關于遺傳性血管性水腫的基本介紹
遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema，HAE）是以發作性、自限性、局限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫為特征的原發性補體缺陷病。多數有家族史，本病可發生于任何年齡，通常在30歲前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、惡心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表現。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，遺傳性血管性水腫被收錄其中。......閱讀全文
關于細胞水腫的基本信息介紹
細胞水腫，又稱“水樣變性”，是細胞可逆性損傷的一種形式，常是細胞損傷中最早出現的改變。 其機制為線粒體受損，導致ATP生成減少，再導致細胞膜鈉鉀泵功能障礙，進一步導致細胞內鈉離子和水的過多積聚。之后，無機磷酸鹽、乳酸和嘌呤核苷酸等代謝產物的蓄積，可增加滲透壓負荷，進一步加重細胞水腫，導致細胞內
關于遺傳性耳聾的基本介紹
遺傳性耳聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質（包括染色體及位于其中的基因）發生了改變傳給后代而引起的耳聾，并且在于孫后代中以一定數量出現。在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由遺傳因素引起的，遺傳性聾的群體發病率已超過27/1000，在所有
首個遺傳性血管性水腫(HAE)單抗藥物將統治HAE治療領域
英國制藥公司Shire是罕見疾病領域的全球生物技術領導者。近日，該公司宣布Takhzyro（lanadelumab-flyo）治療遺傳性血管水腫（HAE）的關鍵性III期臨床的完整數據已在線發表于《美國醫學會雜志(JAMA)》。 Takhzyro是治療HAE的首個單抗類藥物，于今年8月獲美國F
蕁麻疹和血管性水腫的檢查介紹
血嗜酸性粒細胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水腫患者血清中缺乏C1INH或僅有無活性的C1INH，還可伴有補體系統前段補體成分（C1，C4，C2）水平異常。
關于血管性視網膜病變的基本介紹
該病是由眼部或全身性血管疾病引起的視網膜出血、滲出、水腫、缺血或梗塞。血管性視網膜病變包括高血壓性視網膜病變，糖尿病性視網膜病變，視網膜中央動脈阻塞和視網膜中央靜脈阻塞。
關于胎兒水腫綜合征的基本介紹
胎兒水腫綜合征是一種極易致死的胎兒異常，胎兒水腫有免疫性和非免疫性之分。 胎兒水腫綜合征，發生在胎兒和嬰兒早期，表現為全身軟組織高度水腫，可有胸腔和腹腔大量液體積聚，心肝脾增大，嚴重者致胎兒死亡或出生后出現溶血、核黃疸等癥狀。圍生兒死亡率很高，而且胎兒水腫、胎盤巨大、子宮緊張度增高，容易引起孕
關于小兒肺水腫的基本信息介紹
肺水腫系指肺毛細血管內液體浸入到肺組織所造成的肺氣體彌散障礙，引起呼吸困難及泡沫樣痰（無色或粉紅色黏液），其基本生理功能紊亂為體液從肺毛細血管滲出速度超過了肺淋巴管所能吸收的速度，使大量滲出液積聚于肺間質及肺泡。
關于新生兒全身水腫的基本介紹
水腫(edema)是新生兒期常見的癥狀之一，其突出表現是體重增加，系由體液在組織間隙內積聚過多，致使全身或局部發生腫脹。出生時已有全身性水腫稱胎兒水腫(hydropsfetalis)，并常伴漿膜腔積液。生后各種原因所致的水腫稱新生兒水腫，多見于四肢、腰背、顏面和會陰部。分為免疫性和非免疫性胎兒水
關于高原腦水腫的基本信息介紹
高原腦水腫是由急性缺氧引起的中樞神經系統功能嚴重障礙。其特點為發病急，臨床表現以嚴重頭痛，嘔吐，共濟失調，進行性意識障礙為特征。病理改變主要有腦組織缺血或缺氧性損傷，腦循環障礙，因而發生腦水腫，顱內壓增高。若治療不當，常危及生命。
關于嬰兒粘液水腫的基本信息介紹
粘液水腫（myxedema）的特征為干性、蠟樣浮腫，皮膚內和其他組織內有粘蛋白異常沉積并伴有甲狀腺機能低下，水腫為非凹陷性，面部變化非常顯著，如唇腫及鼻變硬。而嬰兒粘液水腫（infantile myxedema ）是始于嬰兒期的粘液水腫，伴有出生后發展的甲狀腺功能低下。
關于復張性肺水腫的基本介紹
復張性肺水腫是因氣胸、胸腔積液、胸腔內巨大腫瘤造成病側肺萎陷，經胸腔閉式引流或腫瘤切除術，解除對肺的壓迫，使萎陷肺得以復張，患側肺或雙肺在短時間內（數分鐘至數小時內）發生急性肺水腫，稱為復張性肺水腫，病死率為20%左右。
關于高海拔肺水腫的基本癥狀介紹
高海拔肺水腫一般在到達高原24～72h內發病。常在急性高山病癥狀的基礎上進一步出現極度疲乏，嚴重頭痛，胸悶，心悸，惡心嘔吐，呼吸困難和頻繁干咳，夜間加重難以入睡。口唇及指甲床發紺。心率加快，呼吸快而淺，呼吸頻率可達40次/min。有些高海拔肺水腫病人發冷低熱，面色蒼白，皮膚濕冷。隨著病情的發展，
關于胎兒水腫綜合征的基本介紹
胎兒水腫綜合征是一種極易致死的胎兒異常，胎兒水腫有免疫性和非免疫性之分。 胎兒水腫綜合征，發生在胎兒和嬰兒早期，表現為全身軟組織高度水腫，可有胸腔和腹腔大量液體積聚，心肝脾增大，嚴重者致胎兒死亡或出生后出現溶血、核黃疸等癥狀。圍生兒死亡率很高，而且胎兒水腫、胎盤巨大、子宮緊張度增高，容易引起孕
關于下肢淋巴水腫的基本信息介紹
由于淋巴液回流障礙引起局部水腫，稱為淋巴水腫。由于某些原因可導致淋巴液在皮下組織積聚，繼而引起纖維增生，脂肪硬化，后期出現肢體腫脹，皮膚增厚、粗糙，堅如象皮，故又稱“象皮腫”。可發生于外生殖器和四肢，而以下肢最多見。
關于遺傳性白內障的基本介紹
先天性白內障通常是患兒生來晶體就混濁。醫學研究發現，每1000個新生兒中約有4個會發生先天性白內障。先天性白內障是可以遺傳的，近1/4的先天性白內障兒童的家庭中可以發現類似的白內障患者。 遺傳：近50年來對于先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內障是遺傳性的。其中常染色體顯
關于遺傳性血色病的基本介紹
在中年以前常無癥狀,80%~90%男性患者在癥狀出現前總體鐵貯備量已>10g.女性患者癥狀常發生在絕經期后,由于在經期和妊娠期鐵丟失減少了鐵負荷,因而在50歲以前絕經的女性患者,肝內鐵含量是增高的. 盡管在妊娠和經期失血,然而婦女可有血色病完全的臨床表現.由于鐵負荷過度所引起的后遺癥的臨床表現
治療蕁麻疹和血管性水腫的相關介紹
1.蕁麻疹 （1）一般治療 由于蕁麻疹的原因各異，治療效果也不一樣。治療具體措施如下： 1）去除病因 對每位患者都應力求找到引起發作的原因，并加以避免。如果是感染引起者，應積極治療感染病灶。藥物引起者應停用過敏藥物；食物過敏引起者，找出過敏食物后，不要再吃這種食物。 2）避免誘發因素
關于腦水腫的治療的基本內容介紹
合理應用脫水降顱壓藥物，因為部分腦分水嶺梗死患者有高血壓病史，近期可能有不合理降壓，導致血壓過低，腦供血相對不足，如過度應用脫水降顱壓藥物，容易使血容量減少，有加重病情的可能，所以應根據病情，合理應用。一般也是選用滲透性利尿藥，20%甘露醇高滲溶液，對腦梗死范圍大并伴有病灶周圍腦水腫，療效較好，
簡述血管性水腫的臨床表現
為急性局限性水腫，多發生于組織疏松處，如眼瞼、口唇、包皮和肢端、頭皮、耳郭，口腔黏膜、舌、喉亦可發生。皮損皮膚處緊張發亮，境界不明顯，呈淡紅色或蒼白色，質地柔軟，為不可凹性水腫。患者自覺不癢或較輕，或有麻木脹感。腫脹經2～3天后消退，或持續更長時間，消退后不留痕跡。單發或在同一部位反復發生，常合
關于遺傳性血管神經性水腫的病因分析
為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH濃度下降；另一些病人C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變，血漿中存在正常或增高水平的C1INH但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變 發病機制： C1INH濃度降低和C1INH功能缺陷使C1激活導致無控制的C1s、C4和C
關于新生血管性青光眼的基本介紹
新生血管性青光眼（NVG），是患眼中虹膜上存在著新生血管。直到進入20世紀，關于NVG的知識才建立在完善的解剖學基礎上。1906年，Coats描述了視網膜中央靜脈阻塞，患眼中虹膜上新生血管的組織學發現。1928年，Salus描述了糖尿病患眼中虹膜上相似的新生血管。20世紀早期，房角鏡檢查法引入臨
關于血管性脊髓病的基本信息介紹
血管性脊髓病是脊髓血管病系由供應脊髓的血管阻塞或破裂引起脊髓功能障礙的一組疾病。頸段脊髓的血液供應來自椎動脈，兩 側椎動脈匯合成脊髓前動脈下行。胸段脊髓由肋間動脈供應。下胸段和腰段脊髓由主動脈降支和髂內動脈分枝供 應。脊髓前動脈供應脊髓腹側2/3，脊髓后動脈供脊髓背側1／3區域，側面由脊髓環動脈
關于粘液性水腫的基本信息介紹
黏液性水腫(myxedema)，可分為全身黏液性水腫(generalized myxedema)也稱真性黏液性水腫(true myxedema)、脛前黏液性水腫(pretibial myxedema)又稱甲狀腺毒性黏蛋白沉積癥。
關于急性水腫型胰腺炎的基本介紹
急性水腫型胰腺炎又稱急性間質性胰腺炎，為急性胰腺炎常見的一種。急性水腫性胰腺炎癥狀較輕，多為自限性，病死率很低，3～5天內可緩解，少數可反復發作。 1.膽道結石 研究表明，以往所謂的特發性急性胰腺炎（IDP）中有70%是膽道微小結石引起的，這種微小結石的成分主要是膽紅素顆粒，其形成與肝硬化、
關于非心源性肺水腫的基本信息介紹
是一嚴重的急癥,早期診斷和及時治療能挽救病人生命。常見病因有:嚴重的感染性肺炎、輸血輸液過量或過快、嚴重貧血和低蛋白血癥、吸入毒氣、有機磷中毒、高原缺氧、過敏反應、溺水、張力性氣胸或大量胸腔積液時抽氣或抽液太快太多、矽肺造成的纖維性淋巴管炎及淋巴管癌癥等。其臨床和胸部X線表現及病理生理改變，非左
關于肝源性水腫的基本信息介紹
肝源性水腫（hepatic edema）是指由于各種原因引起的肝硬化、重癥肝炎及肝臟腫瘤等嚴重肝臟病變造成低蛋白血癥和門脈高壓，導致膠體滲透壓降低及循環障礙，以腹水為特征的可凹性體液潴留和水腫狀態。也可首先出現踝部水腫，逐漸向上蔓延，而頭面部、上肢常無水腫。患者常伴有黃疸、肝大、脾大、蜘蛛痣、腹
關于高海拔肺水腫的基本信息介紹
高海拔肺水腫，出現靜息時呼吸困難、胸悶壓塞感、咳嗽、咳白色或粉紅色泡沫痰，患者感全身乏力或活動能力減低。是高原地區特發病。以發病急，病情進展迅速為其特點，如能及時診斷與治療，完全能夠治愈。
關于燒傷后肺水腫的基本信息介紹
肺水腫(pulmonary edema)是指肺、氣管內液體滲入肺間質和肺泡，使肺血管外液量增多的病理狀態。臨床表現為突然發病，呼吸困難、發紺、咳嗽、咯血或粉紅色泡沫樣痰，兩肺有彌漫性濕啰音，X線表現為兩肺蝶形片狀模糊陰影，是臨床急癥之一。
關于延遲性遺傳性聾的基本介紹
1、延遲性遺傳性聾—單純性耳聾 家族性進行性感音神經性聾：為發育完善的耳蝸發生變性所致。耳聾常為雙側性，一般于兒童期（8-11歲）或成年早期開始，并逐漸加重。顳骨切片可示耳蝸基底周螺旋器和螺旋神經節變性或消失，以及血管紋的不規則變性，聽力曲線常示高頻聽力減退，或呈平坦形，或盆形。 2、延遲性
關于遺傳性果糖不耐受的基本介紹
本病為常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1，6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降，從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積于細胞內產生病變，同時因不能產生ATP而影響細胞的能量代謝。若給患者輸注果糖可產生Fanconi綜合征復合腎小管功能障礙，若杜絕果糖則腎小管功能正常。本病