關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。......閱讀全文
關于免疫缺陷病的檢查和診斷介紹
檢查 當懷疑免疫缺陷時，應進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數；測定IgG、IgM和IgA濃度；抗體功能測定；感染的臨床和實驗室判斷。 診斷 免疫缺陷病診斷應包括： ①是否有免疫缺陷； ②原發性或繼發性，持續性或暫時性； ③免疫系統缺陷的部位與程度。診斷主要依
關于甲真菌病的檢查診斷介紹
1、檢查 甲下型甲癬取病甲做PAS染色易找到真菌，可見菌絲及關節孢子局限于甲板的最下部。 真菌性白甲的真菌菌絲只局限于甲板的最上部位，很少波及較深層。在甲板上部見大量菌絲及不規則形的關節孢子，較甲下型所見菌絲更大更寬。 2、診斷 臨床表現結合真菌檢查診斷不難。真菌檢查包括直接鏡檢、真菌培
關于遺傳性血色病的基本介紹
在中年以前常無癥狀,80%~90%男性患者在癥狀出現前總體鐵貯備量已>10g.女性患者癥狀常發生在絕經期后,由于在經期和妊娠期鐵丟失減少了鐵負荷,因而在50歲以前絕經的女性患者,肝內鐵含量是增高的. 盡管在妊娠和經期失血,然而婦女可有血色病完全的臨床表現.由于鐵負荷過度所引起的后遺癥的臨床表現
關于糞卟啉的基本信息介紹
卟啉主要有兩種異構體，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分別為糞卟啉及尿卟啉，糞卟啉屬于4個羥基化合物，在紅細胞衰老破壞后，血紅蛋白去掉珠蛋白以后剩余血紅素，血紅素去掉鐵原子后即為卟啉。 異常結果： 增高：①卟啉病、白血病、營養不良、皮膚疾患及感染等；②金屬中毒，如鉛等。 需要檢查人群:外表消瘦，有營養
遺傳性皮膚病的診斷
遺傳性皮膚病多種多樣，臨床表現各不相同，但除每種具體疾病所特有的體征外，還有以下共性特點，可供診斷參考：①絕大多數在出生時或在嬰兒、兒童期表現癥狀；②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病；③父母為近親結婚；④皮膚體征明顯，但缺少主觀癥狀，有的表現為多系統疾病；⑤長期存在，不易治療；⑥非遺傳性、先天性
遺傳性補體缺陷病的診斷
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
關于泡沫棘球蚴病的診斷檢查介紹
1、一般檢查 患者可有輕度至中度貧血，部分患者外周血嗜酸性細胞輕度增高。血沉常明顯增快。約30％患者有肝功能受損，堿性磷酸酶、ALT升高，嚴重的白蛋白與球蛋白比例倒置。 2、免疫學檢查 批內試驗常為強陽性、IHA及ELISA檢測多房棘球蚴的抗原Nm2、Nm2是多房棘球蚴角質層的一種成分，具有高
關于1型糖尿病的檢查診斷介紹
1、檢查 做抗體試驗，即胰島素自身抗體（IAA），胰島細胞抗體（ICA），谷氨酸脫羧酶抗體（GAD-Ab），1型糖尿病患者這些抗體可能是陽性。標致胰島功能的胰島素及C-肽水平很低。 2、診斷 第1步是診斷糖尿病。第2步是根據患者的臨床表現和實驗室檢查結果區別T1DM和其他病因引發的糖尿病。
關于兒童霍奇金病的診斷檢查介紹
診斷：完整的診斷必須包括疾病分期，以指導臨床治療與隨訪，根據體格檢查及相關實驗室檢查可做出分期診斷，較常用的HD 分期系統為Ann Arbor 分期。 實驗室檢查： 1.血液學檢查 血常規檢查常無特異性異常，偶可見到嗜酸粒細胞或單核細胞增多。血沉可增快。 2.淋巴結活檢 病理組織形態檢查是
關于紅斑性肢痛病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血，尿常規 常有血小板增多及紅細胞增多。 2.血生化常規 血生化檢查及腦脊液常規檢查多無特異性，但繼發性紅熱肢痛癥與原發病相關，藥物和毒物檢測具有鑒別診斷意義。 3.B超檢查 4.微循環檢查 可見肢端微血管對溫熱反應增強，毛細血管內壓升高，管腔明顯擴張，甲皺毛細血管襻
關于細粒棘球絳蟲病的診斷檢查介紹
棘球蚴生長緩慢，在較長時間內無癥狀或體征且臨床表現及其復雜。故早期難以確診。在流行區應警惕此病的可能。首先應詢問病史，了解病人是否來自流行區，是否與犬、羊等動物或皮毛接觸史。可疑者可采用X線、B超、CT、MR（磁共振）及同位素掃描等物理診斷方法，特別是CT和MR，不僅可早期診斷處無癥狀的帶蟲者，
關于皰疹樣膿皰病的檢查診斷介紹
1、皰疹樣膿皰病的檢查： 組織病理呈膿皰型銀屑病組織象。外周血白細胞計數增高，血沉增快，有低鈣血癥及低蛋白血癥。 2、皰疹樣膿皰病的診斷： 根據孕婦在妊娠晚期，皮膚皺褶處紅斑基礎上出現多數黃白色群集呈花環狀排列的膿皰，并伴有較嚴重的全身癥狀，結合皮膚組織病理改變，診斷多無困難。 3、皰疹
關于肺性腦病的檢查和診斷介紹
檢查 1、血氣分析 可見PaCO2增高，二氧化碳結合力增高，標準碳酸氫鹽和剩余堿的含量增加及血pH值降低。 2、腦脊液 壓力升高，紅細胞增加等。 3、腦電圖 呈不同程度彌漫性慢性波性異常，且可有陣發性變化。 診斷 主要依據有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；臨床表現有意識障礙、神經、精神
關于遺傳性出血性毛細血管擴張的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 常無陽性發現，血小板計數、凝血功能正常，若合并有遺傳性凝血因子缺管道時可出現凝血酶原時間延長。 2.甲皺微循環檢查 可見毛細血管襻迂曲擴張。 3.X線檢查 有消化道出血者，胃腸道X線檢查無陽性發現。 4.胃鏡或結腸鏡檢查 可見消化道黏膜有擴張的血管瘤病變
關于小兒遺傳性共濟失調的診斷介紹
需與以下疾病鑒別： ①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥； ②后顱窩腫瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纖維化等。 共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。
關于遺傳性腎小管疾病的診斷護理介紹
1、診斷： 主要依據病史或家族史，結合典型的電解質紊亂、酸堿平衡失調、骨質疏松等特征性表現及其他系統癥狀進行診斷，影像學檢查、實驗室檢查對疾病具有一定的診斷和鑒別診斷價值，在排除其他疾病的情況下，可做出診斷。 2、治療： 能進行病因治療者應行病因治療，大部分疾病缺乏有效的治療措施，應行積極
關于遺傳性腎小管疾病的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）血生化：血清酸堿度、離子水平等出現異常。 （2）尿常規：可出現蛋白尿等表現。 （3）激素水平：有醛固酮、腎素等激素的異常。 2.影像學檢查 （1）X線檢查：部分患者有骨質疏松表現，骨透亮度增加，骨小梁減少及其間隙增寬，橫行骨小梁消失，骨結構模糊，但通常需在骨量下降
關于遺傳性代謝缺陷病的信息介紹
1、癥狀體征 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。 2、疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格
關于遺傳性代謝缺陷病的檢驗介紹
①初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。 ②進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育
關于遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷檢查
1.檢驗需測紅細胞計數及血紅蛋白量,網織紅細胞計數。血涂片注意深染小球形紅細胞的百分率及嗜多色性紅細胞。骨髓涂片細胞形態學檢查,注意幼紅細胞增生情況；有溶血危象時貧血可急劇加重；再生障礙危象時全血細胞減少,網織紅細胞消失,骨髓呈暫時性全面抑制。可作紅細胞滲透脆性試驗及孵育后脆性試驗、自溶試驗及糾
遺傳性壓力易感性周圍神經病的診斷檢查
診斷：本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。 實驗室檢查： 1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉
關于家族性腺瘤性息肉病的檢查診斷介紹
檢查 1、結腸氣鋇雙重造影和上消化道鋇餐檢查 示結腸腸管充盈后可見無數密集的小充盈缺損，邊緣似花瓣狀。鋇排空后可見雜亂的蜂窩狀改變。正常黏膜皺襞消失，腸管僵直，但腸腔多無狹窄。在胃及十二指腸有時也可見到充盈缺損。 2、內鏡檢查 內鏡是診斷家族性腺瘤性息肉病的較好方法，不但可以明確息肉的大
關于多發內生軟骨瘤病的檢查診斷介紹
1、檢查 多發內生軟骨瘤病的X線表現與單發內生軟骨瘤相似，因為多發，伴有骨骼畸形或短縮，其干骺端可以增寬。 2、診斷 根據病史、臨床癥狀及體征、X線檢查，通常診斷不難。本病應與滑囊腫，纖維性骨皮質缺損，干骺端發育不良等疾病相鑒別。 3、預后 多發內生軟骨瘤病具有潛在惡性變的可能，惡變為
關于異染性白質腦病的檢查診斷介紹
1、檢查 尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。 2、診斷 嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
關于缺血性心臟病的診斷檢查介紹
缺血性心臟病選擇性冠狀動脈造影和左心室造影檢查：選擇性冠狀動脈造影可清楚地顯現左、右冠狀動脈及其分支，不僅可以為確診粥樣硬化病變引起的冠狀動脈狹窄提供證據，而且可以觀察到病變的確切部位、范圍、病變血管的狹窄程度和側支循環的情況。病變的冠狀動脈分支內徑減小1／3，血管腔面積減少50％；內徑減小1／
關于甲狀腺功能亢進性肌病的檢查診斷介紹
1、檢查 除甲亢所需檢查外，酌情進行肌電圖、心電圖( EKG) 、血鉀、尿鉀、血磷及神經傳導速度測定等檢查。 2、診斷 根據甲亢病史、臨床表現、檢查可以診斷。 3、鑒別診斷 多數TPP 患者先甲亢而后合并周期性麻痹，部分患者可先出現周期性麻痹而后出現甲亢癥狀，此類應注意與家族性周期性麻
關于糖尿病酮癥酸中毒的檢查診斷介紹
1、檢查 血糖、尿糖過高。血糖多為16.7～33.3mmol/L，有時可達55mmol/L以上。血酮體>4mmol/L。尿酮體陽性。丙酮無腎閾，若酮體產生過多而腎功能無障礙時，尿酮雖然陽性，但血酮并不高，臨床上無酮血癥。糖尿病酮癥酸中毒時腎功能多數都降低。血漿CO2結合力降低30%容積，或90
關于細菌性皮膚病的檢查診斷介紹
一、細菌性皮膚病的檢查： 實驗室檢查可見外周血白細胞計數增高。取膿液涂片革蘭染色后鏡檢根據細菌形態、排列和染色性質可作初步診斷。將膿液標本或靜脈血做細菌培養可鑒定菌種。 二、細菌性皮膚病的診斷： 根據典型皮損、流行季節、好發部位及細菌培養等作出診斷。 1、頭、面、頸、手等暴露部位易發病。
關于門靜脈高壓性腸病的檢查診斷介紹
一、門靜脈高壓性腸病的檢查： 1、門靜脈高壓性腸病的便常規檢查：部分患者可有大便隱血陽性。 2、門靜脈高壓性腸病的結腸鏡檢查：結腸鏡檢查可表現為以下幾點。 （1）腸血管擴張：是本病的特征性改變，腸黏膜血管呈線圈狀、蜘蛛樣、扁平或隆起的紅色小片病變。黏膜活檢可見毛細血管擴張、黏膜萎縮。 （