治療低血磷酸鹽性佝僂病的簡介
Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1~3g/(kg.d),同時使用1,25-二羥維生素D3 ,始量為0.015~0.02μg/(kg.d),漸增加至0.03~0.06μg/(kg.d),達最大量為2μg/d進行維持.治療后可見血磷酸鹽濃度升高,堿性磷酸酶降低,佝僂病痊愈,生長加快.但高血鈣,高尿鈣和腎功能下降可妨礙治療.Ⅱ型低血磷酸鹽性佝僂病對治療反應很差,僅予磷酸鹽替代來降低低血磷酸鹽的程度.患有癌基因性佝僂病的成人,隨著產生體液因子抑制近曲小管重吸收磷酸鹽的小細胞性間質腫瘤被切除,疾病即可顯著改善.......閱讀全文
治療低血磷酸鹽性佝僂病的簡介
Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1~3g/(kg.d),同時使用1,25-二羥維生素D3 ,始量為0.015~0.02μg/(kg.d),漸增加至0.03~0.06μg/(kg.d),達最大量為2μg/d進行維持.治療后可見血磷酸鹽濃度升高,堿性磷酸酶降低,佝僂病痊愈,生長加快.
關于低血磷酸鹽性佝僂病的簡介
低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病，其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。 家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳.女性患者骨骼疾病較男性為輕,可僅表現為低磷酸鹽血癥.散發的獲得性病例常與良性間質性腫瘤有關(癌基因性佝僂病).
治療小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下： 1.單純口服磷酸鹽 為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氫二鈉
簡述低血磷酸鹽性佝僂病的病理生理學
主要的病理生理變化是近端腎小管對磷酸鹽重吸收減少,小腸對鈣,磷酸鹽吸收亦減少.甲狀旁腺激素和維生素D水平正常. 該病可分為兩型.Ⅰ型,腎臟合成1,25-二羥維生素D3 減少,導致其血漿濃度降低.Ⅱ型,1,25-二羥維生素D3 血漿濃度正常或升高,而細胞對1,25-二羥維生素D3 反應降低.
概述低血磷酸鹽性佝僂病的癥狀,體征和診斷
該病表現多樣,可單純表現為低磷酸鹽血癥,亦可表現為小腿彎曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等嚴重的佝僂病或骨軟化癥狀.肌肉附著處骨質增生可能影響運動.營養性維生素D缺乏時出現的脊柱和骨盆佝僂病改變在低血磷酸鹽性佝僂病中極少出現.可能發生頭顱狹小,抽搐,發病年齡一般在1歲以下. 血磷
關于小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
該病表現為X性聯顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的 PHEX 基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。 [1] 包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D，轉換為1,25-(OH)2D3兩方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，鈣磷乘積多
低血磷性抗維生素D佝僂病的簡介
低血磷性抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。低血磷性抗維生素D佝僂病比較常見，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。本病是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病。
治療低血磷性抗維生素D佝僂病的概述
治療原則是防止骨骼畸形，升高血磷，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。 1.單純口服磷酸鹽 常用磷酸和磷酸氫二鈉的磷酸鹽合劑，每1ml含磷元素30.4mg，每天補充磷元素760mg。嬰幼兒為0.5～1g
預防小兒家族性低血磷性佝僂病的概述
本病表現為X性聯顯性遺傳，男性患者將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩；偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳；亦有部分病例為散發性。預防方法參照先天性疾病的預防方法。造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防措施同其他出生
簡述小兒家族性低血磷性佝僂病的癥狀
將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長的增長多受影響
治療低磷性佝僂病的相關介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿
治療低血鉀型周期性麻痹的簡介
1.氯化鉀 發作時可鼻飼或口服氯化鉀。病情嚴重，出現心律不齊或呼吸肌麻痹者，應在心電監護下緩慢靜脈滴入含鉀溶液，同時注意尿量。每晚睡前服用一次氯化鉀也可預防發作。 2.乙酰唑胺 在有誘因存在的情況下，乙酰唑胺可預防癥狀發作。 3.其他 采用低糖飲食，限制鈉鹽攝入，盡量避免誘因，如受寒、
低磷酸鹽血癥的概述
hypophosphatemia 循環血液中磷酸鹽濃度低于正常的現象。表現有血、倦怠、軟弱及驚厥。磷代謝紊亂的一類。又稱低血癥。發病機理一般飲食中含有充分的磷酸鹽。但低酸鹽血癥可發生在下列情況：①禁食，特別是進行靜高營養的病人，因葡萄糖可增加細胞對磷酸鹽的攝取，致低磷酸鹽血癥。②長期服用氫氧化鋁
低磷酸鹽血癥的病因
一般飲食中含有充分的磷酸鹽。但低磷酸鹽血癥可發生在下列情況﹕ 禁食﹐特別是進行靜脈高營養的病人﹐因葡萄糖可增加細胞對磷酸鹽的攝取﹐導致低磷酸鹽血癥。長期服用氫氧化鋁﹑氫氧化鎂或碳酸鋁一類結合劑﹐抑制磷酸鹽的腸腔吸收。糖酵解及堿中毒﹐可迅速消耗細胞內磷酸鹽的濃度﹐增加細胞對磷酸鹽的攝入﹐從而引起低
用藥治療小兒周期性低血鉀性麻痹的簡介
發作時可鼻飼或口服氯化鉀0.1～0.2g/kg，必要時可于15～30min后再服1次。病情嚴重出現心律不齊或呼吸肌麻痹者，應在心電圖監護下緩慢靜脈滴入含鉀40mmol/L溶液。據報道乙酰唑胺有控制發作，改善肌力的作用，同時采用低碳水化合物飲食，限制鈉鹽攝入。
低血磷性抗維生素D佝僂病的病因分析
本病為X-性聯鎖顯性遺傳。由于位于X染色體上的PHEX基因突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬于常染色體隱性遺傳者，也有部分患者為散發，無家族病史。
低磷酸鹽血癥的疾病診斷
最常引起低磷酸鹽血癥的原因是堿中毒(呼吸性及代謝性)。通常低磷酸鹽血癥可按下列程序進行鑒別﹕先排除堿中毒原因后﹐測定尿磷酸鹽。若尿磷酸鹽排泄增加﹐測定血漿鈣。血漿鈣增加﹐則考慮原發性甲狀旁腺功能亢進﹑異位甲狀旁腺﹐惡性腫瘤﹔若血漿鈣正常或減低﹐則考慮繼發性甲狀旁腺功能亢進﹑佝僂病或骨軟化癥﹑范可
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.血生化異常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷排出仍增加，提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨基酸。即便有腎小管磷重吸收障礙
性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂癥的簡介
性聯遺傳低磷酸鹽佝僂癥是缺磷造成佝僂癥的一種罕見遺傳疾病。它主要的異常癥狀有：通常患者在嬰兒早期的發育正常，但到六個月的時候，血清的磷值降低，若采用大量維生素D則可以明顯改善骨骼發展和畸形現象，但發育遲緩及血清磷值過低的情形仍無法改善，且大量的維生素D對人體有害。 所以性聯遺傳低磷酸鹽佝僂癥在
低鈣血癥和低鎂血癥的治療
1、處理原發病。 2、低鈣血癥和低鎂血癥的藥物治療：補充鈣劑或鎂劑。低鈣血癥治療宜補充鈣劑，但對手足搐搦病人注入鈣劑后不見好轉者，應想到低鎂血癥的可能。低鈣和低鎂血癥常與其他電解質的紊亂同時存在，應同時糾正。
簡述低血磷性抗維生素D佝僂病的臨床表現
患兒接近周歲下肢開始負重時，才發現癥狀。開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為早期癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被注意。較重者有進行性骨骼畸形和多發性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢為主，甚至不能行走。嚴重畸形者，身高的增長多受影響。
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的鑒別診斷介紹
1.與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別 本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別有以下幾個特點： （1）維生素D的攝入量已超過一般需要量，仍出現活動性佝僂病骨骼變化。 （2）2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現。 （3）給40萬～60萬單位維生素D肌肉注射，一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數
關于小兒周期性低血鉀性麻痹的簡介
周期性癱瘓(periodic paralysis)是一組以反復性、自限性發作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征的疾病。根據其發作時血鉀的改變，可將其分為低血鉀型、高血鉀型及正常血鉀型三種類型。 周期性低血鉀性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌發作性的弛緩性麻
診斷小兒周期性低血鉀性麻痹的簡介
對首次發作者，應與急性多發性神經根炎，多發性肌炎，以及其他原因所致繼發性低血鉀性麻痹相鑒別。 本病與吉蘭-巴雷綜合征的鑒別，后者急性起病多見雙下肢受累后波及雙上肢，對稱性弛緩性麻痹，進行性加重5～7天時，病情多達高峰。可伴有感覺障礙，腦脊液有蛋白細胞分離現象。肌電圖檢查提示神經源性受損。
關于低磷性佝僂病的病因分析
低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病（XLH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病（ADHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。
關于低磷性佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低。 2.血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有
治療低堿性磷酸酶血癥的簡介
1.全身治療 限制飲食中磷酸鹽的攝入有助于緩解癥狀。有報道應用非甾體抗炎藥可顯著改善兒童型患兒的臨床癥狀；重組人甲狀旁腺激素可促進成人型者跖骨應力性骨折的愈合；生長激素可促進骨骼生長發育、增高堿性磷酸酶的活性。 2.口腔治療 主要是口腔衛生指導，拔除過度松動的乳牙或恒牙，進行系統牙周治療，
低鎂血癥的治療
1、病因治療 2、硫酸鎂治療 對于有低鎂血癥癥狀者，可用硫酸鎂肌注。 3、口服氧化鎂或硫酸鎂治療 對鎂攝入不足或吸收不良的低鎂血癥者可口服氧化鎂或可口服硫酸鎂。
低鈣血癥的治療
（一）低血鈣危象的治療 1、氯化鈣或葡萄糖酸鈣加等量葡萄糖溶液，緩慢靜脈推注，必要時1～2小時重復一次。 2、若抽搐不止者，上述制劑加入葡萄糖溶液中，持續靜脈點滴。注射后2～3小時復查血鈣。 3、補鈣治療效果差時，應考慮存在低血鎂，用硫酸鎂肌肉注射，或硫酸鎂放于葡萄糖液中靜脈點滴。 4、
治療遺傳性低鎂血癥的基本介紹
遺傳性低鎂血癥以對癥支持為主，保持電解質的平衡，緩解癥狀，提高生活質量，避免嚴重并發癥。 1.替代治療 口服門冬氨酸鉀鎂、硫酸鎂、氯化鎂等藥物補充鎂，以糾正低鎂血癥。Gitelman綜合征合并有低鉀血癥，應適當補鉀。嚴重者可靜脈輸注鎂劑，但應注意防止鎂中毒。 2.治療高尿鈣 噻嗪類利尿劑