常見的先天性（原發性）免疫缺陷病介紹
先天性免疫缺陷病因缺陷發生部位不同導致免疫功能低下程度各有所異。根據所累及的免疫細胞和組分的不同，可分為特異性免疫缺陷和非特異性免疫缺陷。特異性免疫缺陷1 B細胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷發生在B淋巴細胞祖細胞階段，B淋巴細胞不能成熟，于是就不能生成抗體。所以該病的主要特征為免疫球蛋白水平的降低或缺失，這種免疫球蛋白的缺陷可以是各類免疫球蛋白均減少，也可以是某一類或亞類的免疫球蛋白減少。性連低丙種球蛋白血癥(Bruton綜合癥)、選擇性IgA、IgM和IgG亞類缺陷病等均屬此類。2 T細胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺發育不全致使T細胞數目減少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而導致T細胞功能障礙。Digeorge綜合癥(先天性胸腺發育不良)是該類疾病的代表。3 T和B細胞聯合缺陷性疾病--聯合免疫缺陷病的病因和嚴重程度是不定的。如缺陷發生在淋巴干細胞階段，造成T淋巴......閱讀全文
常見的先天性（原發性）免疫缺陷病介紹
先天性免疫缺陷病因缺陷發生部位不同導致免疫功能低下程度各有所異。根據所累及的免疫細胞和組分的不同，可分為特異性免疫缺陷和非特異性免疫缺陷。特異性免疫缺陷1 B細胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷發生在B淋巴細胞祖細胞階段，B淋巴細胞不能成熟，于是就不能生成抗體。所以該病的主要特
小兒原發性免疫缺陷病的診斷介紹
與繼發性免疫缺陷病鑒別。SID與原發性免疫缺陷病(PID)的重要區別在于： 1.PID幾乎都是特定的單基因缺失 導致相應的免疫活性細胞或免疫分子受損，表現出這種功能的完全缺失，且為不可逆的改變；而SID常為免疫系統多環節受損，但受損程度較PID輕，僅為部分功能受損，表現為免疫功能低下(immu
原發性免疫缺陷病的基本信息介紹
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。我國
關于小兒原發性免疫缺陷病的治療介紹
原發性免疫缺陷病的治療原則：保護性隔離與鼓勵患兒以相對正常的生活方式相結合；合理使用抗生素；針對性地進行免疫替代療法、免疫調節和免疫重建。 一般護理 (1)飲食：應保證患嬰充足的營養供給(富含三大營養素、維生素、微量元素之飲食)。因母乳中含有抗感染因子及各種適合嬰兒的營養素，故應鼓勵和促進母
關于小兒原發性免疫缺陷病的預后介紹
大多數原發性免疫缺陷病源于遺傳,終生患病.其預后變化很大,某些免疫缺陷病可用干細胞移植治療，大多數抗體缺陷或補體缺陷的患者若能及早診斷,正規治療,不伴有慢性疾病(如肺部疾病)有較好的預后,壽命與正常人相仿。其他免疫缺陷病人如吞噬細胞疾病,聯合缺陷病或抗體缺陷疾患的慢性感染會影響其壽命。大多數患慢
原發性免疫有哪些缺陷病？
（一）抗體缺陷病是B細胞發育和（或）功能異常所致，約占原發性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白（immunglobulins，lgs）均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見。（二）T和B細胞聯合免疫缺陷病因T和B細胞發育異常引起體液和細胞免疫均缺陷，約占原發性免疫缺陷病的
什么是原發性免疫缺陷病？
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。
原發性免疫缺陷病的臨床特征
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。我國各類
原發性免疫缺陷病的臨床特征
原發性免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致，根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等；也可以是非特異性效應機制的缺陷，如補體或中性粒細胞缺陷。
關于小兒原發性免疫缺陷病的簡介
免疫缺陷病(immunodeficiency diseases，ID)是指免疫系統的器官(如胸腺)，免疫活性細胞(如淋巴細胞、吞噬細胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、補體分子和細胞膜表面分子)發生缺陷，引起某種免疫反應能力缺失或降低，導致機體防御能力普遍或部分下降的一組臨床綜合征。因先天
小兒原發性免疫缺陷病的檢查方法
常規做X線、胸片、B超、心電圖等檢查。 X線檢查：結合正側位胸部透視或平片，注意胸腺影的存在及大小。6個月內幼嬰缺乏胸腺影，提示胸腺發育不良。鼻咽部腺樣體組織很小或無陰影也為診斷細胞免疫缺陷的直接線索，均宜結合臨床淋巴結觸診及細胞免疫檢測確診。
常見的先天性免疫缺陷病癥及病因
先天性免疫缺陷病因缺陷發生部位不同導致免疫功能低下程度各有所異。根據所累及的免疫細胞和組分的不同，可分為特異性免疫缺陷和非特異性免疫缺陷。特異性免疫缺陷1 B細胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷發生在B淋巴細胞祖細胞階段，B淋巴細胞不能成熟，于是就不能生成抗體。所以該病的主要特
關于原發性特異性免疫缺陷病的分類介紹
(一)抗體缺陷病 是B細胞發育和(或)功能異常所致，約占原發性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見。 特異性免疫 1.B細胞缺陷 50%～75% 性聯低丙球蛋白血癥、選擇性IGA、IgM
關于原發性免疫缺陷病實驗診斷的實驗檢查介紹
1.T細胞檢測 血常規中淋巴細胞減少提示細胞免疫缺陷。皮膚遲發型超敏反應如結核菌素試驗、植物血凝素試驗（PHA試驗）等呈陰性反應提示細胞免疫缺陷。可進行T淋巴細胞及其亞群數量測定，如CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+、CD8+比例，T細胞表型分析。淋巴細胞轉化試驗降低者細胞免疫缺陷。其他
免疫缺陷病的介紹
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其
原發性特異性免疫缺陷病的簡介
原發性免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致，根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等；也可以是非特異性效應機制的缺陷，如補體或中性粒細胞缺陷。
關于原發性免疫缺陷病實驗診斷的簡介
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。其中有些可能獲得有效治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于此組。
概述小兒原發性免疫缺陷病的癥狀體征
PID的臨床表現由于病因不同而極為復雜，但其共同的表現卻非常一致，即反復感染、易患腫瘤和自身免疫性疾病。 1.反復和慢性感染 是PID最常見的臨床表現。 (1)感染發生的年齡：大約40%于1歲內發病，40%在5歲內，15%于16歲內起病，僅5%發生于成人期。T細胞缺陷和聯合免疫缺陷病于生后不
簡述小兒原發性免疫缺陷病的免疫學治療
免疫替代：對全丙種球蛋白低下血癥、性連鎖高IgM免疫缺陷、選擇性IgG亞類缺陷、Ig水平近于正常的抗體缺陷或WAS等患者定期給予人血丙種球蛋白制劑，可降低感染率。 目前臨床上有兩種劑型的丙球可供選用。一種為肌內注射人血丙種球蛋白(IGIM)，另一種為靜脈注射人血丙種球蛋白(IGIV)。肌內注射
治療原發性非特異性免疫缺陷病的介紹
免疫缺陷病的一般治療需要超常量的醫護以維護最佳健康和營養狀態，處理感染發作，預防與疾病有關的情緒問題(參見第151節)，妥善安排醫療費用。必須盡量不讓病人接觸感染，睡臥在自己的床上，最好有自己的臥室。在有一定抗體功能的情況下，應定期給予死疫苗。牙齒有病需妥為修復。 抗生素治療感染發作至關緊要。
原發性免疫缺陷的定義
中文名稱原發性免疫缺陷英文名稱primary immunodeficiency定 義并非由感染、淋巴系統惡性腫瘤或藥物等引起的繼發性免疫缺陷，即由內因引起的免疫缺陷。應用學科免疫學（一級學科），概論（二級學科），免疫學相關名詞（三級學科）
概述小兒原發性免疫缺陷病的預防護理
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化
關于小兒原發性免疫缺陷病的病理病因分析
免疫缺陷病可以是由于某一細胞系所產生的某一蛋白質缺陷所致，也可以是多系統缺陷所致，下述為免疫缺陷病的常見病因。 1.遺傳缺陷 在多個組織表達的單基因缺陷(如共濟失調毛細血管擴張癥、腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥等)、局限于免疫系統的單基因缺陷(如性聯無丙種球蛋白血癥伴酪氨酸激酶缺乏、有ε鏈的T細胞
簡述小兒原發性免疫缺陷病的并發癥
反復發生各種感染或機會感染，生長發育延緩，常見敗血病、腦膜炎、骨髓炎等深部嚴重感染，可發生壞疽性膿皮病；反復呼吸道感染和肺炎，支氣管擴張；可發生再障溶血性貧血和血小板減少，以及嚴重的接種后反應，并可并發腫瘤和自身免疫性疾病等等。
關于原發性聯合免疫缺陷的檢查介紹
1.基因檢測 基因檢測可發現致病基因。 2.免疫細胞功能檢測 通過流式細胞術可檢測T、B及NK細胞的功能，并進行免疫分型。可發現T細胞功能缺陷，B細胞可能有功能缺陷。
治療原發性聯合免疫缺陷的相關介紹
聯合免疫缺陷病情兇險，患者需要在專門的隔離病房治療，減少感染。治療方法包括對癥治療、酶替代治療、造血干細胞移植、基因治療等。 1.對癥治療 （1）補充營養，保證患兒生長發育需要。 （2）根據病原體選擇合適的藥物進行抗感染治療，包括抗病毒藥、抗生素、抗真菌藥等。 （3）丙種免疫球蛋白沖擊治
關于原發性聯合免疫缺陷的預后介紹
SCID患者整體預后不好，若無有效治療，常在1歲內夭折。 進行造血干細胞移植的患者，其預后與移植時的感染情況有關。若無感染，生存期可超過10年；若有感染，生存期達到10年的概率僅50%。 臍血移植者生存期達到5年的概率與造血干細胞移植者相似或稍低一點。
免疫缺陷病的病因介紹
1、原發性免疫缺陷病 是一組少見病，與遺傳相關。 2、繼發性免疫缺陷 常由多因素參與引起，包括感染（風疹、麻疹、麻風、結核病、巨細胞病毒感染、艾滋病病毒感染、球孢子菌感染等）、惡性腫瘤（霍杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎等）、蛋白丟失（腎病
關于原發性非特異性免疫缺陷病的檢查介紹
對所有免疫缺陷病例，必須選作一些實驗室檢查以確立診斷；而在作相應治療之前，通常還須作一些先進試驗對疾病作進一步分類(表147-5)。一般來說，多數機構和醫院能作篩查試驗，多數大醫院能作先進試驗，特殊試驗則只有一些實驗室或配備高水平免疫學實驗室的醫院才能進行。 當懷疑免疫缺陷時，建議進行實驗室篩
治療原發性非特異性免疫缺陷病的相關介紹
免疫缺陷病的一般治療需要超常量的醫護以維護最佳健康和營養狀態，處理感染發作，預防與疾病有關的情緒問題(參見第151節)，妥善安排醫療費用。必須盡量不讓病人接觸感染，睡臥在自己的床上，最好有自己的臥室。在有一定抗體功能的情況下，應定期給予死疫苗。牙齒有病需妥為修復。 抗生素治療感染發作至關緊要。