關于囊性纖維性變的基本介紹
囊性纖維性變是一種嚴重的遺傳疾病，會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變。囊性纖維性變是因為基因缺陷所致。它會造成粘液分泌，而這些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。此病的癥狀包括： 1、患兒不能正常成長，并且體重沒有達到正常標準。 2、反復咳嗽。 3、長期腹瀉，一般會伴隨淡色、油性、惡臭的糞便。 如果發現孩子出現以上的任何癥狀，父母應該立即帶孩子去醫院就診。醫生會把孩子的汗液送化驗室進行分析，囊性纖維性變患者的汗水含鹽量比正常人的高。此外，患兒也可能得接受遺傳檢驗，一旦檢驗結果證實他患有囊性纖維性變，那么醫生就會開出胰酵素讓患兒在進餐時服用，以促進食物正常消化。醫生也會建議吃高熱量、高蛋白質的飲食，并且也會讓患兒服用維他命補充劑。醫生也可能會開出抗生素，并且建議定期進行物理治療，以治療胸部感染，并幫助預防長期肺病......閱讀全文
胰腺囊性纖維性變的流行病學
本病具有明顯的種族性和地區性 多見于白種人，黑人較少，亞裔罕見。印度及日本曾有個例報告。中國僅于1993年Wang報道過2例臺灣省的嬰兒病人。
胰腺囊性纖維性變的發病機制及病理改變
發病機制 1. 胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵
關于囊性纖維變性的簡介
cystic fibrosis 囊性纖維變性是一種非感染性遺傳疾患，在出生之后不久或在幼年時期發病。特征是呼吸道反復受感染，胰腺制造不出消化與吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶。患者的呼吸道內產生稠厚的粘痰，阻礙呼吸，引起陣陣劇烈咳嗽，呼吸急促。患者胰腺功能受損，造成生長阻遏，排出大量白色惡臭
關于孤立性纖維性腫瘤的基本介紹
發生于縱隔者非常罕見，近一半是惡性的，該腫瘤起源于間皮下的未分化間葉細胞，發病與石棉接觸史無關。多見于成年男性，常有胸痛、咳嗽、呼吸困難和發熱等癥狀，可有骨關節病、杵狀指及低血糖的表現。可有轉移，較常見的是肝，也可見淋巴轉移。治療采用外科手術切除，術后輔以放療和化療。良性一般預后良好，很少復發。
關于囊性纖維變性的易發人群介紹
囊性纖維變性是高加索人種最常見的致命性先天病，黑人人種絕少患上此病，蒙古人種中更沒有病例。這是一種常染色體隱性遺傳病，只有雙親都攜帶致病基因才會發病。遺憾的是缺乏一種可靠的方法來測試誰攜帶此基因，也沒有方法檢查出胎兒是否患有此病。此病通常沒有明顯的家族病例，但是同一個家庭里可以有幾個孩子患此病。
胰腺囊性纖維性變的流行病學及病因
流行病學 本病具有明顯的種族性和地區性 多見于白種人，黑人較少，亞裔罕見。印度及日本曾有個例報告。中國僅于1993年Wang報道過2例臺灣省的嬰兒病人。 病因 病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合
胰腺囊性纖維性變的臨床表現及并發癥
臨床表現 開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試
胰腺囊性纖維性變的臨床表現及并發癥
臨床表現 開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，
關于乳房囊性增生病的基本介紹
乳房囊性增生病是婦女如常見的乳腺疾病。乳房囊性增生病的命名學很混亂，又名小葉增生乳腺結構不良癥、纖維囊性病等。以往曾稱為慢性囊性乳腺炎，實際上乳房囊性增生病無炎癥性改變，因而不宜應用乳房囊性增生病鶒的特點是乳腺組成成分健康搜索的增生，在結構數量及組織形態上表現出異常，故稱為囊性增生病或乳腺結構不
治療囊性纖維病的方式介紹
針對囊性纖維化的臨床表現和并發癥，有許多可行的治療方法。治療的主要目標是防止感染，減少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，維持足夠的營養。為了達到這些目標，囊性纖維化的治療包括： 1.抗生素 對于囊性纖維化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素噴霧劑，它可以將藥物直接送到氣道發
囊性纖維變性的基因療法介紹
在過去的10年間，研究人員應用常規基因治療囊性纖維變性幾乎未獲得成功，該基因療法簡單將一個完整的矯正基因添加到病人的DNA中。而SMaRT的作用機制與其有所不同。SMaRT可阻礙RNA的處理進程——DNA與組成機體組織蛋白間的中間階段。 當機體構造一種新的蛋白時，首先將相關的DNA序列復制成藍
關于右側附件囊性包塊的基本介紹
右側附件囊性包塊是女性常見疾病，對于右側附件囊性包塊的治療常用有手術方法和藥物治療兩種方式。 附件包塊是由于內分泌失調、輸卵管炎癥及子宮內膜異位癥引起的，附件包塊的種類有：輸卵管妊娠、炎癥包快、附件包塊-卵巢良性腫、附件包塊-卵巢惡性腫瘤、附件包塊卵巢子宮內膜異位囊腫。
如何診斷囊性纖維病？
由于CF基因突變變化多端，因而目前尚不能依賴于基因診斷，而根據臨床癥狀可以擬診，結合實驗室檢查可做出診斷。必要時做腸黏膜活組織檢查。若能提高警惕，注意診斷要點，則與其他小兒腹腔疾病或成人慢性支氣管炎等的鑒別并不困難。
關于變應性鼻炎的基本信息介紹
過敏性鼻炎即變應性鼻炎，是指特應性個體接觸變應原后，主要由IgE介導的介質（主要是組胺）釋放，并有多種免疫活性細胞和細胞因子等參與的鼻黏膜非感染性炎性疾病。其發生的必要條件有3個：特異性抗原即引起機體免疫反應的物質；特應性個體即所謂個體差異、過敏體質；特異性抗原與特應型個體二者相遇。變應性鼻炎是
關于囊性腎病的預后介紹
1.單純性腎囊腫一般無臨床癥狀，不影響腎功能，因此預后良好，也不影響患者的壽命。 2.多囊腎患者腎功能常呈漸進性減退，在無降壓治療時，同一家族的患者在相似的年齡段均進入尿毒癥階段。但在30%的多囊腎家族，也可在80～90歲仍未進入終末期腎衰。說明本病預后不一致。如經積極治療，預后可以改觀。
胰腺漿液性囊性腫瘤的基本信息介紹
胰腺漿液性囊性腫瘤是胰腺囊性腫瘤3種主要類型的一種。胰腺漿液性囊性腫瘤 占胰腺囊性腫瘤的20%～40%，呈微囊腺瘤。胰腺囊性病變可分為4種亞型: 微囊型、單房型、多房型、伴有實性成分型。微囊型僅見于胰腺漿液性囊性腫瘤。
關于隆突性皮膚纖維肉瘤的基本介紹
患者通常為中年人。該瘤可發生于身體任何部位，但多發于軀干及四肢，腹側多于背側，近心端多于遠心端，少見于頭面部、頸部，掌跖不受累。10%～20%病人訴發病前曾有創傷史。病程緩慢進展，開始為硬性斑塊，膚色或暗紅色，皮面微凹似萎縮狀，而瘤周圍皮膚淡藍紅，以后出現淡紅、暗紅或紫藍色單結節或大小不一的相鄰
關于廣泛間質性肺纖維變的簡介
其病理基礎主要為肺泡壁及小葉間隔的纖維化，是最常見的肺部病變，見于約30%的患者。有學者認為男女發病率之比為2∶1，本文與之相同。此改變呈漸進性發展，早期X線上只見肺血管紋理增粗、增多、僵硬、邊緣模糊紊亂，隨著病情的進展伴發非特異性間質性肺炎，待肺炎吸收后肺內出現纖維性病變，至晚期逐漸發展為彌漫
關于變應性皮膚脈管炎的基本介紹
臨床表現有丘疹紫癜、風團、小水皰、多形性紅斑、小結節，以紅斑和結節較常見，病程慢性，可遷延達數年之久。本病常發生于青年男女，可能的誘因包括細菌、病毒感染以及某些藥物因素，鑒于本病的形態多樣、病程長，如能盡早明確診斷有助于縮短病程，減少痛苦，提高療效 [1] 。
囊性肺纖維化的病因
研究認為CF的發生與跨膜調節因子基因(CFTR)突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關。銅綠假單胞菌感染的直接后果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。 并發癥：如合并支氣管擴張時有反復咯血，后期可以有發紺和杵狀指健康搜索往往合并肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重并發癥。 囊性纖維化是由于位于第7對染
簡述囊性纖維病的檢查方式
不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。 汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol/L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/
關于囊性腎病的檢查方式介紹
1.單純性腎囊腫 （1）B超 圓形液性暗區，壁薄，可為單發或多發，可發生于單側或雙側腎。 （2）CT檢查、腎動脈造影、囊液化驗 主要和腫瘤性腎囊腫鑒別。后者的CT表現常有厚壁，囊壁不規則，囊內瘤區有回聲，后壁無回聲增強，囊腫與腎實質界面不光滑，邊界不夠清楚，靜脈注射造影劑后可出現增強影。腫瘤
囊性腎病的介紹
囊性腎病(cystic kidney disease)是指在腎組織中出現單個或多個內含液體的囊腫性腎臟疾病。近年診斷手段有了很大進步，過去認為很少見的囊性腎病，現在發現它是一組很常見的疾病。如B型超聲可發現0.5～1cm直徑的囊腫，而CT可發現0.3～0.5cm的囊腫。
囊性肺纖維化的鑒別診斷
囊性肺纖維化常會出現囊性支氣管擴張所以需和一些引起囊性支氣管擴張的疾病鑒別，囊性支氣管擴張是復發性或慢性感染的并發癥健康搜索其表現可類似多發性空洞，而多發性支氣管擴張伴有囊狀腔隙的表現。 1.丙種球蛋白缺乏癥該患者易于發生復發性細菌感染，繼發氣道阻塞和囊性支氣管擴張，有時和囊性肺纖維化不易鑒別
囊性肺纖維化的化驗檢查
不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。 汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol／L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/
囊性肺纖維化的病理說明
肺和消化道為主要的受累臟器。粘稠分泌物堵塞支氣管以及繼發性感染，是呼吸系統的主要病理基礎。患者于出生時呼吸道無病變發現，發病早期出現支氣管腺體肥大，杯狀細胞變性，以后支氣管粘液腺分泌出粘稠分泌物，使粘膜上皮纖毛活動受到抑制，粘液引流不暢。支氣管堵塞引起肺不張和繼發性感染；反復發作，產生廣泛支氣管
概述囊性纖維病的臨床表現
1.呼吸系統表現 呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數日內即可出現癥狀。早期可有輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張，之后咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿
關于囊性腎病的診斷依據介紹
1.多囊腎 臨床表現如兩側腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B超、CT檢查能發現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數目不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，診斷也可肯定。應用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠。如果不能做
囊腫性纖維化的基本介紹
囊腫性纖維化 (Cystic fibrosis) 囊腫性纖維化是遺傳疾病，目前仍未有治療的方法。囊腫性纖維化可能會影響身體多處，其中以肺部和消化系統所受的影響最為嚴重。 白種人最常患上囊腫性纖維化。大約每2,500個初生嬰兒中，便有一個會患上這種基因遺傳疾病。非洲人和亞裔人患上此病則較少。