診。有些病原菌如沙門菌感染可作血培養。病毒性腸炎可用電子顯微鏡、免疫電鏡、免疫熒光及血清學檢查如補體結合試驗、酶聯免疫吸附法及放射免疫法等檢查病
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
關于Crohn病的診斷和鑒別診斷的介紹
CD病：Crohn病(CD)是一種病因未明、可累及胃腸道各部位的慢性肉芽腫性炎癥，以回腸末段極其鄰近結腸最常受累。病變多呈節段性、非對稱分布，直腸極少累及。 診斷：臨床表現為慢性起病，反復腹痛，腹瀉，可伴腹部腫塊、腸瘺和肛門病變，以及發熱、貧血、體重下降、發育遲緩、關節炎、虹膜睫狀體炎、肝病等
肺泡蛋白沉積癥的診斷及并發癥
診斷 診斷需要協同臨床表現、放射學體征及組織病理學和/或肺泡灌洗液細胞學檢查方可確診。診斷依據：①臨床表現為活動后氣促，偶有咳嗽，癥狀進行性加重，無感染及血液病的依據； ②胸部X線可表現為彌漫性小結節影、斑片狀影或大片實變影， HRCT可見“地圖樣”或“鋪路石樣”的特征性改變； ③纖維支氣管鏡