簡述成人型（Ⅰ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
為本病最常見類型也是脂質貯積病中常見者。 猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例任何年齡均可起病常以脾臟大就醫進展可快可慢進展慢者脾臟大尤甚有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色眼球結膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內、外眥，初呈黃白色后變為棕黃色肺累及時可影響氣體交換而出現癥狀。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常見也可累及股骨頸及脊柱骨有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。......閱讀全文
簡述神經型白塞病的臨床表現
病變廣泛，癥狀極為復雜多樣，臨床一般分為腦干型、腦膜-脊髓型、腦炎型、顱壓增高型等四型。精神障礙大致可分為以下5類： 1.情感障礙型 以強迫哭笑為特征。其他有情感多變、不穩、欣快、急躁、易怒或遲鈍、淡漠等，抑郁焦慮狀態也較多見，可能與心因有關。 2.幻覺或妄想狀態 以被害、嫉妒居多。 3.
簡述淡漠型甲亢的臨床表現
淡漠型甲亢多數見于老年患者，表現不典型，具有如下特點： ①發病較隱匿； ②臨床表現不典型，常以身體某一系統的表現為主（尤其是心血管和胃腸道癥狀），但心跳過速較少見。由于年邁還可伴有其他心臟疾病。老年甲亢患者食欲減退比較常見，多有消瘦、腹瀉、惡性質出現。 ③眼病和高代謝綜合癥表現較少，甲狀腺
原發性成人型低乳糖酶癥的臨床表現
本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表現為不同程度的惡心、腹瀉、腹脹、腹痛、腸鳴音亢進等，可伴有嘔吐，嚴重者可出現脫水、酸中毒等，癥狀嚴重程度和持續時間因個人的乳糖耐受程度而異。
原發性成人型低乳糖酶癥的臨床表現
本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表現為不同程度的惡心、腹瀉、腹脹、腹痛、腸鳴音亢進等，可伴有嘔吐，嚴重者可出現脫水、酸中毒等，癥狀嚴重程度和持續時間因個人的乳糖耐受程度而異。
阻滯椎的疾病分型及臨床表現
疾病分型 椎體間融合分為完全性和不完全性。 臨床表現 Klippel-Feil綜合征是先天性頸椎融合畸形的特例。有如下表現： 1.頸部外觀畸形：頸部短、后發際線低、頸部活動受限為典型三聯征， 但同時具有以上3種征象者不到50%。此外斜頸、翼狀頸蹼、面部不對稱也可見于部分患者； 2. 神
簡述成人型呼吸窘迫綜合癥的影像學表現
1.早期：肺紋理增重模糊，可有小斑片狀陰影，也可無異常X線表現。 2.中期：肺內斑片狀或大片狀融合陰影，兩肺外帶比內帶重。 3.晚期：兩肺廣泛的片狀陰影，甚至兩肺廣泛實變，心影輪廓消失，僅肋膈角處有少量含氣陰影。此期常合并感染，出現團塊、空洞或膿胸。 4.恢復期；約在發病1周后，病變陰影逐
簡述小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的臨床表現
主要為皮膚黏膜反復細菌性感染，特點為無痛性壞死，可形成潰瘍，范圍進行性擴大或導致全身性感染。新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲。最常見的病原菌為金黃色葡萄球菌和腸道革蘭陰性菌，其次為真菌感染；病毒感染并不常見。感染部位無膿形成為本病的特點。 重度缺陷病兒的CDL8分子表達不足正常人的1%，病情嚴
簡述皮膚B細胞淋巴樣結節型增生的臨床表現
特發性和繼發性局限型損害呈疏散性、堅實性皮膚丘疹或結節，成群或融合成斑塊。主要發生于面部，特別是頰及鼻部或耳垂。其次，損害可侵犯軀干（36%）或四肢（25%）。結節表面通常光滑。呈肉色，棕黃色，紅色或紫色。婦女患者為男性的3倍，2/3的患者年齡在40歲以下。播散性或泛發性病例少見，表現為粟粒狀丘
預防成人型T細胞性白血病的簡介
成人型T細胞性白血病的感染傳播途徑清楚，主要通過母嬰、血液及性接觸。所以預防措施應該做到以下幾點： 1.開展有關性病防治的健康教育。 2.提倡安全的性行為，積極宣傳使用安全套。 3.開展HTLV-1母嬰傳播的預防，避免母嬰喂養，以減少嬰兒感染。 4.使用血液、血液或分及血液制品時，必須嚴
成人型T細胞性白血病的輔助檢查
X射線 胸片可顯示雙肺有彌漫性浸潤，骨髂X射線平片常有溶骨性損害。 B超 淺表淋巴結腫大，腹膜后淋巴結腫大、肝脾腫大者可提示。 病理檢查 淋巴結，皮膚活檢可見ATL細胞浸潤。
成人型T細胞性白血病的鑒別診斷
蕈樣霉菌病/sezary綜合征 蕈樣霉菌病/sezary綜合征（MF/SS）是一種分化成熟的T細胞惡性疾病。與ATL相似，二者均有皮膚浸潤病變。在新的WHO白血病及淋巴瘤分類中，二者均歸類于成熟（外周）T細胞腫瘤，區別點在于：①ATL白血病細胞一般不浸潤表皮；②ATL細胞與典型sezary細胞
關于成人型慢性粒細胞白血病的簡介
1845年以脾大、貧血和粒細胞增多為特征的CML被臨床醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以后對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多癥、原發性血小板增多癥和特發性髓樣化生都與骨髓增殖綜合征有關盡管每個疾病都有獨特的臨床實驗室和生物
關于成人型T細胞性白血病的簡介
成人型T細胞性白血病（adult T-cell leukemia，ATL）是一種與人T細胞白血病病毒Ⅰ（HTLV-Ⅰ）感染直接相關、發生于成人的特殊類型淋巴系統惡性克隆增殖性疾病，其病變主要發生在外周血淋巴細胞，亦可侵及骨髓。本病于1976年首先由日本學者高月清提出，其臨床特征為肝、脾、淋巴結腫
成人型慢性粒細胞白血病的預后介紹
大約90%的患者診斷時處于慢性期，慢性期診斷需除外非侵襲性疾病。在甲磺酸鹽（格列衛或STI-571）問世以前，患者在慢性期用小劑量化療無病存活期從數月到數年不等。如不治療，大多數患者將在3～8年內病情進展。進入加速期后，通常在3個月內進展到急變期。75%～80%的患者如不治療將會發展到急變期，急
成人型T細胞性白血病的發病機制
TLV-Ⅰ感染后尚需長時間潛伏期才可能最終導致少數人罹患ATL這本身說明ATL發病的復雜性。迄今尚未最終闡明ATL的發病機制，諸多資料表明，ATL發病可能與以下機制有關。 調節蛋白Tax 在HTLV-Ⅰ原病毒末端，存在一種長末端重復序列（LTRs），LTRs含有病毒的調節部分，包括啟動子序列
概述成人型T細胞性白血病的治療
成人型T細胞性白血病多依據臨床分型不同而決定治療策略，慢性型或冒煙型患者多采用對癥支持治療，以積極控制感染和改善臟器功能為主，當出現病情進展或急性轉變時，方可考慮采用積極治療措施。急性型或淋巴瘤型ATL雖采用化學、生物學等積極治療措施，但療效不佳，中位生存期2～6個月。
成人型T細胞性白血病的預后介紹
成人型T細胞性白血病預后極差。日本淋巴瘤研究組報道854例ATL患者，中位隨訪時間（從診斷時計算）為14個月，585例（68.5%）已死亡，269例（31.5%）仍存活，中位生存期僅6個月，2年和4年預期存活率為28%和12%。提示不良預后有關的因素有： ①一般狀況不佳； ②高乳酸脫氫酶血癥
簡述隱匿型冠心病的臨床表現
病人多屬中年以上，無心肌缺血的癥狀，在體格檢查時發現心電圖（靜息、動態或負荷試驗）有ST段壓低、T波倒置等變化，放射性核素心肌顯影（靜息或負荷試驗），或超聲心動圖示有心肌缺血表現。 本病病人與其他類型冠心病病人的不同，在于并無臨床癥狀，但它又不是單純的冠狀動脈粥樣硬化，因為已有心肌缺血的客觀表
簡述人型支原體的臨床表現
潛伏期為1-3周，典型的急性期癥狀與其他非淋病性生殖泌尿系統感染相似，表現為尿道刺痛，不同程度的尿急及尿頻、排尿刺痛，特別是當尿液較為濃縮的時候明顯。尿道口輕度紅腫，分泌物稀薄，量少，為漿液性或膿性，多需用力擠壓尿道才見分泌物溢出，常于晨起尿道口有少量粘液性分泌物或僅有痂膜封口，或見污穢褲襠。約
簡述淤膽型肝炎的臨床表現
主要表現為較長時期的肝內梗阻性黃疸，表現有黃疸較深，不易消退，自覺癥狀較輕，皮膚瘙癢或有灼熱感，抓后有細小出血點及淤斑，右脅脹痛，肝臟腫大，稍感乏力，口咽干燥，小便深黃，大便色淺或灰白。
簡述糖原貯積病Ⅱ型的臨床表現
1.嬰兒型 常在出生1個月或3～4個月后發病。 （1）首發癥狀為進食后發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。 （2）全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內死亡。 （3）檢查可見巨舌，心臟擴大，少數患兒肝臟腫大，心律失常。 2.兒童型 以四肢無力為主要臨床表現，類似肢帶型肌營養不
簡述糖原貯積病Ⅰ型的臨床表現
本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。 1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。 2.低血糖 嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患
簡述激素抵抗型哮喘的臨床表現
與激素敏感型哮喘（GSA）相比，激素抵抗型哮喘（GRA）患者具有年齡較大、病史較長、氣道高反應性較嚴重及更易出現夜間喘息癥狀等特點。在臨床中對于已經使用足劑量激素仍不能控制癥狀的哮喘病人應提高警覺，以便及早發現和診斷GRA，避免不必要地使用激素，并采取其他替代性的有效治療控制哮喘發作。
簡述激素抵抗型哮喘的臨床表現
與激素敏感型哮喘（GSA）相比，激素抵抗型哮喘（GRA）患者具有年齡較大、病史較長、氣道高反應性較嚴重及更易出現夜間喘息癥狀等特點。在臨床中對于已經使用足劑量激素仍不能控制癥狀的哮喘病人應提高警覺，以便及早發現和診斷GRA，避免不必要地使用激素，并采取其他替代性的有效治療控制哮喘發作。
簡述混合型高脂血癥的臨床表現
1.黃色瘤、早發性角膜環和高脂血癥眼底改變：黃色瘤是一種局限性皮膚隆起，顏色為黃色或棕色，最常見的是眼瞼周圍扁平黃色瘤。早發性角膜環出現于40歲以下。嚴重的高甘油三脂血癥可產生高脂血癥眼底改變。 2.動脈粥樣硬化脂質沉積在血管引起動脈粥樣硬化，引起早發性和進展迅速的心腦血管和周圍血管病變。某些
簡述粘多糖癥Ⅳ型的臨床表現
一、粘多糖癥Ⅳ型的臨床表現及診斷： 骨骼畸形，侏儒癥，進行性脊椎畸形，短頸、雞胸、膝外翻、普遍的骨疏松。關節過度伸展，肌肉軟弱，彌漫性角膜混濁。主動脈反流。脊髓受壓可引起神經癥狀，智力正常或輕度損害。可有進行性耳聾。 口腔特征： 1、乳牙及恒牙釉質菲薄，發育不全，牙色黃灰，易折斷，易被磨損
丙型病毒型肝炎的疾病概述
丙型肝炎是由丙肝病毒（HCV）所引起，是通過輸血或血制品、血透析、單采血漿還輸血球、腎移植、靜脈注射毒品、性傳播、母嬰傳播等傳染引起的。丙肝分布較廣，更容易演變為慢性、肝硬化和肝癌。 在預防丙肝的措施上，篩選獻血員是重要一環，凡血中抗-HCV陽性或HCVRNA陽性均不能作為獻血員。 臨床表現：
神經病變性急性戈謝綜合征的臨床表現
神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型(Ⅰ型) 為神經病變性急性戈謝綜合征最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任
簡述神經病變性急性戈謝綜合征的治療
1、一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2、對癥治療 貧血或出血多的神經病變性急性戈謝綜合征患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，
概述Ⅰ型超敏反應性疾病的臨床表現
1.花粉癥 即枯草熱，也稱變態反應性鼻炎，主要因吸入植物花粉致敏引起，因此具有顯季節性和地區性特點。該病的臨床表現主要在鼻、眼部和呼吸道。可見鼻黏膜蒼白水腫、眼結膜充血等。 2.支氣管哮喘 支氣管哮喘是變應原或其他因素引起的支氣管高反應性下出現的廣泛而可逆的氣道狹窄性疾病。好發于兒童和青壯