用基因測序“治未病”
在中國兩部委（食品藥品監督管理局、國家衛生計生委）用一紙禁令將基因測序打入“冷宮”僅兩個月，世界最大的基因測序儀器制造商Illumina的掌門人Jay Flatley先生就急沖沖跑來中國，并高調表示：“我十分看好中國基因測序市場。” 可能有人會懷疑Jay Flatley這一逆風言論，但沒有人會懷疑Illumina在基因測序行業的霸主地位。這家總部位于美國加利福尼亞圣迭戈市的上市公司，被麻省理工學院主辦的《技術評論》雜志評為全球最聰明的50家公司之首，其身后站著的可是特斯拉和谷歌。 這家全世界最聰明的公司在今年初宣布，可在24小時內將個人全基因組測序完畢，而費用僅需1000美元。能夠完成這一壯舉的機器叫Hiseq X Ten，每套由10臺機器組成，每臺售價100萬美元。當Hiseq X Ten在全球售出9套以后，Illumina驕傲地宣布：我不賣了。 基因測序，簡單說，就是檢測四種堿基排列順序。在遺傳物質的層面上，人與人......閱讀全文
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
群眾基因數據：揭示疾病病因
本月月初，來自40個國家的研究人員和提倡者成立了一個全球聯盟來開啟安全共享的基因組和臨床數據庫，目的是為了在這個時代結束時可以使人類能夠利用遺傳數據。 英國政府，凱薩醫療機構及美國共同努力收集和整理了大量的遺傳數據。但是隨著全球的聯盟，有一天臨床醫生可以廣泛使用遺傳數據，全世界的研究者可以
基因測序解密嬰兒死亡的神秘疾病
43歲的Erik Drewniak，在他剛出生的兒子夭折不久，也開始出現一些相同的癥狀——高燒，嚴重的呼吸窘迫，肺、腸道和大腦出血，正是這些癥狀奪去了嬰兒的生命。 在這兩種情況中，傳染性的病原體已經被排除。美國耶魯大學醫學院附屬耶魯-紐黑文醫院的醫生想知道：Erik Drewniak的病情，與
測序新技術提供基因表達高精數據
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481704.shtm 科技日報北京6月27日電 （實習記者張佳欣）最近，日本東京理科大學的一個研究小組開發了一種新改進的單細胞RNA測序（scRNA-seq）技術。這種新方法，即終止子輔助固相互補DN
單靠基因測序無法提供疾病真實情況
用基因測序來檢查人們可能患有哪種疾病，這種方法曾讓很多人興奮。然而，據美國物理學家組織網1月24日（北京時間）報道，美國杜克大學醫療中心一項新研究顯示，遺傳變異也會和其他致病基因互相反應，在不同病人身上造成完全不同的癥狀。因此單獨用基因測序來了解人類疾病是不夠的，要掌握測序結果和對應病
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
基因測序已能夠檢測150多種疾病的風險
6月30日，第四屆精準醫療與基因測序大會在京拉開帷幕。中國工程院院士程京在會上表示，現階段，基因測序能夠檢測出一個人罹患13類150多種疾病的風險，未來還會更多，基因檢測不僅能夠輔助臨床治療，也可以應用在預防醫學。 2009年，國家衛計委正式形文，鼓勵工業界第三方以獨立醫學檢驗的方式進入檢驗，
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
Nat－Genetics：大數據揭示疾病的基因關聯
想象一下，雨水落在人行道上的場景。雖然雨滴落地似乎是隨機發生的，但隨著時間的推移，人行道仍然會有一片區域保持干燥。這個類比類似于猶他大學健康研究所的研究人員設計的一種新方法。他們探索了超過100,000名健康人，以確定我們不容易改變的基因區域。他們認為，這些“受限制”區域的DNA突變可能會導致嚴
基因測序：數據深度挖掘和解讀難題待解
作為一種新型基因檢測技術，基因測序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。正因如此，今年華大基因的上市，就引發了資本市場的熱烈追捧。 在日前在京召開的第四屆全國功能基因組學高峰論壇上，與會的眾多專
基因測序：數據深度挖掘和解讀難題待解
作為一種新型基因檢測技術，基因測序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。正因如此，今年華大基因的上市，就引發了資本市場的熱烈追捧。 在日前在京召開的第四屆全國功能基因組學高峰論壇上，與會的眾多
－英公開埃博拉病毒基因測序數據
一個英國科研團隊成功完成了對埃博拉病毒的基因測序，并已將數據在網上公開發布，免費提供給全球科研人員使用。這有助于各國研發更高效的治療藥物和疫苗。 劍橋大學３日發布公告稱，２０１４年埃博拉疫情在西非暴發后，來自該校及英國多個科研機構的研究人員開始在塞拉利昂采集病毒樣本，并利用美國一家公司開發的新
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
科學家提出基因測序數據分類新標準
有助于開發出更有效的疫苗;更迅速應對潛在公共衛生突發事件 最近，美國洛斯阿拉莫斯國家實驗室(LANL)的一個遺傳學小組和一國際財團聯合提出了一套旨在闡明可公開獲取的基因測序數據信息的質量標準。新標準最終可使遺傳研究人員開發出更有效的疫苗，或有助于公共健康部門或安全人員更迅速地應對潛在的公共衛生
基因測序：數據處理與標準問題仍待解
圖片來源：百度圖片 目前我國在數據行業標準方面概念還很模糊，這就導致科研機構、醫療機構、企業在利用基因數據的時候，沒有統一的規則，也造成基因測序行業良莠不齊。這種情況，亟須得到改變。 基因測序，一直被視為生命科學和生物技術發展的重大革命。在經歷過前些年的積累之后，今年的基因測序行
基因測序：數據處理與標準問題仍待解
【導讀】目前我國在數據行業標準方面概念還很模糊，這就導致科研機構、醫療機構、企業在利用基因數據的時候，沒有統一的規則，也造成基因測序行業良莠不齊。這種情況，亟須得到改變。 目前我國在數據行業標準方面概念還很模糊，這就導致科研機構、醫療機構、企業在利用基因數據的時候，沒有統一的規則，也造成基因測
新一代腫瘤基因測序，數據質量是基石
腫瘤細胞的一個明確特點是其復雜的異質性，存在個體不同細胞間，不同個體間，另根據現有的研究基礎，已經發現腫瘤基因層面變異頻率普遍較低，各種因素告訴我們，在復雜的背景中確定腫瘤突變，首先測序堿基的準確率必須過關。原始數據的堿基識別準確性越高，使用的信息分析方法越合理標準，對測序深度的要求就會越低。在
ctdna測序數據測序深度多少可用
ctdna測序數據測序深度多少可用2-氨基嘌呤等其他堿基結構類似物同樣具有誘變作用。②藥物或射線引起的化學變化 亞硝酸能夠作用于腺嘌呤(A）的氨基而使它變為次黃嘌呤(HX）；可以作用于胞嘧啶（c）而使它變為尿嘧啶（U）。這兩種氨基到酮基的變化帶來堿基配對關系的改變，從而通過 DNA復制而造成A∶T→
基因測序
第1代測序技術——熒光標記的Sanger法 在第一臺全自動測序儀出現之前，使用最為廣泛的測序方法就是 Sanger 在 20 世紀 70 年代中期發明的末端終止法測序技術。 Sanger 也因此獲得 1980年的諾貝爾化學獎。 他的發明第一次為科研人員開啟了深入研究生命遺傳密碼的大門。G1.1? ?
基因測序
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術
抑制疾病提高診療效率－基因測序技術亮相analytica－China
本報 （訊） 基因測序技術是現代分子生物學研究中最常用的技術，從1977年第一代測序技術的出現，經過三十多年的發展，基因測序技術在如今已經取得了重大的進展。隨著生命科學的深入研究與生物技術的進一步發展，人們對自身研究的探索欲望在不斷地加強。而技術的進步必然會加大對基因測序儀器和技術的需
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
－NIH出資$3.13億用于疾病基因組測序研究
美國國立衛生研究院（NIH）將資助一些基因組測序分析中心，致力于破解人類常見病和罕見病的基因信息。NIH下屬的國家人類基因組研究所（NHGRI）14日宣布成立“常見疾病基因組學中心（CCDG）”，該中心將利用基因組測序技術，從基因水平研究心臟病、糖尿病、中風以及自閉癥等常見疾病產生的原因。NHG
英國將測序萬人基因組用于疾病研究
近日，在英國倫敦的科學博物館，維康基金會（Wellcome Trust）宣布了英國10K（UK10K）項目，即英國將在接下來的三年內測定10000個人的基因組序列。英國10K項目的負責人Richard Durbin表示，這項宏偉的計劃將得到生物醫學慈善會約1000萬英鎊的支持，10K項目旨在找出
首個中國地區古人全基因組數據被測序
近日，《當代生物學》發表了首次針對中國地區古人類的全基因組研究成果。該項目由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所和德國馬普進化人類研究所等團隊合作完成，研究分析了距今4萬年前出土于北京房山田園洞的一具男性個體基因組，發現東亞早期人群組成十分復雜。 雖然歐洲和西伯利亞地區都有古人類樣本基因組被測序
測序“垃圾”數據變身寶藏
基因組測序中曾經被視為是垃圾的數據，現在能夠用來為人們提供重要的疾病線索。St. Jude兒童研究醫院——華盛頓大學兒童癌癥基因組項目的研究人員獨辟蹊徑，在染色體末端DNA重復片段的測序數據中，挖掘到了寶貴的癌癥信息。 染色體末端的DNA重復片段被稱為端粒，此前這種重復片段往往在二代測
達安基因攜暨南大學首創基因測序+分子營養學預防疾病
隨著時代的發展，人均收入的提高，人們對健康的關注度越來越高。俗話說:"民以食為天"，食物是人類賴以生存的物質,人體從食物中汲取營養,維持人體的新陳代謝，可見日常生活中的飲食對我們身體健康影響至關重要。但是現在，人們對于飲食不再是以吃飽為目的，更多的是要吃好，而吃好也不是過去的觀念，不再是大魚大肉
AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒
DNA測序可顯示疾病傾向－基因信息化爆炸式增長
目前，三分之一的世界經濟是由生物技術驅動，生物技術在醫藥、農業等領域正在發揮越來越重要的作用。可以說，整個世界都在圍繞DNA發展。 隨著基因技術的不斷進步，獲取、解讀DNA序列的成本也會越來越低。預計到2020年，人類基因組測序就會變得像沖馬桶一樣不費吹灰之力。而普通人利用生物技術來提升生活質