快速基因測序救命于襁褓
不明病因嬰兒將從中受益，但倫理問題引發擔憂 在只有兩個月大時，這個男孩就已命懸一線。他整個暫短的人生是在美國密蘇里州堪薩斯城兒童慈善醫院新生兒重癥監護室里度過的，內科醫生們絞盡腦汁地尋找導致其異常狀況的病因所在。2013年4月，這名男嬰的肝臟開始衰竭，醫護人員告訴他的父母前景不容樂觀。 隨后，來自兒童慈善醫院的遺傳學家Stephen Kingsmore和他的團隊接手了這位病人。在3天的時間里，他們對這個男嬰及其父母的基因組進行測序，并確認了一個在他和父母雙方身體中共有的罕見突變。該突變被證實同一種可損害肝臟和脾臟的過度反應免疫系統引發的疾病有關。有了這樣的診斷，男嬰的內科醫生對癥下藥，以降低其免疫反應。如今，這位病人已回到家中，而且身體健康。 通過采用可在24小時內提供診斷的流程，Kingsmore團隊已對44名生病嬰兒的基因組進行了測序，上述男嬰只是其中之一。在28個病例中，研究人員能夠診斷出這些嬰兒的狀況。同時，......閱讀全文
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序助力臨床基因診斷發現更多陽性診斷
隨著測序技術的快速發展和成本下降，二代測序在臨床遺傳病的診斷上已經變得越來越成熟，全外顯子測序已成為遺傳病診斷一線檢測方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到確診，高深度全基因組測序（WGS）除了檢測常規的點突變和微小插入缺失（Indel）外，可以同時檢測結構變異（包括拷貝數變異、倒位、易位）、動態
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
基因組測序推進了難測血癌的早期診斷
皮膚T細胞淋巴瘤（CTCL）是一種很難檢測的血癌，它常被誤做濕疹或皮炎等良性的皮膚病。這種方法還就該病的生物學提供了新的見解，它能準確地診斷CTCL患者（包括疾病早期和復發者），并證明比目前標準臨床試驗的敏感性和特異性更高。 在 CTCL患者中，癌性T細胞在皮膚中累積，它不但引起皮膚腫瘤，也會
基因組測序
如果樓主指的是人類基因組計劃，那時用的方法叫做雙脫氧終止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成過程中，DNA聚合酶能夠使用ddNTP(雙脫氧核苷酸）來作為原料，但它的反應會在加入ddNTP的時候終止。具體實驗是通過PCR來完成的，但與普通PCR不同，它只需要一個引物而不是一對。在4個相同的
全基因組測序是癌癥診斷的強有力工具
? 一位沒有明顯癌癥家族史的婦女卻罹患了早發性乳腺癌和卵巢癌，以及與治療有關的急性髓細胞樣白血病。研究人員對這名婦女進行了全基因組測序，所用的是從該患者的皮膚和骨髓中獲取的DNA。在許多被懷疑患癌癥可能性增加了的病人中，常規性的候選基因測試（如BRCA1??和??BRCA2突變檢測）無法顯示出有用的
全基因組測序可作為一線診斷工具
近日，一項涉及54個國家1000個家庭的研究表明，全基因組測序對未確診疾病的診斷率比經典遺傳診斷方法還高。科學家們呼吁將全基因組測序作為未確診疾病的一線診斷工具，以給患者帶來更好的醫療護理。相關結果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
解碼“基因組學之父”桑格：測序，測序，測序
“桑格當之無愧地被稱為‘基因組學之父’，他的工作為人類讀取和理解基因代碼奠定了基礎，徹底變革了生物學并極大促進了當今的醫學發展。”、 有一天，65歲的英國生物化學家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的試驗，轉身走出實驗室，宣布自己正式退休。那一年是1983
PNAS：甜瓜基因組測序
甜瓜在世界范圍具有很高的經濟價值，日前西班牙的九個研究中心通力合作，利用羅氏454平臺完成了甜瓜基因組的測序。除了甜瓜的全基因組，科學家還得到了 7個特定甜瓜品種的基因組，文章發表在Proceedings of the National Academy雜志上。 聯合國糧農組織2009年
認識泛基因組測序
什么是泛基因組？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因組概念（pangenome，pan源自希臘語‘παν’，全部的意思），泛基因組即某一物種全部基因的總稱。2009 年，Li等人首次采用新全基因組組裝方法對多個人類個體基因組進行拼接，發現了個體獨有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
基因組測序儀簡介
基因組測序儀是一種用于生物學領域的分析儀器，于2012年12月19日啟用。 技術指標 個體化基因組測序儀主機/ION TORRENT主機。 主要功能 樣品處理、快速的運行時間以分析單個或多個樣品 支持多重文庫，從而實現最大的效率和經濟性 可在必要時禁用個別測序通道，以節約試劑用量。
關于全基因組測序的測序指標介紹
一、全基因組測序的測序指標— 深度 測序深度（Sequencing depth）是指測序得到的堿基總量（bp）與基因組大小的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關系，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。測序的個體，如果采用的是雙末端或Ma
羅氏牽手迪安診斷引入“全面基因組測序分析服務”
?? 艾爾建偏頭痛藥物取得第二項三期試驗成功；曹雪濤院士團隊新成果：反饋性免疫自身識別可及時促進炎癥消退；更安全有效的CAR-T 2.0療法要來了？……我們專注醫藥研發最新動態，給研發人員提供及時準確的信息參考。羅氏牽手迪安診斷引入“全面基因組測序分析服務”27日，羅氏公司宣布，羅氏及其控股公司Fo
全基因組測序助推常規巴氏檢測法敏銳診斷腫瘤
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家們開發了一種測試方法，利用常規巴氏檢測（Pap test）獲得的宮頸分泌物來檢測卵巢癌及子宮內膜癌。在一項初步研究中，研究人員采用這種命名為“PapGene”的測試方法，依靠全基因組測序癌癥特異性突變，檢測出了全部24個子宮內膜癌，以及22個卵巢癌其中
454測序用于美洲奶牛種牛基因組測序項目
一只名為Pawnee Farm Arlinda Chief的種牛和它的兒子Walkway Chief Mark大約有60000個后代，其后代是牛奶生產的主力。最近一項研究中1，科學家通過454全基因組測序，掌握了他們的基因組中控制重要性狀的基因，包括抗病能力、牛奶產量，這些性狀已通過北美的當
盤點最新基因組測序成果
the scientist雜志發表文章盤點了幾項最新的基因組測序成果以饗讀者： 種屬：非洲腔棘魚（Latimeria chalumnae） 基因組：~2.86 billion bp 人們曾經認為腔棘魚早在七千萬年前就已滅絕，直到1938年一只腔棘魚在南非海岸被漁民捕獲。這種魚看上去跟三億年
基因組測序的具體過程
講起來很復雜哈，簡單來說，就是邊合成邊測序，把所要測序的序列通過各種手段來建庫，然后加上5‘和3’都加上接頭，放在一個小玻璃片一樣的芯片上，上面一般是8個lane，把樣品加入到lane上之后和上面長好的接頭序列相結合（之前的建庫時加的接頭與之反向互補），然后再經過PCR擴增的過程形成一個DNA簇，然
簡化基因組測序好做嗎
簡化基因組方法是一種利用酶切技術、序列捕獲芯片技術或其他實驗手段降低物種基因組復雜程度，進而研究基因組各類遺傳結構性變異的技術手段。目前常見的簡化基因組技術包括RAD（Restriction site Associated DNA）和GBS（Genotyping By Sequencing）。這些技
白肉靈芝完成基因組測序
?在韶關產業園種植的白肉靈芝。吳清平團隊 供圖 近日，中國工程院院士、廣東省科學院微生物研究所名譽所長吳清平團隊完成了第一個白肉靈芝全基因組測序。據悉，這是世界上首次對白肉靈芝的基因組進行組裝和注釋。相關研究發表于《G3：基因，基因組，遺傳學》（G3-Genes Genomes Genet
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
讓基因組測序繞過PCR
?在基因組測序中，PCR擴增似乎是繞不過去的一步。然而，PCR也帶來一些問題，包括不均勻擴增，導致某些序列的比例過高。對目前的新一代測序（NGS）平臺而言，測序某些堿基組成上存在嚴重偏向的基因組區域仍是一大挑戰。在GEN雜志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介紹了PCR-
Nature完成桉樹基因組測序
一個橫跨五大洲的科學團隊宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因組測序已經完成，巨桉是世界上最廣泛種植的樹木之一。這一成果于六月十一日發表在Nature雜志上。 巨桉生長速度快，可以用作燃料和木材，是纖維、紙漿、生物燃料、藥物和工業用油的重要可再生原料。這種樹木原產于澳大利亞東
測序解讀基因組，真的好嗎？
測序解讀基因組，真的好嗎？ “對基因組了解過多也不全是好事。”貝勒醫學院生物醫學倫理學副教授、醫學倫理和健康中心主任Amy McGuire，在今年舊金山舉辦的TEDMED機構年度大會上說，“尤其是對自己基因組信息的了解。” 雖然McGuire 從事人類基因組學研究已有多年，但
454用于西紅柿基因組測序
最近，西紅柿基因組學會完成了一個農業種植西紅柿品系Solanum lycopersicum的基因組圖譜，以及一個野生型西紅柿品系S. pimpinellifolium的基因組圖譜，并將其與已知的土豆基因組以及其他植物比較，尋找與水果有些特性相關的基因，相關文獻在Nature雜志作為封面文章發
Nature突破：香蕉基因組測序
由法國的研究人員領導的一個國際小組近日完成了對香蕉品種小果野蕉(Musa acuminata)的基因組測序，并開始分析這一基因組草圖。相關研究成果發布在了7月11日的《自然》(Nature)雜志上。 研究人員采用Roche 454、Sanger和Illumina的測序方法繪制出了雙單倍
基因組測序拯救鸮鸚鵡
為了保護極度瀕危的新西蘭鸮鸚鵡kakapo，幾乎所有剩余個體的基因組都已被測序，這為其保護管理提供了重要信息。 新西蘭鸮鸚鵡kakapo（Strigops habroptila）有幾個特性。它是世界上最重的鸚鵡，有的雄性甚至超過3公斤，被認為有達90年的最長壽命。它是唯一一種不會飛的鸚鵡，通過