測序“垃圾”數據變身寶藏

　　基因組測序中曾經被視為是垃圾的數據，現在能夠用來為人們提供重要的疾病線索。St. Jude兒童研究醫院——華盛頓大學兒童癌癥基因組項目的研究人員獨辟蹊徑，在染色體末端DNA重復片段的測序數據中，挖掘到了寶貴的癌癥信息。

　　染色體末端的DNA重復片段被稱為端粒，此前這種重復片段往往在二代測序研究中被忽視。這是由于二代測序技術難以定位重復片段，為此這類數據常被研究者們視為垃圾。但現在，St. Jude兒童研究醫院的研究人員發現，端粒DNA量的改變與特定癌癥之間存在著關聯，文章發表在最近一期的Genome Biology雜志上。

　　機體中端粒DNA序列是不變的，但其重復的次數卻是不同的，這直接關系到端粒的長度，而端粒長度限制了細胞分裂的次數。端粒隨著細胞分裂逐漸縮短，直到細胞停止分裂。不過癌細胞能夠繞過端粒的縮短機制持續進行分裂，端粒的維持和延長也是癌細胞不斷分裂增值的標志。

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　　研究人員對235位正在與13種不同癌癥作斗爭的兒童患者進行了全基因組測序，其中還包括13位成人癌癥患者的DNA用以進行比對。這也是到目前為止最大規模的，針對端粒DNA含量的全基因組測序項目。

　　研究顯示，在不同癌癥中端粒的量差異較大，例如在惡性兒科腫瘤中，有32%的實體瘤和4%的腦瘤基因組端粒量增加，但造血系統惡性瘤就不存在這一現象。研究人員還發現，端粒DNA量增加的腫瘤更傾向于攜帶染色體變異，包括染色體內和染色體間的重排。此外，不同類型的癌癥也有著不同的端粒DNA變化模式。這些變化在某些情況下反映了端粒的延長機制，即端粒延伸替代機制(alternative lengthening of telomeres)。

　　“我們的文章顯示，端粒DNA數據并不是‘垃圾’，它們能夠提升整個基因組測序的價值，”文章第一作者Matthew Parker博士說。“端粒能夠體現獨特的癌癥信息。”

　　在全基因組測序研究中，端粒的重復DNA往往因為難以定位而被研究者們忽視。但這項新研究卻獨辟蹊徑，比較了正常細胞和癌細胞之間端粒DNA含量的差異，凸現了這一數據的寶貴價值。研究人員相信，這項研究將為開發新一代的癌癥治療臨床工具奠定基礎。