小兒軟骨外胚層發育不全綜合征簡介
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。......閱讀全文
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征簡介
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生
怎樣預防小兒軟骨外胚層發育不全綜合征？
做好婚前體檢，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征的臨床表現
患者出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良，多指、外胚層組織發育不良，影響頭發、牙齒、指甲的生長及出現先天性心臟病。 1.軟骨發育不良 四肢粗短、肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。彎曲、軀干相對較長。立位手不過髖，手足寬而厚，手指等長或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明顯后突。頭大
關于小兒軟骨外胚層發育不全綜合征的檢查治療介紹
一、檢查 1.骨骼X線檢查 長骨骨骺端鈣化不全、短而粗，長骨粗短主要發生于肢體遠側段、膝肘關節以下明顯，愈往遠端愈趨顯著，與軟骨發育不全適相反。脛骨近端，骨骺發育不全并向內側移位，干骺亦向內側凸起、傾斜，常形成膝外翻。尺橈骨不成比例縮短。指（趾）特別小，出現多指（趾）等。 2.染色體檢查
覆蓋義齒修復小兒軟骨外胚層發育不全綜合征先天缺牙...
覆蓋義齒修復小兒軟骨外胚層發育不全綜合征先天缺牙診療分析患兒，男，8歲，因“先天缺牙2年．要求鑲牙”于2010年7月就診于我科。患兒家長訴孩子牙齒先天發育不良，無法咀嚼，擔心孩子發育。檢查示：患兒智力正常，頭發及眉毛稀少，雙側面部對稱，囟門發育不足，腳趾并攏不全，口內查11、12、13、14、15、
關于小兒軟骨發育不全的基本介紹
小兒軟骨發育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。表現為生長發育遲緩；頭大、前額大；軀干長四肢短，上部量大于下部量；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）等。
關于小兒軟骨發育不全的病因分析
小兒軟骨發育不全（或稱軟骨營養障礙）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病例有50%按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。患兒均無內分泌障礙。
關于小兒軟骨發育不全的檢查介紹
主要是X線檢查： 1.頭部 頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。 2.管狀骨 全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚，干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝關節最多見。掌、趾和指骨均短而致密。 3.胸骨 前后徑可因肋骨
治療小兒軟骨發育不全的相關介紹
本病無特殊藥物治療。股骨和脛骨的內翻畸形，在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術；晚期的重癥可行截骨術治療。截骨術時為了防止肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀，可改進外形與步態，但多不實際。到了成年期由于椎管狹小，可伴有神經并發癥。多發性椎間盤突出，可壓迫脊
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的簡介
鎖骨顱骨發育不全綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良，主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。患兒有輕度侏儒表現。
關于小兒軟骨發育不全的預后預防介紹
1、預后 預后隨病變的嚴重性而異，有些可于宮內或生后死亡，也可終身存活。 2、預防 參照遺傳性疾病的預防措施，做好遺傳病咨詢工作，避免母親高齡妊娠，做好孕期保健工作，防止各種感染性疾病等。
簡述小兒軟骨發育不全的臨床表現
生長發育遲緩；頭大、前額大；軀干長、四肢短，上部量大于下部量；智力正常；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）。 出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀干仍屬正常。患兒外貌給人的印象是“成人的軀干，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的
臨床物理檢查方法介紹發育與體型介紹
發育與體型介紹:?發育與體型是否正常,應以年齡、智力、體格成長變化狀態(包括身高、體重、肌肉和脂肪量、肢體長短、頭頸和軀干形態及第二性征)及其相互間的關系來綜合判斷。體型是身體各部發育的外觀表現,包括骨骼肌肉的成長與脂肪分布狀態等。發育與體型正常值:?頭部=1/7-8身高。上部量=下部量(恥骨聯合上
關于小兒軟骨發育不全的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據臨床表現及X線特征，本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷并不困難。 2、鑒別診斷 需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、干骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒
小兒軟骨營養障礙血管瘤綜合征的簡介
軟骨營養障礙-血管瘤綜合征即Maffucci綜合征，又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發性內生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合征軟骨發育不全、軟骨發育不良并發血管瘤、軟骨營養不良并發血管錯構瘤等。發病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟
小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的簡介
46-XY單純性腺發育不全綜合征即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。
軟骨發育不全的定義
軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。
軟骨發育不全的概述
軟骨發育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophia fetalis)，軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智
治療小兒軟骨營養障礙血管瘤綜合征的簡介
用骺阻滯術糾正下肢不等長以及用截骨術矯正碰膝癥或其他成角畸形。 下肢負重易發生骨折，對此應防止畸形愈合。腫瘤惡變為軟骨肉瘤者高達18%，增長快和疼痛是惡變的征象，如發生這種情況應及時行病理檢查。因惡變率高，故宜每年復查，一旦證實惡變，應盡早截肢。
軟骨發育不全的檢測方法
1.影像學檢查（1）X線檢查其表現主要有以下幾點?①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。②長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切
軟骨發育不全的基本介紹
軟骨發育不全（achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營養障礙（chondrodystrophia fetalis），軟骨營養障礙性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智
小兒先天性卵巢發育不全的簡介
又稱Turner綜合征，是最常見的性染色體病，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
Goldenhar綜合征合并喉軟骨發育不全患兒眼科手術麻醉處理
患兒，男，3月齡，4kg，因“發現左眼角結膜腫物及右眼結膜腫物3月”入院，患兒出生后查見雙眼腫物，雙眼腫物隨患兒長大而增大，門診診斷：角結膜皮樣囊腫，建議行角膜移植手術治療。患兒出生后由于呼吸困難，曾診斷先天性喉軟骨發育不全，未予以特殊治療。查體：意識清楚，下頜骨發育不全，全面橫裂，雙側附耳，心肺查
軟骨發育不全的病理病因分析
軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。
軟骨發育不全的臨床表現
出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能并攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈
關于軟骨發育不全的基本介紹
軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。
關于軟骨發育不全的病因分析
軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。
關于軟骨發育不全的檢查介紹
1.影像學檢查 （1）X線檢查其表現主要有以下幾點 ①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。②長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入
治療軟骨發育不全的相關介紹
生長激素對部分病例有效。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，并且會有許多并發癥。 1.軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助于預防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。 2.由于牙齒排列擁擠引起的牙
預防軟骨發育不全的相關介紹
因為大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。早診斷早治療是本病的防治關鍵。嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預后良好。