簡述鐮刀型細胞貧血癥的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。若大量血液滯留在肝、脾，將會出現肝脾進行性腫大而發生低血容量性休克。微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應，可引起手足關節腫脹、充血、疼痛，稱手足綜合征。此外，鐮刀型細胞貧血病還可能影響神經系統而出現智力低下。......閱讀全文
簡述鐮刀型細胞貧血癥的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。
鐮刀型細胞貧血癥的臨床表現
臨床特點除貧血外,還呈現周期性疼痛危象；而各種原因引起的內臟缺氧使更多的紅細胞鐮變導致多發性肺、腎、肝、腦栓塞等嚴重合并癥。病人除出現相應的癥狀體征外,還會發生血液學、免疫學和血液變學的改變。此外,尚可影響神經系統的發育而出現智力低下。鐮狀細胞貧血早期病理變化為鐮變的紅細胞損害脾血管系統使患者易
鐮刀型細胞貧血癥的介紹
鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象以致慢性局部缺血導致器官組織損害。目前尚無明確患病個體遺傳基因的構成變化，故病因治療無意義。治療
如何診斷鐮刀型細胞貧血癥？
1.患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。 2.患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。 3.鐮變試驗陽性。 4.種族易感，所處地區發病率高。 5.血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
鐮刀型細胞貧血癥的病理生理及臨床表現
病理生理 紅細胞鐮變的初期是可逆的，給予氧可逆轉鐮變過程。但當鐮變已嚴重損害紅細胞膜后，鐮變就變為不可逆，即使將這種細胞置于有氧條件下，紅細胞仍保持鐮狀。鐮變的紅細胞僵硬，變形性差，可受血管的機制破壞和單核巨噬系統吞噬而發生溶血。鐮變的紅細胞還可使血液黏滯性增加，血流緩慢，加之變形性差，易堵塞
鐮刀型細胞貧血癥的臨床表現及鑒別診斷
臨床表現 臨床特點除貧血外,還呈現周期性疼痛危象；而各種原因引起的內臟缺氧使更多的紅細胞鐮變導致多發性肺、腎、肝、腦栓塞等嚴重合并癥。病人除出現相應的癥狀體征外,還會發生血液學、免疫學和血液變學的改變。此外,尚可影響神經系統的發育而出現智力低下。鐮狀細胞貧血早期病理變化為鐮變的紅細胞損害脾血管
鐮刀型細胞貧血癥的疾病簡介
鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象以致慢性局部缺血導致器官組織損害。也是嚴重危害母子健康的疾病,可使胎兒死亡率達5%,孕婦死亡率達
鐮刀型細胞貧血癥的病理生理
紅細胞鐮變的初期是可逆的，給予氧可逆轉鐮變過程。但當鐮變已嚴重損害紅細胞膜后，鐮變就變為不可逆，即使將這種細胞置于有氧條件下，紅細胞仍保持鐮狀。鐮變的紅細胞僵硬，變形性差，可受血管的機制破壞和單核巨噬系統吞噬而發生溶血。鐮變的紅細胞還可使血液黏滯性增加，血流緩慢，加之變形性差，易堵塞毛細血管引起
鐮刀型細胞貧血癥的疾病簡介
鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象以致慢性局部缺血導致器官組織損害。也是嚴重危害母子健康的疾病,可使胎兒死亡率達5%,孕婦死亡率達
關于鐮刀型細胞貧血癥的簡介
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
鐮刀型細胞貧血癥的鑒別診斷
診斷:鐮狀細胞貧血的診斷標準: 1.臨床表現(黃疸、貧血、肝脾腫大、骨關節及胸腹疼痛等)；2.紅細胞鐮變；3.遺傳史；4.種族地區發病；5. Hb分析。 因其臨床表現有肢體、關節疼痛、貧血黃疸、胸腹疼痛等,故應與風濕痛、骨髓炎、先天梅毒等相鑒別。因非洲患者皮膚黑而面色蒼白不易被發現,作者體會到
鐮刀型細胞貧血癥的發病機制
正常成人血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈相互結合成的四聚體，α鏈和β鏈分別由141和146個氨基酸順序連結構成。鐮狀細胞貧血患者因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，形成了異常的血紅蛋白S（hemoglobin S，HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），在氧分壓下降時HbS分子間相互作用，成為
關于鐮刀型細胞貧血癥的病因分析
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。
治療鐮刀型細胞貧血癥的方法介紹
本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2.羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3.補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功能。
鐮刀型細胞貧血癥的發病原因
是一種常染色體隱性遺傳血紅蛋白病。最常見的是父母雙方均有異常基因稱為純合子SS, SS型即完全沒有正常的HbA, 80%以上為HbS所代替, SS型預后嚴重,只有14%活到成年，而多死亡于30歲前。雜合子型,即正常HbA與異常HbS相混又稱AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其變化懸殊、輕者
基因突變實例鐮刀型細胞貧血癥
(1)癥狀 紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型,導致紅細胞不能順利通過毛細血管聚集在一起,紅細胞破裂(溶血),造成貧血。(2)病因 基因中的堿基替換。 直接原因:血紅蛋白分子結構的改變 根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變。
關于鐮刀型細胞貧血癥的檢查方式介紹
1.體外重亞硫酸鈉鐮變試驗 在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。 2.血紅蛋白分析 通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。 3.血常規 血常規可發現貧血。 4.MRI MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程
簡述鐮刀型細胞貧血病的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。
關于鐮刀型細胞貧血癥的預后和預防介紹
一、預后 1.純合子患者（即鐮刀型細胞貧血病患者）預后較差，少數患者可生存至成年，但一般在30歲前死亡。 2.雜合子患者（即有鐮狀細胞者），由于紅細胞內血紅蛋白S含量較低，臨床多無癥狀，預后較好。 二、預防 鐮刀型細胞貧血病是遺傳病，所有攜帶者都應該進行遺傳咨詢。通過羊水穿刺獲取胎兒細胞
關于鐮刀型貧血癥的基本介紹
鐮刀型細胞貧血癥的突變基因，是1949年確定的，隨著分子遺傳學的進展，到1957年終于由英國學者英格蘭姆闡明了它的分子機制。原來正常成人血紅蛋白是由二條鏈和二條鏈相互結合成的四聚體，鏈和鏈分別由141和146個氨基酸順序連結構成。英格蘭姆發現鐮刀型細胞貧血癥是因為鏈中第六個氨基酸發生變化引起的。
鐮刀型細胞貧血癥的發病原因及發病機制
發病原因 是一種常染色體隱性遺傳血紅蛋白病。最常見的是父母雙方均有異常基因稱為純合子SS, SS型即完全沒有正常的HbA, 80%以上為HbS所代替, SS型預后嚴重,只有14%活到成年，而多死亡于30歲前。雜合子型,即正常HbA與異常HbS相混又稱AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其變
NEJM：基因療法可有效治療鐮刀型紅細胞貧血癥
最近研究者們發現一種新的基因療法，能夠有效治療鐮刀型紅細胞貧血癥。 雖然這一療法僅僅在一名法國青少年身上成功實現，但這一手術釋放了一個非常積極的早期信號，或許能夠推廣給數百萬名患有該種疾病的患者。 鐮刀型紅細胞貧血癥是由紅細胞中血紅蛋白的產生出現問題導致的紅細胞變形的癥狀。這一微小的改變會導
簡述鐮刀型細胞貧血病的診斷依據
臨床診斷依據： 1.患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。 2.患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。 3.鐮變試驗陽性。 4.種族易感，所處地區發病率高。 5.血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
Nature：CRISPR治療鐮刀形細胞貧血癥臨床前試驗成功
鐮刀形細胞貧血癥是一種隱性基因遺傳病：患病者的血液紅細胞表現為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半。迄今為止還沒有能真正治愈的藥物。目前唯一批準用于治療鐮狀細胞疾病的藥物是hydroxyurea（羥基脲），該藥物只能用來緩解癥狀，并不能治愈該疾病。 斯坦福大學醫學院的研究團隊利用CRI
關于鐮刀型細胞貧血病的簡介
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
鐮刀型細胞貧血病的病因分析
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。
治療鐮刀型細胞貧血病的相關介紹
本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2.羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3.補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功能。
鐮刀型細胞貧血病的檢查方式介紹
1.體外重亞硫酸鈉鐮變試驗 在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。 2.血紅蛋白分析 通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。 3.血常規 血常規可發現貧血。 4.MRI MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程
簡述成人型（Ⅰ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
為本病最常見類型也是脂質貯積病中常見者。 猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例任何年齡均可起病常以脾臟大就醫進展可快可慢進展慢者脾臟大尤甚有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯病程久者，皮膚及黏
簡述嬰兒型（Ⅱ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
患兒自生后即可有肝大脾大3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長發育落后表現。神經系統癥狀突出，頸強直頭后仰肌張力增高、角弓反張腱反射亢進，最后變為軟癱，無反應腦神經受累時可有內斜面癱等癥狀。易并發感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。