Science子刊：基因組醫學顯神威
最新一項研究公布了針對超過100個患有廣泛神經功能和發育障礙的兒童的家庭，進行基因組測序分析的大規模研究成果，這一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.雜志上。 這項研究第一次利用基因組診斷方法直接對神經系統疾病嬰兒和兒童進行分析，其中45%的家庭完成了外顯子或基因組測序診斷，50%的診斷出現了與臨床相異的結果。并且這項研究還表明，對于大齡兒童來說，基于基因組的診斷可以減少六年多的等待。 領導這一研究的Sarah Soden博士表示，“我們逐漸認識到了基因組醫學在臨床護理方面的重要性，這些令人激動的研究發現證明了這些技術在患有廣泛神經功能和發育障礙疾病的兒童身上的新作用。我們發現基因組測序能解決目前臨床診斷的一些問題，而且對于臨床護理有直接影響。目前我們希望能確定這會對兒童健康發育，以及家庭產生什么樣的長期影響。“ 在這項研究中，有85個家庭一直在為自己的孩子尋找診斷方法，平......閱讀全文
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序助力臨床基因診斷發現更多陽性診斷
隨著測序技術的快速發展和成本下降，二代測序在臨床遺傳病的診斷上已經變得越來越成熟，全外顯子測序已成為遺傳病診斷一線檢測方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到確診，高深度全基因組測序（WGS）除了檢測常規的點突變和微小插入缺失（Indel）外，可以同時檢測結構變異（包括拷貝數變異、倒位、易位）、動態
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
基因組測序推進了難測血癌的早期診斷
皮膚T細胞淋巴瘤（CTCL）是一種很難檢測的血癌，它常被誤做濕疹或皮炎等良性的皮膚病。這種方法還就該病的生物學提供了新的見解，它能準確地診斷CTCL患者（包括疾病早期和復發者），并證明比目前標準臨床試驗的敏感性和特異性更高。 在 CTCL患者中，癌性T細胞在皮膚中累積，它不但引起皮膚腫瘤，也會
基因組測序
如果樓主指的是人類基因組計劃，那時用的方法叫做雙脫氧終止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成過程中，DNA聚合酶能夠使用ddNTP(雙脫氧核苷酸）來作為原料，但它的反應會在加入ddNTP的時候終止。具體實驗是通過PCR來完成的，但與普通PCR不同，它只需要一個引物而不是一對。在4個相同的
全基因組測序可作為一線診斷工具
近日，一項涉及54個國家1000個家庭的研究表明，全基因組測序對未確診疾病的診斷率比經典遺傳診斷方法還高。科學家們呼吁將全基因組測序作為未確診疾病的一線診斷工具，以給患者帶來更好的醫療護理。相關結果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
全基因組測序是癌癥診斷的強有力工具
? 一位沒有明顯癌癥家族史的婦女卻罹患了早發性乳腺癌和卵巢癌，以及與治療有關的急性髓細胞樣白血病。研究人員對這名婦女進行了全基因組測序，所用的是從該患者的皮膚和骨髓中獲取的DNA。在許多被懷疑患癌癥可能性增加了的病人中，常規性的候選基因測試（如BRCA1??和??BRCA2突變檢測）無法顯示出有用的
解碼“基因組學之父”桑格：測序，測序，測序
“桑格當之無愧地被稱為‘基因組學之父’，他的工作為人類讀取和理解基因代碼奠定了基礎，徹底變革了生物學并極大促進了當今的醫學發展。”、 有一天，65歲的英國生物化學家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的試驗，轉身走出實驗室，宣布自己正式退休。那一年是1983
全基因組測序助推常規巴氏檢測法敏銳診斷腫瘤
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家們開發了一種測試方法，利用常規巴氏檢測（Pap test）獲得的宮頸分泌物來檢測卵巢癌及子宮內膜癌。在一項初步研究中，研究人員采用這種命名為“PapGene”的測試方法，依靠全基因組測序癌癥特異性突變，檢測出了全部24個子宮內膜癌，以及22個卵巢癌其中
羅氏牽手迪安診斷引入“全面基因組測序分析服務”
?? 艾爾建偏頭痛藥物取得第二項三期試驗成功；曹雪濤院士團隊新成果：反饋性免疫自身識別可及時促進炎癥消退；更安全有效的CAR-T 2.0療法要來了？……我們專注醫藥研發最新動態，給研發人員提供及時準確的信息參考。羅氏牽手迪安診斷引入“全面基因組測序分析服務”27日，羅氏公司宣布，羅氏及其控股公司Fo
基因組測序儀簡介
基因組測序儀是一種用于生物學領域的分析儀器，于2012年12月19日啟用。 技術指標 個體化基因組測序儀主機/ION TORRENT主機。 主要功能 樣品處理、快速的運行時間以分析單個或多個樣品 支持多重文庫，從而實現最大的效率和經濟性 可在必要時禁用個別測序通道，以節約試劑用量。
PNAS：甜瓜基因組測序
甜瓜在世界范圍具有很高的經濟價值，日前西班牙的九個研究中心通力合作，利用羅氏454平臺完成了甜瓜基因組的測序。除了甜瓜的全基因組，科學家還得到了 7個特定甜瓜品種的基因組，文章發表在Proceedings of the National Academy雜志上。 聯合國糧農組織2009年
認識泛基因組測序
什么是泛基因組？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因組概念（pangenome，pan源自希臘語‘παν’，全部的意思），泛基因組即某一物種全部基因的總稱。2009 年，Li等人首次采用新全基因組組裝方法對多個人類個體基因組進行拼接，發現了個體獨有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
關于全基因組測序的測序指標介紹
一、全基因組測序的測序指標— 深度 測序深度（Sequencing depth）是指測序得到的堿基總量（bp）與基因組大小的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關系，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。測序的個體，如果采用的是雙末端或Ma
454測序用于美洲奶牛種牛基因組測序項目
一只名為Pawnee Farm Arlinda Chief的種牛和它的兒子Walkway Chief Mark大約有60000個后代，其后代是牛奶生產的主力。最近一項研究中1，科學家通過454全基因組測序，掌握了他們的基因組中控制重要性狀的基因，包括抗病能力、牛奶產量，這些性狀已通過北美的當
盤點最新基因組測序成果
the scientist雜志發表文章盤點了幾項最新的基因組測序成果以饗讀者： 種屬：非洲腔棘魚（Latimeria chalumnae） 基因組：~2.86 billion bp 人們曾經認為腔棘魚早在七千萬年前就已滅絕，直到1938年一只腔棘魚在南非海岸被漁民捕獲。這種魚看上去跟三億年
我國完成小麥A基因組測序
本報訊（記者丁佳）5月10日，《自然》雜志刊發了中國科學院的一項最新成果，該項研究完成了小麥A基因組的測序和染色體精細圖譜的繪制。 這項由中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工程國家重點實驗室、中科院種子創新研究院和遺傳發育所基因組分析平臺等合作完成的研究，全面揭示了小麥A基因組的結構和
我國完成小麥A基因組測序
?? 5月10日，《自然》雜志刊發了中國科學院的一項最新成果，該項研究完成了小麥A基因組的測序和染色體精細圖譜的繪制。這項由中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工程國家重點實驗室、中科院種子創新研究院和遺傳發育所基因組分析平臺等合作完成的研究，全面揭示了小麥A基因組的結構和表達特征，對深入和
測序基因組勘探食品污染
上周，兩家公司因李斯特菌食品感染發令召回其所有產品。Sabra Dippin召回30,000例鷹嘴豆泥制成的食品，至今疾病防治中心未發現因食用該公司食品造成的食物中毒或死亡的病例。然而，堪薩斯州的藍鈴冰激淋工廠（Blue Bell Creameries）已確認有少量食品原料已感染李斯特菌，目
什么是基因組測序技術
自1998年美國塞萊拉遺傳公司組建以來，人類基因組研究開始由兩部分科學家同時展開，分別是由公共經費支持的人類基因組工程和美國塞萊拉遺傳公司。在研究過程中，他們也分別采用了兩種不同的測序和分析的方法。塞萊拉公司的核心分析方法被稱為"霰彈法"，人類基因組工程則采用了"克隆法"。所謂"霰彈法"，其實是一種
白肉靈芝完成基因組測序
?在韶關產業園種植的白肉靈芝。吳清平團隊 供圖 近日，中國工程院院士、廣東省科學院微生物研究所名譽所長吳清平團隊完成了第一個白肉靈芝全基因組測序。據悉，這是世界上首次對白肉靈芝的基因組進行組裝和注釋。相關研究發表于《G3：基因，基因組，遺傳學》（G3-Genes Genomes Genet
Nature完成桉樹基因組測序
一個橫跨五大洲的科學團隊宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因組測序已經完成，巨桉是世界上最廣泛種植的樹木之一。這一成果于六月十一日發表在Nature雜志上。 巨桉生長速度快，可以用作燃料和木材，是纖維、紙漿、生物燃料、藥物和工業用油的重要可再生原料。這種樹木原產于澳大利亞東
測序解讀基因組，真的好嗎？
測序解讀基因組，真的好嗎？ “對基因組了解過多也不全是好事。”貝勒醫學院生物醫學倫理學副教授、醫學倫理和健康中心主任Amy McGuire，在今年舊金山舉辦的TEDMED機構年度大會上說，“尤其是對自己基因組信息的了解。” 雖然McGuire 從事人類基因組學研究已有多年，但
讓基因組測序繞過PCR
?在基因組測序中，PCR擴增似乎是繞不過去的一步。然而，PCR也帶來一些問題，包括不均勻擴增，導致某些序列的比例過高。對目前的新一代測序（NGS）平臺而言，測序某些堿基組成上存在嚴重偏向的基因組區域仍是一大挑戰。在GEN雜志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介紹了PCR-
基因組測序拯救鸮鸚鵡
為了保護極度瀕危的新西蘭鸮鸚鵡kakapo，幾乎所有剩余個體的基因組都已被測序，這為其保護管理提供了重要信息。 新西蘭鸮鸚鵡kakapo（Strigops habroptila）有幾個特性。它是世界上最重的鸚鵡，有的雄性甚至超過3公斤，被認為有達90年的最長壽命。它是唯一一種不會飛的鸚鵡，通過
基因組測序的具體過程
講起來很復雜哈，簡單來說，就是邊合成邊測序，把所要測序的序列通過各種手段來建庫，然后加上5‘和3’都加上接頭，放在一個小玻璃片一樣的芯片上，上面一般是8個lane，把樣品加入到lane上之后和上面長好的接頭序列相結合（之前的建庫時加的接頭與之反向互補），然后再經過PCR擴增的過程形成一個DNA簇，然