毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預后
本病大多數患者10歲左右常因共濟失調，肌肉萎縮而不能獨立行走，死亡的主要原因為肺部感染。......閱讀全文
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床表現
1.神經系統癥狀本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調，在嬰兒期即出現，主要影響軀干和頭部，患兒學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立征陽性；患兒走路年齡延遲，腱反射減弱或消失，跖反射為屈性，多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，可被突出的小腦癥狀所掩蓋，有眼球震顫及小腦性
共濟失調毛細血管擴張綜合征的簡介
共濟失調毛細血管擴張綜合征火罐網是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱Louis Bar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟癥狀及面部皮膚、眼球結膜毛細血管擴張；患兒對電離輻射敏感，T細胞功能缺陷，易發生反復的呼吸道感染。
關于共濟失調毛細血管擴張癥的預后和預防介紹
1、預后 本病大多數患者10歲左右常因共濟失調，肌肉萎縮而不能獨立行走，死亡的主要原因為肺部感染。 2、預防 遺傳病治療困難，應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。散發者早期診治，可延長存活期。
怎樣預防共濟失調毛細血管擴張綜合征？
孕婦保健：已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥
關于毛細血管擴張性共濟失調綜合征的鑒別診斷介紹
早期出現共濟失調應與急性感染性小腦性共濟失調、少年脊髓型遺傳性共濟失調、遺傳性多發性神經根神經炎相鑒別；毛細血管擴張應與腦面血管瘤綜合征、小腦視網膜血管瘤病等相鑒別；色素斑塊應與結節性硬化相鑒別。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的并發癥介紹
可出現多樣的癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等；反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。
概述毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床表現
1.神經系統癥狀 本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調，在嬰兒期即出現，主要影響軀干和頭部，患兒學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立征陽性；患兒走路年齡延遲，腱反射減弱或消失，跖反射為屈性，多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，可被突出的小腦癥狀所掩蓋，有眼球震顫
共濟失調毛細血管擴張綜合征的疾病鑒別
所謂“部分性ATS”臨床表型，表現為共濟失調、免疫缺陷、染色體不穩定性的不同組合，但無毛細血管擴張。提示這些疾病可能與ATS密切相關，或稱為ATS的變異型。Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現酷似ATS，伴有小頭畸形，有時可有智力發育停滯，但無共濟失調和毛細血管擴張。
治療共濟失調毛細血管擴張綜合征的介紹
抗生素用于控制感染。ATS病人臨床進程本身變異很大，故很難評價骨髓移植的效果。患者自身對放射線敏感，骨髓移植前放射處理增加了對患者的危險性。因此，尚無骨髓移植治療ATS的報道。動物實驗表明ATM基因轉入可改善其免疫功能，但不能改變神經系統癥狀。合并惡性腫瘤時的放射性治療具有很大的矛盾性，使用時宜
簡述共濟失調毛細血管擴張綜合征的發病機制
ATM蛋白作為PI3-激酶相關家族，參與細胞周期調控、細胞內蛋白轉運和DNA損傷的反應。當細胞受到放射線照射時，ATM蛋白的主要功能是使細胞周期處于靜止期，使受損的DNA有機會得以修復。ATM通過磷酸化途徑保持p53的穩定性和與蛋白酪氨酸激酶c-Abl結合為復合物以便調控細胞周期。ATM基因突變
共濟失調毛細血管擴張綜合征的相關檢查介紹
細胞學檢查：外周血細胞計數常顯示淋巴細胞減少和紅細胞增多，粒細胞也可減少。細胞學檢查發現染色體不穩定和有明顯的斷裂，體外培養淋巴細胞壽命縮短、對放射線照射和化學輻射高度敏感、細胞周期G1和S期缺乏切點，使細胞不能停留在靜止期。正常人淋巴細胞經放射線處理后p53蛋白增加，使細胞周期從G1到S期延遲
小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的簡介
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經皮膚綜合征，又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數為散發病例。臨床特征包括：嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管
分析共濟失調毛細血管擴張綜合征的發病原因
病變（ataxia telangiectasia mutated，ATM）基因定位于染色體11q22～23，包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、、開放閱讀框架（ORF）和磷脂醯肌醇3-激酶（phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶）3個區。 AT
小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的檢查介紹
1.外周血中淋巴細胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.腦脊液檢查正常； 5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢； 6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象； 7.頭顱CT掃
診斷小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的簡介
根據幼年時發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現，即可做出診斷，若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下，則可確診。 對不典型病例，如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠詳細的病史、癥狀體征
小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的鑒別診斷
早期出現共濟失調應與急性感染性小腦性共濟失調、少年脊髓型遺傳性共濟失調、遺傳性多發性神經根神經炎相鑒別；毛細血管擴張應與腦面血管瘤綜合征、小腦視網膜血管瘤病等相鑒別；色素斑塊應與結節性硬化相鑒別。
治療小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的簡介
呼吸系統感染者，給予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治療可預防感染，對增強機體免疫功能有益，可選用胸腺素轉移因子等藥物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率，骨髓移植、胸腺移植還處于試驗階段。地西泮（安定）可減輕不自主運動，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作，中晚期患者可服用維生素E治療
共濟失調毛細血管擴張癥的簡介
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經皮膚綜合征，又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數為散發病例。臨床特征包括：嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管
如何診斷共濟失調毛細血管擴張癥？
根據幼年時發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現，即可做出診斷，若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下，則可確診。 對不典型病例，如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠詳細的病史、癥狀體征
共濟失調毛細血管擴張癥病例報告
1.?病例資料?患兒，女，10歲2個月，因“ 步態不穩4年、反復咳嗽2年” 于201/ 年11月24日收治入浙江大學醫學院附屬第一醫院兒科。?患兒于2010 年下半年在家中無明顯誘因出現步態不穩、平衡感差，漸現講話含糊不清，學習成績仍保持中等水平，無頭暈、頭痛、嘔吐和抽搐，無視物模糊等。近2年反復陣
概述共濟失調毛細血管擴張綜合征的疾病癥狀
神經學表現：共濟失調出現于1歲內者20%，2歲65%，4歲85%，少數病例可延遲至4～5歲才出現。病情進展緩慢，但呈進行性，最終導致嚴重的運動障礙。典型的表現是患者注視快速運動的物體時，頭部轉動快于眼球運動。一些病例出現智力發育遲緩，但多數病人智力及生命功能在20歲或30歲前是正常的。 眼部和
關于小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的病因分析
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚，父母不發病，同輩發病且男女受累的機會均等，是一種常染色體隱性遺傳病，大多數患者的父母為非近親結婚，也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的臨床表現
1.神經系統癥狀 本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調，在嬰兒期即出現，主要影響軀干和頭部，患兒學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立征陽性；患兒走路年齡延遲，腱反射減弱或消失，跖反射為屈性，多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，可被突出的小腦癥狀所掩蓋，有眼球震顫
治療共濟失調毛細血管擴張癥的介紹
呼吸系統感染者，給予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治療可預防感染，對增強機體免疫功能有益，可選用胸腺素轉移因子等藥物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率，骨髓移植、胸腺移植還處于試驗階段。地西泮（安定）可減輕不自主運動，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作，中晚期患者可服用維生素E治療
關于共濟失調-毛細血管擴張癥的簡介
共濟失調-毛細血管擴張癥是累及神經、血管、皮膚、單核-巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病，為較少見的常染色體隱性遺傳病。患病率為1/400000～1/10000。臨床主要表現為嬰幼兒期發病的進行性小腦性共濟失調，眼球結膜和面部皮膚的毛細血管擴張，反復發作的副鼻竇炎和肺部感染。其對射線的殺傷作
關于共濟失調-毛細血管擴張癥（AT）的簡介
是常染色體隱性遺傳性疾病，殃及多系統。免疫學異常尚未完全澄清，多數免疫異常與感染患病率增加并無明確相關。但據報道患者對普通抗原的遲發超敏反應缺如，T淋巴細胞對絲裂原刺激的反應抑制以及血清IgA和IgE降低，似與感染危險性增加有關。半數患者血清IgG減少，其中多數尚伴有IgG2亞型減少。細胞免疫異
簡述小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的并發癥
可出現多樣的癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等；反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。
關于共濟失調毛細血管擴張癥的病因分析
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚，父母不發病，同輩發病且男女受累的機會均等，是一種常染色體隱性遺傳病，大多數患者的父母為非近親結婚，也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
關于共濟失調-毛細血管擴張癥的檢查介紹
1.外周血檢查 外周血淋巴細胞數量減少及功能異常；血清甲胎蛋白增高；低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高。 2.肌電圖 提示神經誘發電位幅度降低，中晚期出現運動和感覺傳導速度減慢。 3.CT和磁共振成像（MRI） 均提示不同程度的小腦萎縮、第四腦室
關于共濟失調性毛細血管擴張癥的簡介
共濟失調毛細血管擴張癥(ataxiatelangiectasia，AT)是一種較少見的常染色體隱性遺傳病，發病率為0.5～1.0／10萬人口。它是累及神經、血管、皮膚、單核巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病。