關于重癥先天性粒細胞缺乏癥的檢查介紹
1.血液一般檢測 血液一般檢測包括血常規、有形成分形態學觀察等，其中白細胞計數和分類百分比中發現中性粒細胞絕對計數持續性減少可以作為診斷依據。有形成分形態學觀察可發現粒細胞極度降低或缺失，淋巴細胞相對增多，中性粒細胞核左移或核分葉過多，胞質內常見中毒顆粒及空泡。 2.骨髓細胞學檢測 骨髓細胞學檢測包括骨髓細胞形態學檢查、骨髓病理學檢查等，可發現骨髓各階段粒細胞均明顯減少，或僅有一定數量的原始和早幼粒細胞。在恢復期早期骨髓中原始和早幼粒細胞先增多，出現類白血病骨髓象，以后逐漸恢復正常。 3.基因檢測 ELA2、Gfi-1、WAS、HAX1、G6PC3、VPS45、JAGN1、CSF3R等多種基因突變均可引起重癥先天性粒細胞缺乏癥，其中ELA2基因突變最常見，占60% 左右。基因檢測可以明確發病是否與基因突變有關。......閱讀全文
關于重癥先天性粒細胞缺乏癥的檢查介紹
1.血液一般檢測 血液一般檢測包括血常規、有形成分形態學觀察等，其中白細胞計數和分類百分比中發現中性粒細胞絕對計數持續性減少可以作為診斷依據。有形成分形態學觀察可發現粒細胞極度降低或缺失，淋巴細胞相對增多，中性粒細胞核左移或核分葉過多，胞質內常見中毒顆粒及空泡。 2.骨髓細胞學檢測 骨髓細
治療重癥先天性粒細胞缺乏癥的相關介紹
粒細胞缺乏極易發生嚴重的細菌和真菌感染，危及生命，作為經驗性治療，應及時予以足量廣譜抗生素，常采用氨基糖苷類和β-內酰胺類聯合用藥。疑有真菌感染時應使用抗真菌藥治療。 此外，應及早開始造血生長因子治療，定期注射粒細胞集落刺激因子（G-CSF）可顯著提高中性粒細胞計數和免疫功能，是治療的主要藥物
重癥先天性粒細胞缺乏癥的簡介
重癥先天性粒細胞缺乏癥是一種影響骨髓細胞生成的疾病，造成嚴重的先天性中性粒細胞減少。其粒細胞的發育停止在早幼粒細胞或中幼粒細胞階段，故周圍血內成熟粒細胞數量減少，通常不伴有其他臟器畸形，為常染色體顯性或隱性遺傳，60%～80%有中性粒細胞彈力酶基因ELA2等多種突變。 2018年5月11日，該
重癥先天性粒細胞缺乏癥的預后和預防介紹
1、預后 多數患者出生時或出生后不久就發生不易控制的嚴重感染，如不及時治療可危及生命。有的患者可能會發展成白血病。 2、預防 重癥先天性粒細胞缺乏癥與遺傳有關，有明確家族史或攜帶者可通過遺傳咨詢、產前檢查等方法預防子代患病。
如何診斷重癥先天性粒細胞缺乏癥？
根據臨床癥狀和實驗室檢查可明確診斷。患兒出生或出生后不久出現嚴重感染，并且不易控制。血液一般檢測發現中性粒細胞計數絕對值長期低于0.5×10/L，通常少于0.2×10/L是重癥先天性粒細胞缺乏癥的主要標志。骨髓穿刺可發現早期粒細胞減少，基因檢測可進一步明確診斷。
重癥先天性粒細胞缺乏癥的臨床表現
本病患者骨髓中的早/中幼粒細胞成熟障礙，感染風險較高，如果合并感染通常起病急驟，全身癥狀嚴重，病情常在數小時至數日內發展到極期。臨床表現為突發寒戰、高熱、頭痛、全身肌肉或關節疼痛、虛弱、衰竭。患兒身體細菌隱藏之處如口腔、咽峽、陰道、直腸、肛門等部位很快發生感染。病灶不易局限，迅速惡化及蔓延，引起
關于重癥肺炎的檢查介紹
1.體格檢查 （1）呼吸頻率≥30/min。 （2）動脈收縮壓
關于重癥急性胰腺炎的檢查介紹
1、白細胞計數：多有白細胞計數升高(10～20)×109／L及中性粒細胞核左移。 2、血、尿淀粉酶：一般急性胰腺炎患者的血、尿淀粉酶均升高，若在升高的基礎上又突然明顯降低，則提示預后不良。此外，尚有10%的患者在整個病程中血清淀粉酶始終正常。當病情嚴重程度與淀粉酶升高幅度不成正比時，應給予重視
關于全身型重癥肌無力的檢查介紹
1.肌肉疲勞試驗：對出現病理性疲勞現象的肌肉在休息后用力活動，可以出現無力現象，眼部肌肉無力患者持續向上看，可以出現上瞼下垂，肢體無力的患者兩臂持續平舉后出現上臂下垂，休息后恢復，既為陽性。 2.新斯的明試驗：新斯的明0.5～1mg肌內注射，20分鐘后肌無力癥狀明顯減輕，為陽性。 3.自身抗
關于重癥急性呼吸綜合征的檢查介紹
1.血常規 病程初期到中期白細胞計數通常正常或下降，淋巴細胞則常見減少，部分病例血小板亦減少。T細胞亞群中CD3、CD4及CD8T細胞均顯著減少。 2.血液生化檢查 丙氨酸氨基轉移酶（ALT）、乳酸脫氫酶（LDH）及其同工酶等均可不同程度升高。血氣分析可發現血氧飽和度降低。 3.血清學檢
關于先天性巨輸尿管的檢查介紹
1.尿液檢查 伴有尿路感染及結石時，尿液檢查可有紅細胞、白細胞及致病菌。 2.膀胱鏡檢查 三角區和輸尿管開口位置一般正常，成人尤為如此。 3.X射線檢查 X射線攝片中可見到輸尿管內造影劑有逆蠕動反流到腎臟的現象。 根據X射線尿路造影，還可觀察腎盞與腎實質的形態變化，從而可估計其受損程
關于先天性巨輸尿管的檢查介紹
1.尿液檢查 伴有尿路感染及結石時，尿液檢查可有紅細胞、白細胞及致病菌。 2.膀胱鏡檢查 三角區和輸尿管開口位置一般正常，成人尤為如此。 3.X射線檢查 X射線攝片中可見到輸尿管內造影劑有逆蠕動反流到腎臟的現象。 根據X射線尿路造影，還可觀察腎盞與腎實質的形態變化，從而可估計其受損程
關于重癥院內獲得性肺炎的輔助檢查介紹
胸部X線檢查以及胸部CT掃描對診斷有很大價值，可有助于發現肺部病變，確定部位，判斷性質及嚴重程度。通常表現為肺部片狀浸潤影或間質性改變，并可能有空洞或合并胸腔積液等表現。胸部X線表現可能受胸部基礎疾病的影響或受攝影技術、條件的限制而影響正確判斷，尤其在早期，胸部CT掃描可能更清晰顯示肺部病變性質
關于重癥肺炎的護理介紹
1.發熱護理 高熱時應臥床休息，減少耗氧量，可用物理降溫，或遵醫囑應用藥物降溫，靜脈補充因發熱而丟失的水分與鹽，監測、記錄體溫變化。 2.胸痛護理 胸痛明顯者，協助取患側臥位，指導患者深呼吸和咳嗽時用手按壓患側臥位，采用局部按摩或轉移注意力的方法以緩解疼痛，必要時遵醫囑應用鎮痛藥。 3.
關于先天性乳糖不耐受的檢查介紹
臨床診斷依據個體乳糖不耐受史、臨床癥狀、糞便pH等檢查，有氫氣呼氣試驗和乳糖耐量試驗、甲烷呼氣試驗、小腸灌注研究、腹部乳糖-鋇餐X線檢查、大便常規化驗和還原糖測定、空腸黏膜活檢和乳糖酶測定、13CO2呼氣試驗、尿檢試驗等。
關于先天性肌強直的輔助檢查介紹
主要包括肌電圖和基因檢查。 1.肌電圖 肌電圖可呈典型的肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出摩托車加速時的聲響。 2.基因檢測 對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。
關于先天性腸旋轉不良的檢查介紹
1.胃腸造影聯合鋇劑灌腸 是診斷腸旋轉不良的金標準，腹部X線平片可見胃和十二指腸第一段擴張并有液平面，小腸內僅有少量氣體。鋇劑灌腸顯示大部分結腸位于左腹部，盲腸位于上腹部或左側。 2.CT 對腸旋轉不良尤其是伴中腸扭轉的診斷具有重要價值。CT圖像中腸系膜血管的“換位征”和“漩渦征”是診斷腸
關于先天性甲低的診斷檢查介紹
1、新生兒篩查 我國1995年6月頒布的母嬰保健法已將該病列入篩查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診，該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷，減輕家庭和國家負
關于先天性喉喘鳴的檢查介紹
1.喉側位X線拍片正常. 2.直接喉鏡檢查時可見會厭軟骨長而尖，而兩側向后曲卷，互相接觸；或會厭大而軟，會厭兩側和杓狀會厭襞互相接近；亦有杓狀軟骨上的松弛組織向聲門突起而阻塞聲門。
關于老年人重癥肌無力的輔助檢查介紹
1.腦電圖上有一半以上患者出現輕度彌漫性波和尖波發放。 2.肌電圖上有低頻重復電刺激(PNS)引起的肌肉動作電位(MAP)波幅遞減現象,占患者的41%～95%。單纖維肌電圖(SFEMG)是目前最敏感、準確性最高的電生理手段，陽性率可達90%以上。這種技術利用特殊的單纖維電極測定“顫抖”(jit
關于先天性肌性斜頸的檢查診斷介紹
檢查 超聲顯像是最好的檢查方法。超聲觀察雙側胸鎖乳突肌的連續性及腫塊的部位、大小內部回聲情況，以及與胸鎖乳突肌與周圍組織的關系。 診斷 根據新生兒出生后兩周內出現頸部質硬腫塊，無紅腫熱痛，邊界清楚，可活動，X線片未見頸椎異常可作出診斷。
關于先天性弓形體病的輔助檢查介紹
1.亞甲藍染色試驗 在感染早期（10～14天）即開始陽性，第3～5周效價可達高峰，可維持數月至數年。低效介一般可代表慢性或過去的感染。從母體得來的抗體，在生后3～6個月內消失。因此小兒滿4個月后，可重復染色測定抗體，如效價仍維持高度，就可證明由于感染。 2.間接免疫熒光試驗 所測抗體是抗弓形蟲
關于先天性甲狀腺功能低下的診斷檢查介紹
由于先天性甲低發病率高，在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。 1、新生兒篩查 我國1995年6月頒布的母嬰保健法已將該病列入篩查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU/L時，再檢測血清T4、T
關于小兒先天性膽總管囊腫的檢查介紹
1.生化檢查 大多數患兒血、尿及糞等一系列檢查均為異常，包括血清膽紅素，主要是直接膽紅素明顯升高，堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉肽酶也升高。合并囊腫內感染者可見外周血象白細胞計數增高和中性粒細胞增高等的炎癥改變。 2.B超 是最為簡便且無創的檢查手段，可見肝下方界限清楚的低回聲區，可
關于先天性肛門直腸畸形的檢查方式介紹
1.X線 腹部立位X線片主要表現為低位腸梗阻征象，腸腔積氣擴張明顯，并可見多個大小不等的階梯狀氣液平面。倒立側位X線片要求在生后12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時問。 2.CT 肛門括約肌群包括內、外括約肌及恥骨直腸肌，其形成及發育程度是決定肛門直腸畸形患兒預后最重
關于先天性小腸禁錮癥的輔助檢查介紹
1、B超 提示腫物為粘連的腸管，外被有弱回聲組織，不能觀察到有無腹水及包裹腸管有無蠕動。 2、X線鋇餐檢查 可見小腸受壓、緊縮、小腸整塊移動或回腸末段狹窄等征象，鋇劑通過小腸的時間明顯延長，短縮的腸系膜及纖維內壁的粘連可使小腸出現類似結腸袋樣的征象。 3、CT 可了解腹塊內為折疊之小腸
關于先天性胃出口梗阻的檢查方式介紹
1.X線檢查 腹部立位平片上僅顯示左上腹有一寬闊液平面，腹部其他部位無氣體，多支持幽門閉鎖的診斷。 鋇餐胃腸透視可見胃有不同程度擴張，鋇劑潴留，鋇劑排出遲緩，瓣膜典型特征：少量鋇劑進入幽門或十二指腸球部，幽門管漏斗狀狹窄呈細線狀，但不延長無彎曲；或有一薄隔膜在距幽門近端1～2cm處與幽門縱軸
關于小兒先天性肝囊腫的輔助檢查介紹
1.B超是目前診斷先天性肝囊腫的主要檢查方法，無創、準確，絕大多數先天性肝囊腫是通過B超得以診斷的。B超可以確定病灶大小、數量、分布，并能鑒別肝外囊腫、膽管囊腫、寄生蟲性囊腫、肝膿腫及腫瘤液化等疾病；同時，B超還可以進行治療。 2.計算機體層掃描(computer tomograph，CT)與
關于先天性喉軟化癥的檢查方法介紹
實驗室檢查： 其他輔助檢查： 確診氣管支氣管軟化癥的金標準依賴于纖維支氣管鏡的特殊檢查。影像學檢查，如CT掃描和MRI也有助于診斷和排除其他先天性喉疾病。
關于先天性后鼻孔閉鎖的檢查方式介紹
1.鼻內鏡檢查 較大兒童用纖維光導鼻內鏡或電子鼻咽鏡放入前鼻孔邊吸引分泌物邊觀察后鼻孔情況。此法不但可以診斷本病,而且可以獲悉先天性鼻內型腦膜-腦膨出、鼻息肉、腺樣體肥大,鼻腔異物、瘢痕性狹窄及鼻中隔偏曲等其他造成鼻阻塞的原因。 2.染色試驗 將美藍或1%龍膽紫液滴入鼻腔,1～2分鐘后觀察