CancerRes：復旦大學發現化療后某些基因突變會丟失
復旦大學發現化療后某些基因突變會丟失 來自復旦大學上海醫學院的研究人員在新研究中，利用外顯子組測序和生物信息學分析比較新輔助化療前后乳腺癌組織外顯子組的差異，發現化療前存在TP53或PIK3CA突變的腫瘤在化療后可能丟失該突變。并進一步分析了突變丟失與患者預后之間的關系。研究結果發表在6月12日的《癌癥研究》（Cancer research）雜志上。 復旦大學上海醫學院的邵志敏（Zhi-Ming Shao）教授及余科達（Ke-Da Yu）副教授是這篇論文的共同通訊作者。邵志敏教授從事乳腺癌的臨床和基礎研究工作多年，主要科研重點在乳腺癌的早期診斷、乳腺癌的規范化治療、乳腺癌轉移機制的研究和乳腺癌易感基因的研究。余科達副教授擅長乳腺腫瘤的早期診斷、手術治療及綜合治療，以及局部晚期乳腺癌的診治。 乳腺癌治療已較十多年前進步，不少新的治療方案已成為近代醫治乳腺癌的策略之一，靶向治療更成為臨床研究的重點。雖然治療已不再只局限于化......閱讀全文
基因組測試可識別乳腺癌患者復發風險－術后無需化療
美歐多國研究人員日前在新一期《新英格蘭醫學雜志》上報告說，基因組測試可以識別出部分早期乳腺癌患者復發風險低，術后無需化療。這一方法可用來預測癌癥患者的生存情況，為醫生和患者選擇治療方案提供依據。 歐洲9國近6700名乳腺癌早期患者在接受手術治療后，研究人員采用一種名為MammaPrint的方法
基因突變會增加患乳腺癌風險－風險程度因突變類型而異
好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授
基因突變：可使乳腺癌風險增加9倍
《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。 研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺
揭秘男女性乳腺癌的差異和中國乳腺癌新型基因突變
第10屆歐洲乳腺癌大會(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會展中心召開，本次會議迎來了各國專家的參與。在本次大會中，中國科學家揭曉了中國乳腺癌相關的新型基因變異，荷蘭科學家公開了他們關于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。 香港研究人員發現中國乳腺癌相關的
基因組檢測讓乳腺癌患者無需化療－幫助選擇治療方案
美歐多國研究人員日前在新一期《新英格蘭醫學雜志》上報告說，基因組測試可以識別出部分早期乳腺癌患者復發風險低，術后無需化療。這一方法可用來預測癌癥患者的生存情況，為醫生和患者選擇治療方案提供依據。 歐洲9國近6700名乳腺癌早期患者在接受手術治療后，研究人員采用一種名為MammaPrint的方法
JCB：科學家發現化療竟會讓乳腺癌細胞同類相食
人啊，總有些恐懼是無法克服的。有人怕蟲子，有人怕蛇，奇點糕當年因為游戲的原因，怕過某一大類植物……但有些恐懼，應該是像怕火一樣，人人相通的吧。 比如吃肉沒啥可怕的，吃人肉就完全不一個性質了。同類相食！食人魔王！標題帶這種詞的故事，一般都少不了驚悚離奇的情節。不過先保證，今天奇點糕要給大家看的，
注射Perjeta+赫賽汀+化療方案乳腺癌III期研究獲成功！
瑞士制藥巨頭羅氏（Roche）近日宣布，乳腺癌III期臨床研究FeDeriCa達到了主要終點。該研究顯示，在HER2陽性早期乳腺癌（eBC）患者中，與標準的靜脈輸注（IV）Perjeta（pertuzumab）+Herceptin（trastuzumab）+化療相比，一種新的固定劑量（FDC）P
首款針對BRCA突變乳腺癌療法獲FDA批準！
Lynparza（olaparib）是由阿斯利康（AstraZeneca）研發的一款口服聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制劑，可以利用腫瘤DNA損傷反應（DDR）通路缺陷來殺傷癌細胞。 FDA的這項批準是基于一項試驗，該試驗估約300名接受Lynparza或化療的HER2陰性、BRCA突變的轉
首款針對BRCA突變乳腺癌療法獲FDA批準！
乳腺癌是女性癌癥患者最常見的死因之一，其中，大約20%-25%的遺傳性乳腺癌患者和5%-10%的任何類型的乳腺癌患者都有BRCA突變。1月12日，美國FDA宣布批準阿斯利康的Lynparza對BRCA突變的HER2-轉移性乳腺癌患者的新適應癥。 Lynparza（olaparib）是由阿斯
智能“化療炸彈”有望提高化療療效
一個由荷蘭、德國、美國科研人員組成的國際科研小組20日發布消息說，他們結合化療與熱療這兩種治療腫瘤的方法開發出智能“化療炸彈”療法，有望解決以往化療“敵我不分”的缺點，從而有的放矢地攻擊腫瘤細胞，達到更好療效。 荷蘭鹿特丹埃拉斯默斯醫療中心的研究人員介紹說，他們將化療藥物包裹在微小的
改良衣袖在乳腺癌化療患者中心靜脈導管置管中的應用
靜脈導入且末端位于中心靜脈的深靜脈置管技術,適用于中長期靜脈輸液、腫瘤化療、腸外營養。PICC置管后需要進行輸液操作、導管維護,我院位于中國北部，冬季寒冷，患者穿著明顯增厚,每次輸液時要脫去衣袖甚至整件衣服才能進行,給患者帶來極大的不便,在脫去衣袖過程中如果不慎還可引起PICC導管脫出、移位、感染等
三陰性乳腺癌！G1公司首創骨髓保護劑trilaciclib聯合化療
G1 Therapeutics是一家臨床階段的生物制藥公司，專注于發現、開發和提供創新療法，改善癌癥患者的生活。該公司目前正在推進3個臨床階段項目：trilaciclib和lerocilib旨在使聯合治療策略更有效，以改善多個腫瘤適應癥患者的預后，G1T48則是一種潛在的口服選擇性雌激素受體降解
哈弗大學開發出無需手術化療治愈乳腺癌的新方法
據物理學家組織網近日報道，由哈佛大學韋斯仿生工程研究所領導的一個多機構研究小組，開發出一種治療乳腺癌的新方法，能在一定程度上逆轉實驗室培養的小鼠乳腺腫瘤的癌變狀態，遏制癌癥發展，有望帶來一種治療早期癌癥的新方法，而無需手術、化療或放射治療。相關論文發表在近日出版的《科學·轉化醫學》上。 韋
－Cancer－Cell：p85的雙面人生
p85是著名因子磷脂酰肌醇3激酶（Phosphoinositide3 kinase，PI3K）的一個85 kDa大小的調節亞基，近年來科學家們發現了越來越多的這種亞基編碼基因：PIK3R1的突變，而這種基因又與結腸癌等多種癌癥發病存在相關性，因此其研究備受關注。 近期來自德州大學西南醫學中心等
乳腺癌相關的MTOR基因突變類型及臨床解釋
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
乳腺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
乳腺癌相關的－MTAP基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。
乳腺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
乳腺癌相關的GNAS基因突變類型及臨床解釋
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
Nature子刊：中國乳腺癌人群基因突變譜
復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊，歷時5年探索研究，首次成功繪制出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜，并對該通路基因中功能性突變進行了系統化地解讀與鑒定。該研究對乳腺癌實施精準診療、藥物研發具有重要意義。 這一研究成果公布在Nature Communic
乳腺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相關的－KLLN基因突變類型及臨床解釋
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
乳腺癌相關的?PTEN基因突變類型及臨床解釋
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
乳腺癌相關的KDR基因突變類型及臨床解釋
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
乳腺癌相關的RET基因突變類型及臨床解釋
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
乳腺癌相關的PGR基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
靠吃同類幸存－科學家揭示化療后癌細胞“卷土重來”的秘密
自古以來，帝王將相的成功并不容易。或是一將成萬骨枯，又或是本是同根生，相煎何太急。本以為人可以為了成功不折手段，萬萬沒想到癌細胞的“不死之謎“也是如此。 而這一“不死之謎”目前已被美國杜蘭大學醫學院的研究人員們所發現。他們表示：癌細胞在化療中靠著“同類相食”的方式吞噬相鄰細胞來求生。并且這類同
復發/轉移性乳腺癌標志物臨床應用專家共識（二）
3、復發/轉移性乳腺癌一線治療療效的預測生物標志物3.1? ?BRCA1/2?具有明確遺傳傾向的乳腺癌患者約15%攜帶BRCA1/2基因胚系變異，攜帶BRCA1/2基因致病突變者，不論女性還是男性，乳腺癌發病風險均大幅增加。目前NCCN、ESMO、ASBS及CSCO等指南推薦適用BRCA1/2基因檢
PRRP抑制劑
PARP抑制劑是一種能夠影響癌細胞的自我復制方式的醫學用劑。PARP可以使乳腺癌藥物有效地發揮作用，這種藥物還可以治療卵巢癌、前列腺癌以及胰腺癌等擁有相同“流氓基因”的遺傳性癌癥。 PARP抑制劑對于其他病癥的抑制作用還在不斷的研究當中，使用時需謹慎注意其可能存在的毒性。 抗癌藥物 英國紐
Nature解析癌癥遺傳多樣性
正如沒有任何兩個人具有相同的遺傳構成一樣，最近的一項研究表明乳腺癌患者中沒有任何兩個單一的腫瘤細胞具有相同的基因組。 由德克薩斯大學M.D.安德森癌癥中心遺傳學系助理教授Nicholas Navin領導的這項研究發現對于乳腺癌的診斷和治療或許會產生重要的影響。 這一研究還有可能幫助對抗乳腺癌