進行性骨干發育不良的癥狀
起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。 本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，無自愈可能。......閱讀全文
概述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的癥狀體征
1.腎臟表現 多數以持續性或間歇性血尿為主要表現，血尿為腎小球性。也可表現程度不等的蛋白尿以及腎病樣蛋白尿，常于急性感染時加劇。受累男孩的發病可早在出生后第1年，血壓升高的發生率和嚴重性，隨年齡而增加，且多發生于男孩。受累男孩腎臟幾乎全部將發展至終末期腎臟病，但進展速度各家系之間有差異，根據終末
簡述進生性骨干發育不全的癥狀介紹
進生性骨干發育不全起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”。消瘦、矮小，患者不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。 Brat等報道1例成年輕型
遲發型脊柱骨骺發育不良伴進行性關節病病例分析
遲發型脊柱骨骺發育不良伴進行性關節病（SEDT－PA）是一種進展性的、可致殘性的遺傳性疾病。主要表現為脊柱畸形和繼發性關節炎，臨床極為罕見，這就阻礙了醫務人員對該病的認識。本文報道了2018年4月在蘭州軍區蘭州總醫院收治的1例SEDT－PA患者，作者查閱文獻，并且通過與國內報道的相關病例進行比較，總
進行性肌營養不良的基本癥狀介紹
進行性肌營養不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，部分類型還可累及心臟、骨骼系統。傳統上分為假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、Emery-Dreifuss肌營養不良、眼咽型肌營養不良、
急驟進行性腎小球腎炎的癥狀體征
注意少尿、無尿出現的時間、尿量，及有無肉眼血尿、頭痛、惡心、嘔吐、心悸、氣急、咯血及其他出血征象。體檢：同急性腎炎，但尚應注意意識、貧血、血壓和某些原發病的體征。
簡述慢性進行性舞蹈病的精神癥狀
以情緒障礙為突出表現，尤以抑郁常見。情感淡漠、遲鈍、抑郁，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵，注意力渙散等。部分患者可出現偏執型精神分裂樣臨床征象和精神分裂樣癥狀，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、沖動、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性癡呆常有抑郁癥狀，并有明顯自殺傾向。 智
關于進行性肌營養不良的癥狀介紹
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良癥分為下列類型： （一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型營養不良癥（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%
進行性肌營養不良有哪些癥狀？
肌肉無力和萎縮：這是進行性肌營養不良癥的主要癥狀，通常首先影響肢體近端肌肉，如大腿和上臂。隨著病情進展，肌肉無力和萎縮可能擴展到肢體遠端和面部肌肉。 行走困難：患者可能會發現走路變得困難，特別是在跑步或上樓梯時。隨著病情的發展，可能需要使用輔助設備如拐杖或輪椅。 肌肉痙攣和疼痛：肌肉痙攣是常
關于支氣管肺發育不良的癥狀體征介紹
使用呼吸支持的嬰兒不能脫離間歇指令通氣或氧氣。 有肺泡內皮細胞的脫落,支氣管內可發現巨噬細胞，中性粒細胞和炎癥介質,胸部X線可顯示彌漫性損害，后期在肺野中由于滲出性液體的積聚而出現一種多發性囊樣表現,伴肺紋理增粗及過度通氣。 嬰兒下呼吸道感染的危險性增加,特別是病毒感染。如果并發肺部感染,在
軟骨毛發發育不良綜合征的癥狀體征
1.臨床主要特點 為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，生后即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。患者頭發、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短于正常，上下部量比例失常，表現為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150cm。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶松弛，肘
軟骨毛發發育不良綜合征的癥狀體征
1.臨床主要特點 為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，生后即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。患者頭發、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短于正常，上下部量比例失常，表現為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150cm。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶松弛，肘
慢性進行性舞蹈病的神經癥狀表現
舞蹈樣癥狀一般出現在智能障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發展為面、頸、肢體和軀干出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規律，突然的有時像手足徐動癥一樣緩慢而有節奏的運動。伴有發音不清與步態改變，也可以出現錐體外系癥狀，患者常用同方
關于進行性肌營養不良的病因及癥狀介紹
病因 DMD基因的異常(包括缺失、倍增和點突變)引起其編碼產物抗肌萎縮蛋白的完全喪失或部分缺陷，是導致上述兩種疾病的致病原因。BMD型肌營養不良癥又稱良性型肌營養不良癥，其發病率為DMD的1/10。[2] 癥狀 按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良癥分為下列類型： （一）假肥
急驟進行性腎小球腎炎的概述及癥狀體征
概述 急進性腎小球腎炎（簡稱RPGN）是病情急驟進展的一組腎小球疾病。臨床上，腎功能急劇進行性惡化（3個月內腎小球濾過率下降50％以上），伴有貧血，早期出現少尿（尿量≤400ml／d）或無尿（尿量≤100ml／d）。未經治療者常于數周或數月內發展至腎功能衰竭終末期。由于肺與腎小球基膜具有共同的
急驟進行性腎小球腎炎的癥狀體征及病因
癥狀體征 注意少尿、無尿出現的時間、尿量，及有無肉眼血尿、頭痛、惡心、嘔吐、心悸、氣急、咯血及其他出血征象。體檢：同急性腎炎，但尚應注意意識、貧血、血壓和某些原發病的體征。 疾病病因 注意發病前有無鏈球菌、結核桿菌、流感病毒等感染史，有無各種烴化物接觸史及服用肼苯噠嗪等藥物史，有無過敏性紫
一例進行性假性類風濕性發育不良癥并雙側股骨髁上骨...
一例進行性假性類風濕性發育不良癥并雙側股骨髁上骨折臨床分析臨床資料患者，女，12歲。5歲開始逐漸出現行走不穩，左右搖擺，未予重視。2013年出現雙髖關節疼痛，逐漸加重，5個月前發展為無法行走，需要坐輪椅。曾被診斷為“腦炎”、“先天發育異常”、“幼年性類風濕”等疾病，均未確診，癥狀無改善。1d前不慎從
關于進行性肌營養不良的癥狀及鑒別介紹
癥狀 按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良癥分為下列類型： （一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型營養不良癥（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者
關于發育性髖關節發育不良的簡介
發育性髖關節發育不良（DDH）又稱發育性髖關節脫位，是兒童骨科最常見的髖關節疾病，發病率在1‰左右，女孩的發病率是男孩的6倍左右，左側約為右側的2倍，雙側約占35%。DDH包括髖關節脫位、半脫位和髖臼發育不良，較以往“先天性髖關節脫位”的名稱更能夠代表該病的全部畸形。 由多因素所致。該病的危險
治療發育性髖關節發育不良的概述
對DDH治療的目標是獲得髖關節的同心圓復位，只有這樣才能為股骨頭和髖臼發育提供好的條件，同時要防止股骨頭缺血壞死。根據患兒的年齡和病變的嚴重程度不同，治療方法也不相同。越早治療，效果越好，反之，隨著年齡和治療復雜性增加，發生股骨頭缺血壞死等并發癥的風險就越大，患兒將來可能發展為髖關節退行性改變和
軟骨毛發發育不良綜合征的發病機制及癥狀體征
發病機制 具有純合子外顯不全特點。外顯率約70%。 外顯率(penetrance)：指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應的表型的比例，一般用百分率(%)表示。 癥狀體征 1.臨床主要特點 為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，生后即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。患者頭發、眉
關于發育性髖關節發育不良的診斷介紹
一、診斷 1.早期診斷 依靠查體和超聲檢查，Ortolani征陽性可以診斷髖關節脫位，而髖臼發育不良需要超聲檢查才可以確診。 2.晚期診斷 對有髖關節外展受限，下肢不等長，跛行及鴨步者，拍髖關節正位片可以確定診斷。 二、鑒別診斷 需要與多發性關節攣縮、腦癱、多種綜合征合并的髖關節脫位
關于發育性髖關節發育不良的預后介紹
在新生兒期給予治療的患兒預后最好，將來髖關節可以完全恢復正常。DDH治療中最常見的問題之一是股骨頭缺血壞死，一旦發生股骨頭缺血壞死，輕者可以自行恢復，重者將會產生程度不同的股骨頭畸形，DDH手術后也有部分患兒有程度不同的殘留畸形，這些都會影響到DDH治療的預后。因此，對DDH患兒要長期隨訪到青少
預防發育性髖關節發育不良的相關介紹
在新生兒期給患兒捋腿和捆腿的“蠟燭包”襁褓方式是錯誤的，可以使DDH發病率增加十倍多。 錯誤的“蠟燭包” 普及正確的襁褓方法，讓患兒自由的腿外展的襁褓方法可以大大減少DDH的發病。對于有其他造成DDH危險因素者，要在新生兒期就給予體檢和超聲檢查，如有異常盡早干預，能最大程度提高DDH的治愈率
關于發育性髖關節發育不良的檢查介紹
1.體格檢查 出生早期查體可以有歐土蘭尼（Ortolani）征和巴羅（Barlow）征陽性。Ortolani征是將髖關節外展、大粗隆上抬，股骨頭復位回髖臼過程中產生彈響和復位感。Barlow征是一種刺激性檢查，即在髖關節屈曲和內收位觸摸著股骨頭向外通過髖臼的嵴、部分或完全脫出髖臼的過程。Ort
簡述無癥狀性菌尿的癥狀
無癥狀細菌尿可以由癥狀性尿感演變而來，即癥狀性尿感自然或經治療后癥狀消失，而僅留有細菌尿，并可持續多年。有些細菌尿者，可以無急性尿感既往史，此外，在尿路器械使用后發生的和在慢性腎臟病的基礎上發生的尿感，常常無明顯癥狀。
兒童發育性髖關節發育不良的手術治療現狀
發育性髖關節發育不良（DDH）是小兒骨科常見疾病，隨著醫學技術的發展，越來越多的 DDH 能夠早期篩查，及早診斷和整復并保持復位狀態，能給股骨頭及髓臼的發育提供最佳的環境和時機，髓臼在復位后有進一步發育的潛力，股骨頭及前傾角也將會重塑。一般6個月以內的 DDH 通常采用宜使用外展支具，最
臨床物理檢查方法介紹發育與體型介紹
發育與體型介紹:?發育與體型是否正常,應以年齡、智力、體格成長變化狀態(包括身高、體重、肌肉和脂肪量、肢體長短、頭頸和軀干形態及第二性征)及其相互間的關系來綜合判斷。體型是身體各部發育的外觀表現,包括骨骼肌肉的成長與脂肪分布狀態等。發育與體型正常值:?頭部=1/7-8身高。上部量=下部量(恥骨聯合上
概述進行性色素性紫癜的癥狀表現
起初為針頭大小紅色瘀點，逐漸密集成片，并向外擴展，中心變為棕褐色。但新的瘀點不斷發生，散在陳舊皮損內或其邊緣，似撒在皮膚表面上的辣椒粉。皮疹數目不等，好發于小腿及踝部周圍，始為單側，病程進展可至雙側。多數無自覺癥狀，或稍癢。成年男性多見，病程慢性，有的持續數年后自行緩解，有的可伴淺表靜脈曲張。脛
變形性骨炎的癥狀
多數常無癥狀，呈隱匿起病。癥狀有疼痛，僵硬感，易疲勞，骨畸形，頭痛，聽力減低，頭顱增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶為劇痛，夜間可加重。疼痛也可由神經受壓引起或與骨關節炎有關。決定于病變范圍和部位、單骨性或多骨性、有無畸形及合并癥等。本病好發于中軸骨，但任何骨骼均可被累及。常有疼痛。患者常見骨畸
運動性血尿的癥狀
1正在訓練的運動員或健康人在運動后即刻出現血尿，其明顯程度與運動負荷和運動強度的大小有密切關系 2男運動員多見，尤以跑跳和球類項目運動員多見 3出現血尿后若停止運動，則血尿迅速消失，在絕大多數情況下再運動后24h至3天內血尿中的紅細胞即完全消失 4除血尿外，其他的檢查均正常 5對健康未見