關于亨納曼綜合征的基本介紹
亨納曼綜合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化為特征。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為本病Ⅱ型，前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡。亨納曼綜合征無特殊的治療方法，應酌情給予對癥處理。 亨納曼綜合征由Conradi于1914年首先報道，比較少見。......閱讀全文
關于亨納曼綜合征的基本介紹
亨納曼綜合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染
關于亨納曼氏綜合征的基本介紹
亨納曼氏綜合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常
關于亨納曼氏綜合征的檢查介紹
1、輔助檢查 X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般于3歲后消失。 2、診斷 通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣
關于亨納曼綜合征的輔助檢查介紹
1、并發癥 亨納曼綜合征可并發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假性斑禿。 2、輔助檢查 X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增
關于亨納曼氏綜合征的發病機制介紹
1、病因 亨納曼氏綜合征是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。 2、發病機制 常染色體隱性遺傳可導致亨納曼氏綜合征Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為亨納曼氏綜合征Ⅱ型，前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。
簡述亨納曼綜合征的發病機制
1、病因 亨納曼綜合征是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。 2、發病機制 常染色體隱性遺傳可導致亨納曼綜合征Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為亨納曼綜合征Ⅱ型，前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。
概述亨納曼綜合征的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。 皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗
概述亨納曼氏綜合征的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。 皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗
關于霍納綜合征的基本介紹
霍納綜合征（Horner綜合征）又稱小兒頸交感神經麻痹綜合征、Bernard-Horner綜合征、Claude-Bernard-Horner綜合征等，是由于交感神經中樞至眼部的通路上任何一段受到任何壓迫和破壞，引起瞳孔縮小、但對光反應正常，病側眼球內陷、上瞼下垂及患側面部少或無汗等表現的綜合征。
關于沃納綜合征的基本介紹
沃納綜合征也稱成人早老癥、白內障-硬皮病-早老綜合征，系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白發、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏松、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全為主要特征。 本病合并惡性腫瘤的機會較多，可高達9.7%～25%，其中有肝癌、纖維肉瘤、黑色素
關于卡納達-克朗凱綜合征的基本介紹
卡納達-克朗凱綜合征（Canada-Cronkhite syndrome，CCS）又稱息肉-色素沉著-脫發-爪甲營養不良綜合征（polyposispig -mentation -alopecia-onycholrophia syndrome），臨床極為罕見。病因尚不清楚，臨床以胃腸道多發息肉伴皮
關于亨廷頓病的基本信息介紹
亨廷頓病（Huntington's disease，縮寫 HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington's chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病。 該病由美國醫學家喬治亨廷頓于1872年發現，因而得名。 主要病因是患者第四號染色體上的Huntingt
關于辛納毒蛋白的基本介紹
辛納毒蛋白是從香樟樹種子中提取的一種 II 型核糖體失活蛋白（ribosome inactivating protein， RIP）。它的 A-chain 是一種 N-糖苷酶（r RNA N-糖苷酶，EC3.2.2.22），能專一地切去核糖體大亞基 28S r RNA 的 Sarcin/Rici
關于泰芬納啶的基本介紹
泰芬納啶是一種化學物質，化學式是C32H41NO2 471.68。 本品為白色結晶性粉末；無臭、無味。 本品在三氯甲烷中易溶，在丙酮中溶解，在甲醇或乙醇中略溶，在水中幾乎不溶。 本品的熔點（2010年版藥典二部附錄Ⅵ C）為147～151℃。
關于沃納綜合征的鑒別診斷介紹
診斷應注意本綜合征與肌緊張營養不良的區別，后者肌肉萎縮以顳肌最為明顯，病人呈“斧頭”面容，嚴重時下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮，肌緊張反應是二者的最重要鑒別點。還應注意本綜合征與硬皮病、指端硬化癥及伴掌皮膚硬化的肢端硬化癥相鑒別。根據這些疾病有無毛發變白、過早禿發以及有無沃納綜合征的特征性面容與體型
關于霍納綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.若有炎癥，可有白細胞計數和中性粒細胞的增高；若有出血性疾病，則可有出凝血時間、凝血因子、凝血酶原的異常等。 2.結合臨床做心電圖，B超，CT，MRI等檢查（頭、頸、鼻咽，胸部）。 二、診斷 結合病史及臨床表現，診斷一般不難，尚可用4%可卡因液滴眼，3分鐘一次，共3次，15分
關于霍納綜合征的鑒別診斷介紹
1.急性上頸髓之橫貫性損害 可引起暴死，幸存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner綜合征。 2.脊髓頸8·胸1的橫貫性損害 可出現手部小肌（骨間肌）的萎縮，爪形手，以及Horner綜合征。 3.伴有肩和上肢疼痛之Horner綜合征 可能為肺尖上溝癌引起。 4.胸部大動脈瘤
艾森曼格綜合征的基本介紹
艾森曼格綜合征是一組先天性心臟病發展的后果。房、室間隔缺損、動脈導管未閉等先天性心臟病，可由原來的左向右分流，由于進行性肺動脈高壓發展至器質性肺動脈阻塞性病變，出現右向左分流，皮膚粘膜從無青紫發展至有青紫時，既稱為艾森曼格綜合征。
關于拉曼光譜的含義基本介紹
光照射到物質上發生彈性散射和非彈性散射. 彈性散射的散射光是與激發光波長相同的成分,非彈性散射的散射光有比激發光波長長的和短的成分, 統稱為拉曼效應。拉曼效應是光子與光學支聲子相互作用的結果。 拉曼光譜－原理 拉曼效應起源于分子振動(和點陣振動)與轉動，因此從拉曼光譜中可以得到分子振動能級(
關于沃納綜合征的預后和預防介紹
一、預后 存活年齡在31～63歲不等。主要死亡原因為腦血管意外、腫瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和貧血。 二、預防 1.努力降低人群中遺傳病發生率，必須采取有效的預防措施，針對個體，采取通常的措施，包括婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。 2.不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率
關于霍納綜合征的治療和預后介紹
一、治療 1.病因治療 炎癥者行抗感染治療，腫瘤者行化療、放療、手術等治療。 2.對癥支援治療 二、預后 預后視病因而不同。末梢性霍納綜合征時有希望治愈，治療方法不論癥狀怎樣，只是局部給予1%～2%腎上腺素即可，每日點眼3次。眼瞼下垂、縮瞳和瞬膜突出等癥狀雖可快速緩解，但交感神經恢復的
關于拉曼光譜的基本信息介紹
拉曼光譜（Raman spectra），是一種散射光譜。拉曼光譜分析法是基于印度科學家C.V.拉曼（Raman）所發現的拉曼散射效應，對與入射光頻率不同的散射光譜進行分析以得到分子振動、轉動方面信息，并應用于分子結構研究的一種分析方法。
關于卡納達-克朗凱綜合征的檢查介紹
1．X線檢查 息肉遍布整個胃腸道，以胃和結腸最為顯著，有皺襞增厚，顯示為細小點狀的隆凸透明區。 2．內鏡檢查 可見息肉分布整個胃腸道，大腸中息肉多彌漫散在分布，部分腸段呈密集分布，多無蒂，直徑0.5～1.0cm大小多見，表面光滑、質軟；部分息肉直徑可達2～3cm，半球狀或有蒂，頂部多糜爛、
關于舍格倫綜合征的基本介紹
干燥綜合征(SS)是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺體上皮細胞炎或自身免疫性外分泌病。臨床除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺體外其他器官的受累而出現多系統損害的癥狀。其血清中則有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發性和
關于Fanconi綜合征的基本介紹
Fanconi綜合征是近端腎小管功能異常導致的疾病，主要特點是近端腎小管復合性功能缺陷。Fanconi綜合征的病因眾多，一般將其分為原發性和繼發性兩類。 原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育
關于Turner綜合征的基本介紹
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
關于Sipple綜合征的基本介紹
多發性內分泌腺瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。
關于goodpasture綜合征的基本介紹
Goodpasture綜合征為病因不明的過敏性疾病，血內有循環抗腎小球基底膜抗體及免疫球蛋白和補體呈線樣沉積于腎小球基膜，造成肺出血伴嚴重進展性發展的腎小球腎炎為特點。
關于Liddle綜合征的基本介紹
Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合征。本病的特征是：嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變
關于Horton綜合征的基本介紹
Horton綜合征（cluster headache，CH）以往又稱組織胺性頭痛、睫狀神經痛、蝶腭神經痛、偏頭痛性神經痛、叢集性頭痛。是一種多見于中年男性的、周期性叢集性發作的、部位固定于一側眼眶及其周圍的頭痛。男女之比為6.2∶1，男性明顯高于女性，發病年齡高峰男性為25～44 歲，女性40～