X連鎖顯性遺傳病的概述
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。......閱讀全文
X連鎖顯性遺傳病的概述
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
關于X連鎖隱性遺傳病的概述
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳
關于X連鎖顯性遺傳病的病因和臨床表現介紹
1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏松癥的各種表現。 2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎
分析X連鎖隱性遺傳病的病因
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。 2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。 3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。 4
關于Y連鎖遺傳病的概述
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。
關于常染色體顯性遺傳病的概述
致病基因為顯性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失
X連鎖無丙種球蛋白血癥的概述
X-連鎖無丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病，是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見于男性，又名Bruton。
常染色體顯性遺傳病（AD）的簡介
常染色體顯性遺傳病指位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。人類體細胞有22對常染色體和1對性染色體。成對的常染色體的相同位點上有等位基因，他們有顯性（A）和隱性（a）之分。由于決定顯性性狀A基因是致病基因，所以，只要帶有A基因的個體都是病人，包括AA、Aa兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常
疾病遺傳還挑性別，都是性染色體在“作祟”
有時我們會聽到這樣的說法:“某某病只會遺傳給男性”、“母親有這種病會遺傳給孩子,父親不會”等等。其實,這種“挑”性別的遺傳病是因為遺傳病有關基因位于性染色體上,這種遺傳病就是性染色體遺傳病,遺傳方式就是性染色體連鎖遺傳。 因為男性的一對性染色體形似XY字母,女性的形似XX字母,生物學家們就將兩
概述顯性標記的應用范圍
所以，共顯性標記，在揭示遺傳多樣性方面要比顯性標記具有更大的優勢。更為重要的是，SSR引物是以外顯子保守序列為引物結合點，即以已知DNA序列為基礎所開發的引物，在基因組上具有特定的位置，所以在QTL等分析上，應用極為廣泛。 共顯性：說白了就是可以分辨出純和的跟雜合的
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
概述X連鎖淋巴組織增生性疾病的癥狀體征
XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現可歸納為5種類型： 1.爆發性傳染性單核細胞增多癥伴有病毒相關的噬血綜合征（virusassociatedhematophagocyticsyndrome，VAHS）占58%，最為常見。
單基因病的遺傳方式分析（三）
? 2．常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質是隱性的，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子（aa)方得以表現，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive inheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺
關于性連鎖遺傳病的基本信息介紹
性連鎖遺傳病（sex-linked disorder）以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖
關于單基因病的分型介紹
1.常染色體疾病（顯性和隱形） 致病基因為顯性并且位于常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）癥、基因位于X染色體上:抗維生素D佝僂癥等。親代有一患者，后帶發病率一般為50%（如親代為純合體、則后帶發病率為100%，但這種情況較少）。 2.常染色體隱形遺傳病 致病基因為隱性并且位于常染色體上
常染色體顯性遺傳病（AD）的概念和特點
常染色體顯性遺傳病指位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。人類體細胞有22對常染色體和1對性染色體。成對的常染色體的相同位點上有等位基因，他們有顯性（A）和隱性（a）之分。由于決定顯性性狀A基因是致病基因，所以，只要帶有A基因的個體都是病人，包括AA、Aa兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常的。
色素失調癥的發病原因及發病機制
發病原因 是一種性聯X連鎖的顯性遺傳病，女性多于男性。 發病機制 性聯X連鎖顯性遺傳的女性的異常基因，只位于2個X染色體之一，致病基因可被另一個正常X基因保護，因而病變不嚴重，存活率高，男性只有1個X基因，如是致病基因，病變較重，常死于宮內，常有近親結婚及家族遺傳史。
關于小兒雄激素不敏感綜合征的病因分析
已肯定該病屬于性連鎖遺傳性疾病中的一種，并認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由于基因突變所致，二者可能互為等位基因。性連鎖遺傳性疾病是致病基因位于性染色體（X染色體）上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。
x染色體的遺傳病
X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一個X染色體，而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因，另一條可以發揮作用，但可能也會有較輕微的癥狀出現，因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功
概述小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床表現
該病僅見于男孩，約有近半數病兒可詢問到家族史。由于母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環，故患兒一般在出生后數月內可不出現任何癥狀。隨著母體IgG的不斷分解代謝而逐漸減少，病兒多于生后4～12個月開始出現感染癥狀。 1.反復感染 最突出的臨床表現是反復嚴重的細菌性感染，尤以莢膜化膿性細
概述小兒X連鎖淋巴組織增生性疾病的臨床表現
XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現可歸納為5種類型： 1.爆發性傳染性單核細胞增多癥 伴有病毒相關的噬血綜合征（VAHS）占58%，最為常見。發生于5～17歲。表現為CD8T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生并在
分子標記用于疾病診斷和遺傳病連鎖分析
1980年，Botstein等成功的將PFLP技術用于鐮刀型貧血癥的診斷分析，開創了基因診斷的先河。PFLP是以孟德爾方式遺傳，因此可以作為染色體上致病基因座位的遺傳標志。許多與相連鎖的致病基因得以定位。小衛星和微衛星因其高度多態性而被廣泛用于疾病診斷和遺傳病的連鎖分析。隨著高通量SNP檢測技術
關于常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現
1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，無關節及韌帶，也有的有骨組織。 2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現：貧血。 3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結
Kennedy病的病因
Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型屬于常染色體隱性遺傳病，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。第Ⅳ型為常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式。
X連鎖淋巴增生癥的簡介
X連鎖淋巴增生癥又稱X連鎖淋巴組織增生綜合征，是一種由基因突變導致的X連鎖隱性遺傳病。患者在EB病毒感染后出現暴發性傳染性單核細胞增多癥、異常免疫球蛋白血癥和B細胞淋巴瘤，表現為發熱、皮下淤點、嘔血、便血、淋巴結腫大、肝大、脾大等。造血干細胞移植是首選的治療方法，尚有藥物治療、免疫球蛋白替代治療
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
神經棘紅細胞增多癥的病因分析
普遍認為神經棘紅細胞增多癥（NA）是一種罕見遺傳病，其中以共濟失調為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發病例。也有人認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。
單基因病的遺傳方式分析（四）
? 男性患者（XHY)與正常女性（XhXh)結婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發病；女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚，子女中正常與患者各占1／2。 圖4－7是抗維生素D佝僂病系譜，女性患者I1(XHXh)產生兩種配子，她與正常男性結婚，理論上子女正常與患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
關于神經皮膚綜合征的病因分析
神經皮膚綜合征是一組遺傳性先天發育異常的疾病。結節性硬化、神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳 ；著色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一種罕見的由DNA修復基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病；色素失調癥是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病；腦-面血管瘤病多數學者認為與胚胎發
神經皮膚綜合癥的病因
神經皮膚綜合征 是一組遺傳性先天發育異常的疾病。結節性硬化、神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳 ；著色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一種罕見的由DNA修復基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病；色素失調癥是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病；腦-面血管瘤病多數學者認為與胚胎