關于焦磷酸鈣沉積病的診斷介紹
一、診斷： 焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠： 1.滑液或組織（主要是關節囊、腱鞘的活檢）中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據； 2.關節或軟組織的X線表現。 二、鑒別診斷： 1.與假性痛風相鑒別的疾病。 2.與慢性焦磷酸關節病相鑒別的疾病。......閱讀全文
關于焦磷酸鈣沉積病的診斷介紹
一、診斷： 焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠： 1.滑液或組織（主要是關節囊、腱鞘的活檢）中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據； 2.關節或軟組織的X線表現。 二、鑒別診斷： 1.與假性痛風相鑒別的疾病。 2.與慢性焦磷酸關節病相鑒別的疾病。
關于堿性磷酸鈣結晶沉積病的檢查介紹
1.羥基磷灰石晶體的鑒定 這種方法只能作為初篩手段，其假陽性和假陰性的概率都很高。 2.鈣磷代謝 需要監測患者血中鈣離子和磷酸根離子的濃度，并監測腎臟的功能。 3.滑液及關節囊液的檢查 急性鈣化性關節旁炎癥患者的關節囊及其他關節旁的組織抽出液的典型改變為“牙膏樣”或“奶油樣”，富含白堊
關于焦磷酸鈣沉積病的基本信息介紹
焦磷酸鈣沉積病，是一種累及關節及其他運動系統的與二水焦磷酸鈣（CPPS）晶體沉積有關的晶體性關節病，因此，又稱之為焦磷酸關節病。臨床上好發于老年人，急性期以急性自限性的滑膜炎（假性痛風）最為常見，慢性關節炎表現則與骨關節炎有著密切的聯系，以累及全身大關節如膝、腕、肩、髖等關節為主。
關于焦磷酸鈣沉積病的其他輔助檢查介紹
（1）X線表現 焦磷酸鈣沉積病在X平片上主要表現鈣化和關節病2個方面：①鈣化 軟骨鈣質沉積最常累及纖維軟骨（如膝關節半月板、腕部的三角骨和恥骨聯合），其次是透明軟骨（如膝關節、盂肱關節和髖關節的透明軟骨），X線表現為與軟骨下骨平行的、但又與后者并不相連的粗線狀的高密度影。通常只累及單側1個關節，
關于堿性磷酸鈣結晶沉積病的簡介
堿性磷酸鈣結晶沉積病是包括羥基磷灰石、磷酸八鈣、磷酸三鈣等晶體沉積在關節及關節周圍，常并發骨性關節炎和破壞性關節病變的一組疾病，最常見的鈣化物沉積在肩胛棘上韌帶，稱之為鈣化性肌腱炎；這些物質還可沉積在關節旁，尤其是肌腱，造成反復性發作的炎癥，因此又稱之為肌腱旁鈣化癥、關節磷灰樣風濕病，鈣化性關節
關于焦磷酸鈣沉積病的病因分析
盡管目前已經發現許多環境與遺傳因素和焦磷酸鈣沉積病有關，但至今尚未找到具有普遍性的特異性病因，本病的發生還有待進一步的研究。 1.衰老 是焦磷酸鈣沉積病的一個主要相關因素。研究結果表明，正常人膝關節滑液中的焦磷酸濃度隨著年齡的增長而升高，提示這種與年齡有關的滑液成分的改變與本病有著密切的聯系
關于焦磷酸鈣沉積病的實驗室檢查介紹
（1）焦磷酸鈣晶體的鑒定 焦磷酸鈣沉積病的實驗室診斷主要依靠相差偏振光顯微鏡鑒定關節滑液中的焦磷酸鈣晶體。從假性痛風患者的病變關節中抽取的關節滑液，外觀通常是渾濁或是血性的，其黏滯度較正常值有明顯的下降，常伴有細胞數的升高[（2～80）×109/L]，有80%以上為中性粒細胞；而慢性焦磷酸關節病
關于堿性磷酸鈣結晶沉積病的病因分析
關節旁肌腱內的堿性磷酸鈣晶體沉積，曾被認為是由于肌腱損傷而導致的繼發異位鈣化，現已明確本病可以繼發于一些機體鈣磷代謝異常的基礎疾病，例如慢性腎衰、糖尿病、風濕病、甲狀腺或甲狀旁腺疾病以及腫瘤等，其中尿毒癥所繼發的堿性磷酸鈣沉積病較為常見，患者常可出現轉移性軟組織鈣化現象，并常合并有關節炎癥或關節
治療焦磷酸鈣沉積病的概述
由于目前尚無針對焦磷酸鈣沉積病病因的特異性藥物，對本病的治療尚停留在對癥和支持治療。 1.急性滑膜炎的治療 （1）關節腔內抽液與注射 在通常情況下，僅僅抽取關節液本身就能極大地緩解癥狀，而有時這又是惟一的治療措施。對于那些有反復關節腔積液的患者，可在明確關節液培養或革蘭染色陰性的情況下向關節
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
治療堿性磷酸鈣結晶沉積病的簡介
1.藥物治療 堿性磷酸鈣沉積所造成的急性關節或關節旁炎癥，可用非甾體抗炎藥物治療，用量與急性痛風相同。秋水仙堿口服或靜脈點滴治療也有益。與治療其他結晶沉積性疾病一樣，抽吸關節液后再注入糖皮質激素效果好。在慢性期患者，每天以小劑量的非甾體抗炎藥物治療，療效亦較好。 2.物理治療 和其他所有亞
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
簡述焦磷酸鈣沉積病的臨床表現
目前許多醫生更主張把分類簡單化，按其臨床表現分為3類：急性滑膜炎型；慢性關節炎型；偶然發現的焦磷酸鈣沉積病型。現闡述于下： 1.急性滑膜炎型 急性滑膜炎型即為A型的假性痛風型，這是老年單關節炎最常見的病因。典型的急性發作起病突然，進展迅速，疼痛劇烈，常伴有關節僵硬和腫脹，6～24小時內達到高
簡述焦磷酸鈣沉積病的并發癥
焦磷酸鈣沉積癥的并發癥及伴發病主要有下列疾病： 1、甲狀旁腺功能亢進 焦磷酸鈣沉積癥患者20%～30%有關節軟骨鈣化癥，10%～26%甲狀旁腺激素（PTH）升高，2%～15%有甲狀旁腺功能亢進癥，隨著年齡增加二者并發率增加。 2、血色沉著癥 血色沉著時，體內有過多鐵質，可促使二水焦磷酸鈣
關于腦苷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
一、并發癥 該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。 二、診斷 病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經
關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是
概述堿性磷酸鈣結晶沉積病的臨床表現
1.鈣化性關節旁炎癥 大部分急性鈣化性關節旁炎癥，發生在單一關節，常伴有紅、腫、熱、痛，可持續數周。X線發現鈣質沉積是最好的診斷依據。 復發性多發性鈣化性關節旁炎癥，提示此病不只是局限性的而是一種全身性疾病，有些報告則發現有家族聚集傾向。 2.關節內堿性磷酸鈣結晶沉積性關節病 目前認為堿
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于神經鞘磷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
1、并發癥 本病常并發肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。 2、診斷 新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性骨髓涂片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義應注意與肝臟病
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
關于焦磷酸鈣雙水化合物沉積癥的治療和流行病學介紹
1、焦磷酸鈣雙水化合物沉積癥的治療：無特異治療，只能是對癥和支持治療。急性發作可用非甾體類抗炎藥，抽取關節液，關節內注射激素。秋水仙堿對急性關節炎似也可如痛風有效，但對預防發作無效。關節破壞重、多方治療無效者，可考慮手術治療，如滑膜切除及人工關節置換。 2、焦磷酸鈣雙水化合物沉積癥的流行病學：
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
關于二水焦磷酸鈣結晶沉積癥的簡介
由于焦磷酸酶缺乏，二水焦磷酸鈣結晶（calcium pyrophosphate dihydrate crystald eposition）沉著在肌腱、韌帶、關節囊、滑膜及軟骨所引起的一種疾病，臨床上老年人女性多見，男：女為1：2-3，表現為急性、亞急性或慢性關節炎等癥狀。二水焦磷酸鈣結晶沉積（C
顳下頜關節焦磷酸鈣沉積病腫瘤樣改變病例分析
1.病例介紹 ?患者，男，47歲，因“右側耳部流膿，聽力下降伴右側面部疼痛1年，麻木半個月，右側面部疼痛進行性加重1周”于2017年3月16日入院。患者自訴患面部疼痛1年以來未服用藥物及其他治療。既往無骨關節系統疾病病史，無代謝疾病病史，無免疫系統疾病病史及外傷史。?體格檢查：張口受限，顳下頜關節彈