診斷carney綜合征的簡介
根據病史、臨床表現，借助影像學、生化檢查、遺傳學檢測可建立診斷。國際上較為公認的診斷標準如下： 1、符合CNC主要特征（見上文表格）中的2項或2項以上； 2、有PRKAR1A基因突變或一級親屬中有CNC患者，同時符合1項或1項以上主要特征。......閱讀全文
診斷carney綜合征的簡介
根據病史、臨床表現，借助影像學、生化檢查、遺傳學檢測可建立診斷。國際上較為公認的診斷標準如下： 1、符合CNC主要特征（見上文表格）中的2項或2項以上； 2、有PRKAR1A基因突變或一級親屬中有CNC患者，同時符合1項或1項以上主要特征。
關于carney綜合征的病因分析
一般認為，CNC是一種遺傳性疾病。 已經證實，PRKAR1A基因與CNC的發病有關，又稱為CNC1基因。該基因位于17q22-24，編碼蛋白激酶A（PKA）的調節亞基，在cAMP信號傳導通路中起重要作用。PRKAR1A基因作為一種抑癌基因，其突變可能與內分泌腫瘤的發生有關。 此外，位
治療carney綜合征的相關介紹
對于CNC尚無特異性治療方法。有心臟粘液瘤者，應及早摘除，并定期隨訪。其他腫瘤，視腫瘤部位、大小、功能、良惡性和臨床表現決定治療方案。與CNC相關的惡性腫瘤多發生在甲狀腺結節和黑色素神經鞘瘤。
關于carney綜合征的相關介紹
CNC患者和PRKAR1A基因突變攜帶者應定期隨訪。推薦至少一年隨訪一次，有心臟粘液瘤史者至少6個月隨訪一次。隨訪的內容應包括心臟超聲、體格檢查、血糖、皮質醇、ACTH、GH、PRL、IGF-1等，必要時輔以相關影像學檢查，如腎上腺CT、甲狀腺超聲檢查、睪丸或卵巢超聲檢查、垂體MRI、脊柱MRI
關于carney綜合征的基本介紹
Carney綜合征（Carney complex, CNC）是一種罕見的遺傳性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述為由粘液瘤、皮膚色素沉著、內分泌功能亢進所組成的綜合征。多發性內分泌腫瘤和皮膚、心臟累及是本病的基本特點。
概述carney綜合征的臨床表現
CNC的臨床表現復雜多樣且個體差異明顯，即使在同一個家族，表型變異也不少見。以下表格列出了CNC的主要特征和其預計發生率 [1] 。 皮膚損害 多數病人可見皮膚色素沉著，表現為直徑為2-10mm的棕色或黑色斑點，常見部位有唇、眼瞼、耳和生殖器官。此外，藍痣和皮膚粘液瘤也是CNC常見的皮膚損害
診斷Gardner綜合征的簡介
具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者，即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在，所以必須仔細診察，此時，家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先于大腸病變存在，即使沒有息肉病的癥狀，也應考慮做內鏡檢查，這對早期診斷非常重要。如病變已經切除，亦應詳細問診并檢查皮膚手術瘢痕
診斷癥狀性癲癇綜合征的簡介
癲癇診斷主要根據發作史，目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診，癥狀性癲癇在病史及體檢兩方面均可找到線索，病史方面，如圍生期異常、頭顱外傷病史等，或同時有其他神經系統癥狀如劇烈頭痛，偏癱以及智力低下等，也可以有全身癥狀，如低血糖發作、內分泌障礙，寄生蟲如豬絳蟲等，對于
診斷CrowFukase綜合征的簡介
Crow-Fukase綜合征因多臟器損害，臨床表現復雜多樣，早期診斷常有困難。必須具備上述6項主要臨床表現中的3項以上者才能確診。其中又以多發性周圍神經病、內臟腫大和血M蛋白陽性尤為重要。因此對早期出現不明原因的周圍神經損害、水腫（以雙下肢、顏面為主），以及臟器腫大的病人應想到本綜合征的可能性，
第三代測序首次成功診斷罕見病
目前臨床上主要利用短讀長測序（SRS）來進行基因組學分析，比如二代測序。SRS的主要特點是通量高、準確基數高以及成本低，但它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。相比而言，長度長測序（LRS）有著與之互補的優勢，在臨床上可以檢測到SRS遺漏的遺傳變異
診斷心肌梗死后綜合征的簡介
本病的診斷尚無統一標準，下列可供參考。 1.Welin L（1983年） 心肌梗死后1周以上發生下列癥狀：①胸膜心包疼痛；②發熱37.5℃以上；③血沉（ESR）＞40mm/h。若有上述2條可診斷為PMIS。 2.Dressler（1985年） ①肯定的AMI或陳舊性心肌梗死；②于AMI后
診斷原發性皮膚結核綜合征的簡介
根據皮疹的特點和鄰近淋巴結腫大，特別是發生于兒童患者時，需高度懷疑本病。仔細檢查可發現小的瘢痕和狼瘡樣斑疹。在淋巴結炎癥之前，可通過細菌學涂片和培養陽性確診。本病如見到抗酸菌，應開始抗結核病治療，不必等待培養或接種結果。在這一階段損害可與孢子絲菌、放線菌病等混淆。貓抓病、海魚分枝桿菌感染、梅毒性
診斷腸系膜上動脈綜合征的簡介
1.體型瘦長的中青年，凡遇有反復嘔吐膽汁和所進食物的患者，尤其是當體位改變可減輕癥狀者，應考慮腸系膜上動脈綜合征的可能。 2.影像學檢查有助于診斷，X線鋇餐檢查是診斷的關鍵。彩色多普勒超聲檢查可提高確診率。
關于庫欣綜合征實驗診斷的簡介
庫欣綜合征又稱Cushing綜合征/皮質醇增多癥，由多種原因引起腎上腺分泌過多糖皮質激素（主要是皮質醇）所致，可分為促腎上腺皮質激素（ACTH）依賴型和非依賴型兩種。高發年齡在20～40歲，男女發病率之比約為1：3。主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質
診斷46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的簡介
促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低是重要的診斷依據，遺傳性檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值，由于46，XY性腺發育不全綜合征可合并腫瘤，應進行病理檢查進行腫瘤的篩查。除了實驗室檢查，還應結合病史及臨床特征進行診斷。完全性雄激素不敏感綜合征和46，XY的17a2羥化酶缺乏鑒別。
診斷肩胛上神經卡壓綜合征的簡介
肩胛上神經卡壓綜合征的診斷需通過仔細詢問病史以及系統的物理檢查及肌電檢查來確診。 1.肩胛骨牽拉試驗 令患者將患側手放置于對側肩部，并使肘部處于水平位，使患側肘部向健側牽拉，可刺激卡壓的肩胛上神經，誘發肩部疼痛。 2.利多卡因注射局部封閉 于肩胛上切跡壓痛點注射1%的利多卡因。如果癥狀迅
診斷Vogt小柳原田綜合征的簡介
根據本綜合征的臨床表現如發熱、頭痛、嘔吐、頸項強直，以后漸出現眼部癥狀、耳鳴、聽力減退、發眉變白、白癜風、斑禿等一系列典型癥狀，結合腰穿CSF檢查、EEG及MRI檢查，診斷一般不困難。 一、鑒別診斷： 早期應與各種原因的頭痛和中樞神經系統感染相鑒別。 二、實驗室檢查： 腰穿CSF檢查：C
關于噬血細胞綜合征實驗診斷的簡介
噬血細胞綜合征是一組因遺傳性或獲得性免疫缺陷導致的以過度炎癥反應為特征的疾病。其實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行噬血細胞綜合征診斷的方法。實驗室檢查方法有血常規、血生化、病理檢查等，主要表現為全血細胞減少、噬血細胞現象、血甘油三酯和鐵蛋白升高、纖維蛋
診斷原發性卵巢類癌綜合征的簡介
原發性卵巢類癌及其綜合征在術前不易診斷，也易引起誤診，多數須經組織學診斷后方被認識。 臨床發現盆腔包塊，疑為畸胎瘤者，又出現某些內分泌物質及其所引起皮膚潮紅、腹瀉、支氣管痙攣、毛細血管擴張、心臟損害癥候群，應高度可疑本綜合征。實驗室測定24小時尿中5-HIAA含量超過30mg/24h，更應考慮
一例頦下無痛性腫塊診斷分析
1臨床資料?患兒，男性，2歲，因“右頦下無痛性腫塊1年余”入院。患兒家長1年前無意間發現其右側頦下區有約蠶豆大小腫塊，無疼痛、麻木等感覺異常，腫塊逐漸增大，來我院就診。?入院查體：右側頦下區可見局部隆起，表面皮膚無破潰、瘺管，觸診及一約1.5 cm×1.0 cm橢圓形腫塊，質地韌，界限清楚，活動度良
診斷慢性多潛能性免疫增生綜合征的簡介
凡臨床上遇到中老年病人起病急劇，有全身淋巴結腫大、肝脾腫大，有時伴有發熱和皮疹，并且具有血沉增速、γ-球蛋白明顯升高，即應高度懷疑本病，應行淋巴結活檢。Luks提出的病理學診斷標準如下： ①小血管呈分支狀增生，管壁增厚，PAS反應陽性。 ②免疫母細胞及漿細胞增殖。 ③淋巴細胞減少及細胞間嗜
診斷痔前列腺肥大陽痿綜合征的簡介
根據病史和患者癥狀不難做出診斷。如果患者訴述有經常性內痔脫出或便血、排尿困難和陽痿，經直腸指檢可觸及到前列腺肥大，經肛門直腸鏡檢查發現母痔區有明顯的內痔黏膜突起，即可確診。在中老年男性痔瘡患者中，應該考慮到本病的可能性。
診斷腸系膜上動脈壓迫綜合征的簡介
根據患者的臨床表現及X線、CT等影像學檢查結果不難做出診斷。如僅見十二指腸擴張，而未見十二指腸筆桿樣壓跡，應考慮十二指腸本身病變所致。另外，胰腺病變、增大的膽囊和擴張的膽總管也可造成對十二指腸的壓迫，但產生的部位和表現與本病不同。
【骨髓增生異常綜合征】疾病簡介及鑒別診斷
疾病簡介MDS是一組克隆性造血干細胞疾病，其特征為血細胞減少，髓系細胞一系或多系病態造血，無效造血及高風險向白血病轉化。國際預后評分系統（IPSS）推薦的血細胞減少的標準為Hb
46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的簡介
46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行46，XY性腺發育不全綜合征診斷的方法。染色體核型分析是主要的實驗室檢查確診依據。
診斷多發性消化道息肉綜合征的簡介
根據病史、臨床癥狀和相關檢查可作出診斷。 1.臨床表現 以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現。 2.X線鋇劑消化道造影 發現多發性息肉影像。 3.消化道內鏡檢查 發現彌漫性多發息肉。
斯坦福大學借助PacBio首次臨床全基因組測序
在Ricky Ramon 7歲時進行一次例行檢查中，猶豫不決的兒科醫生送他去拍一張胸部X光片，結果顯示在他心臟左上腔里有一個良性腫瘤。對于Ramon來說，這是長達二十年的痛苦而漫長的就醫史的開始——伴隨他20年的，是沒完沒了的預約、診斷、和手術。 在此期間，非惡性腫瘤不斷重新出現在Ramon的
診斷多發性一過性白點綜合征的簡介
本病的診斷主要根據典型的眼底表現、病變的自然消退等臨床資料，熒光素眼底血管造影和吲哚青綠血管造影檢查對診斷有幫助，特別是對臨床表現不典型或疾病出現復發者更有診斷價值。視野檢查和電生理檢查對診斷有助。
診斷小兒獲得性免疫缺陷綜合征腎病的簡介
與腎病綜合征鑒別，主要依賴病史和實驗室檢查結果易于鑒別。尚需與下列疾病進行鑒別：原發性免疫缺陷病、繼發性免疫缺陷病(皮質激素、化療、放療后引起,或惡性腫瘤等繼發免疫疾病)、特發性CD4T淋巴細胞減少癥(酷似AIDS，但無HIV感染)、自身免疫性疾病(結締組織病，血液病等，AIDS有發熱、消瘦則需
診斷小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的簡介
根據幼年時發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現，即可做出診斷，若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下，則可確診。 對不典型病例，如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠詳細的病史、癥狀體征