概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與性別無關，男女發病機會均等；患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發病；患者常為雜合型，若與正常人婚配,其子女患病概率為50%；常見連續幾代的遺傳。 顯性致病基因有時由于內外環境的影響，雜合子個體攜帶顯性致病基因并不表達，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。 常染色體隱性遺傳病致病基因為位于常染色體上的隱性基因，當隱性基因純合時才能發病。即隱性遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。 雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達相應的性狀，但......閱讀全文
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
分析單基因遺傳病的形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因
成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生
日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過
概述ALK基因特征的介紹
受體型酪氨酸激酶間變性淋巴瘤激酶（Anaplastic lymphoma kinase，ALK）最早發現于間變性大細胞淋巴瘤（Anaplastic large cell lymphoma，ALCL）中，由2號及5號染色體易位所形成的融合蛋白質包含了ALK的3’端胞內結構域，以及核磷蛋白（Nucl
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
PCR技術應用一：診斷單基因疾病
? 自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項進展的實例
首個國標教你如何解讀單基因遺傳病檢測報告？
單基因遺傳病通常是指受一對/一個等位基因控制的遺傳病，常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等，該類疾病已經對人類健康構成了較大的威脅。目前，高通量測序技術的高速發展也使得基因檢測在該類疾病的輔助診斷中廣泛應用。然而，在實際臨床工作中，由于不同的臨床工作者對報告中變異的理解不盡相同，對檢測報告的解讀結
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
X連鎖顯性遺傳病的概述
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
關于Y連鎖遺傳病的概述
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
楊輝－未來10年，CRISPR定能攻克多種人類單基因遺傳病
11月24日，楊輝博士研究組與北京大學胡家志研究員實驗室合作，在Genome Biology雜志上發表的一篇論文首次證實，利用靶向染色體多個特定位點的單個sgRNA，在特定的染色體上造成多處DNA切割，可選擇性地敲除整條染色體。這一發現為獲得染色體敲除的動物模型以及非整倍體疾病的治療提供了新思路
盧煜明開啟NIPT新時代，實現無創單基因遺傳病檢測
無創單基因遺傳病檢測可以通過對胎兒cfDNA進行目標區域捕獲測序，結合父母雙方單體型信息，判斷胎兒相關疾病的攜帶情況。近日，Genome Web網站報道了NIPT在單基因遺傳病檢測上的新突破。 香港中文大學盧煜明教授開發了一種新方法，對父母雙方基因組單倍型分型，并對單基因病突變位點附近有效SN
耳疾病的特征
耳疾病的突出問題是聾。各種原因造成的嚴重性聾可使人處于半殘廢狀態,導致許多困難。此外,慢性化膿性中耳炎、乳突炎的顱內并發癥在邊遠地區仍較多見，處理不當可引起生命危險。中耳癌發病隱蔽，不易早期發現，預后不良。
關于X連鎖隱性遺傳病的概述
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
單穗升麻的形態特征
多年生草本，根狀莖粗壯，橫走，外皮帶黑色。莖單一，高1-1.5米，4-7毫米，無毛。下部莖生葉有長柄，為二至三回三出近羽狀復葉；葉片卵狀三角形，寬達30厘米；頂生小葉有柄，寬披針形至菱形，長4.5-8.5厘米，寬2-5.5厘米，常三深裂或淺裂，邊緣有鋸齒，側生小葉通常無柄，狹斜卵形，比頂生小葉為
單葉淫羊藿的形態特征
多年生草本，植株高約50厘米。根狀莖粗壯，被褐色鱗片。單葉，莖生葉葉柄長5-7厘米，無毛，葉片紙質，卵形或卵狀闊橢圓形，長17-19厘米，寬8-10厘米，先端急尖，邊緣具刺毛狀齒，基部心形，兩側近相等，上面綠色，無毛，網脈明顯，背面灰綠色，密被白色絹狀毛，基出脈7條，明顯隆起；花莖具2枚對生單葉
MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上的應用
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
單葉淫羊藿的概述
單葉淫羊藿，是淫羊藿屬多年生草本，植株高約50厘米。根狀莖粗壯，被褐色鱗片。單葉，莖生葉葉柄長5-7厘米，無毛，葉片紙質，卵形或卵狀闊橢圓形，長17-19厘米，寬8-10厘米，先端急尖，邊緣具刺毛狀齒，基部心形，兩側近相等，上面綠色，無毛，網脈明顯，背面灰綠色，密被白色絹狀毛，基出脈7條，明顯隆
關于其它遺傳病的基因治療
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
轉基因動物的遺傳病應用
通常是將功能正常的外源基因導入動物體的靶細胞內，用來彌補缺陷的基因，改變患病細胞的遺傳物質，進行基因治療。相反的將顯性疾病基因或一個、甚至多個外源基因人為地導入動物體內，就可制備遺傳性疾病的轉基因動物模型，研究和治療人類遺傳性疾病。例如亨廷頓（Hungtington）將舞蹈病基因導入小鼠，建立了舞蹈
電子單纖維強力儀的特征
電子單纖維強力儀采用單片機控制，在夾持方式上區分有手動夾持和氣動夾持方式。高端儀器可以連接計算機，聯機后中英文界面，以適應客戶群體，傳感器（核心器件）有多種保護措施和保護程序（軟硬件保護）；聯接計算機后可以擴展功能，使微觀技術表達更加細膩，測試數據及動態曲線實時直觀地顯示于屏幕上，一組上百次的試