缺氧誘導因子1的結構功能特點
缺氧誘導因子-1 ，即低氧誘導因子-1(hypoxia inducible factor-1,HIF-1)是1992年Semenza和Wang首先發現的，隨后確立了HIF-1的結構，并證明了其cDNA的編碼順序。HIF-1普遍存在于人和哺乳動物細胞內，常氧下(21%O2)也有表達，但合成的HIF-1蛋白很快即被細胞內氧依賴性泛素蛋白酶降解途徑所降解，只有在缺氧條件下HIF-1才可穩定表達。......閱讀全文
缺氧誘導因子1－的結構功能特點
缺氧誘導因子-1 ，即低氧誘導因子-1(hypoxia inducible factor-1,HIF-1)是1992年Semenza和Wang首先發現的，隨后確立了HIF-1的結構，并證明了其cDNA的編碼順序。HIF-1普遍存在于人和哺乳動物細胞內，常氧下(21%O2)也有表達，但合成的HIF-1
缺氧誘導因子1－的結構特點
缺氧大部分需要氧氣呼吸的物種，都擁有保守序列HIF-1。其轉錄都有嚴格的調控機制。HIF-1是由一個α亞基和一個β亞基組成的異源蛋白二聚體，而β亞基是一種芳基烴受體核轉位（ARNT)。 HIF-1屬于堿性螺旋-環-螺旋（bHLH）家族中的PER-ARNT-SIM（PAS）亞科。 α亞基和β亞基的結構
缺氧誘導因子1－的功能作用
在細胞中，HIF信號級聯反應會受到缺氧狀態的影響。在缺氧狀態下，通常會讓細胞持續的細胞分化。然而，缺氧狀態促進了血管新生，對于胚胎中的血管系統與癌癥腫瘤來說非常重要。 傷口處的缺氧狀態，也促進了角質細胞的移動與上皮組織的修護。在普遍情況下，HIF是發育的重要關鍵。在哺乳動物中，若缺少了HIF-1的基
缺氧誘導因子1－的應用特點
HIF-1是具有轉錄活性的核蛋白,具有相當廣泛的靶基因譜,其中包括與缺氧適應、炎癥發展及腫瘤生長等相關的近100種靶基因。當其與靶基因結合后,通過轉錄和轉錄后調控使機體產生一系列反應,有些反應盡管帶有適應代償性質,但也常給機體帶來病理性損害,如低氧性肺動脈高壓( hypoxic pulmonary
YY1AP1基因的結構特點和功能作用
編碼的基因產物可能與yy1蛋白相互作用，但其確切功能尚不清楚。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
缺氧誘導因子1－的分子基礎
HIF-1是一種異源二聚體,主要由120kD的HIF-1α和91~94kD的HIF-1β兩個亞單位組成。HIF-1β亞基又稱芳香烴受體核轉運子(aryl hydrocarbon re-eptor nuclear translocator,ARNT),基因定位于人的1號染色體q21區,在細胞內穩定表達
缺氧誘導因子1－的作用機制
HIF中α亞基上的脯氨酸殘基會透過HIF脯氨酰羥化酶羥基化，而使其能被 VHL E3泛素連接酶辨識并泛素化，之后透過蛋白酶體使其被快速降解。這只會發生在含氧量正常的條件。但在缺氧條件下，HIF脯氨酰羥化酶會被抑制，因為它利用氧作為輔助基質。在琥珀酸去氫酶復合物中，電子轉移的抑制是因為SDHB或SDH
WWP1基因的結構特點和功能作用
ww結構域蛋白廣泛存在于真核生物中，在蛋白質降解、轉錄和rna剪接等多種細胞功能的調控中發揮著重要作用。該基因編碼一個包含4個串聯WW結構域和一個HECT（與E6相關蛋白羧基末端同源）結構域的蛋白質。編碼的蛋白質屬于NEDD4樣蛋白家族，它是E3泛素連接酶分子，調節關鍵的轉運決定，包括將蛋白質靶向蛋
VEZF1基因的結構特點和功能作用
含有標準重復鋅指結構域的轉錄調控蛋白被認為參與了正常和異常的細胞增殖和分化ZNF161是一種C2H2型鋅指蛋白（Koyano Nakagawa等人，1994【PubMed 8035792】）鋅指蛋白的一般信息見MIM 603971。
WIPF1基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一種在肌動蛋白細胞骨架的組織中起重要作用的蛋白質編碼蛋白與wiskott-aldrich綜合征蛋白結合，wiskott-aldrich綜合征是一種x連鎖的隱性遺傳疾病。這兩種蛋白質之間相互作用的損害可能是導致這種疾病的原因之一兩個編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被鑒定為該基因。
WNK1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶WNK亞家族的一個成員編碼的蛋白質可能是通過控制鈉和氯離子的轉運來調節血壓的關鍵。該基因突變與假性低醛固酮血癥II型和遺傳性感覺神經病變II型有關。另外，已經描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體，但所有這些變體的全長性質尚未確定。
WNT1基因的結構特點和功能作用
WNT基因家族由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關，包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。這個基因是wnt基因家族的一員。它在進化過程中非常保守，由該基因編碼的蛋白質在氨基酸水平上與小鼠WNT1蛋白的同源性為98%。小鼠實驗研究表明，Wnt1蛋白在中腦和小腦的誘
ZIC1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這個家庭的成員在成長過程中很重要這種基因的異常表達見于兒童腦瘤髓母細胞瘤該基因與3號染色體上的相關家族成員小腦4的鋅指蛋白基因緊密相連這個基因編碼一個轉錄因子，可以結合和反式激活載脂蛋白E基因。
ADGRB1基因的結構特點和功能作用
血管生成是由新血管生長的刺激劑和抑制劑之間的局部平衡控制的，并且在正常生理條件下被抑制血管生成對實體瘤的生長和轉移至關重要為了獲得生長所需的血液供應，腫瘤細胞在誘導因子分泌增加和內源性負調節因子產生減少的情況下，具有很強的血管生成和吸引新血管的能力bai1在內含子中至少包含一個“功能性”p53結合位
UPF1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸，并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質只存在于細
YBX1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種高度保守的冷休克蛋白，具有廣泛的核酸結合特性。編碼蛋白作為一種dna和rna結合蛋白，參與多種細胞過程，包括轉錄和翻譯調控、mrna前剪接、dna修復和mrna包裝。該蛋白也是信使核糖核蛋白（mrnp）復合物的組成部分，可能在microrna加工中起作用。這種蛋白可以通過非經典途徑分泌
USp1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼泛素特異性處理（ubp）蛋白酶家族的一個成員，該蛋白酶是一種具有his和cys結構域的二氫泛素化酶（dub）。該蛋白位于細胞質中，從泛素融合前體和泛素化蛋白中分離泛素部分。該蛋白特異性地在Fanconi貧血（FA）DNA修復途徑中的一種蛋白質交替轉錄剪接變體已經被描述。
XBP1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種轉錄因子，通過與一種稱為x盒的啟動子元件結合來調節mhcⅡ類基因。這種基因產物是一種bZIP蛋白，它也被鑒定為一種細胞轉錄因子，與T細胞白血病病毒1型啟動子啟動子中的增強子結合它可能通過充當病毒反式激活因子的dna結合伙伴來增加病毒蛋白的表達。已經發現，在內質網（er）中積累未折疊蛋白
FLT1的結構特點及生理功能
血管內皮生長因子受體1是人體中由FLT1基因編碼的蛋白質。 癌基因FLT屬于src基因家族，與癌基因ROS（MIM 165020）有關。 與該家族的其他成員一樣，它顯示酪氨酸蛋白激酶活性，其對于控制細胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列結構類似于FMS基因的序列結構（MIM 164770）; 因
MAN1B1基因的結構特點和生理功能
這個基因編碼一種屬于糖基水解酶47家族的酶。該酶在N-聚糖生物合成中發揮作用，是一種I類α-1,2-甘露糖苷酶，專門將man9glcnac轉化為man8glcnac異構體b。在內質網相關降解途徑中，需要將N-聚糖修飾為man5-6glcnac2。該基因突變導致常染色體隱性智力殘疾。選擇性剪接導致多個
MALT1基因的結構特點和生理功能
該基因編碼一種caspase樣蛋白酶，在bcl10誘導的nf-kappab活化中發揮作用。該蛋白是CARMA1-BCL10-MALT1（CBM）信號體的組成部分，在抗原受體刺激后觸發NF-kappab信號和淋巴細胞活化。該基因突變導致免疫缺陷12（IMD12）。在粘膜相關淋巴組織淋巴瘤中，該基因與其
MDC1－基因的結構特點和生理功能
由該基因編碼的蛋白質包含N-末端叉頭結構域、兩個BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13個重復約41個氨基酸序列的中心結構域。編碼蛋白需要激活s期和g2/m期細胞周期檢查點以應對dna損傷。該核蛋白與磷酸化組蛋白h2ax在dna雙鏈位點附近相互作用，突破其brct基序，促進atm激酶和減數分裂重組
TCERG－1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種核蛋白，調節轉錄延長和前mRNA剪接編碼蛋白通過多個FF結構域與RNA聚合酶II的高磷酸化C端結構域相互作用，通過WW結構域與前mRNA剪接因子SF1相互作用選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
COL26A1基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一個含有一個埃米林結構域和兩個膠原拉伸的蛋白質。這個基因可能與阿司匹林不耐受性哮喘有關另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
HNF1A基因的結構特點和生理功能
該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子，在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性（SNP）與冠狀動脈疾病的風險增加有關。
MCL1基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種抗凋亡蛋白，屬于bcl-2家族。選擇性剪接導致多個轉錄變體。最長的基因產物（亞型1）通過抑制細胞凋亡來增強細胞存活，而交替剪接的較短的基因產物（亞型2和亞型3）則促進細胞凋亡并誘導死亡。
ARFRP1基因的結構特點及生理功能
該基因編碼的蛋白是一種膜相關gtp酶，定位于質膜，與adp核糖基化因子（arf）和arf樣蛋白（arl）有關。這個基因在跨高爾基體網絡和內切體之間的膜運輸中起作用。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
SPINK1基因的結構特點及生理功能
該基因編碼的蛋白質是胰蛋白酶抑制劑，由胰腺腺泡細胞分泌到胰液中。它被認為在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管內酶原的過早激活方面起作用。該基因突變與遺傳性胰腺炎和熱帶鈣化性胰腺炎有關。
BTG1基因的結構特點及生理功能
這個基因是一個抗增殖基因家族的成員，它調節細胞的生長和分化。該基因在細胞周期g0/g1期表達最高，在細胞進入g1期時表達下調。編碼蛋白與多種核受體相互作用，并作為細胞分化的共同激活因子。該位點與一例b細胞慢性淋巴細胞白血病的t（8；12）（q24；q22）染色體易位有關。
XPO1基因的結構特點及生理功能
該細胞周期調控基因編碼一種蛋白質，介導富含亮氨酸的核輸出信號（NES）依賴性蛋白質轉運。該蛋白特異性地抑制rev和u-snrnas的核輸出。它通過控制細胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位，參與控制一些細胞過程。這種蛋白質還調節NFAT和AP-1。