《PLoS生物學》：老鼠全基因組測序圖公布
最新一期的開放存取的《公共科學圖書館·生物學》(PLoS Biology)雜志上，美國、英國和瑞典的研究人員公布了老鼠的全基因組測序圖。老鼠成為繼人類之后第二個完成全基因組測序的哺乳動物。 在對人類和老鼠的基因測序圖進行綜合性比較后，研究人員發現兩者之間的遺傳差異要比人們預想的大得多。老鼠基因中有20%是新副本，這些副本是在過去9000萬年里演化而來的。人類與老鼠間的大量遺傳差異很可能決定著他們的生物學差異。 此項研究成果填補了之前老鼠基因組研究的空白，強化了科學家的能力，使他們能找出最適于人類疾病的老鼠基因，也證明了如何將人類與老鼠共享的生物學特征與某一物種所特有的生物學特征區別開來。研究發現，這些新發現的基因有許多以一種不尋常的速度進行快速演化，這很可能是由于老鼠和其生殖細胞間進行“軍備競賽”所致。 該項計劃的領導者、英國牛津大學的克里斯·龐亭教授稱，在幫助科學家區分那些在所有哺乳動物中都一樣的生物學基......閱讀全文
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
全基因組測序助力臨床基因診斷發現更多陽性診斷
隨著測序技術的快速發展和成本下降，二代測序在臨床遺傳病的診斷上已經變得越來越成熟，全外顯子測序已成為遺傳病診斷一線檢測方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到確診，高深度全基因組測序（WGS）除了檢測常規的點突變和微小插入缺失（Indel）外，可以同時檢測結構變異（包括拷貝數變異、倒位、易位）、動態
10萬英國病人將接受全基因組測序
英國將對10萬名癌癥及其他罕見疾病患者進行全基因組測序。 隨著基因技術的突飛猛進，英國首相于12月10日宣布了一項雄心勃勃的計劃，為10萬名患有癌癥和罕見疾病的英國病人進行全基因組測序。盡管許多國家都宣稱正在以治療和護理病人的名義解碼其公民的脫氧核糖核酸(DNA)，但這項新的計劃卻
通過全基因組測序進入輸血的新時代
一項發表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首個健康成年人全基因組隨機試驗“MedSeq 項目（MedSeq Project）”的研究開發并驗證了一款電腦程序，將全面和經濟地測定血型個體差異，準確率為99%以上。A、B、O和AB型是我們比較了解的血型，實際上
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
我國科學家完成柞蠶全基因組測序
由遼寧省蠶業科學研究所牽頭，遼寧省農科院大連生物技術研究所、吉林省蠶業科學研究院、沈陽農業大學生物科學技術學院、河南省蠶業科學研究院、黑龍江省蠶業研究所組成的柞蠶基因組研究聯合攻關項目組(簡稱柞蠶項目組)與深圳華大基因科技服務有限公司(簡稱華大科技)攜手，經過兩年的不懈努力，日前完成了柞蠶全基因
全基因組測序解讀重要甲基化機制
DNA看起來只是AGTC四種堿基的簡單排列，可一旦它與組蛋白包裝形成染色質，情況就復雜得多了。組蛋白主要有四種，分別是H2A、H2B、H3和H4。這些組蛋白要么令DNA盤繞起來保持沉默，要么將DNA解開允許基因表達。組蛋白上的化學修飾(如甲基化)，能夠影響它對基因的控制。 H3K4me3是
RNA測序技術如何繪制全基因組轉錄終止？
近日，南方科技大學生命科學學院翟繼先團隊利用納米孔單分子RNA測序技術繪制了擬南芥全基因組水平轉錄終止圖譜。該方法能同時捕獲包括已轉錄過polyA位點的 readthrough轉錄本、完成3’末端切割的5’或3’切割產物、以及已完成或正在進行多腺苷酸化（polyadenylation）的轉錄本在
中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動
日前，由中國農業科學院特產所牽頭的中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動。 該計劃將采用測序深度達30X的新一代高通量測序技術（鳥槍法），聯合新西蘭皇家農業科學院茵沃梅農業研究中心、加拿大阿爾伯塔大學以及國內外相關單位，合作完成中國梅花鹿基因組的測序、組裝和注釋工作，以奠定中國梅花鹿功能基因
Science：三項鳥類全基因組測序研究
目前，一個國際科學家小組完成了一項迄今為止最大的動物全基因組研究。為了構建鳥類的生命樹，研究小組測定、組裝和比較了48種鳥類的全基因組，這些鳥包括鴕鳥、蜂鳥、烏鴉、鴨、獵鷹、鸚鵡、鶴、朱鷺、啄木鳥和鷹，囊括了現代鳥類的所有主要分支。作為鳥類系統基因組學財團（由來自20個國家80家機構的200多名
科學家完成家貓全基因組測序
據國外媒體報道，目前，科學家首次對家貓進行DNA完全測序，貓自從進化以來其基因變化很少，這使得科學家對其特別關注，研究分析其DNA變化性。貓患有與人類相同的疾病，例如：白血病和艾滋病，通過研究分析貓基因，有助于醫學專家更好地提出治愈這些疾病的方案。 此前科學家進行了若干嘗試，對家貓DNA進行排
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
全基因組重測序的生物信息分析內容
1．數據量產出總堿基數量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統計，測序深度分析。2．一致性序列組裝與參考基因組序列（Reference genome sequence）的比對分析，利用貝葉斯統計模型檢測出每個堿基位點的最大可能性基因型，并組裝出該個體
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響其他
2015－cifsq－Jorgen－Schlund下一代測序和全基因組測序
分析測試百科網訊 2015年11月4-5日，中國國際食品安全與質量控制會議暨展覽（2015 cifsq）在京召開。會議由國際食品保護協會（iafp）主辦，北京訊息展信息技術有限公司承辦。新加坡南洋理工大學教授 Jorgen Schlundt 新加坡南洋理工大學教授Jorgen Sch
基因治療首次恢復老鼠聽力
美國科學家在最新一期《分子療法》雜志上撰文指出，他們最近開發出了一款成熟的小鼠模型，首次利用基因療法，恢復了老年動物模型的聽力，最新方法有望應用于人類。到2050年，預計每10個人中就有1人罹患某種形式的聽力損失。在全世界數億聽力損失病例中，遺傳性聽力損失往往最難治療。助聽器和人工耳蝸的緩解作用有限
世界首個梅花全基因組重測序研究完成
日前，北京林業大學張啟翔教授領銜的國家花卉工程技術研究中心，與青島華大基因研究院、深圳華大生命科學研究院以及賓夕法尼亞州立大學等單位通力合作完成了首個梅花全基因組重測序研究，構建完成了世界首張梅花全基因組變異圖譜，“梅花花部性狀的遺傳結構”（The genetic architecture o
首個中國地區古人全基因組數據被測序
近日，《當代生物學》發表了首次針對中國地區古人類的全基因組研究成果。該項目由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所和德國馬普進化人類研究所等團隊合作完成，研究分析了距今4萬年前出土于北京房山田園洞的一具男性個體基因組，發現東亞早期人群組成十分復雜。 雖然歐洲和西伯利亞地區都有古人類樣本基因組被測序
全基因組測序可作為一線診斷工具
近日，一項涉及54個國家1000個家庭的研究表明，全基因組測序對未確診疾病的診斷率比經典遺傳診斷方法還高。科學家們呼吁將全基因組測序作為未確診疾病的一線診斷工具，以給患者帶來更好的醫療護理。相關結果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
全基因組測序是癌癥診斷的強有力工具
? 一位沒有明顯癌癥家族史的婦女卻罹患了早發性乳腺癌和卵巢癌，以及與治療有關的急性髓細胞樣白血病。研究人員對這名婦女進行了全基因組測序，所用的是從該患者的皮膚和骨髓中獲取的DNA。在許多被懷疑患癌癥可能性增加了的病人中，常規性的候選基因測試（如BRCA1??和??BRCA2突變檢測）無法顯示出有用的
全基因組測序解決虎亞種紛爭：6亞種體系
研究人員運用群體基因組學方法描繪了迄今為止最完整的虎演化史，解析了其自然選擇和生態適應性的遺傳基礎，確認了現存虎應劃分為孟加拉虎、馬來虎等6亞種，由此解決了數十年以來關于虎亞種劃分的爭議，奠定了世界虎保護單元策略制定的科學基礎。 虎的物種形成時間大約在2-3百萬年前，群體基因組學分析將現代虎的
謝曉亮：單細胞全基因組測序曙光初現
?謝曉亮 12月21日出版的美國《科學》雜志發表了題為《單細胞全基因組測序探索精子重組規律和遺傳缺陷》的論文。同時，該期《科學》雜志也將單細胞全基因測序列為2013年六大值得關注的科學領域之一。 該論文由美國科學院院士、哈佛大學教授謝曉亮課題組與北京大學生物動態光學成像中心（
我國科學家率先完成棗全基因組測序
日前，河北農業大學教授劉孟軍團隊與深圳華大基因科技服務有限公司合作，在世界上率先完成棗樹的高質量全基因組測序，使棗樹成為世界鼠李科植物和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。《自然—通訊》10月29日在線發表了該成果。 劉孟軍說，其團隊自2010年啟動棗基因組計劃，從棗基因組大小
JAMA：全基因組測序用于臨床仍存在技術挑
據3月12日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究報告披露，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發現的不確定性有關，盡管在某些案例中，WGS會發現基因變異株從而引入早期的醫療干預
震驚！全基因組測序還能這樣用在癌癥治療上？
近年來，隨著全基因組測序所需時間和成本的降低，個體化治療將造福更多的癌癥患者。近日發表于《Nature Medicine》的一項研究表明，開發新的機器學習算法對腫瘤全基因組序列信息進行分析，有助于預測患者的預后，幫助患者選擇最佳的治療方案。 全基因組測序（Whole-genome seque
Science新聞：英國公布大型全基因組測序計劃
基因分析技術在快速發展，昨日英國首相宣布了一項大型計劃，將對患有癌癥及罕見疾病的十萬英國人進行全基因組測序。現在許多國家都在為治療疾病而努力解碼國民的DNA，而英國這一新項目的不同之處在于，其測序的是全基因組而非基因組個別區域。 英國首相David Cameron在聲明中稱，英國國民醫
Genome－Res：全基因組測序追蹤耐藥細菌傳播機制
耐甲氧西林金黃色葡萄球菌（MRSA）是一種常見的引發院內感染的致病菌，其也是資源不足醫院感染的一大負擔，此前當資源較好的臨床機構運用全基因組測序來追蹤MRSA的擴散時，針對有限的感染控制的傳播動力學常常并不清楚，近日，來自劍橋大學的研究人員就利用全基因組測序的技術揭示了高傳播率的資源受限醫院中M
腦癌細胞系全基因組測序首次完成
其所揭示的新分子靶標將有助于開發出更具效力和更少毒性的藥物 美國加州大學洛杉磯分校瓊森綜合癌癥研究中心的科學家在1月29日的《公共科學圖書館·遺傳學》(PLoS Genetics)專刊上發表論文指出，他們首次完成了腦癌細胞系全基因組測序，這也是截至目前對單個癌癥細胞系所做的最為徹底的測序分析。
近期全基因組測序研究進展一覽
【1】Cell：全基因組測序揭示出自閉癥新的基因變異doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自閉癥有遺傳的根源，但是大多數病例并不能夠通過當前的遺傳測試加以解釋。如今，在自閉癥兒童中發現的基因組模式---細胞內完整的一套遺傳指令---揭示這種出這種疾病的一種新的遺傳特征。這種特征